Hoja de vida

Par evaluador reconocido por Colciencias.
Categoría Investigador Senior (IS) (con vigencia hasta 2019-12-05 00:00:00.0) - Convocatoria 781 de 2017
Nombre Diana María Tórres López
Nombre en citaciones TÓRRES LÓPEZ, DIANA MARÍA
Nacionalidad Colombiana
Sexo Femenino

Formación Académica

  •  
  • Postdoctorado/Estancia postdoctoral GERMAN CANCER RESEARCH CENTER
    Becario de la Fundacion "Alexander von Humboldt"
    Agostode2012 - Juliode 2014
    PREVALENCE AND PENETRANCE OF BRCA FOUNDER MUTATIONS IN THE HISPANIC POPULATION FROM COLOMBIA
  •  
  • Doctorado PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA
    Doctorado En Genética Humana
    Enerode2003 - de 2007
    Estudio Genético de Cáncer de Seno: Caracterización Molecular de los Genes BRCA1 - BRCA2 en Población Colombiana.
  •  
  • Pregrado/Universitario PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA
    Bacteriologa
    Enerode1989 - de 1994
    Respuesta proliferativade Linfocitos T a fracciones proteícas de Pytirosporum orbiculare en pacientes con dermatitis seborréica

    Formación Complementaria

  •  
  • Cursos de corta duración GLOBAL INNOVATION MANAGEMENT INSTITUTE
    Innovation Management
    Enerode2015 - Juniode 2015
  •  
  • Extensión PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA
    Diplomado En Docencia
    Enerode2001 - de 2002

    Experiencia profesional

  •  
  • PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA
    Dedicación: 40 horas Semanales Febrero de 1999 de Actual

    Actividades de administración
    -  Miembro de comité asesor - Cargo: Miembro del Comité de Posgrados Enero de 2015 Enero de
    -  Miembro de consejo de centro - Cargo: Profesor titular Febrero de 1999 de
    Actividades de docencia
    -   Postgrado - Nombre del curso:  XX, 7 Enero 2014 Enero
    -   Pregrado - Nombre del curso:  XSX, 80 Enero 2014 Enero
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Genética para estudiantes de Medicina,  Febrero 1999
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Genética Básica para tercer semestre de Medicina,  Febrero 1999
    Actividades de investigación
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Prevalence of the four common BRCA1 and BRCA2 founder mutations in Colombian breast patients of African descent Octubre 2015 Septiembre 2017
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Polimorfismos en genes de baja penetrancia asociados con riesgo a cáncer de seno Enero 2014 Diciembre 2016
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  PREVALENCE AND PENETRANCE OF BRCA FOUNDER MUTATIONS IN THE HISPANIC POPULATION FROM COLOMBIA Agosto 2012 Junio 2015
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Estudio clínico y molecular del gen Noggin en pacientes con Micrognatismo mandibular Junio 2011 Diciembre 2015
    -   Pasantías - Titulo:  Abril 2005 Diciembre 2005
    -   Pasantías - Titulo:  Marzo 2004 Diciembre 2004
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Evaluaciión de la frecuencia del alelo M235 del gen angitensinogeno (AGT) en pacientes con hipertensión inducida por el embarazo (HIE) en una poblaciión colombiana Febrero 1999
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Detección de mutaciones en el gen AMGX en una familia con amelogenesis dental Febrero 1999
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Evaluación Clínica y Genética de la Hipodoncia Febrero 1999
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Febrero 1999
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Estudio genético de cáncer de seno: caracterización molecular de los genes BRCA1 y BRCA2 en población colombiana Febrero 1999

    Áreas de actuación

  •  Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia
  •  Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Oncología
  • Idiomas

      Habla Escribe Lee Entiende
  •  Inglés
  • Aceptable Bueno Bueno Aceptable
  •  Alemán
  • Deficiente Deficiente Aceptable Deficiente

    Líneas de investigación

  •  Estudios clínicos y genéticos de enfermedades con componente hereditario, Activa:Si
  •  Estudio Genético de Cáncer de Seno: Caracterización Molecular de los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes con historia familiar de cáncer de seno y/o ovario en una población Colombiana., Activa:Si
  •  Evaluación de la frecuencia del alelo M235 del gen del angitensinógeno (AGT) en pacientes con hipertensión inducida por el embarazo (HIM) en una población Colombiana., Activa:Si
  •  Detección de mutaciones en el gen AMGX en una familia con amelogenesis dental., Activa:Si
  •  Evaluación Clínica y genética de la Hipodoncia, Activa:Si
  • Reconocimientos

  • Primer Puesto en Investigación Oncológica, Congreso Cáncer 2008., - Juliode 2008
  • Primer Puesto Pregrado,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA - de 1996
  • Primer puesto en el IV Encuentro Latinoamericano de Investigación en Ortodoncia,SOCIEDAD COLOMBIANA DE ORTODONCIA SCO - de 2002
  • Primer puesto en investigación en Oncología,CONGRESO CANCER 2006 ACADEMIA DE MEDICINA - de 2006
  •  
    Los ítems de producción con la marca corresponden a productos avalados y validados para la última Convocatoria Nacional para el Reconocimiento y Medición de Grupos de Investigación, Desarrollo Tecnológico o de Innovación y para el Reconocimiento de Investigadores del SNCTeI

