Hoja de vida

Categoría Investigador Asociado (I) (con vigencia hasta 2019-12-05 00:00:00.0) - Convocatoria 781 de 2017
Nombre Juan Carlos Prieto Rivera
Nombre en citaciones PRIETO RIVERA, JUAN CARLOS
Nacionalidad Colombiana
Sexo Masculino

Formación Académica

  •  
  • Maestría/Magister PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA
    Genetica Humana
    Enerode1988 - de 1991
    Estudio de la relacion entre inflamacion cronica, mutagenesis, carcinogenesis y neutrofilos en el cancer gastrico
  •  
  • Pregrado/Universitario UNIVERSIDAD MILITAR NUEVA GRANADA UNIMILITAR
    Escuela Militar de Medicina
    Enerode1980 - de 1987

    Formación Complementaria

  •  
  • Cursos de corta duración BIOMARIN
    speaker training
    Abrilde2010 - Abrilde 2010
  •  
  • Cursos de corta duración GENZYME CORPORATION
    Curso de entrenamiento
    Juniode2010 - Juniode 2010
  •  
  • Cursos de corta duración FUNDACION CARDIOINFANTIL INSTITUTO CARDIOLOGIA
    Taller
    Agostode2009 - Agostode 2009
  •  
  • Cursos de corta duración PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA
    Diplomado
    Agostode2013 - Noviembrede 2013
  •  
  • Cursos de corta duración MT SINAI SCHOOL OF MEDICINE
    Fabry and LSDs disease awareness training program
    Enerode2004 - de 2004
  •  
  • Cursos de corta duración UNIVERSITAT DE VALENCIA
    Medicina
    Enerode1997 - de 1997
  •  
  • Cursos de corta duración UNIVERSIDAD DE ANTIOQUIA UDEA
    Medicina
    Enerode1995 - de 1995
  •  
  • Cursos de corta duración UNIVERSIDAD DE ANTIOQUIA UDEA
    Medicina
    Enerode1990 - de 1990
  •  
  • Otros BERLITZ
    Curso de ingles
    Marzode2012 - Juliode 2013

    Experiencia profesional

  •  
  • FUNDACION UNIVERSITARIA SAN MARTIN
    Dedicación: 4 horas Semanales Enero de 1994 Diciembre de 1995

    Actividades de administración
    -  Miembro de consejo de centro - Cargo: Otro (profesor hora catedra) Enero de 1994 Diciembre de 1995
    Actividades de docencia
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Genetica humana,  Enero 1994 Diciembre 1995
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Genetica bioquimica,  Enero 1994 Diciembre 1995
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Genetica molecular,  Enero 1994 Diciembre 1995
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Genetica clinica,  Enero 1994 Diciembre 1995
  •  
  • PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA
    Dedicación: 40 horas Semanales Enero de 1993 de Actual

    Actividades de administración
    -  Coordinador de programa - Cargo: Coordinador de los Residentes de la Especialización en Genética Médica Enero de 2012 Enero de
    -  Miembro de consejo de centro - Cargo: Profesor titular Enero de 1993 de
    Actividades de docencia
    -   Capacitación/Entrenamientos dictados - Nombre del curso:  Genetica molecular,  Julio 2001
    -   Especialización - Nombre del curso:  Genetica basica,  Julio 2001
    -   Especialización - Nombre del curso:  Genetica molecular,  Julio 2001
    -   Especialización - Nombre del curso:  Genetica clinica,  Julio 2001
    -   Especialización - Nombre del curso:  Errores innatos del metabolismo,  Julio 2001
    -   Especialización - Nombre del curso:  Genetica humana,  Julio 2001
    -   Postgrado - Nombre del curso:  Genetica humana,  Enero 2000
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Genetica clinica,  Enero 1993
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Genetica basica,  Enero 1993
    Actividades de investigación
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Análisis de mutación intrónica en el gen CLIP1 como causa de una forma de déficit cognitivo autosómico recesivo Marzo 2016 Agosto
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Fenotipificación de pacientes con asociación vacter/vacterl/vacterl-h y su relación con alteraciones cromosómicas y anemia de fanconi Abril 2015 Octubre 2016
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Caracterización genética y epigenética de los genes NR5A1, SRY, SOX9, WNT4 y DAX1 en pacientes con trastornos de desarrollo del sexo en población colombiana. Ppta#6823 Diciembre 2015 Diciembre 2016
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Determinación de prevalencia de hemoglobinopatías en una muestra de neonatos de Bogotá. Ppta. 6567 Marzo 2015 Enero
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Caracterización de la respuesta inmune y síndrome de infección recurrente patológico en pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 proximal y distal Febrero 2015 Agosto 2016
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Determinación del perfil molecular de pacientes colombianos con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo VI Síndrome de Maroteaux Lamy Junio 2014 Julio 2015
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Caracterización clínica, bioquímica y genética de una familia con Fenilcetonuria (PKU) procedente del departamento de Boyacá. Ppta4472 Octubre 2011 Julio 2012
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Determinacion de los polimorfirmos para las expansiones SCA1 Noviembre 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  DETERMINACION DEL INDICE DE APOPTOSIS EN LINFOCITOS Y FIBROB Junio 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Sistema de Informacion de semiologia genetica-medico Octubre 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Estudio de asociación de marcadores genéticos del receptor d Noviembre 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  CARACTERIZACION CLINICA Y GENETICA DE LAS ATAXIAS HEREDITARI Octubre 2001 Octubre 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  ANALISIS DE LIGAMIENTO EN 5 FAMILIAS CON CATARATA CONGENITA Agosto 2000 Agosto 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  CARACTERIZACION CLINICA Y GENETICA DE LAS ATAXIAS HEREDITARI Agosto 1999 Octubre 2001
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  DETERMINACION DE LOS GENES RESPONSABLES DE LA BRAQUIDACTILIA Octubre 1997 Octubre 1999
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Estudios clinicos y geneticos en la poblacion colombiana Enero 1996
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Enero 1993
  •  
  • LABORATORIO DE GENETICA
    Dedicación: 0 horas Semanales Julio de 1991 de

    Actividades de administración
    -  Servicio Técnico Especializado - Cargo: Tamizaje hipotiroidismo congenito Abril de 2001 de
    Actividades de investigación
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Julio 1991
  •  
  • HOSPITAL LA VICTORIA
    Dedicación: 4 horas Semanales Julio de 1991 de

    Actividades de administración
    -  Miembro de consejo de centro - Cargo: Profesor Julio de 1991 de
  •  
  • UNIVERSIDAD MILITAR NUEVA GRANADA UNIMILITAR
    Dedicación: 4 horas Semanales Enero de 1990 Diciembre de 1992

    Actividades de administración
    -  Miembro de consejo de centro - Cargo: Otro (Profesor hora catedra) Enero de 1990 Diciembre de 1992
    Actividades de docencia
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Genetica humana,  Enero 1990 Diciembre 1992
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Genetica bioquimica,  Enero 1990 Diciembre 1992
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Genetica molecular,  Enero 1990 Diciembre 1992
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Genetica clinica,  Enero 1990 Diciembre 1992

    Áreas de actuación

  •  Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia
  •  Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular
  •  Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna
  • Idiomas

      Habla Escribe Lee Entiende
  •  Español
  • Bueno Bueno Bueno Bueno
  •  Inglés
  • Aceptable Bueno Bueno Bueno

    Líneas de investigación

  •  Estudios clinicos y geneticos de las enfermedades hereditarias en colombia, Activa:No
  •  Estudios poblacionales mediante marcadores geneticos de la poblacion Colombiana, Activa:Si
  •  Caracterizacion fenotipica y genetica de los sindromes mendelianos, Activa:Si
  •  CITOGENÉTICA, ESTRUCTURA Y FUNCIÓN CROMOSÓMICA., Activa:Si
  •  ESTUDIOS GENÉTICOS EN ENFERMEDADES VISUALES Y AUDITIVAS, Activa:Si
  •  ESTUDIOS CLÍNICOS Y GENÉTICOS DE ENFERMEDADES CON COMPONENTE HEREDITARIO, Activa:Si
  •  INMUNOGENÉTICA E INMUNOMODULACIÓN , Activa:Si
  • Reconocimientos

  • Primer puesto protocolo de investigacion de residentes "ESTUDIO DE ASOCIACION ENTRE LOS MARCADORES POLIMORFICOS DE LAS VIAS DOPAMINERGICAS, SEROTONINERGICAS, NORADRENERGICAS Y SNAP 25 EN UNA MUESTRA D,SOCIEDAD COLOMBIANA DE PSIQUIATRIA - de 2003
  • Mejor interno,HOSPITAL MILITAR CENTRAL - de 1987
  •  
    Los ítems de producción con la marca corresponden a productos avalados y validados para la última Convocatoria Nacional para el Reconocimiento y Medición de Grupos de Investigación, Desarrollo Tecnológico o de Innovación y para el Reconocimiento de Investigadores del SNCTeI

