Hoja de vida

Par evaluador reconocido por Minciencias.
Categoría Investigador Asociado (I) con vigencia hasta la publicación de los resultados de la siguiente convocatoria
Nombre Nancy Yaneth Gelvez Moyano
Nombre en citaciones GELVEZ MOYANO, NANCY YANETH
Nacionalidad Colombiana
Sexo Femenino
Author ID SCOPUS

Formación Académica

  •  
  • Maestría/Magister PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
    Maestría en Biología Enfásis en Genética Humana
    Enerode1999 - de 2003
    Espectro mutacional de los genes PAX3 y MITF en pacientes colombianos con Síndrome de Waardenburg tipo II
  •  
  • Pregrado/Universitario PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
    Bacteriología
    Enerode1991 - de 1997
    Identificación de la rata de mutación del DNA mitocondrial a través del estudio de regiones polimórficas en familias multigeneracionales

    Experiencia profesional

  •  
  • Fundacion Universitaria San Martin
    Dedicación: 8 horas Semanales Julio de 2008 Noviembre de 2010

  •  
  • PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
    Dedicación: 40 horas Semanales Enero de 1998 Octubre de Actual

    Actividades de administración
    -  Miembro de consejo de centro - Cargo: Profesor Asociado Abril de 1999 de
    -  Miembro de consejo de centro - Cargo: Asisitente de investigación Abril de 1998 Marzo de 1999
    Actividades de docencia
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Biologia Molecular,  Enero 2000
    Actividades de investigación
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Junio 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Frecuencia de mutaciones en Conexina26 en población sorda en la ciudad de Bogotá Enero 2002 2003
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Análsis de ligamiento a los genes KIT, EDNRB, EDN3, MGF, TYR, MSH y SOX10 en familias con Síndrome de Waardenburg en Colombia Enero 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Ligamiento génico y estudios mutacionales en 10 familias colombianas con Síndrome de Usher Enero 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Estudios clínicos y genéticos en 100 pacientes colombianos con Retinitis Pigmentosa Enero 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Noviembre 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Analisis con enzimas de restricción de polimorfismos en los genes PAX3 y MITF Enero 2001 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Estudios Moleculares en el Síndrome de Usher-Fase II Enero 2001 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Noviembre 2001 Noviembre 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Detección de la Mutación responsable (MITF) del Síndrome de Waardenburg en la Isla de Providencia-Colombia: Estudios de SSCPs y secuenciación en el gen MITF. Fase II. Enero 1999 2001
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Noviembre 1999 Octubre 2001
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Análisis de DNA mitocondrial en poblaciones amerindias Enero 1998 Diciembre 1999
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Estudios citogenéticos y moleculares en una población sorda institucionalizada con Síndrome de Waardenburg en Colombia Enero 1998 2002

    Áreas de actuación

  •  Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia
  •  Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular
  • Idiomas

      Habla Escribe Lee Entiende
  •  Inglés
  • Aceptable Bueno Bueno Bueno

    Líneas de investigación

  •  Programa de Enfermedades Genéticas Visuales y Auditivas, Activa:No
  •  Programa de Enfermedades Genéticas Visuales y Auditivas, Activa:No
  •  Programa de Enfermedades Genéticas Visuales y Auditivas, Activa:No
  •  Programa de Enfermedades Genéticas Visaules y Auditivas, Activa:Si
  •  Programa de Enfermedades Genéticas Visuales y Auditivas, Activa:Si
  •  Programa de Enfermedades Genéticas Visuales y Auditivas, Activa:Si
  •  Programa de Enfermedades Genéticas Visuales y Auditivas, Activa:Si
  • Reconocimientos

  • Premio Academia Nacional de Medicina-Abbott 2010 de investigación en ciencias básicas relacionadas con medicina humana,Academia Nacional De Medicina - Noviembrede 2010
  • Tesis meritoria,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - de 2003
  • Programa para la promoción de la investigación científica y tecnológica III etapa. Formación de jóvenes investigadores.,Departamento Administrativo de Ciencia, Tecnología e Innovación - Colciencias - de 2000
  •  
    Los ítems de producción con la marca corresponden a productos avalados y validados para la última Convocatoria Nacional para el Reconocimiento y Medición de Grupos de Investigación, Desarrollo Tecnológico o de Innovación y para el Reconocimiento de Investigadores del SNCTeI