    Trabajos dirigidos/tutorías

  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Tesis de doctorado
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, ESTUDIO DE LAS ALTERACIONES GENÉTICAS EN LA LEUCEMIA AGUDA LINFOBLÁSTICA MEDIANTE MICROARRAYS DE ALTA DENSIDAD Y SECUENCIACION MASIVA  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Doctorado En Genética Humana  ,2012,  . Persona orientada: RUTH MARIBEL FORERO CASTRO  , Dirigió como: Coturor/asesor,  meses  
     

    Eventos científicos

    1 Nombre del evento: The cancer symposium secretariat - Pakistán  Tipo de evento: Simposio  Ámbito:   Realizado el:2004-01-01 00:00:00.0,    en Lahore   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Contribution of BRCA2 germline mutations to hereditary breast/ovary cancer in Pakistan Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: DIANA MARIA TORRES LOPEZ Rol en el evento: Asistente
    2 Nombre del evento: 7th Shaukat Khanum Memorial Cancer Symposium  Tipo de evento: Simposio  Ámbito:   Realizado el:2005-01-01 00:00:00.0,    en Lahore   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Gender ratio in the offspring of BRCA mutation carriers from Pakistan Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: DIANA MARIA TORRES LOPEZ Rol en el evento: Asistente
    3 Nombre del evento: III Simposio Nacional y I Internacional de Actualización en Investigación en Ciencias Biomédicas  Tipo de evento: Simposio  Ámbito:   Realizado el:2006-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Estudio mutacional en los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes colombianos con cáncer de seno Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: DIANA MARIA TORRES LOPEZ Rol en el evento: Asistente
    4 Nombre del evento: 7 Congreso Internacional del Colegio Nacional de Bacteriólogos  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2006-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Mutaciones germinales en los genes BRCA1 y BRCA2 en familias colombianas con historia de cáncer de seno y/o de ovario familiar. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: DIANA MARIA TORRES LOPEZ Rol en el evento: Asistente
    5 Nombre del evento: Congreso Cáncer 2006  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2006-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Mutaciones germinales en los genes BRCA1 y BRCA2 en familias colombianas con historia de cáncer y/o de seno. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: DIANA MARIA TORRES LOPEZ Rol en el evento: Asistente
    6 Nombre del evento: 32 Annual Meeting and Exhibition of the AADR, 27th Annual Meeting of the CADR  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito:   Realizado el:2003-01-01 00:00:00.0,    en San Antonio - Texas   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Clinical and genetic evaluation of tooth agenesis Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: DIANA MARIA TORRES LOPEZ Rol en el evento: Asistente
    7 Nombre del evento: IV Congreso Nacional de Genética Humana  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2004-01-01 00:00:00.0,    en BARRANQUILLA   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Evaluación de la Frecuencia del alelo M235 del gen del angiotensinógeno (AGT) en pacientes con hipertensión inducida por el embarazo (HIE) Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Estudios Moleculares en Poblaciones Amerindias Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Detectadas dos mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes colombianas con cáncer de seno de aparición temprana Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: DIANA MARIA TORRES LOPEZ Rol en el evento: Asistente
    8 Nombre del evento: XVI Encuentro Nacional y IV Latinoamericano de Investigación Odontológica  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito:   Realizado el:2005-01-01 00:00:00.0,    en CARTAGENA DE INDIAS   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Evaluación Clínica y Análisis Mutacional de Familias con AI autosómica dominante Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: DIANA MARIA TORRES LOPEZ Rol en el evento: Asistente
    9 Nombre del evento: San Antonio Breast Cancer Symposium  Tipo de evento: Simposio  Ámbito:   Realizado el:2005-01-01 00:00:00.0,    en San Antonio - Texas   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Prevalence spectra and founder effects of BRCA1 and BRCA2 germline mutations in Pakistani breast and ovarian cancer families Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: DIANA MARIA TORRES LOPEZ Rol en el evento: Asistente
    10 Nombre del evento: Congreso La Investigaciòn en la Pontificia Universidad Javeriana  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2003-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Anàlisis Clìnico y Genètico de la Hipodoncia en Familias Colombianas Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: DIANA MARIA TORRES LOPEZ Rol en el evento: Asistente
