Hoja de vida

Par evaluador reconocido por Colciencias.
Categoría Investigador Senior (IS) (con vigencia hasta 2019-12-05 00:00:00.0) - Convocatoria 781 de 2017
Nombre MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ
Nombre en citaciones TAMAYO FERNANDEZ, MARTHA LUCIA
Nacionalidad Colombiana
Sexo Femenino

Formación Académica

  •  
  • Maestría/Magister PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA
    Magister en Biologia con Enfásis en Genética
    Enerode1987 - de 1989
    ESTUDIOS GENETICOS EN UNA POBLACION SORDA COLOMBIANA: SINDROME DE USHER: DISTRIBUCIÓN, CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y GENÉICAS"
  •  
  • Especialización UNIVERSITY OF NEBRASKA
    Genética Clínica y Dismorfología
    Enerode1990 - de 1991
  •  
  • Pregrado/Universitario PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA
    Medicina
    Enerode1976 - de 1982
  •  
  • Pregrado/Universitario
    Periodismo y Comunicación
    Enerode1998 - de 1999
    EL MEDICO MODERNO CONVERTIDO EN UN VERDADERO COMUNICADOR

    Experiencia profesional

  •  
  • INVESTIGACION
    Dedicación: 0 horas Semanales Junio de 2001 de

    Actividades de administración
    -  Consejos, Comisiones y Consultoría - Cargo: Presidente Junio de 2001 de
  •  
  • GENETICA OFTALMOLOGICA
    Dedicación: 0 horas Semanales Marzo de 1997 Agosto de 2002

    Actividades de investigación
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  ESTUDIO OFTALMOLOGICO Y ANALISIS DE MUTACIONES EN EL GEN CONEXINA 26 EN POBLACIÓN SORDA COLOMBIANA: ESTUDIO PILOTO PARA DEFINICIÓN DE UNA PROPUESTA DIAGNÓSTICA Junio 2004
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  DETECCIÓN MUTACIÓN RESPONSABLE(MITF) DEL SINDROME DE WAARDEN Agosto 1999 Agosto 2001
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  CORRELACIÓN FENOTIPO-GENOTIPO EN EL SÍNDROME DE USHER: Carac Junio 1999 Agosto 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  RETINOSCHISIS JUVENIL LIGADA A X: Aproximación Molecular en Marzo 1997 Junio 1998
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Junio 1997
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  CATARATA CONGENITA UN ESTUDIO PILOTO EN POBLACION CIEGA Y SO Agosto 1997 Agosto 1999
  •  
  • FUNDACION OFTALMOLOGICA NACIONAL
    Dedicación: 2 horas Semanales Junio de 1991 de Actual

    Actividades de administración
    -  Miembro de consejo de centro - Cargo: Asesor de Investigación- Médica Genetista Junio de 1991 de
  •  
  • PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA
    Dedicación: 0 horas Semanales Enero de 1985 de Actual

    Actividades de administración
    -  Dirección y Administración - Cargo: Coordinador de programa Enero de 1996 de
    -  Dirección y Administración - Cargo: Director de unidad Junio de 1993 Junio de 1998
    -  Dirección y Administración - Cargo: Director de unidad Junio de 1985 Junio de 1988
    -  Miembro de consejo de centro - Cargo: Profesor Titular Junio de 1985 de
    Actividades de docencia
    -   Postgrado - Nombre del curso:  Ceguera Genética,  Enero 1989
    -   Postgrado - Nombre del curso:  Sordera Genética,  Enero 1989
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Genética Clinica,  Agosto 1985
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Genética Auditiva,  Agosto 1985
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Mecanismos de herencia,  Agosto 1985
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Alteraciones cromosómicas,  Agosto 1985
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Etica y medicina comunicacional,  Agosto 1985
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Genética Visual,  Agosto 1985
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Teratógenos,  Agosto 1985
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Dismorfología genética,  Agosto 1985
    Actividades de investigación
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  FRECUENCIA DE MUTACIONES EN CONEXINA 26 EN POBLACIÓN SORDA E Octubre 2002 2004
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  ESTUDIOS CLINICOS Y GENETICOS EN 100 PACIENTES COLOMBIANOS C Enero 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  LIGAMIENTO GÉNICO Y ESTUDIOS MUTACIONALES EN 10 FAMILIAS COL Septiembre 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  ANALISIS DE LIGAMIENTO A LOS GENES Kit, EDNRB, EDN3, MGF, TY Enero 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  ESTUDIOS MOLECULARES EN EL SÍNDROME DE USHER-FASE II Enero 2001 Noviembre 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Análisis con enzimas de restricción de polimorfismos en los Enero 2001 Noviembre 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  ANALISIS DE LIGAMIENTO GÉNICO EN CINCO INFORMATIVAS FAMILIAS Octubre 2000 Agosto 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  ESTUDIOS CITOGENETICOS Y MOLECULARES EN UNA POBLACIÓN SORDA Octubre 1998 Julio 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Enero 1996
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Estudios Sociales y Humanisticos Enero 1996
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Agosto 1985
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Estudios Clínico-Genéticos y Moleculares de Enfermedades Vis Enero 1985

    Áreas de actuación

  •  Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia
  •  Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna
  • Idiomas

      Habla Escribe Lee Entiende
  •  Inglés
  • Bueno Bueno Bueno Bueno

    Lineas de investigación

  •  Sindrome de Waardenbug, Activa:Si
  •  Sordera No Sindromica, Activa:Si
  •  Sindrome de Usher, Activa:Si
  •  Retinitis Pigmentosa, Activa:Si
  •  Catarata Congénita, Activa:Si
  •  Retinoschisis Juvenil Ligada a X, Activa:Si
  •  Línea de Estudios Sociales y Humanistas, Activa:Si
  •  Estudios Clínico-Genéticos y Moleculares en Enfermedades Visuales y Auditivas, Activa:Si
  •  Síndrome de Usher, Activa:Si
  •  Retinitis Pigmentosa, Activa:Si
  •  Catarata Congénita, Activa:Si
  •  Retinoschisis Juvenil Ligada a X, Activa:Si
  •  Sordera No- Sindromica- Providencia, Activa:Si
  •  Sindrome de Waardenburg, Activa:Si
  • Reconocimientos

  • Premio Bienal 2007 al Investigador Javeriano, - Septiembrede 2007
  • Miembro de Número,ACADEMIA NACIONAL DE MEDICINA - Febrerode 2006
  • Profesor Titular,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA - Febrerode 2006
  • Premio Bienal 2007 al Investigador Javeriano,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - Septiembrede 2007
  • Mención Especial del Jurado,PREMIOS REINA SOFIA - de 2002
  • Mención de Honor en Investigación en Pediatría,PREMIO NACIONAL COLSUBSIDIO - de 1996
  • Premio de la Academia Nacional de Medicina,LABORATORIO RHONE POULENC Y ACADEMIA NACIONAL DE MEDICINA - de 1998
  • Premio de la Academia Nacional de Medicina,LABORATORIO RHONE POULENC Y ACADEMIA NACIONAL DE MEDICINA - de 1997
  • Reconocimiento al trabajo conjunto con el CERAL,CENTRO DE EDUCACION ESPECIAL PARA NINOS SORDOS CLUB DE LEONES DE BARRANQUILLA MONARCA - de 2004
  • Semifinalistas en el Premio Colsubsidio de Investigación en Pediatría.,CLINICA COLSUBSIDIO - de 2000
  • Primer puesto de la Revista Sociedad Colombiana de Oftalmologia,SOCIEDAD COLOMBIANA DE OFTALMOLOGIA - de 2004
  • Estímulo a Investigadores (Investigadores Categoria B),DEPARTAMENTO ADMINISTRATIVO DE CIENCIA TECNOLOGIA E INNOVACION COLCIENCIAS - de 1995
  •  
    Los ítems de producción con la marca corresponden a productos avalados y validados para la última Convocatoria Nacional para el Reconocimiento y Medición de Grupos de Investigación, Desarrollo Tecnológico o de Innovación y para el Reconocimiento de Investigadores del SNCTeI

    Trabajos dirigidos/tutorias

  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, Análisis mutacional de los genes CRYAA y GJA8 en dos familias con Catarata congénita.  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  biologia  ,2009,  . Persona orientada: Liliana Cecilia Vertel Morales  , Dirigió como: Coturor/asesor,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, ROBERTO MENDOZA LONDONO, RETINOSCHISIS JUVENIL LIGADA A X: APROXIMACIÓN MOLECULAR EN UNA EXTENSA FAMILIA COLOMBIANA CON TRES MUJERES AFECTADAS  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Magister en Biologia con Enfásis en Genética  ,1998,  . Persona orientada: ROBERTO MENDOZA LONDOÑO  , Dirigió como: Tutor principal,  0 meses  
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, MARCELA RODRIGUEZ RAMIREZ, ANALISIS DE LAS CONSULTAS REALIZADAS A LA LINEA TERATOGÉNICA Y ORGANIZACION DE INFORMACIÓN DE AGENTES TERATOGÉNICOS EN UNA BASE DE DATOS  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Biologia  ,1998,  . Persona orientada: Marcela Rodríguez Ramírez  , Dirigió como: Tutor principal,  0 meses  
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, CLAUDIA MARITZA LEYVA, ESTUDIO CITOGENETICO Y ESTADISTICO DE LA CATARATA CONGÉNITA EN POBLACIÓN CIEGA Y SORDO-CIEGA INSTITUCIONALIZADA EN COLOMBIA  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Magister en Biologia con Enfásis en Genética  ,1999,  . Persona orientada: CLAUDIA MARITZA LEYVA  , Dirigió como: Tutor principal,  0 meses  
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, CLAUDIA PATRICIA GONZALEZ, CORRELACIÓN-GENETIPO SINDROME DE USHER: MODELO DE ESTUDIO EN DOS INFORMATIVAS FAMILIAS COLOMBIANAS  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Biologia  ,2002,  . Persona orientada: CLAUDIA PATRICIA GONZALEZ  , Dirigió como: Tutor principal,  0 meses  
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, MARIA CLAUDIA LATTIG M, CONFLUENCIA DE LA SORDERA NO-SINDROMICA AUTOSOMICA RECESIVA Y SINDROME DE WAARDENBURG EN LA ISLA DE PROVIDENCIA-COLOMBIA  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Magister en Biologia con Enfásis en Genética  ,1999,  . Persona orientada: MARIA CLAUDIA LATTIG M  , Dirigió como: Tutor principal,  0 meses  
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, MAURICIO RODRIGUEZ R, PAOLA MARIA ROJAS A, ESTUDIO CROMOSOMICO EN PACIENTES CON RETINITIS PIGMENTOSA  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Bacteriología  ,1996,  . Persona orientada: MAURICIO RODRIGUEZ R y PAOLA MARIA ROJAS A  , Dirigió como: Tutor principal,  0 meses  
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, MARCELA RODRIGUEZ RAMIREZ, DETECCION Y CARACTERIZACION DE MUTACIONES LOSGENES PAX3 Y MITF EN UNA POBLACION SORDA INSTITUCIONALIZADA CONSÍNDROME DE WAARDENBURG TIPO 1 EN COLOMBIA  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Magister en Biologia con Enfásis en Genética  ,2002,  . Persona orientada: MARCELA RODRIGUEZ RAMIREZ  , Dirigió como: Tutor principal,  0 meses  
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, MARGARITA OLARTE, ESTUDIO MOLECULAR DE LOS GENES Cx26 Y Cx30 EN UNA POBLACION CON SORDERA NO SINDROMICA EN LA CIUDAD DE BOGOTA. ESTUDIO PILOTO PARA DEFINIR FRECUENCIA DE MUTACIONES Y CORRELACION GENOTIPO-FENOTIPO  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Magister en Biologia con Enfásis en Genética  ,2004,  . Persona orientada: MARGARITA OLARTE  , Dirigió como: Tutor principal,  0 meses  
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, TANIA ARGUELLO, ANALISIS DE LIGAMIENTO GENICO EN CINCO FAMILIAS COLOMBIANAS CON CATARATA CONGENITA AUTOSOMICA DOMINANTE  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Magister en Biologia con Enfásis en Genética  ,2002,  . Persona orientada: TANIA ARGUELLO  , Dirigió como: Tutor principal,  0 meses  
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, ADRIANA ORDONEZ VASQUEZ, DETERMINACIÓN DE LA ETIOLOGIA DE LA CATARATA CONGÉNITA-INFANTIL EN 264 PACIENTES DE 9 CIUDADES COLOMBIANAS  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Magister en Biologia con Enfásis en Genética  ,1999,  . Persona orientada: ADRIANA ORDOÑEZ  , Dirigió como: Tutor principal,  0 meses  
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Tesis de doctorado
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, TAMIZAJE AUDITIVO Y MOLECULAR EN UNA POBLACION CON SORDERA NO SINDROMICA: IMPLEMENTACION DE UNA ESTRATEGIA DIAGNOSTICA EN COLOMBIA  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis en curso  DOCTORADO EN CIENCIAS BIOLOGICA  ,2017,  . Persona orientada: MARGARITA OLARTE  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Tesis de doctorado
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, ANÁLISIS MOLECULAR Y ESTUDIOS FUNCIONALES EN ENFERMEDADES HUÉRFANAS CON COMPONENTE VISUAL Y AUDITIVO EN COLOMBIA  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis en curso  DOCTORADO EN CIENCIAS BIOLOGICA  ,2017,  . Persona orientada: NANCY YANETH GELVEZ  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Tesis de doctorado
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, Estudio del Síndrome de Usher y de la Retinitis Pigmentosa asociada a sordera en Colombia: Análisis de haplotipos y espectro mutacional  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Ciencias Biológicas  ,2010,  . Persona orientada: Greizy López Leal  , Dirigió como: Coturor/asesor,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, Análisis del gen de la Otoferlina (OTOF) en la sordera no sindrómica: búsqueda de mutaciones den individuos sordos colombianos, definición del fenotipo predominante mediante correlación clínico molecular  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Ciencias Biológicas  ,2010,  . Persona orientada: Lisbeth Amparo Morales Ortíz  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, Retinosquisis juvenil ligada a X, aproximacion molecular en una extensa familia colombiana con tres mujeres afectadas  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Magister en Biologia con Enfásis en Genética  ,1998,  . Persona orientada: Roberto Mendoza Londoño  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, Caracterizacion del fenotipo en pacientes con Síndrome de Waardenburg Tipo I e Indeterminado en una poblacion sorda institucionalizada de Colombia y deteccion de sus mutaciones en los genes PAX3 y MITF  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Magister en Biologia con Enfásis en Genética  ,2003,  . Persona orientada: Marcela Rodríguez Ramírez  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, Determinacion de la etiologia de la Catarata Congénita-Infantil en 264 pacientes de 9 ciudades colombianas  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Magister en Biologia con Enfásis en Genética  ,1999,  . Persona orientada: Adriana Ordoñez Vasquez  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, -confluencia de sordera no-sindromica y síndrome de Waardenburg en la Isla de Providencia-Colombia  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Magister en Biologia con Enfásis en Genética  ,1999,  . Persona orientada: Maria Claudia Lattig Matiz  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, ESTUDIOS CLÍNICOS Y GENÉTICOS EN 100 INDIVIDUOS CON RETINITIS PIGMENTOSA  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  MAESTRIA  ,2006,  . Persona orientada: LUISA FERNANDA URREGO DUQUE  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, Estudio de la frecuencia de las mutaciones 35delG y 167delT en el gen de la Conexina 26 en una población sorda en la ciudad de Bogotá  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  MAESTRIA  ,2004,  . Persona orientada: MARGARITA MARIA OLARTE GIRALDO  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Monografía de conclusión de curso de perfeccionamiento/especialización
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, Análisis de la funcion auditiva en un grupo de personas con Retinitis igmentosa, comparado con un grupo de personas sin Retinitis Pigmentosa  CORPORACION UNIVERSITARIA IBEROAMERICANA ANTES TECNOLOGICO INPI  Estado: Tesis concluida  Audiologia  ,2003,  . Persona orientada: Olga Gómez Gómez  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, Espectro mutacional de los genes PAX3 y MITF en individuos con Síndrome de Waardenburg Tipo II  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Magister en Biologia con Enfásis en Genética  ,2003,  . Persona orientada: Nancy Gelvez Moyano  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, Análisis de ligamiento génico en seris familias colombanas con catarata congénita autosómica dominante  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Magister en Biologia con Enfásis en Genética  ,2002,  . Persona orientada: Tania Derly Arguello Saenz  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
     

