Hoja de vida

Nombre Heidi Eliana Mateus Arbelaez
Nombre en citaciones MATEUS ARBELAEZ, HEIDI ELIANA
Nacionalidad Colombiana
Sexo Femenino

Formación Académica

  •  
  • Maestría/Magister UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA SEDE BOGOTA
    Maestría En Genética Humana
    Enerode2000 - de 2005
    Identificación de Mutaciones y Correlación Genotipo-Fenotipo en pacientes colombianos afectados por Fibrosis Quística
  •  
  • Pregrado/Universitario UNIVERSIDAD EL BOSQUE ESCUELA COLOMBIANA DE MEDICINA
    Medicina
    Enerode1991 - de 1997

    Formación Complementaria

  •  
  • Extensión ESCUELA NACIONAL DE DIPLOMADOS
    Diplomado en Investigación y Docencia Universitari
    Enerode2004 - de 2004

    Experiencia profesional

  •  
  • INSTITUTO DE CIENCIAS BASICAS
    Dedicación: 0 horas Semanales Septiembre de 2002 de 2004

    Actividades de investigación
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Origen parental error no disyuncional y correlación genotipo fenotipo en pacientes con síndrome down Septiembre 2004
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Investigación en Citogenética Humana Septiembre 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Diagnóstico Molecular en pacientes con diagnóstico molecular de Duchenne y Becker Septiembre 2002 2004
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  ANALISIS DE DOSIS GENICA Y CONSTRUCCION DE HAPLOTIPOS PARA LA CARACTERIZACIÓN DE PORTADORAS DE MUTACIONES EN EL GEN DE LA DISTROFINA Septiembre 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Identificación de portadores de la mutación DF508 mediante análisis de heteroduplex en la población colombiana Septiembre 2002 2004
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Identificación de mutaciones y correlación genotipo-fenotipo en pacientes colombianos afectados por Fibrosis Quística Septiembre 2002 2005
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Septiembre 2002
  •  
  • COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SENORA DEL ROSARIO
    Dedicación: 40 horas Semanales Septiembre de 2002 de

    Actividades de administración
    -  Miembro de consejo de centro - Cargo: Profesor Principal Septiembre de 2002 de
    Actividades de docencia
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Genética IV y VII semestre,  Septiembre 2002
  •  
  • HOSPITAL OCCIDENTE DE KENNEDY
    Dedicación: 30 horas Semanales Febrero de 1998 Junio de 1999

    Actividades de administración
    -  Miembro de consejo de centro - Cargo: Médico Hospitalario Febrero de 1998 Junio de 1999
  •  
  • DEPARATAMENTO DE GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA
    Dedicación: 0 horas Semanales Febrero de 1998 Junio de 1999

    Actividades de administración
    -  Servicio Técnico Especializado - Cargo: Médico Hospitalario Febrero de 1998 Junio de 1999

    Áreas de actuación

  •  Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana
  •  Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna
  • Idiomas

      Habla Escribe Lee Entiende
  •  Inglés
  • Deficiente Aceptable Bueno Bueno
  •  Español
  • Bueno Bueno Bueno Bueno

    Líneas de investigación

  •  Fibrosis Quística, Activa:Si
  • Reconocimientos

  • Mención de Honor en Ciencias Exactas, Físicas y Naturales. Fundación Alejandro Angel Escobar,FUNDACION ALEJANDRO ANGEL ESCOBAR - Octubrede 2014
  • Mención de Honor en Ciencias Exactas, Físicas y Naturales. Fundación Alejandro Angel Escobar, - Octubrede 2014
  • Premio Bienal de Pediatría Colsubsidio,CAJA COLOMBIANA DE SUBSIDIO FAMILIAR COLSUBSIDIO - Noviembrede 2014
  • Presidente Asociación Colombiana de Genética Humana,ASOCIACION COLOMBIANA DE GENETICA HUMANA - Octubrede 2010
  • PRESIDENTE ASOCIACION COLOMBIANA DE GENÈTICA HUMANA,ASOCIACION COLOMBIANA DE GENETICA HUMANA - Octubrede 2012
  • MIEMBRO HONORARIO COLEGIO COLOMBIANO DE GASTROENTEROLOGIA, HEPATOLOGIA Y NUTRICIÓN PEDIATRICA,COLEGIO COLOMBIANO DE GASTROENTEROLOGIA HEPATOLOGIA Y NUTRICION PEDIATRICA - Agostode 2012
  •  
    Los ítems de producción con la marca corresponden a productos avalados y validados para la última Convocatoria Nacional para el Reconocimiento y Medición de Grupos de Investigación, Desarrollo Tecnológico o de Innovación y para el Reconocimiento de Investigadores del SNCTeI

    Cursos de corta duración

  • Producción técnica - Cursos de corta duración dictados - Extensión extracurricular
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, El componente genético de las enfermedades gastrointestinales, nutricionales y metabólicas, Finalidad: Curso de Genetica para el Colegio colombiano de Gastroenterologia, Hepatología y Nutrición pediátrica . En: Colombia  ,2011,  ,.  participación: Organizador , 1 semanas 