    11 Nombre del evento: XIX International Congress of Genetics (Melbourne)  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2003-01-01 00:00:00.0,    en Melbourne (Australia)   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:BRCA1 and BRCA2 study in Colombian Families: a new germinal mutation Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Mitochondrial viariation in Colombia: study of matrilineal lineages among Amerindian Tribes Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: DIANA MARIA TORRES LOPEZ Rol en el evento: Asistente
    12 Nombre del evento: La investigación en la Pontificia Universidad Javeriana  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:1999-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - Pontificia Universidad Javeriana  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: DIANA MARIA TORRES LOPEZ Rol en el evento: Organizador
    13 Nombre del evento: Congreso Nacional de Genética - 2000  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2000-01-01 00:00:00.0,    en POPAYÁN   - Congreso Nacional de Genética  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:CONGRESO NACIONAL DE GENETICA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: DIANA MARIA TORRES LOPEZ Rol en el evento: Organizador
    14 Nombre del evento: Congreso REDLANO (Red Latino-Americanade Neuro-Oncologia  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2011-05-18 00:00:00.0,  2011-05-20 00:00:00.0   en CARTAGENA DE INDIAS   - Cartagena  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: DIANA MARIA TORRES LOPEZ Rol en el evento: Ponente magistral
    15 Nombre del evento: I Congreso Latinoamericano de Genética Humana  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2008-08-27 00:00:00.0,  2008-08-29 00:00:00.0   en CARTAGENA DE INDIAS   - Cartagena  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: DIANA MARIA TORRES LOPEZ Rol en el evento: Ponente
    16 Nombre del evento: XV Congreso Bienal de Obstetricia y Ginecología  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2015-04-22 00:00:00.0,  2015-04-24 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - Bogota  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: DIANA MARIA TORRES LOPEZ Rol en el evento: Ponente
    17 Nombre del evento: I Simposio Nacional de Mastología  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2008-11-12 00:00:00.0,  2008-11-14 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - Bogota  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: DIANA MARIA TORRES LOPEZ Rol en el evento: Ponente
    18 Nombre del evento: Breast Cancer Associatum Consortium (BCAC  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2013-04-24 00:00:00.0,  2013-04-26 00:00:00.0   en Madrid   - El Escorial  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:GERMAN CANCER RESEARCH CENTER Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: DIANA MARIA TORRES LOPEZ Rol en el evento: Ponente
    19 Nombre del evento: VII Congreso Latinoamericano de Mutagénesis, Carcinogénesis y Teratogénesis Ambiental,   Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2007-08-23 00:00:00.0,  2007-08-25 00:00:00.0   en CARTAGENA DE INDIAS   - Cartagena De Indias  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: DIANA MARIA TORRES LOPEZ Rol en el evento: Ponente
    20 Nombre del evento: Fundación Valle de Lili,   Tipo de evento: Encuentro  Ámbito: Nacional  Realizado el:2017-01-26 00:00:00.0,  2017-01-27 00:00:00.0   en CALI   -  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: DIANA MARIA TORRES LOPEZ Rol en el evento: Ponente
    21 Nombre del evento: Congreso Colombiano de Cancer  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2015-09-16 00:00:00.0,  2015-09-18 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - Bogota  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: DIANA MARIA TORRES LOPEZ Rol en el evento: Ponente
    22 Nombre del evento:  XXX Congreso Nacional de Obstetricia y Ginecología.   Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2016-05-17 00:00:00.0,  2016-05-20 00:00:00.0   en CALI   - Cali  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: DIANA MARIA TORRES LOPEZ Rol en el evento: Ponente
    23 Nombre del evento: XXVIII Congreso Nacional de Obstetricia y Ginecología.   Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2012-05-16 00:00:00.0,  2012-05-19 00:00:00.0   en CARTAGENA DE INDIAS   - Cartagena  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: DIANA MARIA TORRES LOPEZ Rol en el evento: Ponente
    24 Nombre del evento: III Congreso Nacional de Mastología  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2009-11-11 00:00:00.0,  2009-11-13 00:00:00.0   en Ciudad de México   - Cartagena  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: DIANA MARIA TORRES LOPEZ Rol en el evento: Ponente