    Trabajos dirigidos/tutorías

  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, ESTUDIOS CLÍNICOS Y GENÉTICOS EN 100 INDIVIDUOS CON RETINITIS PIGMENTOSA  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Maestría en Biología Enfásis en Genética Humana  ,2006,  . Persona orientada: LUISA FERNANDA URREGO  , Dirigió como: Coturor/asesor,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, Estudio de la frecuencia de las mutaciones 35delG y 167delT en el gen de la Conexina 26 en una población sorda en la ciudad de Bogotá  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Maestría en Biología Enfásis en Genética Humana  ,2004,  . Persona orientada: MARGARITA OLARTE  , Dirigió como: Coturor/asesor,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, Análisis mutacional de los genes CRYAA y GJA8 en dos familias con Catarata congénita.  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Biologia-  ,2009,  . Persona orientada: Liliana Cecilia Vertel Morales  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Tesis de doctorado
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, Estudio del Síndrome de Usher y de la Retinitis Pigmentosa asociada a sordera en Colombia: Análisis de haplotipos y espectro mutacional  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  CIENCIAS BIOLOGICAS  ,2010,  . Persona orientada: Greizy López Leal  , Dirigió como: Coturor/asesor,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, Análisis del gen de la Otoferlina (OTOF) en la sordera no sindrómica: búsqueda de mutaciones den individuos sordos colombianos, definición del fenotipo predominante mediante correlación clínico molecular  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Ciencias Biológicas  ,2010,  . Persona orientada: Lisbeth Amparo Morales Ortíz  , Dirigió como: Coturor/asesor,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Tesis de doctorado
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, TAMIZAJE AUDITIVO Y MOLECULAR EN UNA POBLACION CON SORDERA NO SINDROMICA: IMPLEMENTACION DE UNA ESTRATEGIA DIAGNOSTICA EN COLOMBIA  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis en curso  DOCTORADO EN CIENCIAS BIOLOGICA  ,2017,  . Persona orientada: MARGARITA OLARTE  , Dirigió como: Coturor/asesor,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, Caracterización clínica y molecular del Síndrome Branquio-Oto-Renal en niños sordos institucionalizados en Colombia  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Especialización Genética Médica  ,2004,  . Persona orientada: Natalia García Restrepo  , Dirigió como: Coturor/asesor,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, Caracterización clínica y molecular del Síndrome Branquio-Oto-Renal en niños sordos institucionalizados en Colombia  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Especialización Genética Médica  ,2005,  . Persona orientada: Natalia García Restrepo  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, Análisis clínico-genético de una informativa familia colombiana con Vitreorretinopatía familiar exudativa  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Especialización Genética Médica  ,2003,  . Persona orientada: Jorge Hernán Montoya Villada  , Dirigió como: Coturor/asesor,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, Análisis clínico-genético de una informativa familia colombiana con Vitreorretinopatía familiar exudativa  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Especialización Genética Médica  ,2004,  . Persona orientada: Jorge Hernán Montoya Villada  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, Descripción de una familia colombiana con diagnóstico presuntivo de Malattia Leventinese  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Especialización Genética Médica  ,2006,  . Persona orientada: Paula Margarita Hurtado  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, Caracterización clínico-molecular de una familia con cuatro afectados de Fenilcetonuria en Boyacá - Colombia  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Especialización Genética Médica  ,2010,  . Persona orientada: Derly Castro Rojas  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, Estudio del efecto fundador de la mutación S199F en el Gen de la Conexina 26 (GJB2-CX26) en Colombia  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Especialización Genética Médica  ,2011,  . Persona orientada: Derly Castro Rojas  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, Análisis clínico de familias colombianas con catarata congénita autosómica dominante  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Especialización Genética Médica  ,2011,  . Persona orientada: Lina María Mora  , Dirigió como: Coturor/asesor,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, Caracterización clínica y molecular de 10 pacientes colombianos con catarata congénita autosómica dominante  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Especialización Genética Médica  ,2012,  . Persona orientada: Lina María Mora  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, FENOTIPIFICACIÓN DE INDIVIDUOS CON HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR EN 22 FAMILIAS COLOMBIANA  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Especialización Genética Médica  ,2014,  . Persona orientada: Alejandra Nova Muñoz  , Dirigió como: Coturor/asesor,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, Análisis Molecular del Gen LDLR en 22 Propósitos Colombianos con Hipercolesterolemia Familiar  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Especialización Genética Médica  ,2015,  . Persona orientada: Alejandra Nova Muñoz  , Dirigió como: Coturor/asesor,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, Descripción de las características fenotípicas en 10 familias con retinitis pigmentosa + sordera, del programa visual auditivo - Instituto de Genética Humana Universidad Javeriana  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Especialización Genética Médica  ,2016,  . Persona orientada: Angela Paredes  , Dirigió como: Coturor/asesor,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, Cracterización molecular en 12 probandos con retinitis pigmentosa (RP) + sordera, del programa visual auditivo - Instituto de Genética Humana Universidad Javeriana  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Especialización Genética Médica  ,2017,  . Persona orientada: Angela Paredes  , Dirigió como: Coturor/asesor,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, Análisis descriptivo de caracteristicas fenotipicas de pacientes con Sindrome de Waardemburg  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Especialización Genética Médica  ,2017,  . Persona orientada: Rossi Isabel Quero  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
     

    Ediciones/revisiones

  • Producción técnica - Editoración o revisión - Compilación
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, GREIZY LOPEZ, Usher Syndrome: 27 Years of Research in Colombia, South America, Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Suecia,  ,2011,  Nova Biomedical  p.18 
  • Producción técnica - Editoración o revisión - Libro
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, El Caso del Silencio en la Oscuridad: Más de dos décadas de investigación sobre el Síndrome de Usher en Colombia, Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,2010,  Pontificia Universidad Javeriana  p.150 