    Trabajos dirigidos/tutorías

  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos dirigidos/Tutorías de otro tipo
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, MANUELA JAY, Identificación de portadores de la mutación DF508 en el gen de la Fibrosis Quística mediante análisis heteroduplex en la población colombiana  COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SENORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis en curso    ,2003,  . Persona orientada: Manuela Jay  , Dirigió como: Tutor principal,  0 meses  
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, MANUELA JAY, Identificación de Portadores de la mutación F508 del del gen de la Fibrosis Quística, mediante heteroduplex en la población colombiana.  UNIVERSIDAD DISTRITAL FRANCISCO JOSE DE CALDAS  Estado: Tesis concluida  Licenciatura En Química  ,2004,  . Persona orientada: Manuela Jay  , Dirigió como: Tutor principal,  0 meses  
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • DORA JANETH FONSECA MENDOZA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, Tamizaje Neonatal de Fibrosis Quística en una muestra de pacientes de la ciudad de Bogotá  COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SENORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis concluida  Maestria en Ciencias con Enfasis en Genética Human  ,2007,  . Persona orientada: Paula Amado  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, USO DE LA HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARATIVA-ARRAY (HGC-a) EN PACIENTES CON RETRASO GLOBAL DEL DESARROLLO Y FENOTIPO PARTICULAR. REVISIÓN SISTEMÁTICA DE LA LITERATURA  COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SENORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis concluida  Pediatria  ,2012,  . Persona orientada: Sergio Clavijo  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, TAMIZAJE COMBINADO DE PRIMER TRIMESTRE PARA ANEUPLOIDIAS EN UNA POBLACION BOGOTANA  COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SENORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis concluida  Maestria en Ciencias con Enfasis en Genética Human  ,2009,  . Persona orientada: Claudia Juliana Serrano Serrano  , Dirigió como: Tutor principal,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, Análisis de Costo Efectividad del estudio de portadores de mutaciones en el gen de la Fibrosis Qu{´pstica  UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA OFICIAL  Estado: Tesis en curso  Epidemiología Clínica  ,2013,  . Persona orientada: Ernesto Cerquera  , Dirigió como: Coturor/asesor,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, : Correlación Genotipo Fenotipo y análisis molecular en pacientes colombianos con Síndrome Down.  COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SENORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis concluida  Maestria en Ciencias con Enfasis en Genética Human  ,2005,  . Persona orientada: Nora Constanza Contreras Bravo  , Dirigió como: Coturor/asesor,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, : Correlación Genotipo Fenotipo y análisis molecular en pacientes colombianos con Síndrome Down.  COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SENORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis concluida  Maestria en Ciencias con Enfasis en Genética Human  ,2005,  . Persona orientada: Nora Constanza Contreras Bravo  , Dirigió como: Coturor/asesor,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, Correlación Genotipo Fenotipo y análisis molecular en pacientes colombianos con Síndrome Down.  COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SENORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis concluida  Maestria en Ciencias con Enfasis en Genética Human  ,2005,  . Persona orientada: Nora Constanza Contreras Bravo  , Dirigió como: Coturor/asesor,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, : Correlación Genotipo Fenotipo y análisis molecular en pacientes colombianos con Síndrome Down.  COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SENORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis concluida  Maestria en Ciencias con Enfasis en Genética Human  ,2005,  . Persona orientada: Nora Constanza Contreras Bravo  , Dirigió como: Coturor/asesor,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, : Correlación Genotipo Fenotipo y análisis molecular en pacientes colombianos con Síndrome Down.  COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SENORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis concluida  Maestria en Ciencias con Enfasis en Genética Human  ,2005,  . Persona orientada: Nora Constanza Contreras Bravo  , Dirigió como: Coturor/asesor,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, : Correlación Genotipo Fenotipo y análisis molecular en pacientes colombianos con Síndrome Down.  COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SENORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis concluida  Maestria en Ciencias con Enfasis en Genética Human  ,2005,  . Persona orientada: Nora Constanza Contreras Bravo  , Dirigió como: Coturor/asesor,  meses  