    Trabajos dirigidos/tutorías

  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, Evaluacion del neurodesarrollo en pacientes con hipotiroidismo congenito detectados en el programa de tamizaje en la ciudad de Bogota  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Especializacion en Genetica Medica  ,2009,  . Persona orientada: Andrea del Pilar Lopez Caceres  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Epidemiología,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, RELACIÓN ENTRE LA TRISOMÍA 21, LOS NIVELES DE EXPRESIÓN DEL GEN IFNAR1 EN LEUCOCITOS DE SANGRE PERIFÉRICA Y LA FRECUENCIA DE INFECCIONES SEVERAS EN NIÑOS DE 2 A 10 AÑOS CON SINDROME DE DOWN Y CONTROLES SANOS.  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Carrera Biologia  ,2012,  . Persona orientada: Ana Maria Bolivar Aguilera  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, PREVALENCIA DE HIPOTIROIDISMO EN PREMATUROS EN UNA MUESTRA DE PACIENTES DE LA SECRETARIA DE SALUD DE BOGOTA  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Especializacion en Genetica Medica  ,2012,  . Persona orientada: Gustavo Giraldo  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Epidemiología,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • PAOLA ANDREA AYALA, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, JOHANA CAROLINA ACOSTA GUIO, DETERMINACIÓN DEL PERFIL MOLECULAR DE PACIENTES COLOMBIANOS CON DIAGNÓSTICO DE MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI ¿ SÍNDROME DE MAROTEAUX LAMY  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Especializacion en Genetica Medica  ,2013,  . Persona orientada: Gustavo Giraldo  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, Criterios Clinicos de las enfermedades Geneticas  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Especializacion en Genetica Medica  ,2011,  . Persona orientada: Tatiana Pineda  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Otros Temas de Medicina Clínica,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, Determinacionmediante de Quimerismo y/o mosaicismo mediante la aplicación de Short Tandem Repeats (STR) en dos pacientes con 46,XX/46,XY  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Especializacion en Genetica Medica  ,2012,  . Persona orientada: Ana Maria Zarante Bahamon  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, T ARGUELLO, ANALISIS DE LIGAMIENTO GÉNICO EN CINCO INFORMATIVAS FAMILIAS COLOMBIANAS CON CATARATA CONGENITA AUTOSOMICA DOMINANTE  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Genetica Humana  ,2002,  . Persona orientada: T Arguello  , Dirigió como: Tutor principal,  0 meses  
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Otros Temas de Medicina Clínica, Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, M L GOMEZ, CARACTERIZACION CLINICA Y GENETICA DE LAS ATAXIAS HEREDITARIAS EN UNA MUESTRA DE PACIENTES  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Genetica Humana  ,2001,  . Persona orientada: M L Gomez  , Dirigió como: Tutor principal,  0 meses  
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Otros Temas de Medicina Clínica,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, T ARGUELLO, DETERMINACION DE LOS GENES RESPONSABLES DE LA BRAQUIDACTILIA TIPO C EN UNA EXTENSA FAMILIA COLOMBIANA.  UNIVERSIDAD DISTRITAL FRANCISCO JOSE DE CALDAS  Estado: Tesis concluida  Licenciatura Biologia  ,1999,  . Persona orientada: T Arguello  , Dirigió como: Tutor principal,  0 meses  
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Otros Temas de Medicina Clínica,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Monografía de conclusión de curso de perfeccionamiento/especialización
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, HARVY VELASCO PARRA, POLIMORFISMOS DE EXPANSIÓN DE TRIPLETAS CAG EN LOS LOCUS SCA1, SCA2, SCA3, DPRLA Y HD EN LAS COMUNIDADES INDÍGENAS COLOMBIANAS : ARHUACO, HUITOTO, EMBERA, WAYUU Y NUKAK.  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis en curso  Genetica  ,2002,  . Persona orientada: harvy Velasco Parra  , Dirigió como: Tutor principal,  0 meses  
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Monografía de conclusión de curso de perfeccionamiento/especialización
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, C GUTIERREZ, DETERMINACION DEL INDICE DE APOPTOSIS EN LINFOCITOS Y FIBROBLASTOS DE PACIENTES CON ATAXIA DE FRIEDREICH  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis en curso  Genetica  ,2002,  . Persona orientada: C Gutierrez  , Dirigió como: Tutor principal,  0 meses  
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia, Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos dirigidos/Tutorías de otro tipo
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, T ARGUELLO, Estudio de asociación de marcadores genéticos del receptor de dopamina (DR2) y el transportador de serotonina en el trastorno afectivo bipolar I.  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis en curso    ,2002,  . Persona orientada: T Arguello  , Dirigió como: Tutor principal,  0 meses  
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Monografía de conclusión de curso de perfeccionamiento/especialización
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, F SUAREZ, Sistema iteractivo de informacion en semiologica genetico-medica  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis en curso  Genetica  ,2002,  . Persona orientada: F Suarez  , Dirigió como: Tutor principal,  0 meses  
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia, Ciencias Naturales -- Computación y Ciencias de la Información -- Ciencias de la Computación,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Monografía de conclusión de curso de perfeccionamiento/especialización
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, HARVEY VELASCO, Fenotipificación por la Escala Multimodal y Estudios de Asociación de los Marcadores del Receptor 2 de Dopamina (DRD2) y del intron 2 del Transportador de Serotonina (5 HTT) de una Muestra de Pacientes con Trastorno de Hiperactividad - Déficit de Atención (THDA) en la Población Colombiana.  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Especializacion en genetica medica  ,2004,  . Persona orientada: Harvey Velasco  , Dirigió como: ,  meses  
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Psiquiatría,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Monografía de conclusión de curso de perfeccionamiento/especialización
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, CARLOS GUTIERREZ, Estudios en linfocitos y fibroblastos de apoptosis en pacientes con ataxia de Friedreich  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Especializacion en genetica medica  ,2003,  . Persona orientada: Carlos Gutierrez  , Dirigió como: ,  meses  
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, Análisis de mutación intrónica en el gen CLIP1 como causa de una forma de déficit cognitivo autosómico recesivo  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Especializacion en genetica medica  ,2016,  . Persona orientada: Alejandra Rincón  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, Determinación de prevalencia de hemoglobinopatías en una muestra de neonatos en Bogotá  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Especializacion en Genetica Medica  ,2014,  . Persona orientada: Gustavo Giraldo  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Monografía de conclusión de curso de perfeccionamiento/especialización
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, Análisis del estado de inactivación de cromosoma X y correlación con manifestaciones fenotípicas de pacientes portadoras de Enfermedad de Fabry  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis en curso  Especializacion en genetica medica  ,2007,  . Persona orientada: Paola Paez  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, ANALISIS FENOTIPICO Y MOLECULAR DE 3 FAMILIAS AFECTADAS CON LA ENFERMEDAD DE FABRY  COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SENORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis en curso  ciencias  ,2008,  . Persona orientada: Sandra Ospina  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, Correlacion genotipo fenotipo en pacientes con ataxia de Friedriech  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis en curso  ciencias biologicas  ,2007,  . Persona orientada: Elizabeth Vargas  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Monografía de conclusión de curso de perfeccionamiento/especialización
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, Detección de polimorfismos CCG/CCT en individuos afectados con Enfermedad de Huntington  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis en curso  Especializacion en genetica medica  ,2008,  . Persona orientada: Gustavo Contreras  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, CARACTERIZACION CLINICA Y GENETICA DE LAS ATAXIAS HEREDITARIAS EN UNA MUESTRA DE PACIENTES  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis en curso  Genetica Humana  ,2001,  . Persona orientada: Mary Luz Gomez  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, Análisis Molecular de una Familia Colombiana con Enfermedad de Fabry.  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis en curso  ciencias biologicas  ,2009,  . Persona orientada: Maria Fernanda Palacios  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
     