    Eventos científicos

    1 Nombre del evento: 52 ANNUAL MEETING  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2002-01-01 00:00:00.0,    en Baltimore   - ESTADOS UNIDOS  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:The American Society Of Human Genetics Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: NANCY YANETH GELVEZ MOYANO Rol en el evento: Organizador
    2 Nombre del evento: 51 ANNUAL MEETING  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2001-01-01 00:00:00.0,    en San Francisco   - ESTADOS UNIDOS  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:The American Society Of Human Genetics Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: NANCY YANETH GELVEZ MOYANO Rol en el evento: Organizador
    3 Nombre del evento: 50 ANNUAL MEETING  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2000-01-01 00:00:00.0,    en Philadelphia   - ESTADOS UNIDOS  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:The American Society Of Human Genetics Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: NANCY YANETH GELVEZ MOYANO Rol en el evento: Organizador
    4 Nombre del evento: 52 ANNUAL MEETING THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito:   Realizado el:2002-01-01 00:00:00.0,    en Baltimore   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:ATYPICAL FAMILIES FOUND WHILE SEARCHING FOR USHER SYNDROME IN COLOMBIA Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:FREQUENCY OF NON-SYNDROMIC DEAFNESS IN BOGOTA, COLOMBIA: RESULTS OF A SCREENING PROGRAM. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:PHENOTYPICAL ANALYSIS OF AN AFFECTED POPULATION WITH WAARDENBURG SYNDROME IN COLOMBIA Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: NANCY YANETH GELVEZ MOYANO Rol en el evento: Asistente
    5 Nombre del evento: Quinto Congreso Nacional de Genética  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2002-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:CORRELACION FENOTIPO-GENOTIPO EN EL SÍNDROME DE USHER: MODELO DE ESTUDIO DE DOS INFORMATIVAS FAMILIAS COLOMBIANAS Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: NANCY YANETH GELVEZ MOYANO Rol en el evento: Asistente
    6 Nombre del evento: V congreso NAcional de Genética  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2002-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Estudio Epidemiológico del Síndrome de Wardemburg en Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Detección de Mutaciones en los Genes PAX3 y MITF en pacientes colombianos con Síndrome de Waardemburg Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: NANCY YANETH GELVEZ MOYANO Rol en el evento: Asistente
    7 Nombre del evento: VII congreso La investigación en la Pontificia Universidad Javeriana  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2003-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Detección de mutaciones en el gen PAX3 en una poblacion sorda institucionalizada con sindrome de Waardenburg en Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Caracterización fenotipica de la sordera en algunas familias con síndrome de Usher en Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: NANCY YANETH GELVEZ MOYANO Rol en el evento: Asistente
    8 Nombre del evento: VII congreso la investigación en la Pontificia Univeersidad Javeriana  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2003-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Hallazgos clínicos y genéticos en 3 familias con síndrome de Waardenburg tipo 2 Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: NANCY YANETH GELVEZ MOYANO Rol en el evento: Asistente
    9 Nombre del evento: The Molecular biology of hearing and Deafness meeting  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito:   Realizado el:2004-01-01 00:00:00.0,    en Bethesda, Maryland   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Frequency of mutations of the GJB2 gene in non-syndromic deaf individuals in Bogotá, Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Waardenburg Syndrome on the providencia Island in Colombia: a new mutation of the MITF gene Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: NANCY YANETH GELVEZ MOYANO Rol en el evento: Asistente
    10 Nombre del evento: The Molecular Biology of Hearing and Deafness  Tipo de evento: Otro  Ámbito:   Realizado el:2004-01-01 00:00:00.0,    en Bethesda, Maryland   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Screening to detect sensorineural hearingloss among RP individuals in Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: NANCY YANETH GELVEZ MOYANO Rol en el evento: Asistente
    11 Nombre del evento: Congreso mundial de genética  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2003-01-01 00:00:00.0,    en Melbourne   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:FREQUENCY OF NS HEARING LOSS AMONG RP INDIVIDUALS: SCREENING FOR USHER SYNDROME AND OTHER DISORDERS IN COLOMBIA Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:PHENOTYPIC VARIABILITY WITHIN FAMILIES WITH WAARDENBURG SYNDROME Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: NANCY YANETH GELVEZ MOYANO Rol en el evento: Asistente
    12 Nombre del evento: THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS. 56TH ANNUAL MEETING  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito:   Realizado el:2006-10-01 00:00:00.0,    en IBAGUÉ   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:RETINITIS PIGMENTOSA IN COLOMBIA: CLINICAL AND MOLECULAR STUDIES Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:PRELIMINARY RESULTS OF AN OPHTHALMOLOGICAL EVALUATION AND MOLECUALR STUDIES IN A DEAF COLOMBIAN POPUALTION Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: NANCY YANETH GELVEZ MOYANO Rol en el evento: Asistente
    13 Nombre del evento: 3rd INTERNATIONAL CONFERENCE ON BIRTH DEFECTS AND DISABILITIES IN THE DEVELOPING WORLD  Tipo de evento: Otro  Ámbito:   Realizado el:2007-06-01 00:00:00.0,    en IBAGUÉ   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Phenotypic and Genotypic Screening program for Waardenburg syndrome in Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Clinical and molecular approach to BOR Syndrome in children with profound hearing loss in Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Screening diagnostic method for congenital rubella in a deaf population in Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: NANCY YANETH GELVEZ MOYANO Rol en el evento: Asistente
    14 Nombre del evento: XX INTERNATIONAL CONGRESS OF GENETICS   Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2008-07-01 00:00:00.0,    en IBAGUÉ   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Connexin 26 (Cx26) and Connexin 30 (Cx30) Genes: Molecular sudies in Institutionalized Deaf Population in Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Genetic and Molecular studies in a Family with familial exudative Vitreoretinopathy (FEVR) in Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: NANCY YANETH GELVEZ MOYANO Rol en el evento: Asistente
    15 Nombre del evento: 50 ANNUAL MEETING THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito:   Realizado el:2000-01-01 00:00:00.0,    en Philadelphia   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:RESULTS OF A SCREENING PROGRAM FOR WAARDENBURG SYNDROME IN COLOMBIA. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: NANCY YANETH GELVEZ MOYANO Rol en el evento: Asistente
    16 Nombre del evento: 51 ANNUAL MEETING THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito:   Realizado el:2001-01-01 00:00:00.0,    en San Francisco   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:PAX3 and MITF Mutations in Colombian Patients with Waardenburg Syndrome. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: NANCY YANETH GELVEZ MOYANO Rol en el evento: Asistente