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, GIOVANNI VILLALVA, Análisis de Microdeleciones 22q11 en pacientes con Teralogía de Fallot atendidos en la Fundación CardioInfantil  COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SENORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis concluida  Maestria en Ciencias Biomédicas  ,2006,  . Persona orientada: Giovanni Villalva  , Dirigió como: Coturor/asesor,  0 meses  
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, MIRIAM SILVA, Determinación de la frecuencia de portadores de la mutación p.F508del en población colombiana  COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SENORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis concluida  Maestria en Ciencias con Enfasis en Genética Human  ,2006,  . Persona orientada: Miriam Silva  , Dirigió como: Tutor principal,  0 meses  
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, Análisis de polimorfismos en el receptor beta 2 adrenergico en una muestra de pacientes pediatricos asmaticos y controles sanos de la ciudad de Bogota  COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SENORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis concluida  Maestria en Ciencias con Enfasis en Genética Human  ,2007,  . Persona orientada: Cladelis Rubio  , Dirigió como: Tutor principal,  0 meses  
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Otros Temas de Medicina Clínica,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, LUZ MIRIAM SIZA, Prevalencia del polimorfismo del gen LTC4 Sintasa Humano en controles sanos y pacientes pediátricos asmáticos en una muestra de la ciudad de Bogotá  COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SENORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis concluida  Maestria en Ciencias con Enfasis en Genética Human  ,2007,  . Persona orientada: Luz Miriam Siza  , Dirigió como: Tutor principal,  0 meses  
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Otros Temas de Medicina Clínica,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, MONICA NINO, Identificación y caracterización funcional de mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por Enfermedad de Pompe.  COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SENORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis concluida  Maestria en Ciencias con Enfasis en Genética Human  ,2007,  . Persona orientada: Monica Niño  , Dirigió como: Tutor principal,  0 meses  
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Otros Temas de Medicina Clínica,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CAROLINA RIVERA NIETO, Detección de mutaciones en el gen CFTR en una población de pacientes pediátricos con asma en la ciudad de Bogota  COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SENORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis concluida  Maestria en Ciencias con Enfasis en Genética Human  ,2007,  . Persona orientada: Carolina Rivera Nieto  , Dirigió como: Tutor principal,  0 meses  
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Otros Temas de Medicina Clínica,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, LORENA SANCHEZ, Analisis de polimorfismos del Gen del Receptor Beta 2 Adrenérgico en pacientes colombianos afectados por Fibrosis Quística  COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SENORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis concluida  Maestria en Ciencias con Enfasis en Genética Human  ,2007,  . Persona orientada: Lorena Sanchez  , Dirigió como: Tutor principal,  0 meses  
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Otros Temas de Medicina Clínica,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad médica
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, Análisis de polimorfismos del gen ADRA2A en pacientes colombianos con THDA  COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SENORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis concluida  Maestria en Ciencias con Enfasis en Genética Human  ,2010,  . Persona orientada: Taryn Castro  , Dirigió como: Coturor/asesor,  meses  
     