    Ediciones ó revisiones

  • Producción técnica - Editoración o revisión - Libro
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, CASI-UNOS-CUENTOS-ENSAYO DE LIBRO DE CUENTOS, Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,2001,  Artes Gráficas  p. 
  • Producción técnica - Editoración o revisión - Libro
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, GERMAN ARCIENIEGAS: EL HOMBRE QUE NACIÓ CON EL SIGLO (Una autobiografia escrita por otro), Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,1998,  Ediciones Universidad Central  p. 
  • Producción técnica - Editoración o revisión - Otro
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, LOS MECANISMOS DE HERENCIA, Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,1997,  Impreandes Presencia  p.4 
  • Producción técnica - Editoración o revisión - Otro
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, Geografia Humana de Colombia. Variación Biólogica y Cultural, Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,2000,  Instituto Colombiano de Antrolpología e Historia  p.13 
  • Producción técnica - Editoración o revisión - Otro
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, Aproximación Genética en Gastroenterología, Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,2007,  Amolca  p.14 
  • Producción técnica - Editoración o revisión - Otro
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, Genética de la Retinitis Pigmentosa, Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,2007,  Amolca  p.12 
  • Producción técnica - Editoración o revisión - Libro
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, EL LIBRO DEL ALMISMO, EL LIBRO DEL PENSAR (SER COMO TODOS, PERO SER DISTINTO)., Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,1995,  Javegraf  p. 
  • Producción técnica - Editoración o revisión - Libro
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, German Arciniegas y Macedonio Fernandez. Vidas Paralelas Posmodernas, Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,2006,  Centro Editorial Javeriano  p. 
  • Producción técnica - Editoración o revisión - Libro
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, EL CASO DEL SILENCIO EN LA OSCURIDAD. MAS DE DOS DECADAS DE INVESTIGACION SOBRE EL SINDROME DE USHER EN COLOMBIA., Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,2010,  Pontificia Universidad Javeriana  p. 
  • Producción técnica - Editoración o revisión - Libro
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, ALTERACIONES VISUALES Y AUDITIVAS DE ORIGEN GENETICO, Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,1998,  Centro Editorial Javeriano  p. 
  • Producción técnica - Editoración o revisión - Otro
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, Aproximación Genética en Gastroenterología, Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,2004,  Editorail Medica Celsus  p.10 
  • Producción técnica - Editoración o revisión - Libro
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, EL MEDICO MODERNO CONVERTIDO EN UN VERDADERO COMUNICADOR, Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,1999,  Javegraf  p. 
  • Producción técnica - Editoración o revisión - Libro
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, EL LIBRO DEL ALMISMO, EL LIBRO DEL PENSAR (SER COMO TODOS, PERO SER DISTINTO)., Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,1995,  Javegraf  p. 