    Artículos

  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Fine-Scale Mapping of the 5q11.2 Breast Cancer Locus Reveals at Least Three Independent Risk Variants Regulating MAP3K1" . En: Estados Unidos 
    American Journal Of Human Genetics  ISSN: 1537-6605  ed: 
    v.96 fasc.1 p.5 - 20 ,2015,  DOI: 10.1016/j.ajhg.2014.11.009
    Palabras:
    Cáncer,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Genome-wide association analysis of more than 120,000 individuals identifies 15 new susceptibility loci for breast cancer." . En: Estados Unidos 
    Nature Genetics  ISSN: 1061-4036  ed: Nature Publishing Group
    v.47 fasc.4 p.373 - 380 ,2015,  DOI: 10.1038/ng.3242
    Palabras:
    Cáncer,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Refined histopathological predictors of BRCA1 and BRCA2 mutation status: a large-scale analysis of breast cancer characteristics from the BCAC, CIMBA, and ENIGMA consortia." . En: Inglaterra 
    Breast Cancer Research  ISSN: 1465-5411  ed: 
    v.16 fasc.6 p.1 - 16 ,2014,  DOI:  10.1186/s13058-014-0474-y
    Palabras:
    Cáncer de Seno,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "A polymorphism in the base excision repair gene PARP2 is associated with differential prognosis by chemotherapy among postmenopausal breast cancer patients" . En: Inglaterra 
    Bmc Cancer  ISSN: 1471-2407  ed: 
    v.15 fasc.978 p.1 - 11 ,2015,  DOI:  10.1186/s12885-015-1957-7
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Genetic variation in the immunosuppression pathway genes and breast cancer susceptibility: a pooled analysis of 42,510 cases and 40,577 controls from the Breast Cancer Association Consortium" . En: Alemania 
    Human Genetics  ISSN: 0172-7699  ed: 
    v.135 fasc. p.137 - 154 ,2016,  DOI:  10.1007/s00439-015-1616-8
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "BRCA2 Polymorphic Stop Codon K3326X and the Risk of Breast, Prostate, and Ovarian Cancers." . En: Inglaterra 
    Journal Of The National Cancer Institute  ISSN: 0027-8874  ed: 
    v.108 fasc.2 p.1 - 15 ,2015,  DOI: 10.1093/jnci/djv315
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Evidence that breast cancer risk at the 2q35 locus is mediated through IGFBP5 regulation" . En: Inglaterra 
    Nature Communications  ISSN: 2041-1723  ed: 
    v.23 fasc.4 p.1 - 12 ,2014,  DOI: 10.1038/ncomms5999.
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Inherited variants in the inner centromere protein (INCENP) gene of the chromosomal passenger complex contribute to the susceptibility of ER-negative breast cancer." . En: Inglaterra 
    Carcinogenesis  ISSN: 0143-3334  ed: 
    v.36 fasc.2 p.256 - 271 ,2015,  DOI: 10.1093/carcin/bgu326
    Palabras:
    Cáncer,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Polymorphisms in a Putative Enhancer at the 10q21.2 Breast Cancer Risk Locus Regulate NRBF2 Expression." . En: Estados Unidos 
    American Journal Of Human Genetics  ISSN: 1537-6605  ed: 
    v.2 fasc.97 p.22 - 34 ,2015,  DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.05.002
    Palabras:
    Cáncer,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Prediction of breast cancer risk based on profiling with common genetic variants." . En: Inglaterra 
    Journal Of The National Cancer Institute  ISSN: 0027-8874  ed: 
    v.107 fasc.5 p.1 - 15 ,2015,  DOI: 10.1093/jnci/djv036
    Palabras:
    Cáncer,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Assessment of variation in immunosuppressive pathway genes reveals TGFBR2 to be associated with prognosis of estrogen receptor-negative breast cancer after chemotherapy." . En: Inglaterra 
    Breast Cancer Research  ISSN: 1465-5411  ed: 
    v.10 fasc.17 p.1 - 13 ,2015,  DOI: 10.1186/s13058-015-0522-2
    Palabras:
    Cáncer,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "No clinical utility of KRAS variant rs61764370 for ovarian or breast cancer." . En: Países Bajos 
    Gynecologic Oncology  ISSN: 0090-8258  ed: 
    v.2 fasc. p.1 - 16 ,2015,  DOI: 10.1016/j.ygyno.2015.04.034
    Palabras:
    Cáncer,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Height and Breast Cancer Risk: Evidence From Prospective Studies and Mendelian Randomization." . En: Inglaterra 
    Journal Of The National Cancer Institute  ISSN: 0027-8874  ed: 
    v.107 fasc.11 p.1 - 15 ,2015,  DOI: 10.1093/jnci/djv219
    Palabras:
    Cáncer,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Association of type and location of BRCA1 and BRCA2 mutations with risk of breast and ovarian cancer." . En: Estados Unidos 
    Jama-Journal Of The American Medical Association  ISSN: 1538-3598  ed: 
    v.313 fasc.13 p.1347 - 1361 ,2015,  DOI: 10.1001/jama.2014.5985
    Palabras:
    Cáncer,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, IGNACIO BRICENO BALCAZAR, ANA MARIA GOMEZ GARCIA, SANDRA JANETH GUTIERREZ PRIETO, "Clinical and molecular analysis of the enamelin gene ENAM in Colombian families with autosomal dominant amelogenesis imperfecta" . En: Colombia 
    Genetics And Molecular Biology  ISSN: 1415-4757  ed: Genetics And Molecular Bilogy Formerly Brazilian Journal Of Genetics
    v.35 fasc.3 p.557 - 566 ,2012,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Genome-wide association study identifies 25 known breast cancer susceptibility loci as risk factors for triple-negative breast cancer." . En: Inglaterra 
    Carcinogenesis  ISSN: 1460-2180  ed: 
    v.35 fasc.5 p.1012 - 1019 ,2014,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "2q36.3 is associated with prognosis for oestrogen receptor-negative breast cancer patients treated with chemotherapy." . En: Colombia 
    Nature Communications  ISSN: 2041-1723  ed: 
    v.5 fasc.5 p.1 - 9 ,2014,  DOI: 10.1038/ncomms5051