    Jurado en comités de evaluación

  • Datos complementarios - Jurado/Comisiones evaluadoras de trabajo de grado - Maestría
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, Titulo: La variante c--9C>G del promotor de BMP15 está asociada a la etiología de la Falla Ovárica Prematura Idiopática Tipo de trabajo presentado: Trabajo de grado/tesis en:  UNIVERSIDAD DEL ROSARIO  programa académico Genética Humana  Nombre del orientado: Angela María Ortíz vanegas  

    Eventos científicos

    1 Nombre del evento: V Congreso Colombiano de Neumología Pediátrica y Fibrosis Quística  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2002-01-01 00:00:00.0,    en BARRANQUILLA   - Hotel El Prado  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Identificaciòn de mutaciones y correlaciòn Genotipo-Fenotipo en pacientes colombianos afectados por Fibrosis Quística Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:ASOCIACION COLOBIANA DE NEUMOLOGIA PEDIATRICA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Organizador
    2 Nombre del evento: XII Jornadas Pediátricas  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2002-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - Colsubsidio  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SENORA DEL ROSARIO Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Organizador
    3 Nombre del evento: Duchenne Latin American Advisory Board  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito: Internacional  Realizado el:2015-10-22 00:00:00.0,  2015-10-23 00:00:00.0   en São Paulo   - Sao Paulo  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Genetic Overview of DMD Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:UNIVERSIDAD DEL ROSARIO Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Ponente magistral
    4 Nombre del evento: Encuentro nacional de Residentes de Pediatría  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2015-10-14 00:00:00.0,  2015-10-16 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - Bogotá  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:la Fibrosis Quística en Colombia Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:UNIVERSIDAD DEL ROSARIO Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Ponente magistral
    5 Nombre del evento: XVIII CONGRESO NACIONAL DE HEMOFILIA  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2015-09-07 00:00:00.0,  2015-09-08 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - Bogotá  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Genética y Hemofilia Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:UNIVERSIDAD DEL ROSARIO Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Ponente magistral
    6 Nombre del evento: CURSO INTERNACIONAL DE BIOLOGÍA MOLECULAR APLICADA A LA MEDICINA. Diseño de Oligonucleótidos, Optimización de PCR.  Tipo de evento: Taller  Ámbito: Nacional  Realizado el:1997-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - Universidad del Rosario  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SENORA DEL ROSARIO Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Organizador
    7 Nombre del evento: CURSO INTERNACIONAL DE BIOLOGÍA MOLECULAR APLICADA A LA MEDICINA. Identificación Humana  Tipo de evento: Taller  Ámbito: Nacional  Realizado el:1997-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - Universidad del Rosario  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SENORA DEL ROSARIO Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Organizador
    8 Nombre del evento: CURSO DE ENTRENAMIENTO EN TÉCNICAS DE BIOLOGÍA MOLECULAR PARA IDENTIFICACIÓN HUMANA. Análisis PCR-Multiplex de 13 STR's fluoescentes en 950 personas de la población colombiana  Tipo de evento: Taller  Ámbito: Nacional  Realizado el:1997-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - niversidad del Rosariio  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SENORA DEL ROSARIO Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Organizador
    9 Nombre del evento: I Jornada Universitaria de Genética  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2001-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - Bogota  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA OFICIAL Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Organizador
    10 Nombre del evento: JORNADA ENDOCRINOLÓGICA, PATOLOGÍA SUPRARRENAL Y DEL CRECIMIENTO  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2001-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - Bogotá  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:ASOCIACION COLOMBIANA DE ENDOCRINOLOGIA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Organizador
    11 Nombre del evento: X Congreso Colombiano de Genética Humana  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2009-09-23 00:00:00.0,  2009-09-25 00:00:00.0   en VILLA DE LEYVA   - Villa de Leyva, Boyaca  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:FUNDACIÓN COLOMBIANA DE NEUROFIBROMATOSIS Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IV A EN UNA PACIENTE COLOMBIANA. REPORTE DE CASO Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:ANÁLISIS MOLECULAR Y CORRELACIÓN GENOTIPO- FENOTIPO EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE POMPE Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUÍSTICA EN UNA MUESTRA DE PACIENTES DE LA CIUDAD DE BOGOTÁ Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:TAMIZAJE COMBINADO DE PRIMER TRIMESTRE PARA ANEUPLOIDÍAS EN UNA MUESTRA DE LA POBLACIÓN BOGOTANA Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:MUTACIÓN NUEVA EN EL GEN CACNA1S EN UNA FAMILIA COLOMBIANA CON PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOCALÉMICA Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:REPORTE DE UN CASO DE TRISOMÍA PARCIAL DE 6Q POR TRASLOCACIÓN 6:22 DE ORIGEN MATERNO Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:REPORTE DE UN CASO DE T(8;12)(Q24.3;Q24.1) Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:MUTACIÓN NUEVA EN EL GEN MECP2 EN UNA PACIENTE COLOMBIANA CON SÍNDROME RETT Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA: ESTUDIOS MOLECULARES Y GENÉTICA EN IBEROAMÉRICA Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:SÍNDROME KABUKI. REPORTE DE UN CASO Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:REPORTE DE DOS PACIENTES COLOMBIANOS CON SÍNDROME SECKEL Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:DIAGNÓSTICO Y SEGUIMIENTO DE UN PACIENTE CON ENFERMEDAD DE MENKES Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:AGENESIA DE PERONÉ. REPORTE DE UN CASO Y REVISIÓN DE LA LITERATURA Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:REPORTE DE UN CASO DE TRASLOCACIÓN 12:18, FENOTIPO CLÍNICO Y REVISIÓN DE LA LITERATURA Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:REPORTE DE TRES CASOS CLÍNICOS DE MIOPATÍA CENTRONUCLEAR CON PROBABLES HERENCIAS DE TIPO AUTOSÓMICO RECESIVO, DOMINANTE Y LIGADA AL X Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA PUJ SEDE BOGOTA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Ponente