    Artículos

  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, MARIA CLAUDIA LATTIG, MARCELA RODRIGUEZ, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, "ESTUDIO EPIDEMIOLOGICO DEL SINDROME DE WAARDENBURG EN COLOMBIA" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Sociedad Colombiana de Pediatría. Regional Antioq
    v.37 fasc.2 p.187 - 190 ,2002,  DOI: 
    Palabras:
    Síndrome de Waardenburg, Epidemiologia, Cresta neural,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, DAVID MEDINA, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, VICENTE RODRIGUEZ, WILLIAM J KIMBERLING, "CORRELACIÓN FENOTIPO-GENOTIPO EN EL SÍNDROME DE USHER: CARACTERIZACIÓN CLÍNICA DE FAMILIAS COLOMBIANAS" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Sociedad Colombiana de Pediatría. Regional Antioq
    v.37 fasc.4 p.280 - 286 ,2002,  DOI: 
    Palabras:
    Ligamiento, Mecanismo Herencia, Asesoria genética, Correlación fenotipo-genotipo,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • GENOVEVA KEYEUX, CLEMENCIA RODAS, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, DEE CARTER, "Possible Migration routes into South America deduced from Mitocondrial DNA studies in Colombian Amerindian polulations" . En: Colombia 
    Human Biology  ISSN: 0018-7143  ed: Wayne State University Press
    v.74 fasc.2 p.211 - 233 ,2002,  DOI: 
    Palabras:
    Mitochondrial DNA, Haplogrups, Colombian populations, Amerindians, Migrations, Settlement,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, PATRICIA GONZALEZ, SILVIA FLOREZ, DAVID MEDINA, GREIZY LOPEZ, "Síndrome de Usher atípico en dos familias colombianas de la ciudad de Bogotá" . En: Colombia 
    Revista Científica SCO  ISSN: 0  ed: 
    v. fasc. p. - ,2004,  DOI: 
    Palabras:
    Síndrome de Usher, Herencia Autosómico dominante, Retinitis Pigmentosa, Sordera,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, GENOVEVA KEYEUX, CLEMENCIA RODAS, "Mitochondrial DNA studies show asymetrical ameridian admixure in Afro-Colombian and mestizo populations" . En: Estados Unidos 
    Human Biology  ISSN: 0018-7143  ed: Wayne State University Press
    v.75 fasc.1 p.13 - 30 ,2003,  DOI: 
    Palabras:
    Mitochondrial DNA, Haplogrups, admixture, Afro-Colombian,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DAVID MEDINA, CLAUDIA PATRICIA GONZALEZ, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, VICENTE RODRIGUEZ, ADRIANA ZAPATA, WILLIAM J KIMBERLING, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Genética al día: Correlación fenotipo-genotipo en el Síndrome de Usher: Caracterización clínica de familias Colombianas" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Sociedad Colombiana de Pediatría. Regional Antioq
    v.37 fasc.4 p.335 - 339 ,2002,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARCELA RODRIGUEZ, MARIA CLAUDIA LATTIG MATIZ, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, "ESTUDIO EPIDEMIOLOGICO DEL SINDROME DE WAARDENBURG EN COLOMBIA" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Sociedad Colombiana de Pediatría. Regional Antioq
    v.37 fasc.2 p.187 - 190 ,2002,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, LISBETH MORALES, FRANCISCO RODRIGUEZ, ALVARO RODRIGUEZ, "ESTUDIO DE PORTADORAS EN UNA FAMILIA COLOMBIANA CON RETINOSQUISIS JUVENIL LIGADA A X. FAS I: GENOTIPIFICACION" . En: Colombia 
    Universitas Médica  ISSN: 0041-9095  ed: Editorial Pontificia Universidad Javeriana
    v.48 fasc.2 p.97 - 103 ,2007,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, SILVIA FLOREZ, CLARA VARON, MARIA CLAUDIA LATTIG, JAIME EDUARDO BERNAL, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, "LA INVESTIGACION COMO EXPERIENCIA PEDAGOGICA: ESTUDIOS CITOGENETICOS Y MOLECUALRES EN POBLACION SORDA INSTITUCIONALIZADA CON SINDROME DE WAARDENBURG EN COLOMBIA" . En: Colombia 
    Medicina  ISSN: 0120-5498  ed: Editorial Kimpres
    v.27 fasc.4 p.241 - 248 ,2007,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, SILVIA FLOREZ, DAVID MEDINA, VICENTE RODRIGUEZ, WILLIAM J KIMBERLING, GREIZY LOPEZ, "LIGAMIENTO GENICO Y ESTUDIOS MUTACIONALES EN 10 FAMILIAS COLOMBIANAS CON SINDROME DE USHER: CORRELACION GENOTIPO-FENOTIPO" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Sociedad Colombiana de Pediatría. Regional Antioq
    v.40 fasc.3 p.255 - 261 ,2005,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, CLARA VARON, JORGE MONTOYA, MARIA DOLORES GOMEZ, JORGE AUGUSTO GOMEZ, MIGUEL JARAMILLO, "ANALISIS CLINICOGENETICO DE UNA FAMILIA COLOMBIANA CON VITREORRETINOPATIA EXUDATIVA FAMILIAR O ENFERMEDAD DE CRISWICK-SCHEPENS" . En: Colombia 
    Universitas Médica  ISSN: 0041-9095  ed: Editorial Pontificia Universidad Javeriana
    v.48 fasc.4 p.366 - 381 ,2007,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, MONTSERRAT RODRIGUEZ-BALLESTEROS, FELIPE MORENO, IGNACIO DEL CASTILLO, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "A MULTICENTER STUDY ON THE PREVALENCE AND SPECTRUM OF MUTATIONS IN THE OTOFERLIN (OTOF) IN SUBJECTS WITH NOS-SYNDROMIC HEARING IMPAIRMENT AND AUDITORY NEOROPATHY" . En: Estados Unidos 
    Human Mutation  ISSN: 1059-7794  ed: John Wiley & Sons, Inc.
    v.29 fasc.6 p.823 - 831 ,2008,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, DAVID MEDINA, VICENTE RODRIGUEZ, WILLIAM J KIMBERLING, GREIZY LOPEZ, JAIME EDUARDO BERNAL, GUSTAVO TAMAYO, GREIZY LOPEZ LEAL, JAIME EDUARDO BERNAL VILLEGAS, "Genetic counseling in Usher syndrome: linkage and mutational analysis of 10 Colombian families" . En: Suiza 
    Genetic Counseling  ISSN: 1015-8146  ed: Editions Medecine et Hygiene
    v.19 fasc.1 p.15 - 27 ,2008,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, SILVIA FLOREZ, DAVID MEDINA, JAIME EDUARDO BERNAL, MARCELA RODRIGUEZ RAMIREZ, CLARA VARON, "Screening program for Waardenburg syndrome in Colombia: clinical definition and phenotypic variability" . En: Estados Unidos 
    American Journal of Medical Genetics, Part A  ISSN: 1552-4825  ed: Wiley-VCH Verlag Berlin GmbH
    v.15 fasc.146A p.1026 - 1031 ,2008,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, MARGARITA OLARTE, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, MARILUZ GOMEZ, JAIME FRIAS, JAIME EDUARDO BERNAL, SILVIA FLOREZ, DAVID MEDINA, MARILUZ GOMEZ RODRIGUEZ, "Molecular studies in the GJB2 gene (Cx26) among a deaf population from Bogotá, Colombia: Results of a screening program" . En: Irlanda 