    Jurado en comités de evaluación

  • Datos complementarios - Jurado/Comisiones evaluadoras de trabajo de grado - Maestría
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, Titulo: Evaluación genotípica y bioinformática del gen y la proteína IDUA en los pacientes MPS I diagnosticados en Colombia, Ecuador y Perú Tipo de trabajo presentado: Proyecto de grado/Tesis en:  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  programa académico Maestria en Ciencias Biológicas  Nombre del orientado: VELASCO PARRA, HARVY MAURICIO  
  • Datos complementarios - Jurado/Comisiones evaluadoras de trabajo de grado - Maestría
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, Titulo: Deteccion de polimorfismos y análisis poblacional de los genes GRIN1, GRIN2A y GRIN2B del receptor ionotrópico del glutamato activado por NMDA en pacientes colombianos con Demencia Frontotemporal y en una población control Tipo de trabajo presentado: Proyecto de grado/Tesis en:  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  programa académico Maestria en Ciencias Biológicas  Nombre del orientado: Sidnney Andrea Castro Rodriguez  
  • Datos complementarios - Jurado/Comisiones evaluadoras de trabajo de grado - Maestría
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, Titulo: Expresion de factor tisular, trombomodulina y PAI-1 en placentas de pacientes con restriccion de crecimiento intrauterino o preeclampsia Tipo de trabajo presentado: Proyecto de grado/Tesis en:  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  programa académico Maestria en Ciencias Biológicas  Nombre del orientado: Paola Andrea Ayala Ramirez  
  • Datos complementarios - Jurado/Comisiones evaluadoras de trabajo de grado - Maestría
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, Titulo: ANÁLISIS DE LOS LOCI MINISTR´s D10S1248, D14S1434 Y D22S1045 EN LA POBLACIÓN DE BOGOTÁ D.C. DE COLOMBIA CON FINES GENÉTICO POBLACIONES Y FORENSES Tipo de trabajo presentado: Proyecto de grado/Tesis en:  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  programa académico Maestria en Ciencias Biológicas  Nombre del orientado: NORMAN TORRES SERRANO  
  • Datos complementarios - Jurado/Comisiones evaluadoras de trabajo de grado - Maestría
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, Titulo: IDENTIFICACION DE MUTACIONES EN EL GEN IDURONATO 2 SULFATASA (IDS) EN PACIENTES COLOMBIANOS CON SINDROME DE HUNTER Tipo de trabajo presentado: Proyecto de grado/Tesis en:  UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA SEDE BOGOTA  programa académico Maestria en Genetica Humana  Nombre del orientado: Deisy Johanna Galvis Rodriguez  
  • Datos complementarios - Jurado/Comisiones evaluadoras de trabajo de grado - Maestría
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, Titulo: Búsqueda de selección en el polimorfismo 677CT (c.665C>T) del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población Colombiana Tipo de trabajo presentado: Proyecto de grado/Tesis en:  COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SENORA DEL ROSARIO  programa académico Maestria en Genetica Humana  Nombre del orientado: JULIÁN CAMILO RIAÑO MORENO  
  • Datos complementarios - Jurado/Comisiones evaluadoras de trabajo de grado - Maestría
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, Titulo: Evaluacion de mRNA Plasmatico de Factor Tisular y Trombomodulina como posibles Marcadores Tempranos de Preeclamsia Tipo de trabajo presentado: Proyecto de grado/Tesis en:  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  programa académico Maestria en Ciencias Biológicas  Nombre del orientado: Maria Alejandra Isaza Ortiz  
  • Datos complementarios - Jurado/Comisiones evaluadoras de trabajo de grado - Maestría
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, Titulo: Análisis de los polimorfismos en la MTHFR, MTHFD, CBS y MTRR y su asociación con los defectos de tubo neural Tipo de trabajo presentado: Proyecto de grado/Tesis en:  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  programa académico Maestria en Ciencias Biológicas  Nombre del orientado:   
  • Datos complementarios - Jurado/Comisiones evaluadoras de trabajo de grado - Maestría
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, Titulo: Generacion de un Banco de AND de Pacientes con Anomalias Genitourinarias y Secuenciacion del exon 3 del gen MAMLD1 en Pacientes Colombianos con Hipospadias Aisladas Tipo de trabajo presentado: Proyecto de grado/Tesis en:  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  programa académico ciencias biologicas  Nombre del orientado: Eylin Jattin Pabon Sogamoso  