    Eventos científicos

    1 Nombre del evento: 47 Annual Meeting  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:1998-01-01 00:00:00.0,    en SAN FRANCISCO   - ESTADOS UNIDOS  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Organizador
    2 Nombre del evento: 48 Annual Meeting  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:1999-01-01 00:00:00.0,    en SAN FRANCISCO   - ESTADOS UNIDOS  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Organizador
    3 Nombre del evento: 49 Annual Meeting  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2000-01-01 00:00:00.0,    en FILADELFIA   - ESTADOS UNIDOS  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Organizador
    4 Nombre del evento: 51 Annual Meeting  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2001-01-01 00:00:00.0,    en SAN DIEGO   - ESTADOS UNIDOS  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Organizador
    5 Nombre del evento: 52 Annual Meeting  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2001-01-01 00:00:00.0,    en BALTIMORE   - ESTADOS UNIDOS  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Organizador
    6 Nombre del evento: ANNUAL MEETING FOR LAUDERDALE- ARVO  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:1997-01-01 00:00:00.0,    en FLORIDA   - ESTADOS UNIDOS  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:ARVO Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Organizador
    7 Nombre del evento: XXV Curso anual de educación continuada de la Fundación Oftalmológica nacional  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2004-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - Club El Nogal  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Avances en la Genética de la Retinitis Pigmentosa Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:FUNDACION OFTALMOLOGICA NACIONAL Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Organizador
    8 Nombre del evento: Association for reseach in Vision and Oftalmology  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2004-01-01 00:00:00.0,    en FLORIDA   - Ft. Lauderdale, Florida  
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Organizador
    9 Nombre del evento: Catarata Congénita Research meeting CC international consorium  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2004-01-01 00:00:00.0,    en New York   -  
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Organizador
    10 Nombre del evento: Diplomado Educación y Rehabilitación de perdonas sordo-ciegas y multiple-impedidas  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2004-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - Facultad de rehabilitación, Universidad del Rosario  
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Organizador
    11 Nombre del evento: Simposio Nacional de avances y perspectivas de la medicina científica en Colombia  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Nacional  Realizado el:2004-01-01 00:00:00.0,    en PEREIRA   - Universidad teológica de pereira (UTP)  
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Organizador
    12 Nombre del evento: Seminario de Actualizacion para Pacientes  Tipo de evento: Seminario  Ámbito: Nacional  Realizado el:2003-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - SENSE  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:SENSE INTERNACIONAL Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Organizador
    13 Nombre del evento: Encuentro sobre el Sindrome de Usher  Tipo de evento: Seminario  Ámbito: Nacional  Realizado el:2003-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - SENSE  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:SENSE Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Organizador
    14 Nombre del evento: Primer Evento Científico sobre el Sindrome de Usher  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2003-01-01 00:00:00.0,    en Lima   - La Asociación HELLEN KELLER-PERU  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:LA ASOCIACION HELLEN KELLER PERU Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Organizador
    15 Nombre del evento: XIX International Congress of Genetics  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2003-01-01 00:00:00.0,    en Melbourne,Australia   -  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:INTERNATIONAL CONGRESS OF GENETICS Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Organizador
    16 Nombre del evento: I Congreso Nacional- Pastoral de la Vista  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2003-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - Pastoral de la Salud  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:CENTRO FAMILIAR DE HUMANIZACION PASTORAL DE LA SALUD Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Organizador
    17 Nombre del evento: VII Congreso. La Investigacion en la Pontificia Universidad Javeriana  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2003-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - Pontificia Universidad Javeriana  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Organizador
    18 Nombre del evento: VII Congreso Nacional de Estudiantes de Bacteriologia y I Encuentro Binacional de Bacteriologia y Bionálisis  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2005-01-01 00:00:00.0,    en CÚCUTA   - Asociacion Colombiana de Estudiantes de Bacterilogia  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:ASOCIACION COLOMBIANA DE ESTUDIANTES DE BACTERILOGIA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Organizador
    19 Nombre del evento: I Foro Nacional de Investigacion y Proyeccion Social en Limtacion Visual y II Encuentro de Investigación  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2004-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - Gobernacion de Cundinamarca  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:FUNDACION UNIVERSITARIA SAN MARTIN FUSM INCI Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Organizador
    20 Nombre del evento: VIII Congreso Internacional de Oftalmología  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2005-01-01 00:00:00.0,    en CALI   - Cali  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:CLINICA DE OFTALMOLOGIA DE CALI S A Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Organizador
    21 Nombre del evento: Diplomado en Educación y Rehabilitacion de personas sordociegas y multipleimpedidas  Tipo de evento: Otro  Ámbito: Nacional  Realizado el:2004-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - Surcoe  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:ASOCIACION COLOMBIANA DE SORDOCIEGOS Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Organizador
    22 Nombre del evento: Primer curso de Salud Visual Comunitaria  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2005-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - Club El Nogal  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:FUNDACION OFTALMOLOGICA NACIONAL Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Organizador
    23 Nombre del evento: Clinical Genetics  Tipo de evento: Otro  Ámbito:   Realizado el:2004-01-01 00:00:00.0,    en   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Deafness on the Island of providencia, Colombia: Non-syndromic recessive deafness is caused by conexin 26 Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Asistente
    24 Nombre del evento: Retina  Tipo de evento: Otro  Ámbito:   Realizado el:2004-01-01 00:00:00.0,    en   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:X-linked Retinoschisis in three females from the same family: A phenotype-genotype correlation Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Asistente
    25 Nombre del evento: 5th Molecular Biology of Hearing and deafness meeting  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2004-09-30 00:00:00.0,  2014-10-03 00:00:00.0   en Bethesda, Maryland   - Hyatt Regency Bethesda  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Frequency of mutations of the GJB2 gene in non-syndromic deaf individuals in Bogotá, Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:UNIVERSITY OF CALIFORNIA SANTA BARBARA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: DAVID MEDINA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARGARITA OLARTE Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NANCY GELVEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: SILVIA FLOREZ Rol en el evento: Ponente
    26 Nombre del evento: 5th molecular biology of hearing anddeafness meeting  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2004-09-30 00:00:00.0,  2014-10-03 00:00:00.0   en Bethesda   - Hyatt Regency Bethesda  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Screening to detect sensorineural hearingloss among RP individuals in Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:UNIVERSITY OF CALIFORNIA SANTA BARBARA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: CLAUDIA PATRICIA GONZALEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: DAVID MEDINA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NANCY GELVEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: VICENTE RODRIGUEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: WILLIAM J KIMBERLING Rol en el evento: Ponente
    27 Nombre del evento: 5th molecular biology of hearing and deafness meeting  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2004-09-30 00:00:00.0,  2014-10-03 00:00:00.0   en Bethesda   - Hyatt Regency Bethesda  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Waardenburg Syndrome on the providencia island in Colombia: a New mutation of the MITF gene Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:UNIVERSITY OF CALIFORNIA SANTA BARBARA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NANCY GELVEZ Rol en el evento: Ponente
    28 Nombre del evento: Congénita Research Meeting, CC Internacional Consortium  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito:   Realizado el:2004-01-01 00:00:00.0,    en New York   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Updated in Congenital cataract in Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Asistente
    29 Nombre del evento: Diplomado Educación y rehabilitación de personas sordo-ciegas y múltiple-impedidas.  Tipo de evento: Otro  Ámbito:   Realizado el:2004-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:GENÉTICA DE LA SORDO-CEGUERA Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Asistente
    30 Nombre del evento: Simposio nacional de avances y perspectivas de la medicina científica de colombia  Tipo de evento: Simposio  Ámbito:   Realizado el:2004-01-01 00:00:00.0,    en PEREIRA   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:¿QUÉ HAY DE NUEVO EN LOS ESTUDIOS GENÉTICOS DE ENFERMEDADES VISUALES Y AUDITIVAS? Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Asistente
    31 Nombre del evento: Diplomado de Audiologia y rehabilitación. Universidad Manuela Beltrán (UMB).  Tipo de evento: Otro  Ámbito:   Realizado el:2004-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:ACTUALIZACIÓN EN ENFERMEDADES VISUALES Y AUDITIVAS DE ORIGEN GENÉTICO. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Asistente
    32 Nombre del evento: 48 ANNUAL MEETING THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito:   Realizado el:1996-10-01 00:00:00.0,    en BALTIMORE-USA.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:LARGE COLOMBIAN FAMILY WITH THREE AFECTED FEMALES WITH X-LINKED JUVENILE RETINOSCHISIS: CLINICAL-MOLECULAR CORRELATION Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Asistente
    33 Nombre del evento: X Congreso LA INVESTIGACION en la Pontificia Universidad Javeriana  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2009-09-01 00:00:00.0,    en   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Asesoría genética y diagnostico temprano en una familia con vitreoretinopatia exudativa familiar (FEVER) Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Espectro de mutaciones del gen de la Conexina 26 (GJB2) en población con sordera no sindrómica. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Asistente
    34 Nombre del evento: 59th Annual Meeting of The American Society of Human genetics, Honolulu, Hawaii  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito:   Realizado el:2009-10-01 00:00:00.0,    en   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Frequency of Q829X mutation in OTOF gene among 650 individuals with nonsyndromic deafness: genotype-phenotype correlation Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR): molecular and clinical genetic correlation in a Colombian family Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Asistente
    35 Nombre del evento: 49 ANNUAL MEETING THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito:   Realizado el:1999-03-01 00:00:00.0,    en BALTIMORE   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:EPIDEMILOGICAL, GENETIC AND ETIOLOGIC STUDY OF THE CONGENITAL AND INFANTILE CATARACT IN COLOMBIA Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:ETIOLOGIC DIVERSITY FOR DEAFNESS ON THE ISLAND OF PROVIDENCIA - COLOMBIA Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:MOLECULAR ANALYSIS OF THE DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY GENE IN COLOMBIAN INDIVISUALS Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Asistente
    36 Nombre del evento: Liderazgo y empoderamiento de personas en condición de discapacidad  Tipo de evento: Otro  Ámbito:   Realizado el:2012-08-01 00:00:00.0,    en MONTERÍA   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Liderazgo y empoderamiento de personas en condición de discapacidad Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Asistente
    37 Nombre del evento: 3rd International conference on birth defects and disabilities in the developing world  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2007-06-17 00:00:00.0,  2014-06-21 00:00:00.0   en Rio de Janeiro   - Hotel Glória  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Phenotypic and genotypic screening program for Waardenburg Syndrome in Colombia Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:THE MARCH OF DIMES BIRTH DEFECTS FOUNDATION Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARCELA RODRIGUEZ RAMIREZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NANCY GELVEZ Rol en el evento: Ponente
    38 Nombre del evento: 3rd International conference on birth defects and disabilities in the developing world  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2007-06-17 00:00:00.0,  2007-06-21 00:00:00.0   en Rio de Janeiro   - Hotel Glória  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Clinical and molecular approach to BOR (Branchio Oto Renal) Syndrome in children with profound hearing loss in Colombia Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Screening diagnostic method for congenital rubella in a deaf population in Colombia Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:THE MARCH OF DIMES BIRTH DEFECTS FOUNDATION Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: ANAMARIA LORES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: CLARA VARON Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: DAVID MEDINA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LISBETH AMPARO MORALES ORTIZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS FELIPE URIZA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARGARITA OLARTE Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NANCY GELVEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NATALIA GARCIA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: SILVIA FLOREZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: WILLIAM J KIMBERLING Rol en el evento: Ponente
    39 Nombre del evento: IX congreso - La Investigacion en la Universidad Javeriana  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2007-09-25 00:00:00.0,  2007-09-28 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - Pontificia Universidad Javeriana  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Caracterizacion fenotípica de la sordera presente en el síndrome de Waardenburg y deteccion de mutaciones en el gen de la conexina 26 (GJB2) Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    • Nombre del producto:Análisis clínico-genético de una informatica familia colombiana con vitreorretinopatia exudativa familiar (FEVR) autosómica dominante Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Ligamiento génico y estudios mutacionales en 10 familias colombianas con Síndrome de Usher Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    • Nombre del producto:Metodología para el diagnóstico genético molecular de las hipoacusias no sindrómicas: GJB2, GJB6 y Otorfelina Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: CLAUDIA PATRICIA GONZALEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: ELIZABETH ROBLES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: FELIPE MORENO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: GREIZY LOPEZ Rol en el evento: Ponente magistral
    • Nombre: IGNACIO DEL CASTILLO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARGARITA OLARTE Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NANCY GELVEZ Rol en el evento: Ponente , Ponente magistral
    • Nombre: WILLIAM J KIMBERLING Rol en el evento: Ponente
    40 Nombre del evento: XX International congress of genetics Berlin, Germany.  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2008-07-12 00:00:00.0,  2007-07-17 00:00:00.0   en Berlin   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Genetic and Molecular studies in a Family with familial exudative Vitreoretinopathy (FEVR) in Colombia Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Connexin 26 (Cx26) and Connexin 30 (Cx30) Genes: Molecular sudies in Institutionalized Deaf Population in Colombia Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:THE INTERNATIONAL GENETIC FEDERATION Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: CLARA VARON Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: J MONTOYA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JA GOMEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: M JARAMILLO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MD GOMEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NANCY GELVEZ Rol en el evento: Ponente
    41 Nombre del evento: ANNUAL MEETING FOR LAUDERDALE  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito:   Realizado el:1997-01-01 00:00:00.0,    en FLORIDA, USA   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:RETINITIS PIGMENTOSA AND USHER SYNDROME: CLINICAL AND CYTOGENETIC CORRELATION IN 62 COLOMBIAN PATIENTS Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Asistente
    42 Nombre del evento: 50 ANNUAL MEETING THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito:   Realizado el:2000-01-01 00:00:00.0,    en FILADELFIA   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:RESULTS OF A SCREENING PROGRAM FOR WAARDENBURG SYNDROME IN COLOMBIA Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Asistente
    43 Nombre del evento: 51 ANNUAL MEETING THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito:   Realizado el:2001-01-01 00:00:00.0,    en SAN DIEGO   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:ANALYSIS OF CAG REPEATS EXPASION SCA7 IN PATIENTS WITH USHER SYNDROME WITH CEREBELLAR ALTERATIONS. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:PAX3 AND MITF IN COLOMBIAN PATIENTS WITH WAARDENBURG SYNDROME Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Asistente
    44 Nombre del evento: 52 ANNUAL MEETING THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito:   Realizado el:2002-01-01 00:00:00.0,    en BALTIMOR   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:LINKAGE ANALYSIS IN 5 LARGE COLOMBIAN FAMILIES WITH AUTOSOMAL DOMINANT CONGENITAL CATARACT. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:INTERMEDIATED PHENOTYPE BETWEEN AMNIOTIC BANDS SEQUENCE AND ADAMS OLIVER SYNDROME Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:ATYPICAL FAMILIES FOUND WHILE SEARCHING FOR USHER SYNDROME IN COLOMBIA Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:PHENOTYPICAL ANALYSIS OF AN AFFECTED POPULATION WITH WAARDENBURG SYNDROME IN COLOMBIA Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:FREQUENCY OF NON-SYNDROMIC DEAFNESS IN BOGOTA, COLOMBIA: RESULTS OF A SCREENING PROGRAM. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Asistente
    45 Nombre del evento: 56th Annual Meeting. The American Society of Human Genetics  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2006-10-09 00:00:00.0,  2007-10-13 00:00:00.0   en New Orleans   - Ernest N. Morial Convention Center  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Preliminary results of an ophthalmological evaluation and molecular studies in a deaf Colombian population Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Retinitis Pigmentosa in Colombia: Clinical and molecular studies Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: DAVID MEDINA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUISA FERNANDA URREGO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARGARITA OLARTE Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARILUZ GOMEZ RODRIGUEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NANCY GELVEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: SILVIA FLOREZ Rol en el evento: Ponente
    46 Nombre del evento: Joint Conference of HGM 2013 and 21st International Congress of Genetics  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2013-04-13 00:00:00.0,  2013-04-18 00:00:00.0   en Singapur   - The Sands Expo and Convention Center  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Genotype-phenotype correlation in individuals with Q829X mutation in OTOF gene Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Molecular studies for CRYAA gene in a Colombian family with autosomal dominant congenital cataract Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:THE INTERNATIONAL GENETIC FEDERATION Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: LILIANA VERTEL Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LISBETH AMPARO MORALES ORTIZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARGARITA OLARTE Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARIA FERNANDA LEIVA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NANCY GELVEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: SILVIA FLOREZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: VICENTE RODRIGUEZ Rol en el evento: Ponente

