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Cursos de corta duración

OLGA MARIA MORENO NINO, BEATRIZ HELENA ARISTIZABAL B, CARLOS MUSKUS, GONZALO VAZQUEZ PALACIO, MAURICIO CAMARGO GUERRERO, GLORIA RAMIREZ GAVIRIA, Curso Precongreso Malignidades Hematológicas y Tumores Sólidos (Fundamentos y Taller de Nomenclatura FISH en Células Neoplásicas y Demostración: SKY y CGH), Finalidad: Conocer las diferentes metodolog{ias empleadas para el diagnóstico, pronóstico, seguimiento y orientación y orientación del adecuado tratamiento en pacientes con neoplasias hematológicas . En: Colombia  ,2010,  ,.  participación: Docente , 1 semanas 
Palabras:
Alteraciones cromosómicas , Oncogenes, Leucemia Mieloide Aguda , FISH, Diagnóstico citogenético, Citogenética , CGH,
Areas:
Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Oncología,
Sectores:
Salud humana - Nutrición y alimentación, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,

Trabajos dirigidos/tutorías

OLGA MARIA MORENO NINO, Estudio citogenético convencional de pacientes con fisura labiopalatinas  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  BIOLOGÍA  ,2011,  . Persona orientada: Nataly Morales Rodriguez  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
Areas:
Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana, Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular,

OLGA MARIA MORENO NINO, IGNACIO MANUEL ZARANTE MONTOYA, Estudio molecular de pacientes con cardiopatía congénita y sospecha de asociación con el síndrome de deleción 22q11.2  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Especialización en Genética Médica   ,2012,  . Persona orientada: Tatiana Pineda Buitrago  , Dirigió como: Coturor/asesor,  meses  
Areas:
Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,

OLGA MARIA MORENO NINO, Analisis citogenetico convencional y por FISH de la region 22q11.2 en pacientes con fisura labio-palatina y cardiopatìa  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Bacteriología  ,2012,  . Persona orientada: Mónica Sarmiento Sarmiento  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
Areas:
Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,

IGNACIO ZARANTE, OLGA MARIA MORENO NINO, Análisis Citogenético Convencional Y Molecular Del Gen SRY En Pacientes Con Trastornos Del Desarrollo Sexual  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis en curso  BIOLOGÍA  ,2014,  . Persona orientada: Edgar Andrés Herrera Martínez  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
Areas:
Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana, Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular,

IGNACIO ZARANTE, OLGA MARIA MORENO NINO, ESTUDIO CITOGENETICO Y MOLECULAR DE PACIENTES CON FISURA LABIO Y/O PALATINA Y SOSPECHA DE SINDROME DE DELECION 22q11.2  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Maestría en Ciencias Biológicas   ,2011,  . Persona orientada: Suleima Carpeta   , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
Areas:
Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,

OLGA MARIA MORENO NINO, FENOTIPIFICACIÓN DE PACIENTES CON ASOCIACION VATER/VACTERL/VACTERL-H Y SU RELACIÓN CON ALTERACIONES CROMOSÓMICAS Y ANEMIA DE FANCONI  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  JOVEN INVESTIGADOR  ,2014,  . Persona orientada: ANGÉLICA MARÍA HERREÑO PACHON  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  

OLGA MARIA MORENO NINO, ADRIANA ROJAS MORENO, Caracterización Citogenética de Pacientes con trastornos del desarrollo sexual  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Bacteriología  ,2016,  . Persona orientada: Monica Lorena Molina Camargo  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
Areas:
Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,

ADRIANA ROJAS MORENO, OLGA MARIA MORENO NINO, Práctica Universitaria/Pasantía Biología ID1274  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  BIOLOGÍA  ,2015,  . Persona orientada: DIANA CAROLINA VARGAS CARVAJAL  , Dirigió como: Coturor/asesor,  meses  

OLGA MARIA MORENO NINO, Análisis Citogenético en pacientes diagnosticados con cáncer de pulmón de células no pequeñas  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Bacteriología  ,2016,  . Persona orientada: LAURA REY VARGAS  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  