    Eventos científicos

    1 Nombre del evento: Congreso de Bacteriologia  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2003-01-01 00:00:00.0,    en MEDELLÍN   - Hotel Intercontinental Medellin Colombia  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:SOCIEDAD COLOMBIANA DE BACTERIOLOGIA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Organizador
    2 Nombre del evento: Primer congreso ecuatoriano de genetica humana  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2007-07-26 00:00:00.0,  2007-08-04 00:00:00.0   en Quito   - Quito  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Enfermedad de Fabry aspectos Clinicos y Geneticos Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:SOCIEDAD ECUATORIANA DE GENETICA HUMANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Ponente magistral
    3 Nombre del evento: II congreso ecuatoriano de genetica humana  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2009-07-23 00:00:00.0,  2009-07-25 00:00:00.0   en Quito   - Quito  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Aspectos Clinicos y Moleculares de la mucopolisacaridosis tipo VI Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:SOCIEDAD ECUATORIANA DE GENETICA HUMANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    • Nombre de la institución:BIOMARIN Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Ponente magistral
    4 Nombre del evento: Congreso latinoamericano de Enfermedades lisosomales y difusión de las enfermedades   Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2013-02-27 00:00:00.0,  2013-03-02 00:00:00.0   en buenos aires   - BUENOS AIRES  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:ASOCIACION DE ESTUDIOS Y DIFUSION DE LAS ENFERMEDADES LISOSOMALES Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    • Nombre de la institución:BIOMARIN Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Asistente
    5 Nombre del evento: V Congreso Internacional y VIII Colombiano de Genética  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2007-05-24 00:00:00.0,  2007-05-25 00:00:00.0   en PASTO   - UniValle, salón auditorio del Centro Cultural de Cali  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Terapia de Reemplazo Enzimático Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:UNIVERSIDAD DEL VALLE Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Ponente
    6 Nombre del evento: VII curso andino de trastornos del aprendizaje  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Nacional  Realizado el:2004-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - Centro de convenciones Gonzalo Jimenez de Quezada  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:INSTITUTO COLOMBIANO DE NEUROCIENCIAS Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Organizador
    7 Nombre del evento: Actualizaciones pediatricas  Tipo de evento: Otro  Ámbito: Nacional  Realizado el:1999-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - Clinica el Bosque  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:UNIVERSIDAD DEL BOSQUE FACULTAD DE MEDICINA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Organizador
    8 Nombre del evento: Simposio Latinoamericano de endocrinologia Pediatrica  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Nacional  Realizado el:2000-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:SOCIEDAD COLOMBIANA DE ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Organizador
    9 Nombre del evento: Simposio Nuevas Tecnologias en neurologia infantils  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Nacional  Realizado el:2009-05-08 00:00:00.0,  2009-05-09 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - Auditorio Cafam La Floresta  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Diagnostico Molecular en enfermedades Neurogeneticas Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    • Nombre del producto:Nuevas Tecnicas Citogeneticas en el Diagnostico del Retardo Mental Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:ASOCIACION COLOMBIANA DE NEUROLOGIA INFANTIL Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Ponente magistral
    10 Nombre del evento: XIII simposio Latinoamericano de Enfermedades de Deposito Lisosomal  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Internacional  Realizado el:2009-12-11 00:00:00.0,  2009-12-12 00:00:00.0   en cancun   - Cancun Hilton Cancun  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Hallazgos oftamologicos en enfermedad de Fabry-reporte de casos Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Enfermedad de Fabry en Colombia en menores de 18 años Reporte de casos Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Mutacion de Novo en el sitio aceptor del intron 5 del gen alfa galactosidasa en un paciente Colombiano con enfermedad de Fabry Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Descripcion de ocho pacientes colombianos diagnosticados con enfermedad de fabry antes de los 18 años de edad Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Reporte de caso de enfermedad de Fabry: Presentacion Temprana en una mujer heterocigota obligada Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Monitoreo clinico prospectivo en mujeres heterocigotas con enfermedad de Fabry Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Experiencia en Colombia Enf de Fabry Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:GENZYME CORPORATION Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Ponente
    11 Nombre del evento: 12st European round table on fabry disease  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito: Internacional  Realizado el:2012-06-01 00:00:00.0,  2012-06-02 00:00:00.0   en berlin   - Berlin Alemania  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:GENZYME CORPORATION Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Asistente
    12 Nombre del evento: Reunion de expertos Fabrazyme  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito: Nacional  Realizado el:2012-05-23 00:00:00.0,  2012-05-24 00:00:00.0   en CARTAGENA DE INDIAS   - Cartagena  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Investigacion de antecedentes familiares Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:GENZYME CORPORATION Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Ponente magistral
    13 Nombre del evento: 2nd Latin american fabry round table  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Internacional  Realizado el:2014-04-10 00:00:00.0,  2014-04-12 00:00:00.0   en Rio de Janeiro   - Rio de Janeiro  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:GENZYME CORPORATION Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Asistente
    14 Nombre del evento: Simposio de actulizacion de neurogenetica  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Nacional  Realizado el:2014-03-14 00:00:00.0,  2014-03-15 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - Bogota  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Enfoque del paciente pediatria con ataxia hereditaria Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:ASOCIACION COLOMBIANA DE NEUROBIOLOGIA A C N Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Ponente magistral
    15 Nombre del evento: XLVIII Congreso Nacional de Ciencias Biologicas  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2013-10-06 00:00:00.0,  2013-10-09 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - Universidad del Bosque Bogota  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Tamizaje Neonatal en colombia de hipotiroidismo congenito, experiencia en la centralizacion Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:ASOCIACION COLOMBIANA DE CIENCIAS BIOLOGICAS A C C B Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Ponente magistral
    16 Nombre del evento: The american society of human genetics annual meeting  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2012-11-06 00:00:00.0,  2012-11-10 00:00:00.0   en San Francisco   - San Francisco CA  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Case report: A boy with 49, XXXXY Syndrome, diagnosed by karyotype and a characteristic phenotype Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:A NEW CASE OF CRANIOFACIAL MICROSOMIA AUTOSOMAL DOMINANT ASSOCIATED WITH COMPLETE RIGHT SIDE TESTICULAR AND SCROTAL ECTOPIA Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Ponente
    17 Nombre del evento: XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Deposito Lisosomal  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Internacional  Realizado el:2007-09-15 00:00:00.0,  2007-09-16 00:00:00.0   en Montevideo   - Montevideo  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Deteccion de portadoras en la enfermedad de Fabry medianate STR: DXS7424 Y DXS101 EN TRES FAMILIAS COLOMBIANAS Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:GENZYME CORPORATION Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Ponente
    18 Nombre del evento: Curso de Entrenamiento Enfermedad de Fabry  Tipo de evento: Taller  Ámbito: Internacional  Realizado el:2010-06-18 00:00:00.0,  2010-06-19 00:00:00.0   en Lima   - Lima  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Genetica de Fabry: Mutaciones frecuentes/Métodos diagnósticos/Toma de muestra Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:GENZYME CORPORATION Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Ponente magistral
    19 Nombre del evento: III Jornada en errores innatos del metabolismo  Tipo de evento: Seminario  Ámbito: Nacional  Realizado el:2014-07-18 00:00:00.0,  2014-07-18 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - Universidad de los Andes Bogota  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Enfermedad de fabry en pacientes colombianos aspectos clinicos y geneticos Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:CONSORCIO DE INVESTIGACIONES BIOCLINICAS CIBIC BOGOTA D C COLOMBIA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    • Nombre de la institución:UNIVERSIDAD DE LOS ANDES UNIANDES Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Ponente
    20 Nombre del evento: XIV latin american symposium on lysosomal storage diseases  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Internacional  Realizado el:2012-05-25 00:00:00.0,  2012-05-26 00:00:00.0   en CARTAGENA DE INDIAS   - Cartagena Hotel Hilton  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Opening Lecture Fabry Disease Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:GENZYME CORPORATION Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Ponente magistral
    21 Nombre del evento: I Congreso Latinoamericano de Genetica Humana y IX congreso Colombiano de Genetica  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2008-10-08 00:00:00.0,  2008-10-10 00:00:00.0   en CARTAGENA DE INDIAS   - Cartagena  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:secuenciacion y seguimiento genético de las familias colombianas con enfermedad de Fabry Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:SOCIEDAD COLOMBIANA DE GENETICA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    • Nombre de la institución:ASOCIACION COLOMBIANA DE GENETICA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Ponente magistral
    22 Nombre del evento: 1st latin american Fabry Round Table  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito: Internacional  Realizado el:2013-03-21 00:00:00.0,  2013-03-23 00:00:00.0   en buenos aires   - Buenos Aires argentina  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:GENZYME CORPORATION Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Asistente
    23 Nombre del evento: The American Society of Human Genetics annual meeting  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2013-10-22 00:00:00.0,  2013-10-26 00:00:00.0   en Boston   - Boston  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Deletion 12q12 - 12q13.11: Case Report with unusual neurologic manifestations Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:A case of Nonsyndromic hearing-impairment whit S199F GJB2 Homozygous mutation Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Diagnosis of atypical 22q11.2 deletion and a recurrent Herpes Zoster virus infection in a man with T cell immunodeficiency Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Report of a Colombian case of Werner Mesomelic Syndrome with eight fingers in both hands and feet Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Mosaicism of a supernumerary marker ring chromosome six in a patient with Turner phenotype Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Ponente
    24 Nombre del evento: The American Society of Human Genetics Annual Meeting  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2009-10-20 00:00:00.0,  2009-10-22 00:00:00.0   en honolulu   - Honolulu  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Case Report: A girl with a 46,XX/46.XX,inv(1)(p21;q44) karyotype and a characteristic phenotype. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Case Report: A boy with a 46XY,del(14)(p11.2) Karyotype and phenotype correlation. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Ponente
    25 Nombre del evento: The American Society of Human Genetics Annual Meeting  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito:   Realizado el:2000-01-01 00:00:00.0,    en FILADELFIA   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Resultas of a screening program for waardenburg syndrome in Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:A family with cleft palate-lateral synechiae sindrome: Report on additional findings and evidence for intrafamilial variability Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Linear nevus sebaceus with empty sella turcica and transsphenoidal meningocele Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Lesch Nyhan syndrome in monozygotic twins in Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Analysis of spinocerebellar ataxia types 1,3,6,7 and 8 genes in colombian individuals Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:PAX3 and MITF mutations in Colombian Patients with Waardenburg Síndrome Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Análisis of CAG repeats expansion SCA7 in patients with Usher Síndrome with cerebellar alterations Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Analysis molecular in patients with friedreich ataxia in colombian individuals Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Unilateral Epidermal Nevus, Epidermolytic hyperkeratotic type, following blascko lines associated with contralateral hemihypertrophy, hemimegaloencephaly, pachigyria and developmental delay Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Intermediated phenotype between amniotic bands sequence and Adams Oliver syndrome Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:New cases of Verloes Syndrome Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Linkage analysis in 5 large colombian families with autosomal dominant congenital cataract Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Analysis of spinocerebellar ataxia type 12 and DRPLA genes in Colombian individuals Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Blepharophimosis sequence, insulin dependent diabetes mellitus, a new case associated with de novo balanced double translocation 46,XY t(3;4) (q23;q23), t(7;15)(q11;q14) Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Brachydactyly type C and bronchiectasis: Report of an apparente association Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Particular aspects of the molecular basis of Cystic Fibrosis in Colombia. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Identification of a new mutacion in the gene CDMP-1 causing brachydactyly type C in an extensive Colombian pedigree Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Isolated growth hormone deficiency associated with de novo balanced 46,XX t(3;20)(q24;p13) Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:A n association with ectrodactyly-synechia of the labia minora-coloboma parpebral and palsy facial Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Association analysis of 5-HT transporter gene in bipolar disorder int the colombian population Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Epidemiological, genetic and etiologic study of the congenital and infantile cataract in Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:A new digstion pattern in patientes with myoclonic epiplepsy and ragged-red fiber disease (MERRF) depending on the ethnic origin of the individuals Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Molecualr Analysis of the duchenne muscular dystrophy gene in Colombian individuals. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Asistente
    26 Nombre del evento: XVII world congress of neurology  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2001-01-01 00:00:00.0,    en Londres   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Molecular analysis of spinocerebellar ataxia types 1,2,3,6,7 and 8 genes in a colombian population Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Intra and Interrater reliability of the international cooperative ataxia rating scale (ICARS) Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Reaction (RT) and movement time (MT) in cerebellar atrophy: differences between legs and arms Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Asistente
    27 Nombre del evento: The American society of human genetics 54th annual meeting  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito:   Realizado el:2003-01-01 00:00:00.0,    en Los Angeles   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Keratosis palmaris et plantaris with plagiocephaly Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Asistente
    28 Nombre del evento: The american society of human genetics 53th annual meeting  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito:   Realizado el:2003-01-01 00:00:00.0,    en Los Angeles   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Interactive system of clinical genetics semiology: a new pedagogic resource for medicine students Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Asistente
    29 Nombre del evento: The american society of human genetics 2003 annual meeting  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito:   Realizado el:2003-01-01 00:00:00.0,    en Los Angeles   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Association study of dopamine D2 receptor (DR2) and bipolar affective disorder in Colombian population Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Asistente
    30 Nombre del evento: VII congreso la investigacion en la pontificia universidad javeriana.  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2003-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Analisis de ligamiento genico en seis familias colombianas con catarata congenita autosomica dominante Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Asistente
    31 Nombre del evento: The American Society of Human Genetics  Tipo de evento: Otro  Ámbito:   Realizado el:2005-10-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:A New Case of Fibula Agenesis and Oligodactylia Asocciated to Hypospadias and Cryptorchid Testes Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:A case of generalizad hypertrichosis asocciated with cardiomegaly in Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:CONGENITAL NYSTAGMUS X LINKED: REPORT OF A COLOMBIAN FAMILY. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:FFU complex associated with agenesis of kidney, a case report Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:FFU complex associated with agenesis of kidney, a case report Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Atypical Presentation of a Patient with Pityriasis Rubra Pilaris Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Atypical Presentation of a Patient with Pityriasis Rubra Pilaris Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Mental Retardation, Ataxia with Vermis Hypoplasia and Distinctive Facial Appearance, Report of Two Cases Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:STRs Markers DXS7424 and DXS101 are Useful on Carriers Female Disease Fabry in Colombian Families Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    • Nombre de la institución:THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Asistente
    32 Nombre del evento: Simposio Latino-Americano de enfermedades de deposito lisosomal  Tipo de evento: Simposio  Ámbito:   Realizado el:2006-08-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Analisis Fenotipico y Molecular de dos Familias Colombianas con Enfermedad de Fabry Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Asistente
    33 Nombre del evento: Simposio Lationamericano de enfermedades de deposito lisosomal  Tipo de evento: Simposio  Ámbito:   Realizado el:2007-09-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Deteccion de Portadoras en la Enfermedad de Fabry mediante STR DXS7424 y DXS101 en tres familias Colombiana Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Asistente
    34 Nombre del evento: XX Internacional Congress of Genetics  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2008-07-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Phenotypic and Molecular Analysis in Colombian Families with Fabry Disease Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:GENZYME CORPORATION Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Asistente
    35 Nombre del evento: Congreso javeriano de Investigacion  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2001-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - Campus Universitario  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Organizador
    36 Nombre del evento: Congreso nacional de Genetica  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2002-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - Universidad Nacional de Colombia  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:SOCIEDAD COLOMBIANA DE GENETICA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Organizador
    37 Nombre del evento: Congreso colombiano de genetica  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2002-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - Universidad Nacional de Colombia  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:SOCIEDAD COLOMBIANA DE GENETICA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Organizador
    38 Nombre del evento: Congreso Nacional de Oftalmologia  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:1996-01-01 00:00:00.0,    en CARTAGENA DE INDIAS   - Centro de convenciones  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:SOCIEDAD COLOMBIANA DE OFTALMOLOGIA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Organizador
    39 Nombre del evento: XIV CONGRESO COLOMBIANO. VIII CONGRESO INTERNACIONAL DE GENÉTICA HUMANA   Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2016-10-27 00:00:00.0,  2016-10-29 00:00:00.0   en Ciudad de México   - Bucaramanga  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Relevancia de la secuenciación exómica completa en el diagnóstico de síndromes neurogenéticos Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Coexistencia de dos patologías genéticas infrecuentes: síndrome de Bartter y síndrome de infertilidad/sordera Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Correlación Genotipo-Fenotipo en dos familias colombianas con Hipofosfatasia Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Variabilidad fenotípica y genotípica en pacientes con síndrome
de Noonan: serie de casos Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Espectro de presentación del síndrome de Klippel-Feil serie de casos Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Ponente
    40 Nombre del evento: The American Society of human Genetics Annual Meeting. Vancouver  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2016-10-18 00:00:00.0,  2016-10-22 00:00:00.0   en incheon   - Vancouver  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:PgmNr 2321: Identification of a novel variant in X-linked Alport syndrome. A case report. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:PgmNr 2600: Syndrome femur-fibula-ulna (FFU) report on additional findings as atypical presentation. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:PgmNr 2672: PTEN hamartoma tumour syndrome: Two Colombian cases with Cowden Syndrome and Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:PgmNr 2487: Coffin-Lowry syndrome: Identification of a novel variant. A case report. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:PgmNr 2631: Werner´s syndrome: First case report in Colombia Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Ponente
    41 Nombre del evento: The American Society of Human Genetics Annual Meeting. Boston  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2014-10-18 00:00:00.0,  2014-10-22 00:00:00.0   en SAN DIEGO   - San Diego CA  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Bioinformatic analysis of novel pathogenic missense mutation of ARSB gene in a colombian patient whit Maroteaux -Lamy Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Hypophosphatasia: a case report Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:A Case report of disorders of sex development: Female patient whit novel mutation in AR gene and 45,X[5]/46,XY[95] karyotype. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Ponente
    42 Nombre del evento: Training en Hipofosfatasia  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Nacional  Realizado el:2017-06-09 00:00:00.0,  2017-06-10 00:00:00.0   en SANTA MARTA   - Santa Marta  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:algoritmo diagnostico en displasias esqueleticas Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Ponente magistral
    43 Nombre del evento: 30 Congreso colombiano de pediatría Congreso Centenario  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2017-07-06 00:00:00.0,  2017-07-08 00:00:00.0   en CARTAGENA DE INDIAS   - Cartagena  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Es Util la medicion de fosfatasa alcalina en el diagnostico Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA Rol en el evento: Ponente magistral