    International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology  ISSN: 0165-5876  ed: Elsevier Bv
    v.73 fasc.1 p.97 - 101 ,2009,  DOI: 
    Palabras:
    Congenital hearing loss, Non-syndromic recessive deafness, GJB2,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARIA CLAUDIA LATTIG MATIZ, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, SILVIA PLAZA, GUSTAVO TAMAYO, IGOR SALVATIERRA, JAIME EDUARDO BERNAL, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "DEAFNESS ON THE ISLAND OF PROVIDENCIA-COLOMBIA: DIFFERENT ETIOLOGY, DIFFERENT GENETIC COUNSELING" . En: Suiza 
    Genetic Counseling  ISSN: 1015-8146  ed: Editions Medecine et Hygiene
    v.19 fasc.N/A p.403 - 412 ,2008,  DOI: 
    Palabras:
    Waardenburg Syndrome, Providencia Island-Colombia, Non-syndromic recessive deafness, GJB2, Genetic Counseling,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • GREIZY LOPEZ, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con Síndrome de Usher, tipo II" . En: Colombia 
    Biomedica  ISSN: 0120-4157  ed: Instituto Nacional de Salud
    v.31 fasc.1 p.82 - 90 ,2011,  DOI: 
    Palabras:
    Síndrome de Usher, Retinitis Pigmentosa,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JUAN RODRIGUEZ-PARIS, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, IRIS SCHRIJVER, "Allele-Specific Impairment of GJB2 Expression by GJB6 Deletion del(GJB6-D13S1854)" . En: Estados Unidos 
    PLoS ONE  ISSN: 1932-6203  ed: Public Library of Science
    v.6 fasc.6 p.21665 - 21665 ,2011,  DOI: 10.1371/journal.pone.0021665
    Palabras:
    GJB2, Non-syndromic recessive deafness,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • LISBETH MORALES, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, MARIA FERNANDA LEIVA DURAN, MARGARITA OLARTE, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Frecuencia de la mutación p.Q829X del gen Otoferlina (OTOF) en población colombiana con sordera no sindrómica" . En: Colombia 
    Universitas Médica  ISSN: 0041-9095  ed: Editorial Pontificia Universidad Javeriana
    v.53 fasc.2 p.144 - 153 ,2012,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, NATALIA GARCIA, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, LISBETH MORALES, SILVIA FLOREZ, DAVID MEDINA, "Rubéola y sordera en Colombia: Hallazgos durante un tamizaje nacional en institutos para sordos" . En: Colombia 
    Revista de Medicina de la Universidad de Navarra  ISSN: 0556-6177  ed: EUNSA (Ediciones Universidad de Navarra, S. A.)
    v.30 fasc.3 p.167 - 174 ,2008,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, NATALIA GARCIA, MARIA CAROLINA BERMUDEZ, LISBETH MORALES, SILVIA FLOREZ, CLARA VARON, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, NATALIA GARCIA RESTREPO, "The importance of fundus eye testing in rubella-induced deafness" . En: Irlanda 
    International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology  ISSN: 0165-5876  ed: Elsevier Bv
    v.77 fasc.N/A p.1536 - 1540 ,2013,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JORGE A ROJAS, JAIME EDUARDO BERNAL, MARY A GARCIA, IGNACIO ZARANTE, NATALIA RAMIREZ, CONSTANZA BERNAL, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, JORGE ARMANDO ROJAS MARTINEZ, IGNACIO MANUEL ZARANTE MONTOYA, "Transient evoked oto-acoustic emission screening in newborns in Bogotá, Colombia: A retrospective study" . En: Irlanda 
    International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology  ISSN: 0165-5876  ed: Elsevier Bv
    v.78 fasc.N/A p.1752 - 1755 ,2014,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • ELIOT SHEARER, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, GREIZY LOPEZ, "Utilizing ethnic-specific differences in minor allele frequency to recategorize reported pathogenic deafness variants" . En: México 
    American Journal of Human Genetics  ISSN: 0002-9297  ed: Cell Press
    v.95 fasc.4 p.445 - 453 ,2014,  DOI: 10.1016/j.ajhg.2014.09.001
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, JOHANNA CAROLINA ACOSTA GUIO, GREIZY LOPEZ, DERLY CASTRO CASTRO, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, MARTHA CECILIA BERMUDEZ DE RINCON, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Caracterización fenotípica y molecular de una familia Colombiana con Fenilcetonuria" . En: México 
    Biomedica  ISSN: 0120-4157  ed: Instituto Nacional de Salud
    v.36 fasc. p.390 - 396 ,2016,  DOI: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v36i3.2639
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • GREIZY LOPEZ LEAL, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Mutational analysis of the LDLR gene in a cohort of Colombian families with familial hypercholesterolemia" . En:  
    Atherosclerosis  ISSN: 0021-9150  ed: Elsevier Bv
    v.277 fasc.N/A p.434 - 439 ,2018,  DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2018.08.052
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARGARITA OLARTE, MARIA CAROLINA BERMUDEZ, FERNANDO SUAREZ OBANDO, GREIZY LOPEZ LEAL, JUAN CAMILO OSPINA GARCIA, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Detection of hearing loss in newborns: Definition of a screening strategy in Bogotá, Colombia." . En:  
    International Journal Of Pediatric Otorhinolaryngology  ISSN: 1872-8464  ed: Elsevier Bv
    v.122 fasc. p.76 - 81 ,2019,  DOI: 10.1016/j.ijporl.2019.03.016.
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARIA CAROLINA MANOTAS AHUMADA, KAREN SOLANYI SARMIENTO ACUNA, ALBA CAROLINA IBANEZ MORANTES, FERNANDO SUAREZ OBANDO, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, GREIZY LOPEZ, PAOLA ANDREA AYALA RAMIREZ, JUANITA ANGEL URIBE, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, NICOLAS TAMAYO GUERRERO, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, IGNACIO MANUEL ZARANTE MONTOYA, "Risk factors associated with congenital defects that alter hearing or vision in children born in the city of Bogotá between 2002 and 2016" . En:  
    International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology  ISSN: 0165-5876  ed: Elsevier Bv
    v.126 fasc.N/A p.1 - 7 ,2019,  DOI: 10.1016/j.ijporl.2019.109594
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, "Genetic association with intravitreal ranibizumab response for neovascular age‑related macular degeneration in Hispanic population" . En:  
    Taiwan Journal of Ophthalmology  ISSN: 2211-5056  ed: Wolters Kluwer Medknow Publications
    v.9 fasc. p.243 - 248 ,2019,  DOI: 10.4103/tjo.tjo_72_19