OLGA MARIA MORENO NINO, ADRIANA ROJAS MORENO, Análisis Citogenético en pacientes diagnosticados con cáncer de pulmón de células no pequeñas  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Bacteriología  ,2016,  . Persona orientada: LAURA REY VARGAS  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
Areas:
Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,

ADRIANA ROJAS MORENO, OLGA MARIA MORENO NINO, Contribución de las isoformas P56 y P57 de Runx2 en la progresión del cáncer pulmonar  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  BIOLOGÍA  ,2015,  . Persona orientada: DIANA CAROLINA VARGAS CARVAJAL  , Dirigió como: Coturor/asesor,  meses  

OLGA MARIA MORENO NINO, ADRIANA ROJAS MORENO, Caracterización Citogenética de Pacientes con trastornos del desarrollo sexual  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Bacteriología  ,2016,  . Persona orientada: Monica Lorena Molina Camargo  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
Areas:
Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,

OLGA MARIA MORENO NINO, FERNANDO SUAREZ, detección de la proteína FANCD2 por western blot como ayuda diagnóstica para la anemia de Fanconi  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Especialización en Genética Médica   ,2015,  . Persona orientada: Alejandra Rincón Bolivar   , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
Areas:
Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,

JUAN MANUEL CUBILLOS, OLGA MARIA MORENO NINO, Caracterización de aberraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica en un grupo de mujeres con cáncer de seno  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  BIOLOGÍA  ,2009,  . Persona orientada: JUAN MANUEL CUBILLOS   , Dirigió como: ,  meses  
Areas:
Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Otros Temas de Medicina Clínica,
Sectores:
Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,

Jurado en comités de evaluación

OLGA MARIA MORENO NINO, Titulo: Efecto de los protocolos de procesamiento sobre la calidad y cantidad de RNA en plasma materno Tipo de trabajo presentado:  en:  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  programa académico Bacteriología  Nombre del orientado: Liz Ariane González Ropero  

OLGA MARIA MORENO NINO, Titulo: Caracterización citogenética y molecular de un grupo de pacientes con cáncer de seno Tipo de trabajo presentado:  en:  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  programa académico Posgrado en Ciencias Biológicas   Nombre del orientado: Yina Duley Carrillo  

OLGA MARIA MORENO NINO, JUAN MANUEL CUBILLOS, FERNANDO SUAREZ, Titulo: Caracterización de aberraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica en un grupo de mujeres con cáncer de seno Tipo de trabajo presentado: Trabajo de grado/tesis en:  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  programa académico BIOLOGÍA  Nombre del orientado: JUAN MANUEL CUBILLOS  
Palabras:
Cancer seno,
Areas:
Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana, Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Biología Celular y Microbiología,

MARTA BUENO, OLGA MARIA MORENO NINO, Titulo: ESTANDARIZACIÓN DEL ENSAYO DEL COMETA ALCALINO EN CÉLULAS DE SANGRE PERIFÉRICA Tipo de trabajo presentado: Trabajo de grado/tesis en:  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  programa académico BIOLOGÍA  Nombre del orientado: ANGELA PATRICIA VERGARA GARCÍA  
Areas:
Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,

LUZ HELENA SANCHEZ RODRIGUEZ, OLGA MARIA MORENO NINO, Titulo: Polimorfismos involucrados en la depuración renal de mercurio mediada por glutation Tipo de trabajo presentado: Proyecto de grado/Tesis en:  UNIVERSIDAD INDUSTRIAL DE SANTANDER  programa académico Maestría en Ciencias Básicas Biomédicas  Nombre del orientado: LIMA MARIA FLOREZ ACEVEDO  
Areas:
Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,

OLGA MARIA MORENO NINO, Titulo: Caracterización de los polimorfismos Arg16/Glu16 y Gln27/glu27 del B2 adrenoreceptor en adultos colombianos y su asociación con el asma Tipo de trabajo presentado:  en:  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  programa académico Maestría en Ciencias Biológicas   Nombre del orientado: Paola Andrea Cadena Castillo  

OLGA MARIA MORENO NINO, Titulo: Estandarización del ensayo del cometa alcalino en células de sangre periférica Tipo de trabajo presentado:  en:  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  programa académico BIOLOGÍA  Nombre del orientado: Angela Patricia Vergara García  