    12 Nombre del evento: XII Congreso Colombiano y VI internacional de Genética Humana  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2012-10-10 00:00:00.0,  2012-10-12 00:00:00.0   en SANTA MARTA   - Centro de convenciones Santamar  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Cardiomiopatía no compactada del ventrículo izquierdo en dos familias colombianas no relacionadas Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Síndrome Pallister Killian diagnosticado por aHGC. Reporte de un caso Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Microdeleción 15q26.3 en paciente con múltiples anomalías congénitas Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Sindrome Griscelli en paciente colombiano. Reporte de caso. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:MICRODELECION 1p36 REPORTE DE CASO Y REVISIÓN DE LA LITERATURA Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:TRISOMIA PARCIAL 1p36 REPORTE DE CASO Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Artritis idiopática juvenil en paciente con síndrome delecion 22q11. Reporte de caso Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Condrodisplasia de Grebe en una familia colombiana. Reporte de caso Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Hallazgos clínicos y radiológicos del síndrome Hadju-Cheney. Reporte de caso. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Hallazgos citogenéticos en paciente con síndrome Goldenhar. Reporte de caso Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:47,XXX,dup(1)(q22). Reporte de Caso Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Falla ovárica prematura en una paciente con cariotipo 46,X,t(X;1)(q24;q23). Reporte de caso Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Síndrome microduplicación 22q13. Reporte de caso. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Disfibrinogenemia en paciente colombiano. Reporte de caso Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Paciente con deleción 2q36.11¿q36.3. Reporte de caso Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Hiperplasia suprarrenal congénita causada por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Enfermedad poliquística renal asociada a trisomía del cromosoma X. Reporte de caso. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Paciente con duplicación 10p15.3-p13 y deleción 13q32.3-q34. Reporte de caso. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Síndrome de Microdeleción 17q21.3: Reporte de dos casos que estrechan el fenotipo Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Paciente con Microdeleción 1p36 y 15q23-q24: Reporte de Caso. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Reporte de Caso: Deleción 6q25-27 Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Reporte de portadoras sintomáticas en familia con Miopatía Centronuclear ligada al X Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Paciente con Oftalmoplejía externa progresiva asociada a falla ovárica prematura. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Sindactilia con macrodactilia bilateral no sindrómica Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Displasia craneo-ectodérmica: Reporte de Caso y revisión de la literatura Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Paciente con Síndrome 18q-: Reporte de Caso Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Síndrome de microdeleción 16p12.1 Reporte de caso Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Teratogenicidad por Metimazol: reporte de 2 casos Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Síndrome Okihiro: Reporte de caso Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Enfermedad granulomatosa crónica recesiva ligada al cromosoma X: Identificación de portadora mediante test de 1,2,3-dihidrorodamina Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Miotonía de Thomsen: Reporte de una familia afectada Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Mutación nueva en el gen GLI3 en paciente con Síndrome Pallister-Hall. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Duplicación 15q11.2 en paciente con trastorno del espectro autista. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:MUTACIONES DEL GEN DE LA ENZIMA ALFA 1,4 GLUCOSIDASA EN 5 PACIENTES CHILENOS PORTADORES DE LA ENFERMEDAD DE POMPE Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Sindrome Ivemark. Reporte de caso. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Síndrome Bohring-Opitz: Reporte de primer caso en Colombia Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:UNIVERSIDAD DE LA SABANA UNISABANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Organizador , Ponente
    13 Nombre del evento: XLVIII Congreso de la Asociación Colombiana de Ciencias Biológicas  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2013-10-09 00:00:00.0,  2013-10-09 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - Universidad El Bosque  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:UNIVERSIDAD EL BOSQUE Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Ponente magistral