    Artículos

  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • LISBETH AMPARO MORALES ORTIZ, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, MARGARITA OLARTE, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Frecuencia de la mutación p.Q829X del gen Otoferlina (OTOF) en población colombiana con sordera no sindrómica" . En: Colombia 
    Universitas Médica  ISSN: 0041-9095  ed: Editorial Pontificia Universidad Javeriana
    v.53 fasc.2 p.144 - 153 ,2012,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, NATALIA GARCIA, MARIA CAROLINA BERMUDEZ REY, LISBETH AMPARO MORALES ORTIZ, SILVIA FLOREZ, CLARA VARON, NANCY GELVEZ, "The importance of fundus eye testing in rubella-induced deafness" . En: Irlanda 
    International Journal Of Pediatric Otorhinolaryngology  ISSN: 1872-8464  ed: 
    v.77 fasc.2013 p.1536 - 1540 ,2013,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, NANCY GELVEZ, MARCELA RODRIGUEZ, SILVIA FLOREZ, CLARA VARON, MARIA CLAUDIA LATTIG, JAIME BERNAL VILLEGAS, "La investigación como experiencia pedagógica: Estudios citogenéticos y moleculares en población sorda institucionalizada con Síndrome de Waardenburg en Colombia" . En: Colombia 
    Medicina  ISSN: 0120-5498  ed: Academia Nacional De Medicina
    v.27 fasc.4 p.241 - 248 ,2005,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JORGE A ROJAS, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, JAIME E BERNAL VILLEGAS, MARY A GARCIA, IGNACIO ZARANTE, NATALIA RAMIREZ, CONSTANZA BERNAL, NANCY GELVEZ, "Transient evoked oto-acoustic emission screening in newborns in Bogotá, Colombia: A restrospective study" . En: Irlanda 
    International Journal Of Pediatric Otorhinolaryngology  ISSN: 0165-5876  ed: Elsevier Science Publishers
    v.78 fasc.N/A p.1752 - 1755 ,2014,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "25 años de historia de la genética médica en la Universidad Javeriana" . En: Colombia 
    Medicina  ISSN: 0120-5498  ed: Academia Nacional De Medicina
    v.27 fasc.1 p.8 - 16 ,2005,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, NATALIA GARCIA, NANCY GELVEZ, LISBETH AMPARO MORALES ORTIZ, SILVIA FLOREZ, DAVID MEDINA, "Rubéola y sordera en Colombia" . En: Colombia 
    Medicina  ISSN: 0120-5498  ed: Academia Nacional De Medicina
    v.30 fasc.3 p.167 - 174 ,2008,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "LO QUE LOS MÉDICOS DEBEN SABER SOBRE EL PROCESO COMUNICACIONAL EN GENÉTICA" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.34 fasc.2 p.144 - 146 ,1999,  DOI: 
    Sectores:
    Educación,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "PROGRAMA DE ESTUDIOS GENÉTICOS EN LAS LIMITACIONES VISUALES Y AUDITIVAS" . En: Colombia 
    Universitas Médica  ISSN: 0041-9095  ed: Editorial Pontificia Universidad Javeriana
    v.38 fasc.1 p.25 - 29 ,1997,  DOI: 
    Palabras:
    Limitaciones visuales y auditivas, Estudios Genéticos, Sorderas, Cegueras, Sordocegueras,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, JAIME EDUARDO BERNAL VILLEGAS, ALVARO RODRIGUEZ, R MOLINA, M MARTINEZ, "SOCIAL, FAMILIAL AND MEDICAL ASPECTS OF USHER SYNDROME IN COLOMBIA" . En: Estados Unidos 
    Journal Of Genetic Counseling  ISSN: 1059-7700  ed: 
    v.8 fasc.3 p.235 - 240 ,1997,  DOI: 
    Palabras:
    Usher Syndrome, Type I and Type II, Deaf-blind implications, FAMILIAL RELATIONSHIPS, GENETIC COUNSELING,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, JAIME EDUARDO BERNAL VILLEGAS, MARIA CLAUDIA LATTIG MATIZ, SILVIA PLAZA, GUSTAVO TAMAYO, JOSE IGNACIO URIBE, "CONFLUENCIA DE SORDERA NO-SINDROMICA AUTOSOMICA RECESIVA Y SINDROME DE WAARDENBURG EN LA ISLA DE PROVIDENCIA- COLOMBIA" . En: Colombia 
    Universitas Médica  ISSN: 0041-9095  ed: Editorial Pontificia Universidad Javeriana
    v.39 fasc.2 p.39 - 44 ,1998,  DOI: 
    Palabras:
    Síndrome de Waardenburg, SORDERA, Isla Providencia, Endogamia, Etiología,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • ROBERTO MENDOZA, K HIRIYANNA, E BINGHAM, FRANCISCO RODRIGUEZ, B SHASTRY, ALVARO RODRIGUEZ, P SIEVING, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "A COLOMBIAN FAMILY WITH X-LINKED JUVENILE RETINOSCHISIS WITH THREE AFFECTED FEMALES" . En: Estados Unidos 
    Ophthalmic Genetics (Amsterdam)   ISSN: 0167-6784  ed: 
    v.20 fasc.1 p.37 - 43 ,1999,  DOI: 
    Palabras:
    Affected females, Retinoschisis, X-Linked, Colombian family, XLRS1 mutation,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, JAIME EDUARDO BERNAL VILLEGAS, "EL ELOGIO DE LA LOCURA" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.33 fasc.1 p.41 - 42 ,1999,  DOI: 
    Palabras:
    GENETICA, Ética,
    Sectores:
    Educación,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, PILAR GARAVITO, CLAUDIA LEYVA, ANA MARIA ALVAREZ, ADRIANA ORDONEZ VASQUEZ, CARLOS PENARANDA, FELIPE VEJARANO, MAURICIO LOZANO, ROSA ROMERO, FELIPE ESCALLON, FELIPE BETANCOURT, PILAR ECHEVERRY, JUAN CARLOS SERRANO, SONIA SCAFF, ALICIA CORTEZ, EUSTORGIO GUTIERREZ, OSCAR ALVIS, "CATARATA CONGÉNITA-INFANTIL EN COLOMBIA: UN ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO-GENÉTICO Y ETIOLÓGIO, EN POBLACIÓN CIEGA Y SORDO-CIEGA INSTITUCIONALIZADA. (III PARTE)" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.35 fasc.3 p.272 - 280 ,2000,  DOI: 
    Palabras:
    Catarata Congénita, Infantil, Pruebas metabolicas,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, PILAR GARAVITO, CLAUDIA LEYVA, MARTHA CECILIA BERMUDEZ DE RINCON, ANA MARIA ALVAREZ, ADRIANA ORDONEZ VASQUEZ, CARLOS PENARANDA, FELIPE VEJARANO, MAURICIO LOZANO, ROSA ROMERO, FELIPE ESCALLON, FELIPE BETANCOURT, PILAR ECHEVERRY, JUAN CARLOS SERRANO, SONIA SCAFF, ALICIA CORTEZ, EUSTORGIO GUTIERREZ, OSCAR ALVIS, "CATARATA CONGENITA-INFANTIL EN COLOMBIA: UN ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO-GENÉTICO Y ETIOLÓGICO, EN POBLACIÓN CIEGA Y SORDO-CIEGA INSTITUCIONALIZADA. (IV PARTE)." . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.35 fasc.4 p.373 - 376 ,2000,  DOI: 
    Palabras:
    Catarata Congénita, Pruebas metabolicas, Cariotipo,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "CONSIDERACIONES ALREDEDOR DEL LIBRO DEL ALMISMO, EL LIBRO DEL PENSAR" . En: Colombia 
    Medicina (Ribeirão Preto)  ISSN: 0076-6046  ed: 
    v.21 fasc.3 p.22 - 26 ,1999,  DOI: 
    Sectores:
    Educación,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, MARCELA RODRIGUEZ, JAIME BERNAL VILLEGAS, "ANALISIS DE CONSULTAS REALIZADAS A LÍNEA TERATOGÉNICA Y ORGANIZACIÓN DE INFORMACIÓN DE AGENES TERATOGÉNICOS EN UNA BASE DE DATOS" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.34 fasc.4 p.206 - 299 ,1999,  DOI: 
    Sectores:
    Salud humana, Educación,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, TANIA ARGUELLO, "ANALISIS DE LIGAMIENTO GÉNICO EN SEIS FAMILIAS COLOMBIANA CON CATARATA CONGÈNITA AUTOSOMICA DOMINANTE" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.38 fasc.1 p.67 - 71 ,2003,  DOI: 
    Palabras:
    Catarata Congénita, Lod score, Ligamiento genico, Autosómica Dominante,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, A RODRIGUEZ, FRANCISCO RODRIGUEZ, ROBERTO MENDOZA, "X-LINKED RETINOSCHISIS IN THREE FEMALES FROM HE SAME FAMILY: A PHENOTYPE-GENOTYPE CORRELATION" . En: Estados Unidos 
    Retina-The Journal Of Retinal And Vitreous Diseases  ISSN: 0275-004X  ed: 
    v.25 fasc.1 p.69 - 74 ,2005,  DOI: 
    Palabras:
    X-Linked, Retinoschisis, Females, Genotype, Fenotype,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, JUANITA GONZALEZ, DAVID MEDINA, "LA RETINOPATIA DEL PREMATURO (ROP) VISTA COMO UN PROBLEMA DE SALUD PUBLICA" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.40 fasc.1 p.91 - 94 ,2005,  DOI: 
    Palabras:
    Retinopatia del prematuro, ROP, Problemas de salud publica, prevencion, Prematuros,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, PILAR GARAVITO, CLAUDIA LEYVA, ADRIANA ORDONEZ VASQUEZ, CARLOS PENARANDA, FELIPE VEJARANO, MAURICIO LOZANO, ROSA ROMERO, FELIPE ESCALLON, FELIPE BETANCOURT, PILAR ECHEVERRY, JUAN CARLOS SERRANO, EUSTORGIO GUTIERREZ, ANA MARIA ALVAREZ, SONIA SCAFF, OSCAR ALBIS, ALICIA CORTEZ, MARTA BERMUDEZ, "CATARATA CONGÉNITA-INFANTIL EN COLOMBIA: UN ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO-GENÉTICO Y ETIOLÓGICO, EN POBLACIÓN CIEGA Y SORDO CIEGA INSTITUCIONALIZADA (II PARTE)" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.35 fasc.3 p.272 - 280 ,2000,  DOI: 
    Palabras:
    Infantil, Congénita, Catarata, Genética Metabólica, Citogenética,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • LISA ASTUTO, MICHAEL WESTON, CAROL CARNEY, DENISE HOOVER, COR WRJ CREMERS, MARIETTE WAGENAAR, CLAES MOLLER, RICHARD SMITH, SANDRA PIEKEDAHL, JACQUIE GREENBERG, RAJ RAMESAR, SAMUEL JACOBSON, CARMEN AYUSO, JOHN HECKENLIVELY, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, MICHAEL GORIN, WILLIE REARDON, WILLIAM KIMBERLING, "GENETIC HETEROGENEITY OF USHER SYNDROME: ANALYSIS OF 151 FAMILIES WITH USHER TYPE I." . En: Estados Unidos 
    American Journal Of Human Genetics  ISSN: 0002-9297  ed: University of Chicago Press
    v.67 fasc. p.1569 - 1574 ,2000,  DOI: 
    Palabras:
    Genetic, Heterogenetic, Usher Syndrome,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, JAIME BERNAL VILLEGAS, GUSTAVO TAMAYO, "GENETICA DE LAS ALTERACIONES OCULARES MAS COMUNES EN LA INFANCIA" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.36 fasc.1 p.100 - 102 ,2001,  DOI: 
    Palabras:
    Ceguera, Infancia, GENETICA,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, PILAR GARAVITO, CLAUDIA MARITZA LEYVA DURAN, ADRIANA ORDONEZ VASQUEZ, CARLOS PENARANDA, FELIPE VEJARANO, MAURICIO LOZANO, ROSA ROMERO, FELIPE ESCALLON, PILAR ECHEVERRY, JUAN CARLOS SERRANO, SONIA SCAFF, ALICIA CORTEZ, EUSTORGIO GUTIERREZ, ANA MARIA ALVAREZ, OSCAR ALVIS, "CATARATA CONGÉNITA-INFANTIL EN COLOMBIA: UN ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO-GENÉTICO Y ETIOLÓGICO, EN POBLACIÓN CIEGA Y SORDO CIEGA INSTITUCIONALIZADA (I PARTE)" . En: Colombia 
    Revista Pedriatría  ISSN: 0031-3882  ed: 
    v.35 fasc.1 p.58 - 65 ,2000,  DOI: 
    Palabras:
    Infantil, Catarata Congénita, Etiología, HERENCIA, Factores epidemiológicos,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, CESAL MALDONADO, GUSTAVO ALVIRA, MARTA ZAMBRANO, JAIME BERNAL VILLEGAS, JAIME FRIAS, SILVIA PLAZA, GUSTAVO TAMAYO, "NEURORADIOLOGY AND CLINICAL ASPECTS OF USHER SYNDROME" . En: Estados Unidos 
    Clinical Genetics  ISSN: 0009-9163  ed: Munksgaard
    v.50 fasc. p.126 - 132 ,1996,  DOI: 
    Palabras:
    Usher Syndrome, Neuroradiology, Clinical aspects,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, JAIME BERNAL VILLEGAS, "GENETICA AL DÍA. MUTACIONES GENÉTICAS" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.31 fasc.2 p.52 - 54 ,1996,  DOI: 
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, JAIME BERNAL VILLEGAS, "GENETICA AL DIA. EL DNA MITOCONDRIAL Y SUS IMPLICACIONES" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.31 fasc.1 p.20 - 21 ,1996,  DOI: 
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, JAIME BERNAL VILLEGAS, SILVIA PLAZA A, "CARTOGRAFIA DEL GENOMA HUMANO Y BASES GENETICAS DE LOS SINDROMES DE WAARDENBURG Y DE USHER" . En: Colombia 
    Acta De Otorrinolaringología & Cirugía De Cabeza Y Cuello  ISSN: 0120-8411  ed: Javegraf
    v.24 fasc.1 p.61 - 64 ,1996,  DOI: 
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • NANCY GELVEZ, MARCELA RODRIGUEZ, MARIA CLAUDIA LATTIG, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO DEL SÍNDROME DE WAARDENBURG EN COLOMBIA" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.37 fasc.2 p.187 - 190 ,2002,  DOI: 
    Palabras:
    Síndrome de Waardenburg, Epidemiológico, Hipoacusia, Poliosis, Heterocromia de iris,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • GREIZY LOPEZ, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, SILVIA FLOREZ, DAVID MEDINA, WILLIAM J KIMBERLING, VICENTE RODRIGUEZ, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "LIGAMIENTO GENICO Y ESTUDIOS MUTACIONALES EN 10 FAMILIAS COLOMBIANAS CON SINDROME DE USHER: correlación genotipo-fenotipo" . En: Colombia 
    Revista Sociedad Colombiana De Oftalmología  ISSN: 0120-0453  ed: 
    v.40 fasc.3 p.255 - 262 ,2005,  DOI: 
    Palabras:
    Síndrome de Usher, Retinitis Pigmentosa, SORDERA, Herencia Autosomica Recesiva,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, FRANCISCO RODRIGUEZ, GLORIA OSORIO SANABRIA, OLGA MORENO, PILAR HERNANDEZ, DIANA NEIRA, GUSTAVO ALVIRA ESCOVAR, HERNAN MARTINEZ, MARGARITA SEGURA, HERNANDO CAMACHO, "ASOCIACIÓN DE RETINITIS PIGMENTOSA Y ANORMALIDADES CROMOSOMICAS (Primera parte)" . En: Colombia 