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Genetic variation in mitotic regulatory pathway genes is associated with breast tumor grade" . En: Inglaterra 
    Human Molecular Genetics  ISSN: 1460-2083  ed: 
    v.N/A fasc.N/A p.1 - 13 ,2014,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Revisión (Survey)
  • GIANCARLO RAMELLI PRATTI, ANGELA UMANA MUNOZ, IGNACIO BRICENO BALCAZAR, DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "DIAGNOSTICO MOLECULAR PARA CANCER DE SENO (Utilidad de los marcadores BRCA1 y BRCA2)" . En: Colombia 
    Universitas Médica  ISSN: 0041-9095  ed: Editorial Pontificia Universidad Javeriana
    v.40-3 fasc. p.89 - 93 ,1999,  DOI: 
    Palabras:
    diagnóstico molecular, Cáncer de Seno, BRCA1 y BRCA2,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Anàlisis Clínico y Genético de la Hipodoncia en Familias Colombianas" . En: Colombia 
    Revista Latinoamericana de Ortodoncia  ISSN: 0  ed: 
    v.2 fasc. p.5 - 10 ,2003,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in Pakistani breast and ovarian cancer patients." . En: Estados Unidos 
    International Journal of Cancer  ISSN: 0  ed: 
    v.119 fasc. p.2832 - 2839 ,2006,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "High proportion of BRCA1/2 founder mutations in Hispanic breast/ovarian cancer families from Colombia" . En: Estados Unidos 
    Breast Cancer Research And Treatment  ISSN: 0167-6806  ed: 
    v. fasc. p.1 - 8 ,2006,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "No association between BRCA mutations and sex ratio in offspring of Pakistani BRCA mutation carriers" . En: Estados Unidos 
    Breast Cancer Research And Treatment  ISSN: 0167-6806  ed: 
    v.24 fasc. p.1 - 2 ,2007,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "A common coding variant in CASP8 is associated with breast cancer risk" . En: Estados Unidos 
    Nature Genetics  ISSN: 1061-4036  ed: Nature Publishing Group
    v.39 fasc.3 p.352 - 358 ,2007,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "No association between BRCA mutations and sex ratio in offspring of Pakistani BRCA mutation carriers" . En: Estados Unidos 
    Breast Cancer Research  ISSN: 0  ed: 
    v.107 fasc. p.155 - 156 ,2008,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, MUHAMMAD USMAN RASHID, "No association of miscarriage and BRCA carrier status in Pakistani breast/ovarian cancer patients with a history of parental consaguinity" . En: Estados Unidos 
    Breast Cancer Research And Treatment  ISSN: 0167-6806  ed: 
    v.116 fasc.1 p.211 - 213 ,2008,  DOI: 10.1007/s10549-008-0095-1
    Palabras:
    Cáncer, BRCA1 y BRCA2,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, HENRY ALBERTO BECERRA RAMIREZ, LEON DARIO ORTIZ GOMEZ, "Stem Cells in Brain Tumorigenesis and their Impact on Therapy" . En: Estados Unidos 
    Current Stem Cell Research & Therapy  ISSN: 1574-888X  ed: 
    v.6 fasc.4 p.1 - 11 ,2011,  DOI: 10.2174/157488811797904317#sthash.hhpLfjWF.dpuf
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Aplication of authenticity criteria in mitochondrial studies on archaic bone remains from a prehispanic Muisca population" . En: Colombia 
    Colombia Medica  ISSN: 1657-9534  ed: Corporación Editora Médica del Valle
    v.41 fasc.4 p.306 - 314 ,2010,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, FERNANDEZ RODRIGUEZ J, "Exploring the link between MORF4L1 and risk of breast cancer" . En: Estados Unidos 
    Breast Cancer Research  ISSN: 1465-5411  ed: 
    v.13 fasc.2 p.1 - 14 ,2011,  DOI: 
    Palabras:
    Cáncer,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "The CYP17A1 234T > C polymorphism and breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers" . En: Estados Unidos 
    Breast Cancer Research And Treatment  ISSN: 1573-7217  ed: Springer-Verlag Berlin/Heidelberg
    v.126 fasc.2 p.521 - 527 ,2010,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, LUDOVIC REVEIZ HERAULT, "Cáncer de pulmón de célula no pequeña metastásico Tratamiento actual basado en la evidencia" . En: Colombia 
    Acta Médica Hospital Clínico Quirúrgico Hermanos Ameijeiras  ISSN: 0864-3210  ed: 
    v.35 fasc.2 p.53 - 81 ,2010,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, SILVIA JULIANA SERRANO GOMEZ, "Valor genómico de la isocitrato-deshidrogenasa (IDH1/2) en el origen y progresión de los gliomas" . En: Colombia 
    Revista Panamericana De Salud Pública  ISSN: 1020-4989  ed: Organización Panamericana de la Salud
    v.26 fasc. p.22 - 33 ,2010,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, MUHAMMAD USMAN RASHID, "Five Polymorphisms and Breast Cancer Risk: Results from the Breast Cancer Association Consortium" . En: Estados Unidos 
    Cancer Epidemiology Biomarkers &Amp; Prevention  ISSN: 1538-7755  ed: 
    v.18 fasc.5 p.1610 - 1616 ,2009,  DOI: 10.1158/1055-9965.EPI-08-0745
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "BRCA2 hypomorphic missense variants confer moderate risks of breast cancer." . En: Estados Unidos 
    Cancer Research  ISSN: 1538-7445  ed: 
    v.77 fasc.11 p.2789 - 2799 ,2017,  DOI: 10.1158/0008-5472.
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Association of breast cancer risk with genetic variants showing differential allelic expression: Identification of a novel breast cancer susceptibility locus at 4q21." . En: España 
    Oncotarget  ISSN: 1949-2553  ed: 
    v.7 fasc.49 p.80140 - 80163 ,2016,  DOI: 10.18632/oncotarget.12818
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Breast cancer risk variants at 6q25 display different phenotype associations and regulate ESR1, RMND1 and CCDC170" . En: Estados Unidos 
    Nature Genetics  ISSN: 1061-4036  ed: Nature Publishing Group
    v.48 fasc.4 p.374 - 386 ,2016,  DOI: 10.1038/ng.3521