    Artículos

  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, M L GOMEZ, SANDRA J GUTIERREZ, SANDRA M GUTIERREZ, JORGE A REY, MARILUZ GOMEZ RODRIGUEZ, SANDRA JANETH GUTIERREZ PRIETO, MARGARITA OCHOA, "POLYMORPHISMS OF THE NOGGIN GENE AND MANDIBULAR MICROGNATHIA: A FIRST APPROXIMATION" . En: Argentina 
    Acta Odontologica Latinoamericana: Aol  ISSN: 0326-4815  ed: 
    v.23 fasc.N/A p.9 - 13 ,2010,  DOI: 
    Palabras:
    Polimorfismo, Genes,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, JOHANA CAROLINA ACOSTA GUIO, A MOTTA, "HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL (SÍNDROME DE GOLTZ): AMPLIA VARIABILIDAD FENOTÍPICA FOCAL DERMAL HYPOPLASIA (GOLTZ¿S SYNDROME): WIDE PHENOTYPIC VARIABILITY" . En: Argentina 
    Revista Argentina De Dermatología  ISSN: 0325-2787  ed: 
    v.90 fasc.N/A p.224 - 229 ,2009,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MM DURAN, CP ORDONEZ, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, J E BERNAL, "Treatment of actinic prurigo in Chimila Indianas" . En: Estados Unidos 
    International Journal Of Dermatology  ISSN: 0011-9059  ed: 
    v.35 fasc.6 p.413 - 416 ,1996,  DOI: 
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Caso clínico
  • M BERMUDEZ, C ARTEAGA, CIFUENTES, E ESPINOSA, L BARRERA, T TONGUINO, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, A MARTINEZ, "Hiperglicinemia no cetosica (HGNC) forma tipica y atipica. Presentacion de casos diagnosticados en colombia" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.36 fasc.2 p.123 - 129 ,2002,  DOI: 
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • ML TAMAYO, A ORDONEZ, M LOZANO, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, R ROMERO, M BERMUDEZ, F ESCALLON, C PENARANDA, F VEJARANO, F BETANCOURT, P ECHEVERRY, JC SERRANO, E GUTIERREZ, AM ALVAREZ, P GARAVITO, A CORTEZ, "Catarata congenita-infantil en colombia: Un estudio epidemiologico-genetico y etiologico en poblacion ciega y sordo-ciega institucionalizada (IV parte)" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.35 fasc.4 p.373 - 376 ,2000,  DOI: 
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • ML TAMAYO, A ORDONEZ, M LOZANO, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, R ROMERO, F ESCALLON, C PENARANDA, F VEJARANO, F BETANCOURT, P ECHEVERRY, JC SERRANO, E GUTIERREZ, AM ALVAREZ, P GARAVITO, A CORTEZ, "Catarata congenita-infantil en colombia: Un estudio epidemiologico-genetico y etiologico en poblacion ciega y sordo-ciega institucionalizada (II parte)" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.35 fasc.2 p.168 - 175 ,2000,  DOI: 
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • ML TAMAYO, A ORDONEZ, M LOZANO, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, R ROMERO, F ESCALLON, C PENARANDA, F VEJARANO, F BETANCOURT, P ECHEVERRY, JC SERRANO, E GUTIERREZ, AM ALVAREZ, P GARAVITO, A CORTEZ, "Catarata congenita-infantil en colombia: Un estudio epidemiologico-genetico y etiologico en poblacion ciega y sordo ciega institucionalizada. (III parte)" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.35 fasc.3 p.272 - 280 ,2000,  DOI: 
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • ML TAMAYO, A ORDONEZ, M LOZANO, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, R ROMERO, F ESCALLON, C PENARANDA, F VEJARANO, F BETANCOURT, P ECHEVERRY, JC SERRANO, E GUTIERREZ, AM ALVAREZ, P GARAVITO, A CORTEZ, "Catarata congenita-infantil en colombia: Un estudio epidemiologico-genetico y etiologico en poblacion ciega y sordo-ciega institucionalizada (I parte)" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.35 fasc.1 p.58 - 65 ,2000,  DOI: 
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • N GELVEZ, M RODRIGUEZ, M C LATTIG, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, ML TAMAYO, "Estudio epidemiologico del sindrome de waardenburg en colombia" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.37 fasc.2 p.187 - 190 ,2002,  DOI: 
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Revisión (Survey)
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, G KEYEUX, "Distrofia muscular de Duchenne y Becker, aspectos clinicos, geneticos y diagnosticos" . En: Colombia 
    Universitas Médica  ISSN: 0041-9095  ed: Editorial Pontificia Universidad Javeriana
    v.38 fasc.2 p.44 - 52 ,1997,  DOI: 
    Palabras:
    Mutaciones, Fenotipo,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Caso clínico
  • F SUAREZ, C GUTIERREZ, N GARCIA, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, I ZARANTE, "Sindrome de Beckwith weidemann: reporte de caso en el Hospital Universitario San Ignacio y revision de la literatura" . En: Colombia 
    Universitas Médica  ISSN: 0041-9095  ed: Editorial Pontificia Universidad Javeriana
    v.43 fasc.2 p.158 - 163 ,2002,  DOI: 
    Palabras:
    Fenotipo,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, G KEYEUX, ML BRAVO, A CORREA, E DUENAS, JM ESCAMILLA, MM NARANJO, ME RAMIREZ, T BIENVENU, A SANCHEZ, SJ SILVA, JC KAPLAN, P GARAVITO, G ARISTIZABAL, ANTONIO BERMUDEZ, J E BERNAL, I ZARANTE, D SANCHEZ, R ARISTIZABAL, "Estudios Moleculares en pacientes colombianos con fibrosis quistica" . En: Colombia 
    Acta Médica Colombiana  ISSN: 0120-2448  ed: Editorial Acta Medica Colombiana
    v.22 fasc.4 p.167 - 173 ,1997,  DOI: 
    Palabras:
    Fibrosis quistica,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, OLGA LUCIA CASASBUENAS, E ESPINOSA, OLGA LUCIA PEDRAZA, "Identificacion Clinica de las ataxias hereditarias Estudio de 38 casos en Colombia" . En: Colombia 
    Acta Neurológica Colombiana  ISSN: 0120-8748  ed: Editora Guadalupe Ltda. (Bogotá)
    v.12 fasc.3 p.132 - 140 ,1996,  DOI: 
    Palabras:
    Fenotipo,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Revisión (Survey)
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, OLGA LUCIA PEDRAZA, "Ataxias Hereditarias Clasificacion y genetica" . En: Colombia 
    Acta Neurológica Colombiana  ISSN: 0120-8748  ed: Editora Guadalupe Ltda. (Bogotá)
    v.10 fasc.2 p.70 - 73 ,1994,  DOI: 
    Palabras:
    Herencia,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, OLGA LUCIA PEDRAZA, M L GOMEZ, "Analisis molecular de la ataxia de Friedreich en Colombia" . En: Colombia 
    Acta Neurológica Colombiana  ISSN: 0120-8748  ed: Editora Guadalupe Ltda. (Bogotá)
    v.20 fasc.1 p.7 - 12 ,2004,  DOI: 
    Palabras:
    Expansiones de tripletas, Poblacion,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas, Salud humana - Desarrollo de productos tecnológicos para la salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, WILLIAM CORNEJO, IGNACIO BRICENO, LEOPOLDO ARRIETA, BEGONIA MERINERO, CELIA PEREZ, MAGDALENA UGARTE, E ESPINOSA, J E BERNAL, M BERMUDEZ, "Homocistinuria Casos diagnosticados en Colombia" . En: Colombia 
    Acta Neurológica Colombiana  ISSN: 0120-8748  ed: Editora Guadalupe Ltda. (Bogotá)
    v.19 fasc.2 p.63 - 68 ,2003,  DOI: 
    Sectores:
    Salud humana, Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Caso clínico
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, C GUTIERREZ, F SUAREZ, I ZARANTE, N GARCIA, "Sindrome de Beckwith weidemann: reporte de caso en el hospital universitario san ignacio y revision de la literatura" . En: Colombia 
    Universitas Médica  ISSN: 0041-9095  ed: Editorial Pontificia Universidad Javeriana
    v.43 fasc.2 p.158 - 163 ,2002,  DOI: 
    Sectores:
    Salud humana, Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, FERNANDO SUAREZ OBANDO, LINA MARIA MORA BARRETO, GUSTAVO ADOLFO GIRALDO OSPINA, "Evaluation of TSH Levels in the Program of Congenital Hypothyroidism Newborn Screening in a Pilot Study of Preterm Newborns in Bogotá, Colombia." . En: Colombia 
    Journal Of Inborn Errors Of Metabolism & Screnning  ISSN: 2326-4594  ed: 
    v.N/A fasc. p.1 - 5 ,2015,  DOI: 10.1177/2326409815597706
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, PAOLA ANDREA AYALA RAMIREZ, REGGIE GARCIA ROBLES, GUSTAVO ADOLFO GIRALDO OSPINA, JOHANA CAROLINA ACOSTA GUIO, "Molecular findings of Colombian patients with type VI mucopolysaccharidosis (Maroteaux¿Lamy syndrome)" . En: Colombia 
    Meta Gene  ISSN: 2214-5400  ed: 
    v.7 fasc. p.83 - 89 ,2016,  DOI: https://doi.org/10.1016/j.mgene.2015.12.004
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, "Identification of mutations in Colombian patients affected with Fabry disease" . En: Colombia 
    Gene  ISSN: 1879-0038  ed: 
    v.574 fasc.2 p.325 - 329 ,2015,  DOI:  https://doi.org/10.1016/j.gene.2015.08.018
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, MANUEL ANTONIO FRANCO CORTES, JUANITA ANGEL URIBE, MARTIN ALONSO RONDON SEPULVEDA, MARTHA CECILIA MESA VILLANUEVA, "Altered immune parameters correlate with infection-related hospitalizations in children with Down syndrome." . En: Colombia 
    Human Immunology  ISSN: 0198-8859  ed: Elsevier
    v.77 fasc.7 p.594 - 599 ,2016,  DOI: https://doi.org/10.1016/j.humimm.2016.05.004
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, GREIZY LOPEZ LEAL, MARTHA CECILIA BERMUDEZ DE RINCON, "Caracterización fenotípica y molecular de una familia Colombiana con fenilcetonuria." . En: Colombia 
    Biomedica : Revista Del Instituto Nacional De Salud  ISSN: 0120-4157  ed: Instituto Nacional de Salud
    v.36 fasc.3 p. - ,2016,  DOI: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v36i3.2639
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, JOHANA CAROLINA ACOSTA GUIO, GREIZY LOPEZ LEAL, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, "Resultados del manejo nutricional en una familia con fenilcetonuria, posterior al diagnóstico genético: Disertaciones en torno al seguimiento y adherencia al tratamiento." . En: Colombia 
    Revista Medicina  ISSN: 2389-8356  ed: Academia Nacional De Medicina
    v.37 fasc.4 p.339 - 348 ,2015,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Caso clínico
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, F SUAREZ, "Complejo agnatia holoprosencefalia: informe de caso" . En: Colombia 
    Colombia Medica  ISSN: 1657-9534  ed: Corporación Editora Médica del Valle
    v.38 fasc.3 p.287 - 289 ,2007,  DOI: 
    Palabras:
    Genetica clinica, Holoprosencefalia, Anomalia Craneofacial,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • OLGA LUCIA PEDRAZA, CLEMENCIA DURAN FRANCH, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, ELIZABETH VARGAS CASTELLANOS, VICTORIA EUGENIA VILLEGAS GALVEZ, VICTORIA EUGENIA VILLEGAS, "Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia" . En: Colombia 
    Revista Ciencias De La Salud  ISSN: 1692-7273  ed: Cenro Editorial Rosarista
    v.4 fasc.1 p.10 - 17 ,2006,  DOI: 
    Palabras:
    Ataxia de Friedreich, Ataxia, Expansiones de tripletas,