    Libros

  • Producción bibliográfica - Libro - Libro resultado de investigación
  • GREIZY LOPEZ, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "El caso del silencio en la oscuridad: Más de dos décadas de investigación sobre el síndrome de Usher en Colombia" En: Colombia 2010.  ed:Editorial Pontificia Universidad Javeriana  ISBN: 978-958-716-311-7  v. 1 pags. 148

    Proyectos

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    ANALISIS DE MUTACIONES EN EL GEN DE LA OTOFERLINA (OTOF) EN POBLACION SORDA COLOMBIANA: ESTUDIO PILOTO PARA DEFINICION DE UNA PROPUESTA DIAGNOSTICA
    Inicio: Diciembre  2006 Fin: Diciembre  2009 Duración 36
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Frecuencia de mutaciones en Conexina26 en población sorda en la ciudad de Bogotá
    Inicio: Enero  2002 Fin proyectado: Noviembre  2006 Fin: Noviembre  2006 Duración 0
    Resumen

    Se han encontrado más de 100 genes involucrados en sorderas, Sin embargo, mutaciones en un gen particular, llamado GJB2 (el cual codifica para la producción de una proteína llamada conexina 26) se ha encontrado que puede ser responsable de mas de la mitad de casos de sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas, de estas mutaciones las más frecuentes son: La mutación 35delG, con una frecuencia de 40% a 70% ,1 y la mutación 167delT, con una frecuencia del 1.6% 2 Nuestro grupo realizó en 1.996-1.999 un estudio de sordera en la Isla de Providencia 3, en donde encontramos confluencia de sordera no sindrómica y síndrome de Waardenburg en la misma población. Los estudios moleculares confirmaron que la mutación 35delG del gen GJB2 (Cx26), es la responsable de los casos de sordera no sindrómica. Se estima que en Colombia hay aproximadamente 20.000 individuos sordos, según el último censo realizado por el DANE, gran parte de estos individuos se encuentran en la ciudad de Bogotá, y teniendo en cuenta la importancia de establecer el diagnóstico causal de la sordera no sindrómica, consideramos que es de suma importancia investigar la población sorda no sindrómica en nuestra ciudad, con el fin de establecer la frecuencia de las mutaciones en el gen GJB2 (Cx26). Ya que como se expuso anteriormente son las mutaciones en este gen, principalmente las mutaciones 35delG y 167delT, las responsables de mas de la mitad de los casos de Sorderas No Sindrómicas Autosómicas Recesivas estudiadas en poblaciones Americanas y Europeas.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Analisis con enzimas de restricción de polimorfismos en los genes PAX3 y MITF
    Inicio: Enero  2001 Duración 
    Resumen

    El Síndrome de Waardengurg (WS) se caracteriza clínicamente por sordera neurosensoirla, distopia cantorum y anomalías pigmentarias en piel, heterocromia, poliosis o canas permaturas. El sindrome es autosómico dominante y presenta una amplia heterogeneidad clínica y genética. El WS tipo I esta asociado al gen PAX3 y WS tipo 2 asociado al gen MITF. Nuestro grupo de investigación ha venido trabajando desde hace varios años en este sindrome. Recientemente, realizamos con la financiación de Colciencias, un estudio piloto en la población sorda colombiana, estableciendo la frecuencia del sindrome, su distribución, sus características clínicas e identificando las mutaciones asociadas a éste. En total, analizamos 93 familias con el síndrome, representando el 5.3% en la población sorda colombiana. En el estudio mutacional, utilizando secuenciación, mutaciones en el gen PAX3 en: Una familia (0.93%) con una transición G A en el exón 2, una familia (0.93%) con una transversión G C en el exón 4 y otra familia (0.93%) con una deleción AT en exón 5 (mutación Frameshift). Adicionalemnte, encontramos dos diferentes cambios de bases en el exón 2 del Gen PAX3: un cambio C T en 9 familias (9.36%) y un cambio T C en una familia (0.93%). Para el gen MITF, en el exón 1 un cambio AT TA en 2 familias (2.1%) y un cambio G A en una familia (0.93%) y en el exón 9 de este mismo gen un cambio T C en 12 familias (12.9%) y un cambio C G en 2 familias (2.1%). Estos cambios hallados también incluyen regiones intrónicas de los 2 genes, lo cual nos sugiere la presencia de polimorfismos poblacionales o mutacionales en estas regiones que pueden llegar a causar patología. Es necesario determinar en primera instancia si estos cambios son polimorfismos, ya que hay un alto porcentaje de cambios. Para esto, debemos analizar una población control y así poder complementar nuestro estudio.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Estudios Moleculares en el Síndrome de Usher-Fase II
    Inicio: Enero  2001 Duración 
    Resumen