OLGA MARIA MORENO NINO, Titulo: ANÁLISIS DE LA DISTRIBUCIÓN Y EXPRESIÓN DE LA β-TUBULINA EN UN PACIENTE CON DÉFICIT COGNITIVO AUTOSÓMICO RECESIVO Tipo de trabajo presentado: Trabajo de grado/tesis en:  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  programa académico BIOLOGÍA  Nombre del orientado: KAREN LISETH PÉREZ MARTÍNEZ  

Participación en comités de evaluación

OLGA MARIA MORENO NINO, PROFESOR TITULAR
en:  Universidad De Antioquia - Sede Andes 

OLGA MARIA MORENO NINO, Caracterización citogenética y molecular de un grupo de pacientes con cáncer de seno
en:  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA 

OLGA MARIA MORENO NINO, IGNACIO ZARANTE, GLORIA OSORIO, MARTA BUENO, ANTONIO JOSE BERMUDEZ, HELENA GROTT, CECILIA CRANE, DIANA MARTINEZ, EVALUACIÓN EXTERNA DEL DESEMPEÑO EN CITOGENÉTICA CLÍNICA
en:  INSTITUTO NACIONAL DE SALUD 
Palabras:
Cariotipo, Desempeño analítico, Evaluación, desempeño técnico, ejercicio de calidad ,
Areas:
Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Otros Temas de Medicina Clínica,
Sectores:
Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,

Par evaluador

Ámbito: Nacional  Par evaluador de: Material para publicación científica  Revista: Biomedica : revista del Instituto Nacional de Salud,  2014,  Octubre  

Ámbito: Nacional  Par evaluador de: Material para publicación científica  Revista: Biomedica : revista del Instituto Nacional de Salud,  2017,  Junio  

Eventos científicos

Generación de contenido impresa

Nombre primer consenso de expertos en Citogenética para el diagnóstico de leucemias y linfomas en Colombia  TipoProducción técnica - Impresa - Cartilla,  Medio de circulación:Revista,  en el ámbitoNacional   en la fecha2017-02-01 00:00:00.0   disponible en  

Estrategias pedagógicas para el fomento a la CTI

Nombre de la estrategia Semillero de Citogenética Humana  Inicio enMayo - 2016,  Finalizó en :Mayo - , 

Artículos

CLARA ISABEL GONZALEZ, DIEGO LUIS SAAIBI, WILLIAM OTERO, RODRIGO BADILLO, JAVIER MARTIN, GERARDO RAMIREZ, OLGA MARIA MORENO NINO, "Polimorphisms in the IL-4 and IL-4A Genes in Colombian Patients with Rheumatoid Arthritis" . En: Colombia 
Journal of Rheumatology  ISSN: 1499-2752  ed: Journal of Rheumatology Publishing Co., Ltd.
v.34 fasc. p.36 - 42 ,2007,  DOI: 
Palabras:
Artritis Reumatoidea, genes de interleucinas , polimorfismos , polimorfismo genético, IL-4Ralfa, IL-4, ,

CLARA INES VARGAS CASTELLANOS, OLGA MARIA MORENO NINO, ADRIANA CASTILLO PICO, "Aspectos Genéticos del Cáncer de Próstata" . En: Colombia 
Medicina & Laboratorio  ISSN: 0123-2576  ed: Editora Medica Colombiana Edimeco Sa
v.9 fasc.7-8 p.347 - 358 ,2000,  DOI: 
Palabras:
Cáncer de próstata, Hiperplasia Benigna , Oncogenes, Genes supresores, Alteraciones cromosómicas ,
Sectores:
Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,

CLARA ISABEL GONZALEZ, DIEGO LUIS SAAIBI, WILLIAM OTERO, REYNALDO BADILLO, JAVIER MARTIN, GERARDO RAMIREZ, OLGA MARIA MORENO NINO, "Asociación de Polimorfismos de la IL-4 y sus Receptores con la Presencia y Severidad de la Artritis Reumatoide" . En: Colombia 
Revista Colombiana de Reumatologia  ISSN: 0121-8123  ed: Editora Guadalupe Sa
v.12 fasc.2 p.169 - 169 ,2005,  DOI: 
Palabras:
Artritis Reumatoidea, Factor reumatoide, IL-4, , SNPs, genes de interleucinas , polimorfismo genético, susceptibilidad,
Sectores:
Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,