    14 Nombre del evento: XIII Congreso Colombiano y VII Congreso Internacional de Genética Humana  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2014-09-03 00:00:00.0,  2014-09-05 00:00:00.0   en CALI   - Universidad ICESI  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Microduplicación 17q21.31: limitando el fenotipo Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Leucoencefalopatía megalencefálica quística: pacientes colombianos con mutación nueva en MLC1 Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Trisomía parcial 10P15.3P13 y monosomía parcial 13Q32.2-Q34: ¿un fenotipo mixto? Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Primer reporte de paciente colombiano mayor de 40 años con síndrome de Robinow Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Reporte de una nueva mutación en el GEN NF1 en una paciente colombiana con neurofibromatosis tipo 1 Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Reporte de caso: síndrome de deleción 2Q37 Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Enanismo esencial osteodisplásico microcefálico tipo 2: descripción de una nueva mutación causal Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Reporte de caso: DUPXQ28, DEL17P11.2 - 22Q11.21 Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Deleción Xpter de 11 MB en Xp22.2: reporte de caso Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Identificación de nuevas mutaciones causales de fucosidosis en dos pacientes colombianos Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Paramiotonia congénita de von Eulenburg: reporte de una nueva mutación causal Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Asociación del gen SNAP25 y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad en latinoamericana Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Nueva mutación causal de síndrome Lesch Nyhan en un paciente colombiano Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:UNIVERSIDAD DEL ROSARIO Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Ponente
    15 Nombre del evento: XI Congreso Colombiano de Genética Humana  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2010-10-06 00:00:00.0,  2010-10-08 00:00:00.0   en MEDELLÍN   - Medellín  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Análisis clínico-molecular en una paciente con miastenia congénita Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Deleción completa del gen de la proteína proteolipídica en una familia con cuatro generaciones de afectados por la enfermedad Pelizaeus Merzbacher Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Probable efecto fundador de Síndrome Seckel en una población de Antioquia, Colombia Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Reporte de paciente con trisomia del cromosoma 18 en mosaico y fenotipo leve Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Hipocondrogénesis: hallazgos clínicos y radiológicos Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Síndrome de duplicación parcial 6q en paciente de 2 años de edad confirmada mediante hibridación genómica comparativa. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Reporte de paciente con síndrome de Wolf -Hirschhorn por microdeleción 4p16.3 Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Síndrome de Gorlin: reporte de un caso Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Caracterización familiar y molecular en población escolar bogotana diagnosticada con déficit de atención e hiperactividad Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    • Nombre del producto: Mutación en el gen MTM1 en un paciente con miopatía centronuclear con herencia ligada al cromosoma X: diagnóstico clínico y molecular Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Síndrome oculofaciocardiodental: hallazgos clínicos en una paciente colombiana Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Síndrome Baller Gerold, reporte de caso y descripción detallada del espectro clinico Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Nuevo caso de asociación entre Charcot-Marie- Tooth y enfermedad de Scheuermann Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Síndrome de ojo de gato derivado de una traslocación materna, reporte de caso Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Síndrome Shprintzen-Goldberg: reporte de caso, revisión de la literatura y de los diagnósticos diferenciales Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Identificación de mutaciuón en el gen COL3A1, en paciente con Ehlers-Danlos tipo IV Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Síndrome de TAR descripción de caso clínico Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Reporte de paciente de 10 años con trisomia 13 en mosaico. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Síndrome de Levy Hollister: reporte de caso Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Análisis de polimorfismos del receptor BETA-2 adrenergico en pacientes pediátricos asmáticos y controles sanos en una muestra de la ciudad de Bogotá Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución: Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    • Nombre de la institución: Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Ponente , Ponente magistral
    16 Nombre del evento: I CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENETICA  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2009-10-01 00:00:00.0,    en CARTAGENA DE INDIAS   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:SÍNDROME MAJEWSKI. REPORTE DE CASO Y REVISIÓN DE LA LITERATURA Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:SÍNDROME PROTEUS. REPORTE DE CASO Y REVISIÓN DE LA LITERATURA Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:ANÁLISIS DE LIGAMIENTO GENÉTICO EN UNA FAMILIA COLOMBIANA CON DIAGNÓSTICO DE DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA TARDA Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 ASOCIADA A RETINOBLASTOMA, REPORTE DE CASO Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:PÉRDIDA DE HETEROCIGOCIDAD E IDENTIFICACIÓN DE PORTADORAS DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: UN CASO FAMILIAR CON EVENTO DE RECOMBINACIÓN Y MOSAICISMO GONADAL Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:PREVALENCIA DEL POLIMORFISMO A(-444)C DEL GEN LTC4 SINTASA EN CONTROLES SANOS Y PACIENTES PEDIÁTRICOS ASMÁTICOS EN UNA MUESTRA DE LA CIUDAD DE BOGOTA, COLOMBIA Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:SÍNDROME GOLTZ, REPORTE DE CASO Y REVISIÓN DE LA LITERATURA Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Asistente
    17 Nombre del evento: V Congreso Internacional y VII Colombiano de Genética  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2006-01-01 00:00:00.0,    en BUCARAMANGA   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Identificación de Mutaciones y Correlación Genotipo-Fenotipo en pacientes Colombianos afectados por Fibrosis Quística Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Asistente
    18 Nombre del evento: SEGUNDO ENCUENTRO SOBRE INVESTIGACIÓN EN LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito:   Realizado el:2006-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:PCR-Heterodúplex por agrupamiento: implementación de un método de Identificación de Portadores de la Mutación F508del del gen causante de Fibrosis Quística en Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:IDENTIFICACIÓN DE MUTACIONES Y CORRELACIÓN GENOTIPO/FENOTIPO EN PACIENTES COLOMBIANOS AFECTADOS POR FIBROSIS QUÍSTICA Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Asistente