    Libros

  • Producción bibliográfica - Libro - Otro libro publicado
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, M L GOMEZ, SANDRA J GUTIERREZ, "Fundamentos De Genética Clínica En Odontología" En: Colombia 2009.  ed:Editorial Pontificia Universidad Javeriana  ISBN: 978-958-716-225-7  v. pags. 
    Palabras:
    Genetica, Odontologico,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,
  • Producción bibliográfica - Libro - Libro resultado de investigación
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, F SUAREZ, I ZARANTE, "Atlas De Semiologia Medica Y Genetica" En: Colombia 2007.  ed:Editorial Pontificia Universidad Javeriana  ISBN: 979-958-683-963-0  v. pags. 
    Palabras:
    Genetica Medica, Semiologia,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,
  • Producción bibliográfica - Libro - Otro libro publicado
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, TATIANA PINEDA BUITRAGO, "Criterios Clínicos de Enfermedades Genéticas" En: Colombia 2014.  ed:Ecoe Ediciones Universidad Javeriana  ISBN: 978-958-716-775-7  v. pags. 
    Palabras:
    Genetica clinica,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,

    Capitulos de libro

  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, "Patologias mitocondriales" Medicina Interna . En: Colombia  ISBN: 958-687-00  ed: Impreandes Presencia , v.1 , p.223 - 227  ,1997
    Palabras:
    Mutaciones,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Otros Temas de Medicina Clínica,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, "Alteraciones visuales y auditivas de origen genetico" Alteraciones Visuales Y Auditivas De Origen Genético . En: Colombia  ISBN: 958-683-036-5  ed: Centro Editorial Javeriano - Ceja - , v.1 , p.279 - 292  ,1998
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Otros Temas de Medicina Clínica,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, "Aspectos geneticos de las enfermedades neurologicas y consejo genetico" Neuropediatría . En: Colombia  ISBN: 958-33-2184-2  ed:  , v.1 , p.53 - 73  ,1999
    Palabras:
    Herencia, Fenotipo,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Otros Temas de Medicina Clínica,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    REGGIE GARCIA, Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    N GARCIA, "Patrones no tradicionales de la herencia" Tratado De Medicina Interna . En: Colombia  ISBN: 958-932-721-4  ed: Editorial Medica Celsus , v.1 , p.8 - 17  ,2004
    Palabras:
    Herencia,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,
  • Otra producción blibliográfica

  • Producción bibliográfica - Otra producción bibliográfica - Otra
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, M L GOMEZ, SANDRA J GUTIERREZ, "Capítulo: Alteraciones Craneofaciales Colombia, En: Fundamentos de Genética Clínica en Odontología" En: . 2009. p.
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana, Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,

    Softwares

  • Producción técnica - Softwares - Multimedia
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, F SUAREZ, I ZARANTE, Atlas de semiologia genetica, Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,2004,  .plataforma: Windows,  .ambiente: Windows,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna,

    Demás trabajos

  • Demás trabajos - Demás trabajos
  • JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, OLGA GUTIERREZ, Asesoramiento genetico . En: Colombia,  ,1997,  finalidad: Educacion a pacientes y familiares 
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Otros Temas de Medicina Clínica,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Demás trabajos - Demás trabajos
  • J E BERNAL, ML TAMAYO, JM GARCIA, V RODRIGUEZ, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, La importancia del tamizaje neonatal nuevas perspectivas en colombia . En: Colombia,  ,1997,  finalidad: Educacion a pacientes y familiares 
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Otros Temas de Medicina Clínica,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,

    Proyectos

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    CARACTERIZACION CLINICA Y GENETICA DE LAS ATAXIAS HEREDITARI
    Inicio: Enero  1999 Duración 
    Resumen