OLGA MARIA MORENO NINO, CLARA INES VARGAS CASTELLANOS, OSCAR LEONEL RUEDA OCHOA, EDITH JOHANA RODRIGUEZ ARENALES, "GRUPO INTERDISCIPLINARIO DE INVESTIGACION DE LA CARDIOMIOPATIA DILATA" . En: Colombia 
Médicas Uis  ISSN: 0121-0319  ed: Universidad Industrial de Santander
v.31 fasc. p.3 - 4 ,1999,  DOI: 
Palabras:
Cardiomiopatía, Miocardiopatia, dilatada,

OLGA MARIA MORENO NINO, "Asociación de Retinitis Pigmentosa y anormalidades cromosómicas (iº parte)" . En: Colombia 
Universitas Médica  ISSN: 0041-9095  ed: Editorial Pontificia Universidad Javeriana
v.37 fasc. p.99 - 103 ,1996,  DOI: 
Palabras:
anormalidades cromosómica, retinitis pigmentosa, Herencia Mendeliana,

REGGIE GARCIA ROBLES, ANDREA LOPEZ CACERES, JORGE HERNAN MONTOYA VILLADA, OLGA MARIA MORENO NINO, GLORIA OSORIO, IGNACIO ZARANTE, "Reporte de Caso de Doble Aneuploidía en Mosaico: Sindrome Down-Klinefelter" . En: Colombia 
Latin American Journal Of Dysmorphology - Lajd  ISSN: 2145-0692  ed: Syllaba Press (http://www.syllabapress.com)
v.3 fasc.3 p.14 - 17 ,2009,  DOI: 
Palabras:
Mosaico, Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter , Aneuploidía,
Sectores:
Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,

OLGA MARIA MORENO NINO, GUSTAVO ADOLFO GIRALDO OSPINA, ANA MILENA GOMEZ CAMACHO, LINA MARIA MORA BARRETO, FERNANDO SUAREZ OBANDO, "Mosaic trisomy 8 detected by fibroblasts cultured of skin" . En: Colombia 
Colombia Medica  ISSN: 1657-9534  ed: Corporación Editora Médica del Valle
v.47 fasc.2 p.100 - 104 ,2016,  DOI: 

OLGA MARIA MORENO NINO, ADRIANA PATRICIA ROJAS MORENO, FERNANDO SUAREZ OBANDO, LINA MARIA MORA BARRETO, JOSE NICOLAS FERNANDEZ BONILLA, "Manejo transdisciplinario de pacientes con desórdenes del desarrollo sexual en Colombia. Limitantes para un manejo oportuno e integral" . En: Colombia 
Urologia Colombiana  ISSN: 0120-789X  ed: Editorial Gente Nueva Ltda.
v.N/A fasc.NA p.1 - 6 ,2016,  DOI: https://doi.org/10.1016/j.uroco.2016.06.004
Palabras:
Desórdenes del desarrollo sexual, Hipospadias,

OLGA MARIA MORENO NINO, CLARA INES VARGAS CASTELLANOS, ADRIANA CASTILLO PICO, LUZ KAREN ARENAS VIRVIESCAS, "Sindrome de Jacobsen: Reporte de un Nuevo Caso" . En: Colombia 
Acta Biologica Colombiana  ISSN: 0120-548X  ed: Facultad De Ciencias Universidad Nacional
v.6 fasc.2 p.69 - ,2001,  DOI: 
Palabras:
Diagnóstico citogenético, inestabilidad cromosómica , Sindrome de Jacobsen , Fragilidad ccromosómica ,
Sectores:
Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,

CLARA ISABEL GONZALEZ, DIEGO LUIS SAAIBI, WILLIAM OTERO, RODRIGO BADILLO, JAVIER MARTIN, GERARDO RAMIREZ, OLGA MARIA MORENO NINO, "Polimorfismos en el Gen de la IL-10 y Artritis Reumatoidea en una Población Colombiana" . En: Colombia 
Biomedica : revista del Instituto Nacional de Salud  ISSN: 0120-4157  ed: Instituto Nacional de Salud
v.27 fasc. p.56 - 65 ,2007,  DOI: 
Palabras:
Artritis Reumatoidea, Interleucinas , SNPs, polimorfismo genético, Interleucina-10,
Sectores:
Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,