    19 Nombre del evento: IV Congreso Internacional y VI Congreso Nacional de Genética Humana  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2006-01-01 00:00:00.0,    en BUCARAMANGA   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Análisis de Microdeleciones 22q11 en pacientes con tetralogia de fallot atendidos en la Fundación Cardio-Infantil Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Asistente
    20 Nombre del evento: IV Congreso Internacional y VII Congreso Colombiano de Genética  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2006-01-01 00:00:00.0,    en BUCARAMANGA   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Identificacion de deleciones en pacientes colombianos afectados con Distrofia Muscular de Duchenne/Becker Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Asistente
    21 Nombre del evento: Segundo Encuentro de Investigadores Universidad del Rosario  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito:   Realizado el:2006-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Análisis de Dosis Génica y Construcción de Haplotipos para la caracterización de portadoras de mutaciones en el gen de la distrofina Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Asistente
    22 Nombre del evento: II Congreso Internacional y V Congreso Colombiano de Genética  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2002-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Informe de un caso con dup 21 q en una niña con diagnóstioc clínico de síndrome Down Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Asistente
    23 Nombre del evento: XI CONGRESO COLOMBIANO DE GENETICA HUMANA  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2010-10-06 00:00:00.0,  2010-10-08 00:00:00.0   en MEDELLÍN   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Reporte de paciente con trisomia del cromosoma 18 en mosaico y fenotipo leve Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Síndrome de Gorlin: reporte de un caso Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Ponente
    24 Nombre del evento: X CONGRESO COLOMBIANO DE GENETICA HUMANA  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2009-09-23 00:00:00.0,  2009-09-25 00:00:00.0   en VILLA DE LEYVA   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:ACIDEMIA 3 HIDROXI 3 METIL GLUTARIL COA LIASA, DIAGNÓSTICO Y SEGUIMIENTO Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Ponente
    25 Nombre del evento: I CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENETICA HUMANA  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2008-10-01 00:00:00.0,    en CARTAGENA DE INDIAS   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:ANÁLISIS CLÍNICO Y MOLECULAR DE UNA PACIENTE CON PENTASOMÍA DEL CROMOSOMA X Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:CORRELACIÓN GENOTIPO - FENOTIPO Y ANÁLISIS MOLECULAR EN PACIENTES CON SÍNDROME DE DOWN Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:CUTIS MARMORATA TELANGIECTÁSICA CONGÉNITA, REPORTE DE CASO Y DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:DETECCIÓN DE MUTACIONES EN EL GEN CFTR EN UNA POBLACIÓN DE PACIENTES PEDIÁTRICOS CON ASMA EN LA CIUDAD DE BOGOTÁ, COLOMBIA Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:HETEROTAXIA Y POLIESPLENIA. REPORTE DE DIAGNÓSTICO PRENATAL Y MOLECULAR Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:MACROCEFALIA Y FACIES PECULIAR EN UNA PACIENTE CON TRASLOCACIÓN RECÍPROCA BALANCEADA 8;12 Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:MALDICIÓN DE ONDINA: ANÁLISIS CLÍNICO Y MOLECULAR Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2B: REPORTE DE CASO, ANÁLISIS MOLECULAR Y CORRELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:REPORTE DE UNA FAMILIA CON PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOCALÉMICA, DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y PARACLÍNICO Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:SÍNDROME BARDET- BIEDL. PRESENTACIÓN DE TRES CASOS Y REVISIÓN DE LA LITERATURA Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Asistente
    26 Nombre del evento: X Congreso Colombiano de Neumología y Asma pediátrica  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2012-08-29 00:00:00.0,  2012-09-01 00:00:00.0   en MEDELLÍN   - Hotel Intercontinental  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Fibrosis quistica. Clasificación de mutaciones en el gen CFTR Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:ASOCIACION COLOMBIANA DE NEUMOLOGIA PEDIATRICA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Ponente magistral
    27 Nombre del evento: III Congreso Internacional del Colegio Colombiano de Gastroenterología Hepatología y nutrición pediátrica  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2012-05-31 00:00:00.0,  2012-05-01 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:SOCIEDAD LATINOAMERICANA DE GASTROENTEROLOGIA HEPATOLOGIA Y NUTRICION PEDI Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Ponente magistral
    28 Nombre del evento: Simposio Internacional de Enfermedades Lisosomales  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Internacional  Realizado el:2013-04-19 00:00:00.0,  2013-04-19 00:00:00.0   en Lima   - Lima, Peru  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:SOCIEDAD PERUANA DE NEUROLOGIA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Ponente
    29 Nombre del evento: PROGRAMA AVANZADO EN ESCLEROSIS MULTIPLE   Tipo de evento: Otro  Ámbito: Nacional  Realizado el:2013-07-25 00:00:00.0,  2013-07-27 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - Club Médico Clinica universitaria Sanitas  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:FUNDACION UNIVERSITARIA SANITAS Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Ponente magistral
    30 Nombre del evento: HPP Expert Summit: Hypophosphatasia in 3D: Understanding disease, diagnosis and developments in care for HPP  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Internacional  Realizado el:2015-10-30 00:00:00.0,  2015-10-31 00:00:00.0   en Munich   - Munich  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:UNIVERSIDAD DEL ROSARIO Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ Rol en el evento: Asistente