    Universitas Médica  ISSN: 0041-9095  ed: Editorial Pontificia Universidad Javeriana
    v.37 fasc.2 p.99 - 104 ,1996,  DOI: 
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, MARIA CLAUDIA LATTIG M, JAIME BERNAL VILLEGAS, "CROMOSOMAS X y Y" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.31 fasc.3 p.118 - 120 ,1996,  DOI: 
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, FRANCISCO RODRIGUEZ ALVIRA, ALVARO RODRIGUEZ GONZALEZ, EUSTORIGIO GUTIERREZ, HERNAN MARTINEZ OSORIO, ROBERTO MENDOZA LONDONO, FIELDING HEJCKMANTIC, BARKUR SHASTRY, "RETINOSCHISIS JUVENIL LIGADA A X: APROXIMACIÓN MOLECULAR Y CORRELACIÓN CLÍNICO-GENÉTICA EN UNA EXTENSA FAMILIA COLOMBIANA CON TRES MUJERES AFECTADAS." . En: Colombia 
    Medicina  ISSN: 0120-5498  ed: Academia Nacional De Medicina
    v.8 fasc.1 p.21 - 27 ,1997,  DOI: 
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • BARKUR S SHASTRY, JAMES F HEJTMANCIK, ALVARO RODRIGUEZ, FRANCISCO RODRIGUEZ, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "LINKAGE MAPPING OF A LARGE COLOMBIAN FAMILY SEGREGATING FOR X-LINKED RETINOSCHISIS: REFINEMENT OF THE CHROMOSOMAL LOCATION" . En: Colombia 
    American Journal Of Medical Genetics Part C-Seminars In Medical Genetics  ISSN: 0148-7299  ed: Wiley Liss
    v.34 fasc. p.504 - 506 ,1997,  DOI: 
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, WILLIAM J KIMBERLING, PATRICIA GONZALEZ, VICENTE RODRIGUEZ, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, NANCY GELVEZ, DAVID MEDINA, "CORRELACIÓN FENOTIPO-GENOTIPO EN EL SÍNDROME DE USHER: CARACTERIZACIÓN CLÍNICA DE FAMILIAS COLOMBIANAS" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.37 fasc.4 p.280 - 286 ,2002,  DOI: 
    Palabras:
    Correlación Fenotipo-Genotipo, Síndrome de Usher, Retinitis Pigmentosa, Clinica,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, NANCY GELVEZ, CLAUDIA PATRICIA GONZALEZ, SILVIA FLOREZ, GREIZY LOPEZ, DAVID MEDINA, "SINDROME DE USHER ATÍPICO EN DOS FAMILIAS COLOMBIANAS DE LA CIUDAD DE BOGOTÁ" . En: Colombia 
    Revista Sociedad Colombiana De Oftalmología  ISSN: 0120-0453  ed: 
    v.37 fasc.4 p. - ,2004,  DOI: 
    Palabras:
    Síndrome de Usher, RP, Sorderas,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, ALVARO RODRIGUEZ, ROBERTO MENDOZA LONDONO, FRANCISCO RODRIGUEZ, KELAGINAMANE HIRIYANNA, EVANGELINE BINGHAM, "DIAGNOSTICO MOLECULAR DE LA RETINOSCHISIS JUVENIL LIGADA A X." . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.33 fasc.2 p.94 - 97 ,1998,  DOI: 
    Palabras:
    Retinoschisis juvenil ligada a X, Portadoras, Afectados, Mujeres afectadas,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "BASES GENETICAS DE LA CEGUERA Y LA SORDERA" . En: Colombia 
    Universitas Médica  ISSN: 0041-9095  ed: Editorial Pontificia Universidad Javeriana
    v.38 fasc.2 p.53 - 60 ,1997,  DOI: 
    Palabras:
    SORDERA, Ceguera, Bases geneticas,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • ALBERTO GOMEZ GUTIERREZ, CONSULEO ROMERO SANCHEZ, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "EL SISTEMA INMUNOLOGICO OCULAR NORMAL Y SUS ALTERACIONES" . En: Colombia 
    Universitas Médica  ISSN: 0041-9095  ed: Editorial Pontificia Universidad Javeriana
    v.38 fasc.1 p.30 - 34 ,1997,  DOI: 
    Palabras:
    Sístema inmulógico, Alteraciones oculares, Ojo,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, JAIME EDUARDO BERNAL VILLEGAS, "LA IMPORTANCIA DEL TAMIZAJE NEONATAL" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.32 fasc.2 p.137 - 139 ,1997,  DOI: 
    Palabras:
    Trastornos Genéticos, Tamizaje neonatal, Morbilidad, Malformaciones Genéticas, Anomalias Genéticas, Metabólico,
    Sectores:
    Salud humana, Educación,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JAMES D EUDY, MICHAEL D WESTON, SUFANG YAO, DENISE M HOOVER, HEIDI L REHM, MANLING MAEDMONDS, DENISE YAN, IQBAL AHMAD, JASON J CHENG, CARMEN AYUSO, COR CREMERS, SANDRA DAVENPORT, CLAES MOLLER, CATHERINE B TALMADGE, KIRK W BEISEL, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, CYNTHIA C MORTON, ANAND SWAROOP, WILLIAM J KIMBERLING, JANOS SUMEGI, "MUTATION OF A GENE ENCODING A PROTEIN WITH EXTRACELLULAR MATRIX MOTIFS IN USHER SYNDROME TYPE IIa" . En: Estados Unidos 
    Science   ISSN: 0036-8075  ed: American Association for the Advancement of Science
    v.280 fasc. p.1753 - 1757 ,1998,  DOI: 
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, MARIA CLAUDIA LATTIG, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, "SÍNDROME DE WAARDENBURG: UNA GENODERMATOSIS ASOCIADA CON SORDERA" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.33 fasc.3 p.176 - 179 ,1998,  DOI: 
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, MARIA CLAUDIA LATTIG, "AVANCES EN LA GENÉTICA DE LAS SORDERAS" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.33 fasc.4 p.255 - 257 ,1998,  DOI: 
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "EL ARTE DE LA COMUNICACIÓN DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.34 fasc.1 p.58 - 61 ,1999,  DOI: 
    Sectores:
    Educación,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Caso clínico
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, NATALIA GARCIA GONZALEZ, LUIS FELIPE URIZA, "SINDROME BRANQUIO-OTO-RENAL" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.39 fasc.2 p.63 - 66 ,2004,  DOI: 
    Palabras:
    BOR, SORDERA, Deficiencia renal, Foseta preauricular, Apendice preauricular,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, SILVIA FLOREZ, VICENTE RODRIGUEZ, MARIA FERNANDA DELGADO, LUISA FERNANDA URREGO, FRANCISCO RODRIGUEZ, GLORIA OSORIO, DAVID MEDINA, "ESTUDIOS GENETICOS Y AUDIOLOGICOS EN RETINITIS PIGMENTOSA EN COLOMBIA" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Legis
    v.36 fasc.4 p.138 - 139 ,2004,  DOI: 
    Palabras:
    Retinitis Pigmentosa, Audiometria, SORDERA, Ceguera, Cariotipo,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JUAN RODRIGUEZ-PARIS, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, NANCY GELVEZ, IRIS SCHRIJVER, "Allele-Specific Impairment of GJB2 Expression by GJB6 Deletion del(GJB6-D13S1854)" . En: Estados Unidos 
    Plos One      ISSN: 1932-6203  ed: 
    v.6 fasc.6 p.21665 - ,2011,  DOI: 10.1371/journal.pone.0021665
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • GREIZY LOPEZ, NANCY GELVEZ, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, GREIZY LOPEZ LEAL, "Frecuencia de Mutaciones en el Gen de la Usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con Síndrome de Usher Tipo II" . En: Colombia 
    Biomedica : Revista Del Instituto Nacional De Salud  ISSN: 0120-4157  ed: Instituto Nacional de Salud
    v.31 fasc.1 p.82 - 90 ,2011,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Utilizing ethnic-specific differences in minor allele frequency to recategorize reported pathogenic deafness variants" . En: México 
    American Journal Of Human Genetics  ISSN: 1537-6605  ed: 
    v.95 fasc.4 p.445 - 453 ,2014,  DOI: 10.1016/j.ajhg.2014.09.001
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARIA CLAUDIA LATTIG, NANCY GELVEZ, SILVIA PLAZA, GUSTAVO TAMAYO, JI URIBE, IGOR SALVATIERRA, JAIME E BERNAL VILLEGAS, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Deafness on the island of Providencia- Colombia: Different etiology, different genetic counseling" . En: Estados Unidos 
    Genetic Counseling  ISSN: 1015-8146  ed: 
    v.19 fasc.4 p.403 - 412 ,2008,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • NANCY GELVEZ, JOHANNA CAROLINA ACOSTA GUIO, GREIZY LOPEZ, DERLY CASTRO CASTRO, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, MARTHA CECILIA BERMUDEZ DE RINCON, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Caracterización fenotípica y molecular de una familia Colombiana con fenilcetonuria" . En: Colombia 
    Biomedica : Revista Del Instituto Nacional De Salud  ISSN: 0120-4157  ed: Instituto Nacional de Salud
    v.36 fasc. p.390 - 396 ,2016,  DOI: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v36/3.2639
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • B RODRIGUEZ BALLESTEROS, RAUL REINOSO, MARGARITA OLARTE, M VILLAMAR, C MORERA, R SANTARELLI, E ARSLAN, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "A multicenter study on the prevalence and spectrum of mutations in the otoferlin gene (OTOF) in subjects with nonsyndromic hearing impairment and auditory neuropathy." . En: Estados Unidos 
    Human Mutation  ISSN: 1059-7794  ed: 
    v.29 fasc.6 p.823 - 831 ,2008,  DOI: 
    Palabras:
    Nonsyndromic, Autosomal Recessive, Heterogeneous,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • ALBERTO GOMEZ, MARIA CONSUELO ROMERO, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Respuesta inmune frente a antígenos de retina en pacientes con Retinitis Pigmentosa y Síndrome de Usher" . En: Colombia 
    Universitas Médica  ISSN: 2011-0839  ed: Editorial Pontificia Universidad Javeriana
    v.50 fasc.1 p.20 - 40 ,2009,  DOI: 
    Palabras:
    Retinitis Pigmentosa, Síndrome de Usher, Anomalías,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "La genética cronopia de Julio Cortazar" . En: Colombia 
    Cuadernos De Medicina En Investigación Y Salud.  ISSN: 1909-6747  ed: Edciones Universidad De La Sabana
    v.1 fasc.2 p.152 - 158 ,2007,  DOI: 
    Palabras:
    Cortazar, Cronopios, GENETICA, HERENCIA, Síndrome de Marfan, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Ehrles Danlos,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARGARITA OLARTE, NANCY GELVEZ, JAIME FRIAS, JAIME E BERNAL VILLEGAS, SILVIA FLOREZ, DAVID MEDINA, MARILUZ GOMEZ RODRIGUEZ, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Molecular studies in the GJB2 gene (Cx26) among a deaf population from Bogotá, Colombia: Results of a screening program" . En: Estados Unidos 
    International Journal Of Pediatric Otorhinolaryngology  ISSN: 0165-5876  ed: Elsevier Science Publishers
    v.73 fasc.1 p.97 - 101 ,2009,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • NANCY GELVEZ, FRANCISCO RODRIGUEZ ALVIRA, A RODRIGUEZ, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, LISBETH AMPARO MORALES ORTIZ, "Estudio de portadoras en una familia colombiana con retinoesquisis juvenil ligada a X. Fase I: Genotipificacion" . En: Colombia 
    Universitas Médica  ISSN: 0041-9095  ed: Editorial Pontificia Universidad Javeriana
    v.48 fasc.2 p.97 - 103 ,2007,  DOI: 
    Palabras:
    Retinoschisis, Genotype, Mutación, Portadoras,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • GREIZY LOPEZ, NANCY GELVEZ, DAVID MEDINA, WILLIAM J KIMBERLING, VICENTE RODRIGUEZ, GUSTAVO TAMAYO F, JAIME E BERNAL VILLEGAS, GREIZY LOPEZ LEAL, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Genetic counseling in Usher syndrome: linkage and mutational analysis of 10 Colombian families" . En: Estados Unidos 
    Genetic Counseling  ISSN: 1015-8146  ed: 
    v.19 fasc.1 p.15 - 27 ,2008,  DOI: 
    Palabras:
    GENETIC COUNSELING, Retinitis Pigmentosa, Sequence, Síndrome de Usher,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Un modelo de diagnóstico social y manejo interdisciplinario de una población de niños discapacitados institucionalizados" . En: Colombia 
    Universitas Médica  ISSN: 0041-9095  ed: Editorial Pontificia Universidad Javeriana
    v.49 fasc.2 p.155 - 171 ,2008,  DOI: 
    Palabras:
    Participacion comunitaria, Relaciones comunidad-institucion,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, "Análisis clinicogenético de una familia colombiana con vitreorretinopatía exudativa familiar o enfermedad de Criswick-Schepens" . En: Colombia 
    Universitas Médica  ISSN: 0041-9095  ed: Editorial Pontificia Universidad Javeriana
    v.48 fasc.4 p.366 - 381 ,2007,  DOI: 
    Palabras:
    Vitreorretinopatia exudativa, Criswick-Schepens, Autosómica Dominante, Gen FZD4,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, MARCELA RODRIGUEZ, SILVIA FLOREZ, CLARA VARON, DAVID MEDINA, JAIME E BERNAL VILLEGAS, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Screening program for Waardenburg syndrome in Colombia: clinical definition and phenotypic variability" . En: Estados Unidos 
    American Journal Of Medical Genetics Part A (  ISSN: 1552-4825  ed: 
    v.15 fasc.146A p.1026 - 1031 ,2008,  DOI: 
    Palabras:
    Waardenburg Syndrome, Autosómica Dominante,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Toda una vida (mi vida) en la Facultad de Medicina" . En: Colombia 
    Universitas Médica  ISSN: 0041-9095  ed: Editorial Pontificia Universidad Javeriana
    v.48 fasc.4A p.78 - 95 ,2007,  DOI: 