ADRIANA CASTILLO PICO, CLARA INES VARGAS CASTELLANOS, JESUS INSUASTY, OLGA MARIA MORENO NINO, WILMER CARDENAS, "Análisis de la Inestabilidad de Microsatélites Mediante el Marcador BAT-26 en una Muestra de Pacientes del Hospital Universitario de Santander con Diagnóstico de Cáncer Gástrico o Colorrectal" . En: Colombia 
Colombia Medica  ISSN: 1657-9534  ed: Corporación Editora Médica del Valle
v.39 fasc.2, Supl 2 p.41 - 51 ,2008,  DOI: 
Palabras:
cáncer de colon, cáncer gástrico, inestabilidad de microsatélites ,
Sectores:
Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,

CLARA ISABEL GONZALEZ, DIEGO LUIS SAAIBI, WILLIAM OTERO, REYNALDO BADILLO, JAVIER MARTIN, GERMAN DARIO DIAZ, GERARDO RAMIREZ, OLGA MARIA MORENO NINO, "Polimorfismos en Genes de Citoquinas Asociadas con Artritis Reumatoide" . En: Colombia 
REVISTA SALUD UIS  ISSN: 0121-0807  ed: Universidad Industrial de Santander
v.38 fasc.1 p.86 - 87 ,2006,  DOI: 
Palabras:
Artritis Reumatoidea, Factor reumatoide, Interleucinas , SNPs, genes de interleucinas , polimorfismos , susceptibilidad,
Sectores:
Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,

ADRIANA CASTILLO PICO, ADRIANA LUCIA PICO ROMERO, ADRIANA MARIA GIL ZAPATA, OLGA MARIA MORENO NINO, CLARA INES VARGAS CASTELLANOS, "Hallazgo Citogenético y Molecular en un Caso de Hermafroditismo Verdadero" . En: Colombia 
Medicina & Laboratorio  ISSN: 0123-2576  ed: Editora Medica Colombiana Edimeco Sa
v.9 fasc.5-6 p.233 - 238 ,2000,  DOI: 
Palabras:
Hermafroditismo, Mosaico, Quimera, Cariotipo,
Sectores:
Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,

DIEGO LUIS SAAIBI, WILLIAM OTERO, RODRIGO BADILLO, JAVIER MARTIN, GERARDO RAMIREZ, OLGA MARIA MORENO NINO, CLARA ISABEL GONZALEZ, "Polimorfismos en la Región Promotora del Gen del TNFalfa en Artritis Reumatoidea" . En: Colombia 
REVISTA SALUD UIS  ISSN: 0121-0807  ed: Universidad Industrial de Santander
v.38 fasc. p.197 - 203 ,2006,  DOI: 
Palabras:
Artritis Reumatoidea, Factor de necrosis tomoral TNF, Factor reumatoide, polimorfismo genético, susceptibilidad,
Sectores:
Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,

Libros

OLGA MARIA MORENO NINO, "Modulo Biología" En: Colombia 2003.  ed:Publicaciones UIS-INSED  ISBN:   v. 1 pags. 288
Palabras:
Biología,
Areas:
Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Otras Biologías,
Sectores:
Educación,

Capitulos de libro

Documentos de trabajo

OLGA MARIA MORENO NINO, "Primer Consenso de Expertos en Citogenética para el Diagnóstico de Leucemias y Linfomas en Colombia" En: . 2017. p.