  • Producción bibliográfica - Artículo - Revisión (Survey)
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, SANDRA JANETH GUTIERREZ PRIETO, "Possible Role of Noggin Gene in Mandibular Development" . En: Colombia 
    Universitas Odontologica  ISSN: 0120-4319  ed: Editora De La Pontificia Universidad Javeriana
    v.34 fasc.73 p.117 - 127 ,2015,  DOI: http://dx.doi.org/10.11144/Javeriana.uo34-73.prng
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Evidence that the 5p12 Variant rs10941679 Confers Susceptibility to Estrogen Receptor-Positive Breast Cancer through FGF10 and MRPS30 Regulation." . En: Estados Unidos 
    American Journal Of Human Genetics  ISSN: 0002-9297  ed: University of Chicago Press
    v.99 fasc.4 p.903 - 911 ,2016,  DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.07.017.
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Genetically Predicted Body Mass Index and Breast Cancer Risk: Mendelian Randomization Analyses of Data from 145,000 Women of European Descent." . En: Estados Unidos 
    Plos Medicine  ISSN: 1549-1676  ed: 
    v.13 fasc.8 p.1 - 18 ,2016,  DOI:  10.1371/journal.pmed.1002105.
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "PALB2, CHEK2 and ATM rare variants and cancer risk: data from COGS" . En: Inglaterra 
    Journal Of Medical Genetics  ISSN: 1468-6244  ed: 
    v.53 fasc.12 p.800 - 811 ,2016,  DOI: 10.1136/jmedgenet-2016-103839.
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "rs2735383, located at a microRNA binding site in the 3'UTR of NBS1, is not associated with breast cancer risk." . En: Estados Unidos 
    Scientific Reports  ISSN: 2045-2322  ed: 
    v.15 fasc. p.1 - 13 ,2016,  DOI: 10.1038/srep36874.
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, SANDRA JANETH GUTIERREZ PRIETO, "Possible Role of Noggin Gene in Mandibular Development" . En: Colombia 
    Universitas Odontologica  ISSN: 0120-4319  ed: Editora De La Pontificia Universidad Javeriana
    v.34 fasc.73 p.117 - 127 ,2015,  DOI: http://dx.doi.org/10.11144/Javeriana.uo34-73.prng
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Fine-Mapping of the 1p11.2 Breast Cancer Susceptibility Locus" . En: España 
    Plos One      ISSN: 1932-6203  ed: 
    v.11 fasc.8 p.1 - 15 ,2016,  DOI:  10.1371/journal.pone.0160316.
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Fine-scale mapping of 8q24 locus identifies multiple independent risk variants for breast cancer." . En: Estados Unidos 
    International Journal Of Cancer  ISSN: 0898-6924  ed: 
    v.139 fasc.6 p.1303 - 1317 ,2016,  DOI: 10.1002/ijc.30150
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Association of genetic susceptibility variants for type 2 diabetes with breast cancer risk in women of European ancestry." . En: Estados Unidos 
    Cancer  ISSN: 1097-0142  ed: 
    v.27 fasc.5 p.679 - 693 ,2016,  DOI: 10.1007/s10552-016-0741-6
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "No evidence that protein truncating variants in BRIP1 are associated with breast cancer risk: implications for gene panel testing." . En: Inglaterra 
    Journal Of Medical Genetics  ISSN: 1468-6244  ed: 
    v.53 fasc.5 p.298 - 309 ,2016,  DOI: 10.1136/jmedgenet-2015-103529
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Fine scale mapping of the 17q22 breast cancer locus using dense SNPs, genotyped within the Collaborative Oncological Gene-Environment Study (COGs)." . En: Estados Unidos 
    Scientific Reports  ISSN: 2045-2322  ed: 
    v.7 fasc.6 p.1 - 14 ,2016,  DOI: 10.1038/srep32512.
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "RAD51B in Familial Breast Cancer" . En: Estados Unidos 
    Plos One      ISSN: 1932-6203  ed: 
    v.11 fasc.5 p.1 - 18 ,2016,  DOI:  10.1371/journal.pone.0153788.
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Founder and Recurrent Mutations in BRCA1 and BRCA2 Genes in Latin American Countries: State of the Art and Literature Review." . En: Estados Unidos 
    Oncologist  ISSN: 1083-7159  ed: 
    v.21 fasc.7 p.832 - 839 ,2016,  DOI: 10.1634/theoncologist.2015-0416.
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Genetically Predicted Body Mass Index and Breast Cancer Risk: Mendelian Randomization Analyses of Data from 145,000 Women of European Descent." . En: Estados Unidos 
    Plos Medicine  ISSN: 1549-1676  ed: 
    v.13 fasc.8 p.1 - 18 ,2016,  DOI: 10.1371/journal.pmed.1002105.
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Functional mechanisms underlying pleiotropic risk alleles at the 19p13.1 breast-ovarian cancer susceptibility locus." . En: Estados Unidos 
    Nature Communications  ISSN: 2041-1723  ed: 
    v.7 fasc.7 p.1 - 22 ,2016,  DOI:  10.1038/ncomms12675.
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, JAIME EDUARDO BERNAL VILLEGAS, IGNACIO BRICENO BALCAZAR, ALBERTO GOMEZ GUTIERREZ, VICTORIA EUGENIA VILLEGAS GALVEZ, FERNANDEZ RODRIGUEZ J, "Análisis de ADN miticondrial en una muestra de restos óseos arcaicos del periodo Herrera en la sabana de Bogotá" . En: Colombia 
    Revista Argentina de Documentación Biomédica  ISSN: 1668-1967  ed: 
    v.28 fasc.4 p.569 - 577 ,2008,  DOI: 
    Palabras:
    ADN, Arcaico, Mitocondrial,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Identification of ten variants associated with risk of estrogen-receptor-negative breast cancer." . En: Reino Unido 
    Nature Genetics  ISSN: 1546-1718  ed: 
    v.49 fasc.Octubre p.1767 - 1778 ,2017,  DOI:  10.1038/ng.3785.
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Association analysis identifies 65 new breast cancer risk loci." . En: Reino Unido 
    Nature  ISSN: 0028-0836  ed: Nature Publishing Group
    v.551 fasc.Noviembre p.92 - 94 ,2017,  DOI: 10.1038/nature24284
    Palabras:
    Cáncer, Genetics,