    Libros

  • Producción bibliográfica - Libro - Libro resultado de investigación
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "German Arciniegas Y Macedonio Fernandez. Vidas Paralelas Posmodernas" En: Colombia 2006.  ed:Ceja Universidad Javeriana  ISBN: 9586838692  v. 1 pags. 134
    Sectores:
    Actividades de asesoramiento y consultoría a las empresas - Otro,
  • Producción bibliográfica - Libro - Otro libro publicado
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Tragicomedia Médica" En: Colombia 2006.  ed:Kimpres Ldta.  ISBN: 9589766838  v. 1 pags. 99
    Areas:
    Ciencias Sociales -- Ciencias de la Educación -- Educación General (Incluye Capacitación, Pedadogía),
    Sectores:
    Educación,
  • Producción bibliográfica - Libro - Libro resultado de investigación
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, NANCY GELVEZ, GREIZY LOPEZ, "El caso del silencio en la oscuridad: Más de dos décadas de investigación sobre el síndrome de Usher en Colombia" En: Colombia 2010.  ed:Editorial Pontificia Universidad Javeriana  ISBN: 978-958-716-311-7  v. 1 pags. 148
  • Producción bibliográfica - Libro - Libro resultado de investigación
  • GUSTAVO ALVIRA, OLGA CLEMENCIA ARANGO, JAIME BERNAL VILLEGAS, MARIA VICTORIA DE MENDOZA, FELIPE ESCALLON, LUIS EDUARDO FANDINO, JAIME FRIAS, ALBERTO GOMEZ, COLOMBIA GUTIERREZ, RICARDO INFANTE, CAMILO JARAMILLO, GENOVEVA KEYEUX, MARIA CLAUDIA LATTIG, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, FRANCISCO RODRIGUEZ, ALVARO RODRIGUEZ, VICENTE RODRIGUEZ, GUSTAVO TAMAYO, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Alteraciones Visuales Y Auditivas De Origen Genético" En: Colombia 1998.  ed:Centro Editorial Javeriano - Ceja -  ISBN: 958-683-036-5  v. 1000 pags. 413
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Libro - Libro resultado de investigación
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "German Arcieniegas: El Hombre Que Nació Con El Siglo (Una Autobiografia Escrita Por Otro)" En: Colombia 1998.  ed:Impreso En Los Talleres Graficos De La Fundacion Universidad Central  ISBN: 958-26-0028-4  v. 500 pags. 492
    Areas:
    Ciencias Sociales -- Ciencias de la Educación -- Educación General (Incluye Capacitación, Pedadogía),
    Sectores:
    Educación,
  • Producción bibliográfica - Libro - Libro resultado de investigación
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "El Medico Moderno Convertido En Un Verdadero Comunicadors" En: Colombia 1999.  ed:Fundacion Cultural Javeriana De Artes Graficas Javegraf  ISBN: 958-683-122-1  v. 1000 pags. 273
    Palabras:
    comunicación, Diagnostico Genetico, Receptor, Emisor,
    Areas:
    Ciencias Sociales -- Ciencias de la Educación -- Educación General (Incluye Capacitación, Pedadogía),
    Sectores:
    Educación,
  • Producción bibliográfica - Libro - Otro libro publicado
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, GREIZY LOPEZ, "Liderazgo Y Empoderamiento De Personas En Condicion De Discapacidad" En: Colombia 2012.  ed:Editorial Pontificia Universidad Javeriana  ISBN: 978-958-716-574-6  v. 0 pags. 104
  • Producción bibliográfica - Libro - Otro libro publicado
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Hipotiroidismo Congenito" En: Colombia 2008.  ed:Fundacion Cultural De Artes Graficas Javegraf  ISBN: 978-958-716-151-9  v. 1 pags. 163
  • Producción bibliográfica - Libro - Libro resultado de investigación
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Casi -Unos- Cuentos: Ensayo De Libros De Cuentos" En: Colombia 2001.  ed:LAUTAMA LTDA  ISBN: 958-33-2137-0  v. 600 pags. 79
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Educación,
  • Producción bibliográfica - Libro - Libro resultado de investigación
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "El Libro Del Almismo, El Libro Del Pensar (Ser Como Todos, Pero Ser Distinto)." En: Colombia 1995.  ed:Fundacion Cultural Javeriana De Artes Graficas Javegraf  ISBN: 958-9176-83-6  v. 1000 pags. 156
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Educación,

    Capitulos de libro

  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "LOS MECANISMOS DE HERENCIA" MEDICINA INTERNA . En: Colombia  ISBN: 0  ed: Impreandes Presencia , v.1 , p.213 - 216  1 ,1997
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Genética de la Retinitis Pigmentosa" Retina Médica . En: Colombia  ISBN: 9789588328225  ed: AMOLCA , v. , p.131 - 142  ,2007
  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Genética de las Sorderas e Hipoacusias" Manual De Otorrinolaringología, Cabeza Y Cuello . En: Colombia  ISBN: 980-6574-80-X  ed: AMOLCA , v. , p.159 - 172  ,2007
  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Aproximación Genética en Gastroenterología" Texto De Gastroenterología Y Hepatología . En: Colombia  ISBN: 958-9327-29-X  ed: Editorial Celsus , v.1 , p.103 - 112  2 ,2004
    Palabras:
    Gastroenterología, GENETICA,
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,
  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    MARIA CLAUDIA LATTIG, Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    GUSTAVO TAMAYO F, Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    JAIME EDUARDO BERNAL, "Geografia Humana de Colombia. Variación Biólogica y Cultural" Geografía Humana De Colombia . En: Colombia  ISBN: 9589693059  ed: Instituto Colombiano De Antropologia Ehistoria , v.1 , p.409 - 421  1 ,2000
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "ETICA EN INVESTIGACION EN MUJERES: POR QUÉ PENSAR EN ESTE TEMA?" Retos Y Dilemas De Los Comites De Etica En La Investigacion . En: Colombia  ISBN: 978-958-738-332-4  ed: Editorial Universidad Del Rosario , v. , p.165 - 192  ,2013
  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "LA INVESTIGACION CON POBLACION EN SITUACION DE DISCAPACIDAD: RETOS Y CUESTIONAMIENTOS PARA LOS CEI EN COLOMBIA" Retos Y Dilemas De Los Comites De Etica En La Investigacion . En: Colombia  ISBN: 978-958-738-332-4  ed: Editorial Universidad Del Rosario , v. , p.225 - 242  ,2013
  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Asesoría Genética y Bioética" Tratado De Medicina Interna . En: Colombia  ISBN: 958-932-721-4  ed: Editorial Medica Celsus , v. , p.34 - 45  ,2004
    Palabras:
    GENETICA, Asesoria, Bioetica,
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Usher Syndrome: 27 Years of Research in Colombia, South America" Usher Syndrome. Pathogenesis, Diagnosis And Therapy . En: Estados Unidos  ISBN: 978-1-61209-227-0  ed: NOVA Science Publishers Inc. , v. , p.31 - 48  ,2011
  • Otra producción blibliográfica

  • Producción bibliográfica - Otra producción bibliográfica - Otra
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "EL SÍNDROME DE DOWN: LA DESVENTAJA MÁS FRECUENTE" En: Colombia. 1996. p.
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Otra producción bibliográfica - Otra
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, MARIA CLAUDIA LATTIG, JAIME BERNAL VILLEGAS, "ASPECTOS GENÉTICOS BÁSICOS Y DE DISMORFOLOGÍA" En: Colombia. 1996. p.
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Otra producción bibliográfica - Otra
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, JUAN MANUEL GARCIA, VICENTE RODRIGUEZ M, JAIME BERNAL VILLEGAS, "LA IMPORTANCIA DEL TAMIZAJE NEONATAL: Nuevas perspectivas en Colombia" En: Colombia. 1997. p.
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Otra producción bibliográfica - Otra
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, FRANCISCO RODRIGUEZ ALVIRA, "TAMIZAJE VISUAL PREVENTIVO Y RETINOSCHISIS JUVENIL LIGADA A X" En: Colombia. 1997. p.
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Otra producción bibliográfica - Otra
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, MAURICIO LOZANO, "CATARATA CONGÉNITA. Análisis Epidemiológico-Genético y Etiológico" En: Colombia. 1997. p.
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Otra producción bibliográfica - Otra
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, MARIA CLAUDIA LATTIG, "SORDERAS NO SINDROMICAS" En: Colombia. 1998. p.
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Otra producción bibliográfica - Otra
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, MARIA CLAUDIA LATTIG, "SÍNDROME DE WAARDENBURG" En: Colombia. 1999. p.
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Otra producción bibliográfica - Otra
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, FERNANDO RIVADENEIRA, "ANALISIS ETIOLOGICO, MEDICO-GENETICO, ESTADÍSTICO Y EPIDEMIOLÓGICO DE LA LIMITACIÓN VISUAL EN COLOMBIA" En: Colombia. 1999. p.
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Otra producción bibliográfica - Otra
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, MARCELA RODRIGUEZ, FERNANDO RIVEDENEIRA, "AGENTES TEROTOGÉNICOS Y TERATOGENICIDAD" En: Colombia. 2001. p.
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Otra producción bibliográfica - Otra
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, GUSTAVO TAMAYO FERNANDEZ, "ERRORES REFRACTIVOS Y SUS IMPLICACIONES GENETICAS. Folleto No.11" En: . 2001. p.
    Palabras:
    Errores refractivos, GENETICA, Miopia,
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Otra producción bibliográfica - Otra
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, FERNANDO SUAREZ, IGNACIO ZARANTE, JAIME BERNAL, "SECUENCIADOR No. 1" En: Colombia. 2002. p.
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Otra producción bibliográfica - Otra
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, IGNACIO ZARANTE, CARLOS GUTIERREZ, "SECUENCIADOR No. 2" En: Colombia. 2002. p.
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Otra producción bibliográfica - Otra
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "MANUAL DE GENETICA DE LA RETINITIS PIGMENTOSA Y EL SINDROME DE USHER. No. 1." En: Colombia. 1996. p.
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Otra producción bibliográfica - Otra
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "MANUAL DE MANEJO INTEGRAL EN RETINITIS PIGMENTOSA Y EL SINDROME DE USHER No. 2" En: Colombia. 1996. p.
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Otra producción bibliográfica - Otra
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, NICOLAS TAMAYO GUERRERO, "Los paradigmas de la discapacidad a través de la historia de la humanidad. Folleto No.1" En: . 2012. p.
  • Producción bibliográfica - Otra producción bibliográfica - Otra
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, CLAUDIA PATRICIA GONZALEZ, "Adelantos en la Genética del Sïndrome de Usher. Folleto No.12" En: . 2003. p.
  • Producción bibliográfica - Otra producción bibliográfica - Otra
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, MARGARITA OLARTE, "Las sorderas genéticas y las conexinas. Folleto No.13." En: . 2013. p.
  • Producción bibliográfica - Otra producción bibliográfica - Otra
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, LUISA FERNANDA URREGO, "Genética de la Retinitis Pigmentosa. Folleto No.14" En: . 2003. p.

    Proyectos

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    FRECUENCIA DE MUTACIONES EN CONEXINA 26 EN POBLACIÓN SORDA E
    Inicio: Enero  2002 Duración 0
    Resumen

    Se han encontrado más de 100 genes involucrados en sorderas, Sin embargo, mutaciones en un gen particular, llamado GJB2 (el cual codifica para la producción de una proteína llamada conexina 26) se ha encontrado que puede ser responsable de mas de la mitad de casos de sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas, de estas mutaciones las más frecuentes son: La mutación 35delG, con una frecuencia de 40% a 70% ,1 y la mutación 167delT, con una frecuencia del 1.6% 2 Nuestro grupo realizó en 1.996-1.999 un estudio de sordera en la Isla de Providencia 3, en donde encontramos confluencia de sordera no sindrómica y síndrome de Waardenburg en la misma población. Los estudios moleculares confirmaron que la mutación 35delG del gen GJB2 (Cx26), es la responsable de los casos de sordera no sindrómica. Se estima que en Colombia hay aproximadamente 20.000 individuos sordos, según el último censo realizado por el DANE, gran parte de estos individuos se encuentran en la ciudad de Bogotá, y teniendo en cuenta la importancia de establecer el diagnóstico causal de la sordera no sindrómica, consideramos que es de suma importancia investigar la población sorda no sindrómica en nuestra ciudad, con el fin de establecer la frecuencia de las mutaciones en el gen GJB2 (Cx26). Ya que como se expuso anteriormente son las mutaciones en este gen, principalmente las mutaciones 35delG y 167delT, las responsables de mas de la mitad de los casos de Sorderas No Sindrómicas Autosómicas Recesivas estudiadas en poblaciones Americanas y Europeas.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Metodología para el diagnóstico genético - molecular de las hipoacusias no sindrómicas: GJB6, otorferlina y búsqueda de genes nuevos.
    Inicio: Mayo  2005 Fin: Octubre  2006 Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Análisis con enzimas de restricción de polimorfismos en los
    Inicio: Enero  2001 Duración 
    Resumen

    El Síndrome de Waardengurg (WS) se caracteriza clínicamente por sordera neurosensoirla, distopia cantorum y anomalías pigmentarias en piel, heterocromia, poliosis o canas permaturas. El sindrome es autosómico dominante y presenta una amplia heterogeneidad clínica y genética. El WS tipo I esta asociado al gen PAX3 y WS tipo 2 asociado al gen MITF. Nuestro grupo de investigación ha venido trabajando desde hace varios años en este sindrome. Recientemente, realizamos con la financiación de Colciencias, un estudio piloto en la población sorda colombiana, estableciendo la frecuencia del sindrome, su distribución, sus características clínicas e identificando las mutaciones asociadas a éste. En total, analizamos 93 familias con el síndrome, representando el 5.3% en la población sorda colombiana. En el estudio mutacional, utilizando secuenciación, mutaciones en el gen PAX3 en: Una familia (0.93%) con una transición G A en el exón 2, una familia (0.93%) con una transversión G C en el exón 4 y otra familia (0.93%) con una deleción AT en exón 5 (mutación Frameshift). Adicionalemnte, encontramos dos diferentes cambios de bases en el exón 2 del Gen PAX3: un cambio C T en 9 familias (9.36%) y un cambio T C en una familia (0.93%). Para el gen MITF, en el exón 1 un cambio AT TA en 2 familias (2.1%) y un cambio G A en una familia (0.93%) y en el exón 9 de este mismo gen un cambio T C en 12 familias (12.9%) y un cambio C G en 2 familias (2.1%). Estos cambios hallados también incluyen regiones intrónicas de los 2 genes, lo cual nos sugiere la presencia de polimorfismos poblacionales o mutacionales en estas regiones que pueden llegar a causar patología. Es necesario determinar en primera instancia si estos cambios son polimorfismos, ya que hay un alto porcentaje de cambios. Para esto, debemos analizar una población control y así poder complementar nuestro estudio.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    ESTUDIOS MOLECULARES EN EL SÍNDROME DE USHER-FASE II
    Inicio: Enero  2001 Duración 
    Resumen