    El Síndrome de Usher, es una entidada heredada en forma Autosómica Recesiva, causante de sordera Neurosensorial y Retinitis Pigmentosa (RP) progresiva, que invarialbemnte conlleva a una pérdida severa de los dos órganos sensoriales más importantes para el ser humano: la vista y el oído. Se han descrito tres grandes tipos. En esta propuesta se pretende profundizar en los estudios clínicos del síndrome de usher, ya que se han identificado dentro de los tipos unos subtipos, los cuales no se han podido diferenciar clínicamente de manera exacta, para lo cual se busca adelantar estudios moleculares para poder establecer una correlación clínico molecular. Se definió una variabilidad clara en los diferentes subtipos genéticos, así como en los grandes tipos. Se identificaron nuevas familias afectadas de sindrome de Usher, con patrones atípicos de herencia, que serán objeto de estudio posterior dado su interes científico. El estudio se centro en la investigación de manifestaciones clinicas de las personas heterocigotas, pero aún no tenemos resultados definitivos, hecho que seguira siendo objeto de estudio en el futuro. Se encontro ligamiento a marcadores para 11q, y 1q41, para los tipos 1B y 2A respectivamente.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Análsis de ligamiento a los genes KIT, EDNRB, EDN3, MGF, TYR, MSH y SOX10 en familias con Síndrome de Waardenburg en Colombia
    Inicio: Enero  2002 Duración 36
    Resumen

    Se evidencia de que en nuestras familias colombianas con Síndrome de Waardenburg hay otros genes involucrados, aparte de los ya conocidos: PAX3 y MITF. Se pretende hacer una búsqueda de éstos y poder identificar otros genes causales del Síndrome. El objetivo general de este estudio es determinar mediante análisis de ligamiento sí las familias con Síndrome de Waardenburg en Colombia, presentan ligamiento a alguno de los genes involucrados en la diferenciación de melanocitos, KIT, EDNRB, EDN3, MGF, TYR, MSH y SOX10. Este estudio, ofrecería un gran aporte al conocimiento y entendimiento de la varibilidad clínica observada en el Síndrome. También contribuirá en el diagnóstico de la enfermedad.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Estudios clínicos y genéticos en 100 pacientes colombianos con Retinitis Pigmentosa
    Inicio: Enero  2002 Duración 0
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Ligamiento génico y estudios mutacionales en 10 familias colombianas con Síndrome de Usher
    Inicio: Enero  2002 Fin proyectado: Diciembre  2008 Fin: Diciembre  2008 Duración 0
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Estudios citogenéticos y moleculares en una población sorda institucionalizada con Síndrome de Waardenburg en Colombia
    Inicio: Enero  1998 Duración 
    Resumen

    El objetivo principal de este estudio, fue ampliar los conocimientos clínicos y genéticos sobre el Síndrome de Waardenburg (WS), definiendo la frecuencia de los tipos de síndrome y su distribución geográfica en la población sorda Colombiana. En total se evaluaron 1752 encuestas, las cuales se clasificaron de acuerdo a la etiología de la sordera según información suministrada por los padres, causa genética (13,6%), causa adquirida (26,2%) y causa desconocida (52,7%). Se seleccionaron 138 individuos mediante encuestas y visitas a 26 institutos de y para sordos en Colombia, previa evaluación oftalmológica, fonoaudiológica y genética. Estos individuos fueron clasificados en el tipo de WS correspondiente, según el valor del índice de Waardenburg (WI), fórmula internacional dada por las distancias intercantales internas y externas de los ojos y la distancia interpupilar. Según los valores del WI, el 27.9% de los individuos fueron clasificados como WS tipo 1 el 60,2% como WS tipo 2 y el 11,8% como WS indeterminado. La característica fenotípica más frecuente encontrada en los individuos con WS fue la hipoacusia neurosensorial profunda bilateral, seguida por raíz nasal amplia, poliosis y sinofris, mientras que la característica oftalmológica más frecuente, fue la heterocromia del iris en el 25,3% de los casos. Se logró establecer que la frecuencia del Síndrome en población sorda Colombiana es del 5,3%, con una mayor prevalencia de este en la ciudad de Bogotá y su distribución del WS similar entre los géneros.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Descripción De Las Características Clínicas En Una Familia Colombiana Con Malatia Leventinese, Identificación De La Mutación Causal En El Gen Efemp1 Y Estudio Genotipo-Fenotipo
    Inicio: Junio  2014 Fin: Junio  2015 Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Detección de la Mutación responsable (MITF) del Síndrome de Waardenburg en la Isla de Providencia-Colombia: Estudios de SSCPs y secuenciación en el gen MITF. Fase II.
    Inicio: Enero  1999 Duración 
    Resumen

    Los estudios genéticos en la isla de Providencia, Colombia, comenzaron en 1988 ante el conocimiento de una alta frecuencia de sordera, asociada en algunas personas con Sindrome de Waardenburg (WS). La aproximación molecular realizada hasta el momento incluye la caracterización de la mutación 30delG en el gen Conexina 26 (Cx26) como la responsable de la sordera no-sindrómica en los 8 individuos diagnosticados clínicamente con hipoacusia no-sindromica autosomica recesiva. Los cuatro casos aislados de sordera y los cinco individuos que presenta WS asociado con sordera no presentan esta mutación. A las familias con WS se les realizó estudios de análisis de ligamiento, para determinar si el WS que presenta en la isla, esta ligado al gen PAX3 y así poderlo catalogar como WS tipoI, o si esta ligado al gen MITF y poderlo caracterizar como WS tipo II. Estos resultados del LOD score para MITF nos permiten concluir que puede ser el responsable del WS en esta población isleña. Esta propuesta incluye la búsqueda de mutaciones en el gen MITF mediante las técnicas de SSCP y secuenciación. Esta información nos permitirá evaluar la relacion exitente entre mutaciones específicas en MITFy su fenotipo clínico característico. Con estos resultados se pretende diseñar una prueba molecular para confirmar la presencia de mutación en pacientes afectados y facilitar la búsqueda de esta mutación en otros individuos.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Análisis de DNA mitocondrial en poblaciones amerindias
    Inicio: Enero  1998 Duración 
    Resumen

    Identificación de haplotipos mitocondriales en las poblaciones indigenas colombianas, producto de la Gran Expedición Humana