Informes de investigación

OLGA MARIA MORENO NINO, FENOTIPIFICACIÓN DE PACIENTES CON ASOCIACION VATER/VACTERL/VACTERL-H Y SU RELACIÓN CON ALTERACIONES CROMOSÓMICAS Y ANEMIA DE FANCONI . En: ,  ,2016, 

Proyectos

Tipo de proyecto: Extensión y responsabilidad social CTI 
Analisis de inestabilidad de microsatelites en cáncer gástrico y de colon en la población santandereana
Inicio: Enero  2000 Duración 0
Resumen

Tipo de proyecto: Extensión y responsabilidad social CTI 
Análisis genético de tejido tumoral prostático obtenido por biopsia
Inicio: Enero  1999 Duración 0
Resumen

Tipo de proyecto: Extensión y responsabilidad social CTI 
Prevalencia de la cardiomiopatía dilatada familiar en dos institutociones de tercer nivel de Bucaramanga
Inicio: Enero  1999 Duración 0
Resumen

Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
Diagnóstico de trastornos cromosómicos en serie de autopsias fetales en el Hospital Universitario San Ignacio.Ppta. 6280
Inicio: Abril  2015 Duración 
Resumen

Propuesta financiada mediante la CONVOCATORIA INTERNA NO. 09 DE 2014 FINANCIACIÓN PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN BÁSICA Y APLICADA CONVOCATORIA CONJUNTA HOSPITAL UNIVERSITARIO SAN IGNACIO ¿ PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Se espera aportar al conocimiento acerca de los trastornos cromosómicos en nuestro medio, información a ser divulgada para el diagnóstico sugestivo en los servicios de patología que realizan autopsias de fetos producto de aborto temprano y tardío, útiles ante la carencia de la prueba confirmatoria de rutina; posteriormente y aunado con otros estudios, se espera su repercusión en la consejería e investigación el área clínica (Genética, Medicina fetal, obstetricia, neonatología). Puede además implementarse la técnica de FISH para diagnóstico clínico a futuro en el área perinatal, en obstetricia y para patología tumoral en general.

Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
CARACTERIZACION GENÉTICA Y EPIGENÉTICA DE LOS GENES NR5A1, SRY, SOX9, WNT4 Y DAX1 EN PACIENTES CON TRASTORNOS DE DESARROLLO DEL SEXO EN POBLACIÓN COLOMBIANA
Inicio: Enero  2015 Duración 
Resumen

Los trastornos del desarrollo sexual (DSD: Disorders of Sex Development) involucran todas las condiciones clínicas atípicas relacionadas con la asignación del sexo. El diagnóstico y tratamiento adecuado de los pacientes con este fenotipo son cruciales para el desarrollo sicosocial del individuo. Según la Organización mundial de la salud, aproximadamente el 1% de la población mundial nace con trastornos de diferenciación sexual. En Colombia, los estudios de vigilancia epidemiológica de ECLAMC realizados en diferentes hospitales de Bogotá entre los años 2001 y 2008 registraron un 0,03% de recién nacidos con sexo indeterminado. El mismo estudio reportó que de 1.650 (3,12%) nacimientos con algún tipo de malformación congénita, 19 (1,15%) fueron de sexo indeterminado. Estos datos muestran una incidencia baja del trastorno; sin embargo, es importante resaltar que no existen en la literatura reportes estadísticos que muestren datos referentes a la frecuencia de individuos afectados en Colombia; lo que hace necesario adelantar estudios relacionados con este tema. Uno de los factores determinantes del fenotipo DSD es el componente genético, representado por Estos genes son los encargados de la diferenciación tisular de los diferentes órganos y de la adecuada producción y funcionamiento de las enzimas de la esteroidogénesis. Cualquier alteración en uno de estos actores redundará en una inadecuada formación de los órganos genitales internos y/o externos que conduce a la expresión de un fenotipo de trastorno del desarrollo sexual en el individuo afectado. A pesar de que se conocen los genes involucrados en la activación de las vías de diferenciación testicular u ovárica; en algunos casos esta información no es suficiente para explicar el fenotipo particular de un paciente. Diferentes reportes han demostrado que mutaciones inactivantes (20%) de los genes involucrados en las vías de diferenciación sexual pueden ser responsables del fenotipo alterado. Sin embargo, se conoce muy poco de la contribución que los mecanismos epigenéticos pueden tener en el desencadenamiento de estos cuadros clínicos.

Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
ETECCIÓN DE LA PROTEÍNA FANCD2 POR WESTERN BLOT COMO AYUDA DIAGNÓSTICA PARA LA ANEMIA DE FANCONI
Inicio: Enero  2017 Fin: Diciembre  2017 Duración 
Resumen

La monoubiquitinación de la proteína FANCD2 tiene un papel central en la vía de reparación FA/BRCA, la cual repara el daño por enlaces cruzados en el ADN. Al menos 19 proteínas FANC actúan coordinadamente para restablecer la estructura funcional de la fibra, de esta manera, la alteración en cualquiera de ellas provoca el fenotipo de anemia de Fanconi (AF). La ubicación funcional de FANCD2 en la vía y el establecimiento del estado ubiquitinado en células de pacientes con AF ha sido de ayuda diagnóstica, y ha permitido la identificación de las proteínas afectadas. Objetivo del proyecto: Determinar por WB la presencia de FANCD2 ubiquitinada y no-ubiquitinada en pacientes afectados con Anemia de Fanconi o con sospecha de la enfermedad; y establecer su utilidad para direccionar su genotipificación.

Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
Semillero de Citogenética Humana. PPta 7788
Inicio: Mayo  2016 Duración 
Resumen

Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
FENOTIPIFICACIÓN DE PACIENTES CON ASOCIACION VATER/VACTERL/VACTERL-H Y SU RELACIÓN CON ALTERACIONES CROMOSÓMICAS Y ANEMIA DE FANCONI
Inicio: Diciembre  2014 Fin: Junio  Duración 
Resumen

Este estudio pretende determinar si la presencia de alteraciones cromosómicas y/o de la anemia de Fanconi están relacionadas con la asociación VATER/VACTER/VACTERL-H, con el fin de contribuir al conocimiento de los factores desencadenantes de las malformaciones congénitas en nuestra población y de esta manera contribuir al mejoramiento del diagnóstico deestas patologías, necesario en la toma decisiones para el manejo y tratamiento del paciente, de acuerdo con la historia natural de la enfermedad.

Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
Caracterización genética de la anemia de Fanconi en población colombiana y correlación con el fenotipo clínico
Inicio: Enero  2014 Fin: Noviembre  2017 Duración 
Resumen

La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome heredado causado por defectos en una ruta molecular que es esencial para el mantenimiento del genoma y que afecta diferentes aspectos del desarrollo y la sobrevida del individuo. La enfermedad se caracteriza por una elevada heterogeneidad en la presentación clínica, alteraciones congénitas, daño temprano de la médula ósea y elevado riesgo de cáncer. El daño en la función de la médula ósea es el síntoma clínico más relevante en los pacientes con AF y por lo general es la mayor causa de muerte. Pacientes AF positivos sin el diagnóstico adecuado y oportuno tienen elevado riesgo de morir antes de iniciar el tratamiento o durante el mismo por la aplicación de un esquema inadecuado. La investigación actual en anemia de Fanconi es de vital importancia en el conocimiento, no solo en el contexto de la enfermedad, si no que se ha convertido en uno de los ejes centrales en el discernimiento de varios aspectos de la biología de la célula, del desarrollo del organismo y de la biología del cáncer. El gran número de genes implicados en el fenotipo Fanconi, la alta variabilidad en su presentación clínica y el elevado riesgo de cáncer y de muerte temprana principalmente por disfunción de la médula ósea, han convertido a esta enfermedad en un desafío para los clínicos e investigadores tanto en el diagnóstico y entendimiento de su patofisiología, como en el desarrollo de estrategias de tratamiento. En Colombia el conocimiento en los diferentes aspectos que competen a la enfermedad es escaso y se desconoce su impacto en la salud. Lo anterior debido a la ausencia de registros epidemiológicos, poca información sobre la presentación de la enfermedad en los afectados, desconocimiento de genes alterados o frecuencias de portadores heterocigotos en la población, así como escasa información respecto al riesgo de cáncer en los pacientes y sus familias. En consecuencia, el conocimiento de la enfermedad y permitirá en el futuro mejorar el diagnóstico, tratamiento, seguimiento de los pacientes y familias afectadas; y en los casos relacionados con mutaciones en genes de predisposición a cáncer de mama una adecuada orientación y vigilancia familiar. Adicionalmente, el conocer la genética de la enfermedad permitirá establecer patrones genéticos propios de nuestra población que podrán orientar el establecimiento de pruebas moleculares diagnósticas con mayor cobertura y a un menor costo.

Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
Análisis Citogenético Convencional Y Molecular Del Gen Sry En Pacientes Con Trastornos Del Desarrollo Sexual
Inicio: Marzo  2014 Fin: Marzo  2015 Duración 
Resumen

Los trastornos del desarrollo sexual son condiciones congénitas que se caracterizan por la no coincidencia de la apariencia externa de masculinidad o feminidad con la constitución cromosómica o sexo gonadal, o por ambigüedad o condición intermedia entre fenotipos masculino y femenino del sexo anatómico en un individuo. Estas condiciones atípicas pueden también asociarse con infertilidad, predisposición a tumores gonadales y/u otras características sindrómicas. El nacimiento de un niño con genitales ambiguos es considerado como una emergencia social y clínica que debe resolverse a la mayor brevedad y la citogenética clásica, y molecular del gen SRY es una herramienta fundamental no solo para descartar una aberración cromosómica sino para conocer la constitución cromosómica del recién nacido y obrar en consecuencia.

Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
Determinación del estado de metilación y evaluación de la expresión génica del DNA en los genes Shroom1 y Shrom3 en cultivos de leucocitos de pacientes Colombianos con defectos del tubo neural posterior a la estimulación con ácido fólico y solanina.
Inicio: Febrero  2013 Fin: Enero  2015 Duración 
Resumen

s claro hoy que el Genoma no lo es todo y la idea de que somos lo que está en nuestros genes ya está siendo modificada ya que existen sistemas que modulan o regulan la expresión de los innumerables genes que se encuentran en el genoma. Este es el caso de la Epigenética que según Denise Barlow, Profesor Honorario de Genética en la Universidad de Vienna, siempre ha sido todas las cosas extrañas y maravillosas que no pueden ser explicadas por la genética. Y que está definida como ¿el estudio de cambios heredables en la función génica que se producen sin un cambio en la secuencia del ADN¿. (1) Este proceso entonces analiza marcas moleculares detectables; dichas marcas generan modificaciones que afectan la actividad transcripcional de los genes y una vez establecidas son relativamente estables en las siguientes generaciones.

Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
Estudio citogenético convencional y molecular de pacientes con fisuras labiopalatinas y sospecha de asociación con el síndrome de deleción 22q11.2
Inicio: Enero  2012 Fin proyectado: Diciembre  2012 Fin: Noviembre  2013 Duración 12
Resumen

Las fisuras labiopalatinas son de las malformaciones congénitas más comunes y severas en humanos, las cuales son causantes de muchos problemas en la salud y cuya causa genética no es clara. La asociación de ésta a otros rasgos fenotípicos en algunos casos hacen sospechar una asociación a del 22q11

Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
Caracterización citogenética de pacientes con sospecha de anemia de fanconi en población colombiana y correlación con con el fenotipo clínico
Inicio: Noviembre  2011 Fin proyectado: Agosto  2013 Fin: Diciembre  2013 Duración 36
Resumen

La anemia de Fanconi es una enfermedad rara, clínicamente muy heterogénea, que se caracteriza por daño temprano de la médula ósea y predisposición al cáncer. Debido a estas características los pacientes tienen un elevado riesgo de muerte temprana principalmente por la disfunción de la médula ósea.

Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
¿Estudio molecular de pacientes con cardiopatía congénita y sospecha de asociación con el síndrome de deleción 22q11.2
Inicio: Octubre  2012 Fin proyectado: Septiembre  2013 Fin: Diciembre  2013 Duración 12
Resumen

La cardiopatía congénita es una patología frecuente en recién nacidos, su causa puede ser genética o idiopática. El Síndrome de deleción 22q11.2 es el síndrome de deleción cromosómica más común con una incidencia estomada de 1:4000 nacidos vivos y una de las características más comunes del síndrome son los defectos cardiacos congénitos. Se desconoce en nuestra población en que grado la presencia de la deleción en el cromosoma 22 puede estar contribuyendo a la presentación de cardiopatía en recien nacidos. El objetivo de este trabajo es determinar la presencia de la deleción de la región 22q11.2 en pacientes con cardiopatía congénita y sospecha de síndrome de deleción 22q11.2 y evaluar la correlación genotipo-fenotipo.