    Capitulos de libro

  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Cáncer Familiar" Tratado de Medicina Interna - Chalem . En: Colombia  ISBN: 0  ed: Editorial Medica Celsus , v.1 , p. -   ,2005
  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Enfermedades Congénitas - Patologías por alteraciones en la reparación del ADN" Fundamentos Moleculares En Medicicna . En: Colombia  ISBN: 958-9446-13-2  ed: Manual moderno , v.1 , p.191 -   ,2005
  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    DIANA MARIA TORRES LOPEZ, "Cáncer de Seno Familiar: algunos aspectos bioéticos del diagnóstico" Bioética y Universidad - Orientaciones Universitarias . En: Colombia  ISBN: 0  ed: Javegraf , v.1 , p.81 -   ,2004
  • Textos en publicaciones no científicas

  • Producción bibliográfica - Otro artículo publicado - Revista de divulgación
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, IGNACIO BRICENO BALCAZAR, MUHAMMAD USMAN RASHID, "Absence of the BRCA1 del (exons 9-12) mutation in breast/ovarian cancer families outside of Mexican Hispanics" En: Alemania. 2009. Breast Cancer Research And Treatment. ISSN: 1573-7217 p.679 - 681 v.117
    Palabras:
    BRCA1 y BRCA2, Genomic, Deletion,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Oncología,

    Normas y Regulaciones

  • Producción técnica - Regulación, norma, reglamento o legislación - Técnica
  • DIANA MARIA TORRES LOPEZ, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, JAIME EDUARDO BERNAL VILLEGAS, RICARDO ADOLFO BORDA MEDINA, CLEMENCIA RODAS PEREZ, JULIO CESAR MARTINEZ LOZANO, IGNACIO BRICENO BALCAZAR, ANGELA UMANA MUNOZ, MARTHA CECILIA BERMUDEZ DE RINCON, ALBERTO GOMEZ GUTIERREZ, CLEMENCIA DURAN FRANCH, MANUEL ANTONIO FRANCO CORTES, JUANITA ANGEL URIBE, IGNACIO MANUEL ZARANTE MONTOYA, RUTH MARIBEL FORERO CASTRO, PATRICIA ESCORCIA MORA, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, ADRIANA ORDONEZ VASQUEZ, Normas y Procedimientos, Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,2000,  .ed:   meses   p.  .regulación:   .tipo:  
    Palabras:
    Bases geneticas, Consentimiento Informado, INVESTIGACION, Ética, Estudios Genéticos,
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,

    Proyectos

    Tipo de proyecto: Extensión y responsabilidad social CTI 
    Estudio genético de cáncer de seno: caracterización molecular de los genes BRCA1 y BRCA2 en población colombiana
    Inicio: Enero  1999 Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Extensión y responsabilidad social CTI 
    Evaluaciión de la frecuencia del alelo M235 del gen angitensinogeno (AGT) en pacientes con hipertensión inducida por el embarazo (HIE) en una poblaciión colombiana
    Inicio: Enero  1999 Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Extensión y responsabilidad social CTI 
    Detección de mutaciones en el gen AMGX en una familia con amelogenesis dental
    Inicio: Enero  1999 Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Extensión y responsabilidad social CTI 
    Evaluación Clínica y Genética de la Hipodoncia
    Inicio: Enero  1999 Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Registry of BRCA1 and BRCA2 Gene Mutations in Patients with Breast Cancer and/or Ovarian Cancer in Colombia
    Inicio: Diciembre  2016 Duración 
    Resumen

    Breast cancer is one of the biggest public health problems in the world. It is the leading cause of morbidity and mortality and the most common form of invasive cancer in women in both developed countries and developing countries. Colombia is no exception. Mutations in the BRCA1 and BRCA2 (BRCA) genes are the primary causes of the development of hereditary breast and/or ovarian cancer. These diseases require the implementation of early diagnosis techniques for successful treatment. Patients that carry the BRCA gene mutation have up to a 90% risk of developing one of these diseases over their lifetime, with a significantly increased likelihood of contracting the disease at younger ages and with severer clinical symptoms. Identifying patients that carry mutations in these genes is key to developing appropriate strategies for genetic counselling, population screening, prevention and treatment. Up to now, in daily clinical practice the molecular analysis of BRCA genes has been implemented as a fundamental tool for management and prevention in women with a family history of breast and ovarian cancer. Unfortunately, Colombia does not have a population registry to provide us with data on the frequency and spectrum of mutations in BRCA genes circulating in the country. For this reason, the design and implementation of a well-structured registry system for BRCA1 and BRCA2 gene mutations in patients with breast cancer and/or ovarian cancer is needed in order to develop effective early detection, prevention and treatment programs, which will enable us to make a significant impact on the rates of incidence, mortality and disease-free survival for both of these pathologies in Colombia.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Prevalence of the four common BRCA1 and BRCA2 founder mutations in Colombian breast cancer patients of African descent
    Inicio: Octubre  2015 Fin: Octubre  2016 Duración 
    Resumen

    Despite the evidence that supports the value of BRCA1/2 genetic counselling and testing for managing hereditary breast and ovarian cancer risk these two tools are underutilized among black women. Socio-cultural barriers related to poverty (e.g., limited or no access to services) and culture (e.g., shared attitudes/beliefs) are potential explanations of racial disparities. Compared to whites, young black women are disproportionately afflicted with breast cancer, a proportion of which may be due to BRCA1 or BRCA2 mutations, they are more likely to be diagnosed with breast cancer at a younger age and to die from this disease. Furthermore, the prevalence of BRCA1/2 mutations in black women ranges from 12% to 21% (Gao et al. 2000), making the benefits of genetic counselling and testing to this group clear and compelling. Interventions and resources are needed to ensure that the benefits of the BRCA1/2 discovery are extended to all women with increased risk of carrying these mutations.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    A study of genetic factors for breast cancer in Colombia. Phase II.
    Inicio: Junio  2010 Fin: Junio  2012 Duración 
    Resumen

    Recolectar 300 controles sanos para completar el tamaño de muestra planteado en el proyecto: ¿Estudio de factores genéticos y no - genéticos para cáncer de seno y ovario en Colombia¿ y así cumplir con el objetivo de evaluar la susceptibilidad genética a cáncer de seno en la población Colombiana atribuida a otros genes diferentes a BRCA e identificar factores de riesgo asociados a esta enfermedad en un estudio de caso - control.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Estudio clínico y molecular del gen Noggin en pacientes con Micrognatismo mandibular
    Inicio: Junio  2011 Fin: Diciembre  2015 Duración 
    Resumen