    Nosotros estudiamos 94 pacients con cuadro clinico de Ataxia, fueron descartadas las causas de tipo infeccioso, post-infeccioso, tóxico-metabólicas, tumoral, desmielinizante, paraneoplásica y vascular. 24 pacientes fueron clasificados como Ataxia de Friedreich (FRDA), 5 como ataxias congenitas, 4 como ataxia telangiectasia y 61 como ataxia espinocerebelosa. En los casos de FRDA. Siete Pacientes presentaban la variante FARR (reflejos conservados), y 17 presentaban la enfermedad de Friedreich clásica. A 83 pacientes con ataxia determinamos las expansiones para los loci SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8 y FRDA el 28.9% correspondió clínicamente a Ataxia de Friedreich y de este numero de pacientes el 87.5% se confirmo que presentaban las expansiones GAA. El 1.2% de los casos correspondió a la forma de ataxia cerebelosa SCA8, el 3.6% correspondió probablemente a las formas por deficiencia de vitamina E y el 69.9% de los casos no se evidencio ningún tipo de mutación en los loci estudiados. En nuestro estudio el numero de familias con formas autosomicas dominantes correspondieron a 6 casos y 16 a formas autosomicas recesivas. En los 20 pacientes que fueron homocigotos para las expansiones GAA, el rango en el numero de repeticiones estaba comprendido entre 206 y 951; el rango de repeticiones en el grupo control estaba comprendido entre 0 y 26. El 35 porciento de los pacientes tenían dos alelos expandidos de diferentes tamaños. La media en el numero de repeticiones GAA del alelo menor y el mayor fue de 650 y 709 respectivamente. Los pacientes con variante FARR se caracterizaron por inicio tardío de la sintomatología, y su cuadro clínico es menos severo que los pacientes con FRDA clásico, estas características están asociadas con un menor numero de expansiones GAA Estos resultados generales sugieren que en nuestra población otras formas de ataxia hereditaria se presentan como SCA4, SCA5, SCA10, SCA12, SCA13, SCA14, SCA15 o genes no identificados hasta el momento.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    ANALISIS DE LIGAMIENTO EN 5 FAMILIAS CON CATARATA CONGENITA
    Inicio: Enero  2000 Duración 
    Resumen

    OBJETIVO GENERAL Establecer si el gen responsable de la catarata congénita autosómica dominante no sindromal, en alguna de estas familias colombianas, está localizada en las regiones cromosómicas, 1q22-23, 2q33-35, 21q22.3 o en la región cromosoma 22q11.2-12.2 del genoma humano. OBJETIVOS ESPECIFICOS. 1. Establecer el genotipo presente en cada una de las familias con catarata congénita autosómica dominante, para los marcadores polimórficos ubicados en los cromosomas 1, 2, 21 y 22. 2. Realizar un análisis de ligamiento entre el fenotipo que produce la catarata congénita autosómica dominante en estas familias colombianas y marcadores polimórficos candidatos ubicados en los cromosomas 1, 2, 21 y 22 del genoma humano (correlación genotipo-fenotipo). Resultados En este estudio nosotros hemos podido asignar un locus localizado en la región cromosómica 1q22-25 al fenotipo de la catarata de tipo zonular pulverulenta para la familia 12CC con un valor máximo de lod score tri-punto de 18,17 a una fraccion de recombinaciòn (q) de 0,0..Hemos excluido ligamiento a cuatro familias, dado por valores de lod scores negativos para las 4 regiones cromosómicas analizadas. Las familias afectadas con catarata polar posterior (37CC) al igual que la familia 35CC cuyo fenotipo se clasifico como zonular lamelar. Otras dos, la familia 9CC en su mayoría afectada con catarata zonular pulverulenta y nuclear, y la familia 33CC que presenta opacidades puntiformes corticales y/o nucleares fueron excluidas para los cuatro loci, dos de ellos conocidos que pueden dar origen a la presentación de esta patología ubicados en el cromosoma 1q y el 21q. Sin embargo, valores positivos de lod score para el marcador D1S514 en la familia 33CC sugieren que es importante aumentar a futuro, en otra fase siguiente de la investigación, el número de marcadores polimórficos cercanos a esta región con el fin de poder delimitar aún más la región de estudio para el locus catarata presente en esta familia.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    DETERMINACION DEL INDICE DE APOPTOSIS EN LINFOCITOS Y FIBROB
    Inicio: Enero  2002 Duración 
    Resumen

    La mitocondria juega un papel importante en muchas respuestas apoptóticas, principalmente por dos razones. Primero, la progresión de la muerte celular requiere energía y segundo, la mitocondria juega un papel esencial en la activación de las caspasas. (4) La mitocondria y el metabolismo energético han sido implicados en la enfermedad de Hungtington y otras enfermedades neurodegenerativas; defectos en el metabolismo oxidativo y en el transporte electrónico mitocondrial, han sido demostrados en pacientes con Hungtington. (2) La proteína frataxina es una proteína mitocondrial implicada en el metabolismo del hierro en este organelo. La deficiencia de esta proteína trae como consecuencia un acúmulo de hierro a nivel mitocondrial y una sobreproducción de radicales libres de oxígeno a través de la reacción Felton, produciendo lipoperoxidación de las membranas celulares. Este stress oxidativo ha sido implicado en la inducción de los eventos apoptóticos. (2,5) Considerando estos hallazgos, es probable que en la ataxia de Friederich la sobreproduccion de radicales de oxigeno sean inductores de los eventos apoptoticos en ausencia de frataxian. En el presente estudio cuantificaremos el número de células apoptóticas basales en células de pacientes con FRDA en comparación a un grupo control, así como induciremos eventos apoptóticos en estas células mediante agentes pro-apoptóticos con el fin de evaluar si los pacientes con FRDA son mas susceptibles a la apoptosis. De esta manera es posible en una segunda etapa de trabajo, diseñar un modelo para evaluar los efectos de agentes antioxidantes y antiapoptóticos de diferentes sustancias en pacientes con FDRA, así como, determinar indirectamente a nivel periférico si la frataxina tiene efectos antiapoptóticos.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    CARACTERIZACION CLINICA Y GENETICA DE LAS ATAXIAS HEREDITARI
    Inicio: Enero  2001 Duración 
    Resumen

    Nosotros analizamos las expansiones CAG para los loci SCA12 y DRPLA y las expansiones ATTCT para el locus SCA10 en individuos afectados no encontrando mutaciones en los 83 pacientes estudiado. Los rangos de expansiones CAG en individuos normales fueron 10-24 para DRPLA y 6-16 para SCA12 y los rangos de expansiones ATTCT en la misma población fueron de 13-20 para SCA10. El alelo mas frecuente para SCA12 correspondió a 7 repeticiones con una frecuencia alélica (FA) de 0.56, para DRPLA 19 repeticiones con una FA de 0.375 y para SCA10 16 repeticiones con una FA de 0.385. La Heterocigocidad fue mas alta para DRPLA (HZ=81.3%) que para SCA10 (HZ=74.1%) y SCA12 (HZ=65.5%). Para 23 casos familiares nosotros analizamos las expansiones CAG y ATTCT en individuos afectados, sin encontrar expansiones en el rango de mutación para los genes SCA10, SCA12 y DRPLA. De las 23 familiares 7 (31%) fueron clasificadas como autosómicas recesivas y en 16 (69%) fueron casos esporádicos. La distribución de los alelos normales para SCA12 en la población Colombiana es similar a los descritos en previos estudios: En Colombia nosotros encontramos un rango de expansiones entre 10-24 repeticiones, siendo el alelo de 7 (56%) repeticiones el mas común. Para el locus DRPLA el rango obtenido para la población Colombiana correspondió a 6-16 repeticiones, el alelo más expandido correspondió a 16 repeticiones comparado a otras poblaciones en donde los alelos más largos oscilan entre 12 y 41 repeticiones. Para el locus SCA10 el rango obtenido para la población Colombiana correspondió a 13-20 repeticiones, el alelo mas frecuente correspondió a 16 repeticiones (38.5%). Las frecuencias alélicas en la población Mestiza muestran una diferencia en la distribución de los alelos en comparación a otras poblaciones reportadas previamente. Esta diferencia en la distribución puede ser debida al origen multi-étnico de muestra población con mezcla de individuos caucásicos, africanos, asiáticos y amerindios.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Estudio de asociación de marcadores genéticos del receptor de dopamina y serotonina constituyen loci de susceptibiliad para el trastorno bipolar
    Inicio: Enero  2002 Duración 
    Resumen

    El objetivo de este trabajo, el determinar por medio de un estudio de asociación si los marcadores de los receptores de dopamina (D2) y serotonina constituyen loci de susceptibilidad para el trastorno afectivo bipolar. Para cumplir con este objetivo, clasificaremos un grupo de pacientes y controles de acuerdo a los criterios DSM-IV la presencia o ausencia de enfermedad bipolar y determinaremos los polimorfismo para D2 y 5-HHT presentes en estos dos grupos mediante PCR (amplificación por reacción en cadena de la polimerasa del DNA) y analisis de restricción para determinar la variante missense Cys311 del gen del receptor D2 y la presencia del VNTR de 526 bp en el intrón dos del gen del transportador de serotonina. En los sujetos de estudio con y sin trastorno afectivo bipolar, calcularemos las diferencias de disparidades (Odds Ratios) y su significación estadística para los diferentes marcadores y alelos considerados y determinaremos la Interacción y Confusión de los diferentes factores de riesgo genéticos y no genéticos por medio de un análisis de Regresión Logística y análisis estratificado entre otros.