    Tipo de proyecto: Investigación, desarrollo e Innovación 
    Estudio piloto para la detección temprana de la sordera en un hospital de alta complejidad en Bogotá: tamizaje auditivo y molecular
    Inicio: Enero  2016 Fin: Julio  2017 Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación, desarrollo e Innovación 
    Diagnóstico molecular basado en Secuenciación Masiva Paralela (SMP) de la Retinitis Pigmentosa: Aproximación al diagnóstico de enfermedades huérfanas
    Inicio: Diciembre  2016 Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación, desarrollo e Innovación 
    Programa de atención integral a familias con enfermedades huérfanas con componente visual y auditivo. Programa AIVA.
    Inicio: Agosto  2016 Fin: Febrero  2017 Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Estudios clínicos y moleculares en familias colombianas con síndrome de Usher. Fase IV.
    Inicio: Junio  2007 Fin: Diciembre  2009 Duración 
    Resumen

    Definición del diagnóstico clínico en las familias estudiadas. Identificación de los subtipos genéticos en la población de estudio. Detección de las mutaciones causantes de la enfermedad en los afectados. Generación de un panel diagnóstico para la detección rápida de mutaciones en Síndrome de Usher. Capacidad para identificar ciertas mutaciones a partir de fenotipos específicos, gracias a la correlación genotipo - fenotipo que logremos establecer. Publicación de las mutaciones causantes del Síndrome de Usher en la población colombiana. Establecer frecuencias de tipos clínicos y subtipos genéticos del Síndrome de Usher. Identificación de SNPs en los genes MYOVIIA y USH2A en los individuos afectados.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Análisis Molecular del Gen LDLR en Familias Colombianas con Hipercolesterolemia Familiar.
    Inicio: Junio  2014 Fin: Junio  2016 Duración 
    Resumen

    Con la realización de esta propuesta, será posible realizar la identificación de mutaciones que causan HF en la población colombiana. Los hallazgos obtenidos de este estudio, permitirán implementar un panel diagnóstico mutacional para el diagnóstico de esta patología en Colombia. Este panel podrá contribuir al diagnóstico temprano preciso y confiable de HF en Colombia, ya que la detección de esta patología es esencial para iniciar un tratamiento desde temprana edad, y de esta forma evitar complicaciones futuras. Los factores de riesgo de padecer enfermedad coronaria deben ser identificados lo antes posible, ya que un diagnóstico tardío puede ser fatal.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Caracterización fenotípica de la sordera presente en el síndrome de Waardenburg y detección de mutaciones en el gen de la conexina 26 (GJB2)
    Inicio: Enero  2006 Fin: Enero  2007 Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Estudios genéticos en el síndrome de Usher.
    Inicio: Enero  2002 Fin: Diciembre  2005 Duración 
    Resumen

    Localización de genes causales, entendimiento de la problemática de la enfermedad y búsqueda futura de posibles tratamientos.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Metodología para el diagnóstico genético - molecular de las hipoacusias no sindrómicas: GJB6, otorferlina y búsqueda de genes nuevos.
    Inicio: Mayo  2005 Fin: Octubre  2006 Duración 
    Resumen

    Con los resultados de este proyecto podríamos identificar las mutaciones más frecuentes en los genes a estudiar y determinar una propuesta diagnóstica para el estudio de las sorderas no sindrómicas.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Análisis de mutaciones en genes Rodopsina, Perifenina y NRL en 50 pacientes con retinitis pigmentosa
    Inicio: Julio  2002 Fin: Julio  2003 Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Análisis del impacto individual, familiar y social de la sordoceguera en una población colombiana con discapacidad.
    Inicio: Marzo  2014 Fin: Marzo  2016 Duración 
    Resumen

    A futuro, nuestros resultados nos darán el conocimiento requerido para proveer diagnóstico adecuado temprano, asesoría genética y establecer los parámetros requeridos para establecer programas educacionales y de rehabilitación en esta población afectada en Colombia.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Caracterización clínica, bioquímica y genética de una familia con Fenilcetonuria (PKU) procedente del departamento de Boyacá.
    Inicio: Junio  2011 Fin: Marzo  2012 Duración 
    Resumen

    Los resultados aportan al conocimiento: van a definir la mutación causal de la enfermedad en esta familia. Los resultados de la parte de laboratorio, permitirán hacer diagnostico precoz de la enfermedad y su máxima aplicación estaría en que este hecho permite a futuro la instauración y desarrollo del manejo nutricional preventivo y terapéutico; el posible tratamiento enzimático sustitutivo - tratamiento oportuno con lo que se hace verdadera medicina preventiva, al evitar secuelas por depósitos metabólicos anormales. Podría implementar técnicas diagnosticas a futuro y establece protocolos de diagnostico y manejo

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Secuenciación del gen GJB2 (Conexina 26) e identificación de mutaciones en población sorda Colombiana.
    Inicio: Abril  2005 Fin: Agosto  2006 Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Análisis clinico - genético de una informativa familia colombiana con vitreorretinopatia exudativa familiar (FEVR) autosómica dominante.
    Inicio: Enero  2006 Fin: Enero  2007 Duración 
    Resumen

    Aplicación en el correcto diagnóstico de la Vítreorretinopatía familiar exudativa (FEVR).

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Estudios genéticos en el síndrome de Usher.
    Inicio: Noviembre  2001 Fin: Noviembre  2002 Duración 
    Resumen

    Localización de genes causales, entendimiento de la problemática de la enfermedad y búsqueda futura de posibles tratamientos.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Frecuencias de variantes codificantes específicas de genes entre diferentes poblaciones
    Inicio: Junio  2011 Fin: Agosto  2012 Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Estudio de los genes de las cristalinas (CRYGD, CTYB1) y la conexina 46 (GJA3) en 10 familias colombianas con catarata congénita autosómica dominante
    Inicio: Diciembre  2009 Fin proyectado: Diciembre  2012 Fin: Junio  2013 Duración 36
    Resumen