    El micrognatismo mandibular se caracteriza por la deficiencia en el crecimiento del hueso mandibular, lo cual no permite que los dientes entren en contacto durante la masticación, interfiriendo en la fonación de estos pacientes y produciendo hasta apnea del sueño (muerte súbita). El crecimiento de la mandíbula, se realiza en tres fases: La primera es el crecimiento de las prominencias mandibulares distalmente al embrión; la segunda la odontogenesis que es el proceso por el cual los sitios de los dientes son específicos y se desarrollan en estructuras dentales maduras y la tercera es la fase del desarrollo esquelético que resulta en la formación de las estructuras de soporte de la mandíbula. Esta morfogénesis mandibular es controlada por una red molecular en la que actúan gran cantidad de genes, en cada fase del desarrollo dentro de los que encontramos: Msx,Dlx, Shh, BMP, FGF y Wnts entre otros. En estos últimos años, ha sido significativo el progreso en el entendimiento de las redes de señalización que controlan el crecimiento y desarrollo de los procesos mandibulares. Basados en los resultados de estos estudios se ha hecho evidente que estos procesos están compuestos de dos regiones funcionalmente independientes: Una región bilateral grande y una región medial pequeña. Estas regiones están caracterizadas por un exclusivo patrón de moléculas de señalización que incluyen la proteína morfogenética ósea BMP-4 y el factor de crecimiento de fibroblastos FGF-8. Datos de expresión y aplicación de proteínas recombinantes ectópicas, han sugerido que las BMPs (proteínas morfogenéticas óseas), juegan un papel importante en las tres fases de formación de la mandíbula. Sin embargo, los requerimientos de las BMPs en el desarrollo mandibular todavía no son claros lo que si se conoce es que la señalización por BMPs es una señal apoptótica y que esta señal es parcialmente interrumpida y fuertemente regulada por varios efectores que la disminuyen o inhiben como también por antagonistas extracelulares como Chordin (CHD) y Noggin (NOG). Estos antagonistas son proteínas que se unen las BMPs en el espacio extracelular para prevenir la activación de sus receptores. Dentro de estos antagonistas Noggin fue el primero en ser identificado. La presencia de Noggin es esencial en el desarrollo de estructuras derivadas del ectodermo tales como el tubo neural, dientes, folículos pilosos, y desarrollo de los ojos. La aplicación ectópica de Noggin y la subsecuente inhibición de BMP-4 conducen a cambios en el fenotipo dental, presentándose el desarrollo de molares en vez de incisivos. El gene NOG se expresa en la faringe durante el crecimiento mandibular temprano y en el proceso mandibular tardío, se une a BMP-4 y BMP-2 con alta afinidad previniendo que estas se unan a sus receptores, como consecuencia ejercen una acción de bloqueo sobre sus efectos biológicos. Adicionalmente participa en la formación de la cabeza y otras estructuras dorsales. Así, NOG juega un papel crítico y es esencial en la morfogénesis esquelética mandibular, y parece ser esencial también en varios eventos tardíos del desarrollo de esta, la cual requiere modulación de la actividad de BMP. También parece ser requerido para la patronización del tubo neural embriónico y el esqueleto, interviene en la osificación membranosa, previene condrogénesis y actúa en el desarrollo límbico. Por lo tanto el propósito de esta investigación es estudiar, tanto mutaciones presentes en la región codificante del gen para realizar una correlación genotipo-fenotipo, así como evaluar la posible presencia de sitios de metilación en la región promotora del gen NOGGIN que puedan estar produciendo su silenciamiento, como un mecanismo de inactivación en individuos con micrognatismo mandibular.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    PREVALENCE AND PENETRANCE OF BRCA FOUNDER MUTATIONS IN THE HISPANIC POPULATION FROM COLOMBIA
    Inicio: Agosto  2012 Fin: Junio  2015 Duración 
    Resumen

    Most BRCA1/2 mutations are rare and many have been reported only in single families. However, few recurrent mutations with founder effects have been found in European, American, Asian and Hispanic populations. The frequency and spectrum of BRCA1/2 germ line mutations has been shown considerable variation by geographic region and ethnic group. Most genetic epidemiological studies of the BRCA genes have been performed among Caucasian populations, with the exception of a few studies involving other ethnic groups, such as Asians, African Americans and Hispanics. It is of increasing importance to identify women who carry mutations in breast cancer susceptibility genes because preventive strategies may be applied. At present, genetic testing is offered in many centers throughout North America and much of Europe, Australia and Israel, but is not commonly available in South America. Torres and colleagues have identified three common founder mutations in BRCA1 and BRCA2 in Colombian breast/ovarian cancer families that account for 80% of all BRCA1/2 mutations identified in this cohort. These mutations are specific for this Hispanic population as they absent in Hispanic cancer families of mainly Mexican descent from South California. The proportion of all mutations that are founder mutations in a population has important implications for the mutation detection strategies that are used to detect mutations, at both the research and the clinical testing level. In populations with a high percentage of founder mutations such as the Ashkenazi Jewish population, the Polish population and now the Colombian population a mutation-specific screening or a targeted rather than a full screening approach is possible. It is the goal of this study to assess breast cancer risks associated with germ line mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes in the Colombian population. In particular, the prevalence and penetrance of the three common Colombian founder mutations will be investigated.