    Tipo de proyecto: Extensión y responsabilidad social CTI 
    Determinacion de los polimorfirmos para las expansiones SCA1
    Inicio: Enero  2002 Duración 0
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Sistema de Informacion de semiologia genetica-medico
    Inicio: Enero  2002 Duración 
    Resumen

    Sistema interativo multimedia de la semiologia genetica para la identificacion, clasificacion y definicion de las anomalias congenitas para la educacion del personal medico

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    DETERMINACION DE LOS GENES RESPONSABLES DE LA BRAQUIDACTILIA
    Inicio: Enero  1997 Duración 
    Resumen

    En este estudio se presenta una familia con 17 individuos en cuatro generaciones a los que se les diagnosticó clínicamente la braquidactilia tipo C. Varios estudios de ligameinto realizados en familias con braquidactilia tipo C sugieren dos posibles regiones candidatas localizados en el brazo largo del cromosoma 12 (región 12q24) según lo reportado por Polimeropoulus (1996) y en el cromosoma 20 (región 20q11.2) según lo afirmado por Polinkovsky (1997) como responsables de dicha patología. Nosotros excluimos ligamiento de la región 12q24 demostrando por lod scores con los marcadores D12S1045 (Lod score -0.009 y q: 0.4), D12S392 (Lod score 0, y q: 0.4), D12S367(Lod score 0.85 y q: 0.2) y D12S2078 (Lod score 0.07 , q: 0.4). Dos marcadores en el cromosoma 20, D20S470 y D20S477, sugirieron ligamiento con el locus en 20q11.2 dado por un lod score tri-punto de +2.06 a un q de 0. Nosotros mediante secuenciación directa de los exones 1 y 2 reportamos una deleción de una timina en el nucleótido 158(DT158), en la región codificante del exón 1. Esta deleción resulta en una mutación tipo frameshift que afecta la secuencia de amino ácidos de la proteína y conduce a una finalización temprana de la traducción debida a la generación prematura de un codón de terminación. Los estudios de la mutación DT158 del gen CDMP1 con la enzima de restricción Bgl1 en los miembros afectados y no afectados en la familia confirmaron que esta mutación segrega con el fenotipo de la enfermedad y presenta una penetrancia completa.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Estudios clinicos y geneticos en la poblacion colombiana
    Inicio: Enero  1996 Duración 
    Resumen

    Determinacion de las patologias clinicas mas frecuentes en la poblacion colombiana. Identificacion de nuevos sindromes y descripcion de las caracteristicas fenotipicas, tipos de herencia y variabilidad inter e intrafamiliar Determinacion de la incidencia de las malfomaciones congenitas en la poblacion colombiana

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Caracterización genética y epigenética de los genes NR5A1, SRY, SOX9, WNT4 y DAX1 en pacientes con trastornos de desarrollo del sexo en población colombiana
    Inicio: Diciembre  2015 Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Caracterización de la respuesta inmune y síndrome de infección recurrente patológico en pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 proximal y distal Ppta. 6435
    Inicio: Marzo  2015 Fin: Junio  2017 Duración 
    Resumen

    Estudiar la respuesta inmune de pacientes con 22q11.2 con un nivel de profundidad acorde con las técnicas disponibles actualmente permitirá ahondar en el conocimiento de su compromiso inmunológico, nunca descrito en población Colombiana. Esto a su vez contribuirá a explicar y entender de mejor manera la alta frecuencia de infecciones y enfermedades autoinmunes que se observa en estos pacientes, aún en presencia de recuentos de células T y B y niveles de inmunoglobulinas totales en los rangos de normalidad.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Programa de atención integral a familias con enfermedades huérfanas con componente visual y auditivo. Programa AIVA
    Inicio: Agosto  2016 Duración 
    Resumen

    El programa AIVA pretende abordar la solución de los aspectos propuestos como prioritarios en la Convocatoria 724 de Centros de Investigación: 1. Educación y Acceso en Salud. 2. Enfermedades Huérfanas. Todo ello, con el fin de proponer y planear acciones, programas y medidas que mejoren la calidad de vida de este colectivo social en Colombia.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Registro de Enfermedad Fabry en Colombia Ppta. 7111
    Inicio: Febrero  2017 Duración 
    Resumen

    Este es un programa multicéntrico, internacional, longitudinal y observacional para pacientes con la enfermedad de Fabry que fue diseñado para seguir la evolución natural y resultados de los pacientes. Los datos del Registro se usan para cumplir diferentes compromisos regulatorios globales, para apoyar el desarrollo/reembolso del producto y para otros propósitos relacionados y no relacionados con la investigación.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Fenotipificación de pacientes con asociación vacter/vacterl/vacterl-h y su relación con alteraciones cromosómicas y anemia de fanconi Ppta. 6284
    Inicio: Abril  2015 Fin: Marzo  2018 Duración 
    Resumen

    El proyecto pretende caracterizar fenotípicamente los pacientes con asociación VATER/VACTERL/VACTERL-H y establecer su relación con alteraciones cromosómicas y Anemia de Fanconi. financiado mediante CONVOCATORIA INTERNA NO. 09 DE 2014 FINANCIACIÓN PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN BÁSICA Y APLICADA CONVOCATORIA CONJUNTA HOSPITAL UNIVERSITARIO SAN IGNACIO -PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    REGISTRO DE ENFERMEDAD DE POMPE EN COLOMBIA Ppta. 7041
    Inicio: Febrero  2017 Duración 
    Resumen

    El Registro de la Enfermedad de Pompe implementado a nivel mundial tiene como objetivo el desarrollo de estrategias que permitan observar las características de la enfermedad, las diferencias regionales en la presentación clínica de los pacientes y las consecuencias del tratamiento.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Análisis de mutación intrónica en el gen CLIP1 como causa de una forma de déficit cognitivo autosómico recesivo Ppta6944
    Inicio: Marzo  2016 Fin: Diciembre  2017 Duración 
    Resumen

    Convocatoria: FINANCIACIÓN PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN BÁSICA Y APLICADA HOSPITAL UNIVERSITARIO SAN IGNACIO VIGENTE A PARTIR DEL 10 DE JUNIO DE 2015 Estudiantes vinculados: Leidy Alejandra Rincon Bolivar, estudiante Residente de la Especialización en Genética Médica de la Pontificia Universidad Javeriana El proyecto pretende determinar los efectos fisiopatológicos de la mutación intrónica c.2418+1G>T en el gen CLIP1, a nivel transcripcional y de la expresión proteica en fibroblastos y linfocitos en un paciente con déficit cognitivo autosómico recesivo, heterocigotos asintomáticos y controles sanos.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Caracterización clínica, bioquímica y genética de una familia con Fenilcetonuria (PKU) procedente del departamento de Boyacá.
    Inicio: Octubre  2011 Fin: Julio  2012 Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Determinación de prevalencia de hemoglobinopatías en una muestra de neonatos en Bogotá. Ppta 6567
    Inicio: Marzo  2015 Fin: Marzo  2016 Duración 
    Resumen

    Las hemoglobinopatías tienen una alta prevalencia en poblaciones específicas como son la afrodescendientes en donde se han implementado programas de tamizaje, no obstante, la mayoría de población Colombiana es ampliamente hetorogenea, como la presente en la ciudad de Bogotá y hasta el momento no hay muchos estudios en este tipo de poblaciones, que demuestren la necesidad de implementar un programa de tamizaje para hemoglobinopatías en toda la población Colombiana. Las hemoglobinopatías constituyen el grupo de trastornos genéticos más frecuentes a nivel mundial, con mayor prevalencia en población de raza negra. Según la organización Mundial de la Salud, los desórdenes de la hemoglobina representan un problema de salud pública en 71% de 229 países. Cada año nacen más de 300000 niños afectados, 83% con anemia de células falciformes y 17% con talasemia. Las hemoglobinopatías, explican aproximadamente 3,4% de las muertes en niños menores de cinco años de edad (1), Constituyen un problema de salud pública en Colombia por su alta morbimortalidad y propagación. En el país no existe un programa de cribado de hemoglobinopatías y los estudios que se han realizado son estudios en población de riesgo como son la población afrodescendiente.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    RESPUESTA INMUNE EN NIÑOS CON SINDROME DOWN
    Inicio: Febrero  2009 Fin: Agosto  2012 Duración 
    Resumen

    Línea: INMUNIDAD DE MUCOSAS Y RESPUESTA INMUNE A DIFERENTES PATOLOGÍAS EN INMUNOMODULACIÓN Estudiar la respuesta inmune (celular y humoral) en nSD y la expresión en sus leucocitos de ciertas proteínas relevantes para dicha respuesta (receptor 2 para el interferón gama (IFNGR2), la cadena 1 del receptor para el interferón alfa (IFNAR1), la cadena beta (CD18) de la integrina LFA1 y el ligando de ICOS (ICOSL)) y cuyos genes se encuentran codificados en el CR21.