    El Síndrome de Usher, es una entidada heredada en forma Autosómica Recesiva, causante de sordera Neurosensorial y Retinitis Pigmentosa (RP) progresiva, que invarialbemnte conlleva a una pérdida severa de los dos órganos sensoriales más importantes para el ser humano: la vista y el oído. Se han descrito tres grandes tipos. En esta propuesta se pretende profundizar en los estudios clínicos del síndrome de usher, ya que se han identificado dentro de los tipos unos subtipos, los cuales no se han podido diferenciar clínicamente de manera exacta, para lo cual se busca adelantar estudios moleculares para poder establecer una correlación clínico molecular. Se definió una variabilidad clara en los diferentes subtipos genéticos, así como en los grandes tipos. Se identificaron nuevas familias afectadas de sindrome de Usher, con patrones atípicos de herencia, que serán objeto de estudio posterior dado su interes científico. El estudio se centro en la investigación de manifestaciones clinicas de las personas heterocigotas, pero aún no tenemos resultados definitivos, hecho que seguira siendo objeto de estudio en el futuro. Se encontro ligamiento a marcadores para 11q, y 1q41, para los tipos 1B y 2A respectivamente.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    ANALISIS DE LIGAMIENTO A LOS GENES Kit, EDNRB, EDN3, MGF, TY
    Inicio: Enero  2002 Duración 0
    Resumen

    Se evidencia de que en nuestras familias colombianas con Síndrome de Waardenburg hay otros genes involucrados, aparte de los ya conocidos: PAX3 y MITF. Se pretende hacer una búsqueda de éstos y poder identificar otros genes causales del Síndrome. El objetivo general de este estudio es determinar mediante análisis de ligamiento sí las familias con Síndrome de Waardenburg en Colombia, presentan ligamiento a alguno de los genes involucrados en la diferenciación de melanocitos, KIT, EDNRB, EDN3, MGF, TYR, MSH y SOX10. Este estudio, ofrecería un gran aporte al conocimiento y entendimiento de la varibilidad clínica observada en el Síndrome. También contribuirá en el diagnóstico de la enfermedad.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    LIGAMIENTO GÉNICO Y ESTUDIOS MUTACIONALES EN 10 FAMILIAS COL
    Inicio: Enero  2002 Duración 0
    Resumen

    El Síndrome de Usher comprende un grupo de desórdenes autosómicos recesivos caracterizados por sordera congénita neurosensorial, disfunción vestibular y Retinitis Pigmentosa progresiva(RP). El Síndrome de Usher afecta a un amplio segmento de la población global y es la principal causa de sordo-ceguera en el mundo. La frecuencia del Síndrome de Usher ha sido estimada en 3,2/100.000 habitantes en Colombia, constituyendo el 9,6% y el 10% de las poblaciones sordas y ciegas respectivamente (Tamayo et al., 1991,1992). Por consiguiente, éste síndrome tiene especial relevancia al ser causante de una severa discapacidad sensorial doblemente limitante. El Síndrome de Usher es clínica y genéticamente heterogéneo, presentando 3 tipos clinicos y 9 subtipos geneticos. Aunque, desde 1984, nuestro grupo investigador ha venido trabajando en varios aspectos de esta enfermedad en la población colombiana con limitaciones visuales y auditivas, aún no se han realizado estudios moleculares detallados, ni análisis mutacionales con los cuales se pueda determinar el tipo de mutaciones presentes en nuestra población. En este trabajo nos proponemos estudiar los aspectos moleculares del Síndrome de Usher, buscando así un mejor entendimiento de la enfermedad. De esta forma, pretendemos determinar mediante análisis de ligamiento génico, el subtipo genético al que esté asociado cada individuo, en un estudio de 26 pacientes detectados con Síndrome de Usher, pertenecientes a 10 familias interesantes e informativas y en los cuales ya se ha definido el tipo clínico al que pertenecen. Una vez determinado el subtipo genético, buscaremos identificar el patrón de mutación presente en cada afectado mediante secuenciación automática.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    ANALISIS DE LIGAMIENTO GÉNICO EN CINCO INFORMATIVAS FAMILIAS
    Inicio: Enero  2000 Duración 
    Resumen

    La catarata congénita definida como una opacificación del cristalino es una de las anormalidades oculares más comunes y una causa frecuente de ceguera en la infancia. Muchas de las cataratas familiares son heredadas en forma autosómica dominante y presentan una amplia variabilidad clínica tanto a nivel inter como intra familiar. Los tipos de catarata son clasificados de acuerdo a la morfología de la opacidad y muchos de ellos han podido ser asignados a diferentes regiones genómicas específicas. Actualmente, la aproximación genética dirigida hacia la comprensión de los mecanismos implicados en la formación de la catarata ha llevado a la identificación de 20 loci en diferentes cromosomas y se han caracterizado muchos genes como responsables de esta patología. Nuestro grupo analizó 6 familias con catarata congénita autosómica dominante provenientes de un estudio piloto en catarata congénita e infantil. A estas familias se les realizo análisis de ligamiento con tres marcadores para cuatro loci a los cuales ya se habían reportado alteraciones en genes (GJA8, g-cristalinas, cristalina b-B2 y a-cristalina) (Kramer P., 1996; Litt,1998; Lubsen,1987;Shiels, 1998), como responsables de la catarata congénita para otras poblaciones. De esta manera buscábamos determinar si las formas de cataratas presentas en estas familias colombianas corresponden a las formas genéticas ya reportadas por la literatura mundial o si son nuevas formas genéticas aún no descritas. En este estudio nosotros hemos podido asignar un locus localizado en la región cromosómica 1q22-25 al fenotipo de la catarata de tipo zonular pulverulenta para la familia 12CC con un valor máximo de lod score tri-punto de 18,17 a una fraccion de recombinaciòn (q) de 0,0.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    ESTUDIOS CITOGENETICOS Y MOLECULARES EN UNA POBLACIÓN SORDA
    Inicio: Enero  1998 Duración 
    Resumen

    El objetivo principal de este estudio, fue ampliar los conocimientos clínicos y genéticos sobre el Síndrome de Waardenburg (WS), definiendo la frecuencia de los tipos de síndrome y su distribución geográfica en la población sorda Colombiana. En total se evaluaron 1752 encuestas, las cuales se clasificaron de acuerdo a la etiología de la sordera según información suministrada por los padres, causa genética (13,6%), causa adquirida (26,2%) y causa desconocida (52,7%). Se seleccionaron 138 individuos mediante encuestas y visitas a 26 institutos de y para sordos en Colombia, previa evaluación oftalmológica, fonoaudiológica y genética. Estos individuos fueron clasificados en el tipo de WS correspondiente, según el valor del índice de Waardenburg (WI), fórmula internacional dada por las distancias intercantales internas y externas de los ojos y la distancia interpupilar. Según los valores del WI, el 27.9% de los individuos fueron clasificados como WS tipo 1 el 60,2% como WS tipo 2 y el 11,8% como WS indeterminado. La característica fenotípica más frecuente encontrada en los individuos con WS fue la hipoacusia neurosensorial profunda bilateral, seguida por raíz nasal amplia, poliosis y sinofris, mientras que la característica oftalmológica más frecuente, fue la heterocromia del iris en el 25,3% de los casos. Se logró establecer que la frecuencia del Síndrome en población sorda Colombiana es del 5,3%, con una mayor prevalencia de este en la ciudad de Bogotá y su distribución del WS similar entre los géneros.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Estudios Sociales y Humanisticos
    Inicio: Enero  1996 Duración 0
    Resumen

    Es un área de estudio que direge la Dra. Martalucia Tamayo, dedicada a estudios históricos colombianos, con énfasis en la biografía del maestro German Arciniegas y relación con otros grandes historiadores y escritores colombianos. Dentro de esta investigación tambien se ha trabajo sobre análisis del cuento, innovando algunos aspectos creativos en esa área de la literatura. Este proyecto incluye análisis biográficos de otros escritores, que se irán estudiando a futuro como por ejemplo Gabriel García Marquez, Otto Morales Benitez, etc. Otro campo de esta investigación esta dedicado a los estudios biográficos de algunos escritores argentinos, como por ejemplo Jorge Luis Borjes, Macedonio Fernández y Julio Cortazar. El otro campo importante de esta investigación tiene que ver con los aspectos relacionados con la comunicación social y su participación en las ciencias de la salud. Esta parte del trabajo no solo incluye la elaboración de libros y publicaciones, sino que involucra ciclos de conferencias en diferentes ciudades del país.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Estudios Clínico-Genéticos y Moleculares de Enfermedades Vis
    Inicio: Enero  1985 Duración 0
    Resumen

    Se trata de una investigación en diversas enfermedades genéticas, que comprometen la visión y la audición dentro de un síndrome genético. Desde el año 1985 se han venido estudiando enfermedades principales como: Enfermedades metabólicas de origen genético, Cromosomopatías, Defectos de Refracción, Glaucoma, Estrabismo, Enfermedades del segmento anterior del ojo y del cristalino, defectos de origen neurogenético, alteraciones de la visión de color, enfermedades que asocian ataxia y sordera, enfermedades heredo-degenerativo del cuerpo vitreo y retina, síndromes de tejido conectivo, retinopatia diabética, síndrome craneo-faciales, malformaciones de oído externo, genodermatosis asociadas con sorderas o cegueras, enfermedades genéticas musculogenéticas que producen limitación auditiva y visual, diversas retinopatias, inmunogenética de las alteraciones visuales y auditivas, efectos teratogénicos de medicamentos, radicaciones, químicos y otros. Rehabilitación de la persona sordo-ciega, ética en genética médica y estudios sobre diversos genes involucrados en enfermedades visuales y auditivas de origen genético.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    FRECUENCIA DE MUTACIONES EN CONEXINA 26 EN POBLACIÓN SORDA E
    Inicio: Enero  2002 Duración 
    Resumen

    Se han encontrado más de 100 genes involucrados en sorderas, Sin embargo, mutaciones en un gen particular, llamado GJB2 (el cual codifica para la producción de una proteína llamada conexina 26) se ha encontrado que puede ser responsable de mas de la mitad de casos de sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas, de estas mutaciones las más frecuentes son: La mutación 35delG, con una frecuencia de 40% a 70% ,1 y la mutación 167delT, con una frecuencia del 1.6% 2 Nuestro grupo realizó en 1.996-1.999 un estudio de sordera en la Isla de Providencia 3, en donde encontramos confluencia de sordera no sindrómica y síndrome de Waardenburg en la misma población. Los estudios moleculares confirmaron que la mutación 35delG del gen GJB2 (Cx26), es la responsable de los casos de sordera no sindrómica. Se estima que en Colombia hay aproximadamente 20.000 individuos sordos, según el último censo realizado por el DANE, gran parte de estos individuos se encuentran en la ciudad de Bogotá, y teniendo en cuenta la importancia de establecer el diagnóstico causal de la sordera no sindrómica, consideramos que es de suma importancia investigar la población sorda no sindrómica en nuestra ciudad, con el fin de establecer la frecuencia de las mutaciones en el gen GJB2 (Cx26). Ya que como se expuso anteriormente son las mutaciones en este gen, principalmente las mutaciones 35delG y 167delT, las responsables de mas de la mitad de los casos de Sorderas No Sindrómicas Autosómicas Recesivas estudiadas en poblaciones Americanas y Europeas.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    CORRELACIÓN FENOTIPO-GENOTIPO EN EL SÍNDROME DE USHER: Carac
    Inicio: Enero  1999 Duración 
    Resumen

    El síndrome de Usher, retinitis progresiva y sordera neurosensorial congéntia, es reconocido hoy en día como la cuasa más común de asociación de sordera y ceguera en los países desarrollados. El síndrome es clínico y geneticamente heterogeneo. En este estudio es preciso determinar entre nuestros pacientes detectados con Síndrome de Usher, desde hace ocho años, a qué tipo clínico pertenece casa uno de ellos, y tratar de clasificarlo desde el punto de vista molecular, es decir, definir el subtipo al que pertenece. Una vez determinado esto, pasar a establecer una exacta correlación clínico-molecular, que nos permita confirmar o negar la hipótesis planteada, sobre las posibles diferencian clínicas existentes entre los subtipos propuestos en las diversas poblaciones reportadas hasta nuestros días. Lo interesante es, que a pesar de que se han sospechado dichas diferencias, nunca nadie ha estudiado estos aspectos en detalle.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    DETECCIÓN MUTACIÓN RESPONSABLE(MITF) DEL SINDROME DE WAARDEN
    Inicio: Enero  1999 Duración 
    Resumen

    Los estudios genéticos en la isla de Providencia, Colombia, comenzaron en 1988 ante el conocimiento de una alta frecuencia de sordera, asociada en algunas personas con Sindrome de Waardenburg (WS). La aproximación molecular realizada hasta el momento incluye la caracterización de la mutación 30delG en el gen Conexina 26 (Cx26) como la responsable de la sordera no-sindrómica en los 8 individuos diagnosticados clínicamente con hipoacusia no-sindromica autosomica recesiva. Los cuatro casos aislados de sordera y los cinco individuos que presenta WS asociado con sordera no presentan esta mutación. A las familias con WS se les realizó estudios de análisis de ligamiento, para determinar si el WS que presenta en la isla, esta ligado al gen PAX3 y así poderlo catalogar como WS tipoI, o si esta ligado al gen MITF y poderlo caracterizar como WS tipo II. Estos resultados del LOD score para MITF nos permiten concluir que puede ser el responsable del WS en esta población isleña. Esta propuesta incluye la búsqueda de mutaciones en el gen MITF mediante las técnicas de SSCP y secuenciación. Esta información nos permitirá evaluar la relacion exitente entre mutaciones específicas en MITFy su fenotipo clínico característico. Con estos resultados se pretende diseñar una prueba molecular para confirmar la presencia de mutación en pacientes afectados y facilitar la búsqueda de esta mutación en otros individuos.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    CATARATA CONGENITA UN ESTUDIO PILOTO EN POBLACION CIEGA Y SO
    Inicio: Enero  1997 Duración 
    Resumen

    Se evaluaron en total 264 individuos con catarata congénita e infantil en 9 diferentes ciudades del país, con el fin de determinar una posible etiología y su relación con diversos factores. Se pretendió determinar en primer lugar, la etiología básica, los patrones de herencia en los casos genéticos, la presencia o ausencia de anormalidades cromosómicas y de alteraciones metabólicas y hacer un análisis de otros factores epidemiológicos que pudieran estar influyendo en la presentación clínica de la enfermedad. Se examinaron citogenéticamente 164 individuos, de los cuales 34 fueron controles sanos (sin catarata) y 130 con diagnóstico definido de catarata congénita o infantil. Once (11) de estos afectados presentaron alteraciones numéricas y estructurales en los cromosomas. Se logro determinar la frecuencia de causas adquiridas y genéticas. Se estableció que la catarata congénita-infantil autosómica dominante fue la más frecuente encontrada dentro de la categoría de las genéticamente determinadas. Se verificó la existencia de heterogeneidad genética y variabilidad inter e intrafamiliar. Todos estos elementos permitieron profundizar en el conocimiento de los mecanismos involucrados en el desarrollo de esta enfermedad.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    RETINOSCHISIS JUVENIL LIGADA A X: Aproximación Molecular en
    Inicio: Enero  1997 Duración 
    Resumen

    La Retinoschisis Juvenil Ligada a X es una enfermedad vitreoretiniana caracterizada por una degeneración microquística de la mácula asociada a lesiones periféricas. Es considerada como la degeneración macular mas frecuente en varones (prevalencia a nivel mundial de 1 en 10.000). Los síntomas clínicos aparecen hacai el final de la primera década de la vida. Por ser recesiva ligada a X, es transmitida por las mujeres y padecida por los varones, con algunas excepciones. En este estudio se presenta resultados de valoración clínica oftalmológica y molecular de una extensa familia afectada por Retinoschisis Juvenil Ligada a X. Hemos seguido la evolucion de la enfermedad en 29 individuos afectados, 3 mujeres y 27 hombres. Las tres mujeres presentaban un cuadro clínico tan severo como el de ss familiares varones afectados, lo cual fue corroborado por los estudios de electrofisiologia. El gen responsable de la enfermedad en esta familia se localizó por estudios de ligamiento en la region Xp22.1-22.2, entre los marcadores DXS207 yDXS999. El análisis de la secuencia del gen XLRS1 evidencio una mutación consistente en una deleción de una guanina en la posición 639 del gen XLRS1 correspondiente al exón 6.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    ESTUDIO OFTALMOLOGICO Y ANALISIS DE MUTACIONES EN EL GEN CONEXINA 26 EN POBLACIÓN SORDA COLOMBIANA: ESTUDIO PILOTO PARA DEFINICIÓN DE UNA PROPUESTA DIAGNÓSTICA
    Inicio: Enero  2004 Duración 0
    Resumen

    El gen GJB2 (conexina 26), ha sido asociado con mayor frecuencia como causal de sordera genética no-sindrómica. En Colombia, se considera que hay 20.000 individuos sordos, muchos de los cuales tiene asociados problemas oculares varios; de ellos, 2.000 se encuentran institucionalizados y hasta el momento no se han realizado estudios en este gen. Esto nos lleva a plantear la necesidad de realizar un estudio en la población con sordera no-sindrómica en el país, con el fin de detectar las mutaciones más frecuentes en este gen y establecer su frecuencia en 660 individuos con sordera no-sindrómica de origen genético o de causa desconocida; mas aún, muestra la necesidad de hacer estudios oftalmológicos para detectar las anomalías oculares que pudieran estar asociadas. Se evaluaran desde el punto de vista oftalmológico a todos los pacientes y además, se identificará la mutación 35delG, por medio de análisis de RFLP con un protocolo específico de PCR. Las demás mutaciones presentes en el gen GJB2 serán identificadas por medio de secuenciación. Una vez identificadas las mutaciones en nuestra población, el objetivo es proponer un panel de mutaciones para el diagnóstico de sordera no sindrómica o para realizar tamizaje neonatal. Con este proyecto se busca apoyar al grupo BIOGEN, en proceso de consolidación de la UDES-Cúcuta, brindando entrenamiento y asesoría a sus investigadores, además de hacer un aporte biotecnológico a futuro, dado que una vez que se conozcan las mutaciones causales, el paso siguiente es proponer una técnica diagnostica para la detección clínica de alteraciones oculares asociadas y la detección molecular de mutaciones causales de sordera.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    ESTUDIOS CLINICOS Y GENETICOS EN 100 PACIENTES COLOMBIANOS C
    Inicio: Enero  2002 Duración 0
    Resumen

    La Retinitis Pigmentosa (RP), es el nombre genérico que se aplica a un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por ceguera nocturna, reducción de los campos visuales y cambios en el fondo de ojo, incluyendo espículas óseas por acumulación de pigemto. La RP está clasificada en dos grandes grupos: La RP típica es una distrofia retiniana difusa y por lo general simétrica. La edad de inicio, la velocidad de progresión, el grado de la eventual pérdida visual y la presencia o ausencia de manifestaciones clínicas asociadas se relacionan con frecuencia con el tipo de herencia. De acuerdo a la clasificación genética, la enfermedad puede presentarse en forma de caso aislado en una familia sin historia patológica alguna, así como en forma de casos múltiples en la misma familia y un patrón de transmisión hereditario específico (en forma AR, AD y ligada a X). En cada uno de los tipos el gen responsable es diferente, y parece ser que existen aún dentro de una misma categoria varios genes responsables. Mutaciones en los genes Periferina, Rodopsina y NRL son los responsables de mas de un cuarto de los casos de RP. Desafortunadamente en nuestra población se desconoce si hay mutacion de estos. El objetivo de este proyeco es profundizar en el conocimiento de la RP mediante un completo estudio oftalmológico y genético en 100 pacientes afectados. Se busca identificar y establecer la frecuencia de las mutaciones en los genes Periferina, Rodopsina y NRL que causen la enfermedad en nuestra población utilizando las técnicas de análiss de SSCP y secuenciación. Con la realización de ese proyecto, se logrará establecer una correcta correlación fenotipo-genotipo y hará un beneficio importante e inmediato para la población de los pacientes con RP, debido a una capacidad de diagnóstico mejorada, pues además de toda la evaluación clínica, los resultados de los estudios moleculares se convierten en un factor preponderante en la consejería genética de los afectados y sus familias.

    Tipo de proyecto: Investigación, desarrollo e Innovación 
    Diagnóstico molecular basado en Secuenciación Masiva Paralela (SMP) de la Retinitis Pigmentosa: Aproximación al diagnóstico de enfermedades huérfanas
    Inicio: Diciembre  2016 Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Programa de atención integral a familias con enfermedades huérfanas con componente visual y auditivo. Programa AIVA.
    Inicio: Agosto  2016 Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Análisis Molecular del Gen LDLR en Familias Colombianas con Hipercolesterolemia Familiar.
    Inicio: Junio  2014 Fin: Junio  2016 Duración 
    Resumen

    Con la realización de esta propuesta, será posible realizar la identificación de mutaciones que causan HF en la población colombiana. Los hallazgos obtenidos de este estudio, permitirán implementar un panel diagnóstico mutacional para el diagnóstico de esta patología en Colombia. Este panel podrá contribuir al diagnóstico temprano preciso y confiable de HF en Colombia, ya que la detección de esta patología es esencial para iniciar un tratamiento desde temprana edad, y de esta forma evitar complicaciones futuras. Los factores de riesgo de padecer enfermedad coronaria deben ser identificados lo antes posible, ya que un diagnóstico tardío puede ser fatal.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Análisis del impacto individual, familiar y social de la sordoceguera en una población colombiana con discapacidad.
    Inicio: Marzo  2014 Fin: Marzo  2016 Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Estudios clínicos y moleculares en familias colombianas con síndrome de Usher. Fase IV
    Inicio: Junio  2007 Fin: Diciembre  2009 Duración 
    Resumen

    Definición del diagnóstico clínico en las familias estudiadas. Identificación de los subtipos genéticos en la población de estudio. Detección de las mutaciones causantes de la enfermedad en los afectados. Generación de un panel diagnóstico para la detección rápida de mutaciones en Síndrome de Usher. Capacidad para identificar ciertas mutaciones a partir de fenotipos específicos, gracias a la correlación genotipo - fenotipo que logremos establecer. Publicación de las mutaciones causantes del Síndrome de Usher en la población colombiana. Establecer frecuencias de tipos clínicos y subtipos genéticos del Síndrome de Usher. Identificación de SNPs en los genes MYOVIIA y USH2A en los individuos afectados.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Caracterización fenotípica de la sordera presente en el síndrome de Waardenburg y detección de mutaciones en el gen de la conexina 26 (GJB2).
    Inicio: Enero  2006 Fin: Enero  2007 Duración 
    Resumen

    Los resultados de este proyecto pueden ser un aporte importante para el conocimiento en el tema de los genes modificadores y el Síndrome de Waardenburg.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Análisis de mutaciones en el gen de la otoferlina (otof) en población sorda colombiana: estudio piloto para definición de una propuesta diagnóstica.
    Inicio: Agosto  2006 Fin: Agosto  2009 Duración 
    Resumen

    Los resultados de este proyecto pueden contribuir al mayor conocimiento de la Genética de la sordera no-sindrómica, con miras a determinar cuales mutaciones deben ser estudiadas en un futuro tamizaje nacional, mediante el diseño del panel diagnostico para sorderas, como un futuro aporte biotecnológico de alto impacto en salud.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Estudios genéticos en el Síndrome de Usher
    Inicio: Enero  2002 Fin: Diciembre  2005 Duración 
    Resumen

    Localización de genes causales, entendimiento de la problemática de la enfermedad y búsqueda futura de posibles tratamientos.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Estudio de ligamiento en síndrome de Waardenburg y sordera no sindrómica en la isla de providencia
    Inicio: Octubre  1998 Fin: Octubre  1999 Duración 
    Resumen

    1. Ligamiento del gen del síndrome de Waardenburg. 2. Posterior diagnóstico genético del síndrome de Waardenburg.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Caracterización clínica, bioquímica y genética de una familia con Fenilcetonuria (PKU) procedente del departamento de Boyacá
    Inicio: Junio  2011 Fin: Marzo  2012 Duración 
    Resumen

    Los resultados aportan al conocimiento: van a definir la mutación causal de la enfermedad en esta familia. Los resultados de la parte de laboratorio, permitirán hacer diagnostico precoz de la enfermedad y su máxima aplicación estaría en que este hecho permite a futuro la instauración y desarrollo del manejo nutricional preventivo y terapéutico; el posible tratamiento enzimático sustitutivo - tratamiento oportuno con lo que se hace verdadera medicina preventiva, al evitar secuelas por depósitos metabólicos anormales. Podría implementar técnicas diagnosticas a futuro y establece protocolos de diagnostico y manejo

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Análisis clinico - genético de una informativa familia colombiana con vitreorretinopatia exudativa familiar (FEVR) autosómica dominante
    Inicio: Enero  2006 Fin: Enero  2007 Duración 
    Resumen

    Aplicación en el correcto diagnóstico de la Vítreorretinopatía familiar exudativa (FEVR

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Estudios genéticos en el síndrome de Usher.
    Inicio: Noviembre  2001 Fin: Noviembre  2002 Duración 
    Resumen

    Localización de genes causales, entendimiento de la problemática de la enfermedad y búsqueda futura de posibles tratamientos.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Estudio de los genes de las cristalinas (CRYGD, CTYB1) y la conexina 46 (GJA3) en 10 familias colombianas con catarata congénita autosómica dominante
    Inicio: Diciembre  2009 Fin proyectado: Diciembre  2012 Fin: Junio  2013 Duración 36
    Resumen