    Espacios de participación ciudadana

     Nombre del espacioMesa de Enfermedades Huérfanas del Ministerio de Salud  Realizado el:2010-09-29 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   -   Con0 participantes 

    Artículos

  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, JESUS ALFREDO URIBE ARDILA, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, "Identification of mutations in Colombian patients affected with Fabry disease" . En: Estados Unidos 
    Gene  ISSN: 1879-0038  ed: 
    v.574 fasc.2 p.325 - 329 ,2015,  DOI: 
    Palabras:
    Enfermedad de Fabry, Correlación Genotipo-Fenotipo, Genética,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MONICA NINO, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, MARIAN KROOS, ARNOLD REUSER, SANDRA OSPINA LAGOS, PAUL LAISSUE, JESUS ALFREDO URIBE ARDILA, "Identification and Functional Characterization of GAA Mutations in Colombian Patients Affected by Pompe Disease" . En: Estados Unidos 
    Journal Of Inherited Metabolic Disease  ISSN: 1573-2665  ed: 
    v.4 fasc.N/A p.39 - 48 ,2012,  DOI: 
    Palabras:
    Diagnóstico, Enfermedad de Pompe, Maltasa acida,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DORA JANETH FONSECA MENDOZA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CLAUDIA SILVA ALDANA, "Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación" . En: Colombia 
    Revista Ciencias De La Salud  ISSN: 1692-7273  ed: Cenro Editorial Rosarista
    v.10 fasc.1 p.83 - 90 ,2012,  DOI: 
    Palabras:
    ADN, Distrofias Musculares, Diagnóstico,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Bases Genéticas de la Preclampsia" . En: Colombia 
    Controversias En Gilecologia Y Obstetricia  ISSN: 0123-6504  ed: Ediprime Ltda.
    v.11 fasc.59 p.1124 - 1132 ,2003,  DOI: 
    Palabras:
    Preclampsia, Genética, genes candidatos,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, "Analisis De Costo Efectividad Del Diagnostico De La Distrofia Muscular De Duchenne O Becker En Colombia" . En: Estados Unidos 
    Value In Health  ISSN: 1098-3015  ed: 
    v.18 fasc.7 p.860 - 860 ,2015,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • OSCAR ORTEGA RECALDE, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, LILIANA PATINO, MARGO VANDERKNAPP, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CAROLINA RIVERA NIETO, JUAN ATUESTA, PAUL LAISSUE, "A novel familial case of diffuse leukodystrophy related to NDUFV1 compound heterozygous mutations" . En: Japón 
    Mitochondrion  ISSN: 1567-7249  ed: 
    v.4 fasc.N/A p.63 - 69 ,2013,  DOI: S1567-7249(13)00063-9
    Palabras:
    ADN, Leucodistrofia,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARLEN SALAZAR, GIOVANNI VILLALVA, VICTORIA VILLEGAS, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, V CAICEDO, S PACHON, "Analysis of microdeletions in 22q11 in Colombian patients with congenital heart disease" . En: Venezuela 
    Investigación Clínica  ISSN: 0535-5133  ed: 
    v.52 fasc.4 p.334 - 343 ,2011,  DOI: 22523843
    Palabras:
    ADN, Microdeleciones 22q11,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DIEGO OJEDA, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, B LAKHAL, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, R BRAHAM, H LANDOLSI, H ELGHEZAL, A SAAD, PAUL LAISSUE, "Sequence analysis of the CDKN1B gene in patients with premature ovarian failure reveals a novel mutation potentially related to the phenotype" . En: Estados Unidos 
    Fertility And Sterility  ISSN: 1556-5653  ed: 
    v.95 fasc.8 p.2658 - 2660 ,2011,  DOI: 10.1016/j.fertnstert.2011.04.045
    Palabras:
    ADN, Falla ovaria prematura, genes candidatos,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, NORA CONTRERAS BRAVO, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Deleciones en el gen de la Distrofina en 62 familias colombianas, correlación genotipo-fenotipo para la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker" . En: Colombia 
    Colombia Medica  ISSN: 1657-9534  ed: Corporación Editora Médica del Valle
    v.35 fasc.4 p.191 - 198 ,2004,  DOI: 
    Palabras:
    ADN, Distrofias Musculares, Duchenne,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • NORA CONTRERAS BRAVO, CLAUDIA SILVA ALDANA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, "Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en paciente con sindrome down" . En: Colombia 
    Revista Ciencias De La Salud  ISSN: 1692-7273  ed: Cenro Editorial Rosarista
    v.10 fasc.3 p.295 - 305 ,2012,  DOI: 
    Palabras:
    Síndrome Down, ADN,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, NORA CONTRERAS BRAVO, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, CESAR PAYAN, "Aspectos Clínico Moleculares de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Controversias en Ginecología y Ostetricia" . En: Colombia 
    Controversias En Gilecologia Y Obstetricia  ISSN: 0123-6504  ed: Ediprime Ltda.
    v.13 fasc.73 p.1857 - 1870 ,2004,  DOI: 
    Palabras:
    ADN, Hiperplasia Suprarrenal Congénita,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, NORA CONTRERAS BRAVO, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, "El virus del papiloma Humano una visión global del principal factor de riesgo para cáncer de cervix. Controversias en Ginecología y obstetricia" . En: Colombia 
    Controversias En Gilecologia Y Obstetricia  ISSN: 0123-6504  ed: Ediprime Ltda.
    v.13 fasc.72 p.1811 - 1820 ,2004,  DOI: 
    Palabras:
    ADN, Virus Papiloma Humano,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • TARYN CASTRO, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, DIEGO FORERO, CLAUDIA TALERO, ALBERTO VELEZ, PAUL LAISSUE, "Sequence analysis of the ADRA2A coding region in children affected by attention deficit hyperactivity disorder" . En: Italia 
    Neurological Sciences  ISSN: 1590-1874  ed: 
    v.N/A fasc.N/A p.1 - 4 ,2013,  DOI: DOI 10.1007/s10072-013-1569-4
    Palabras:
    ADN, THDA,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, PAUL LAISSUE, OSCAR ORTEGA RECALDE, "Biallelic HERC1 mutations in a syndromic form of overgrowth and intellectual disability" . En: Estados Unidos 
    Clinical Genetics  ISSN: 0009-9163  ed: Munksgaard
    v.88 fasc.4 p.1 - 3 ,2015,  DOI: 
    Palabras:
    ADN, HERC1, Sobrecremiento,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Revisión (Survey)
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, NORA CONTRERAS BRAVO, CESAR PAYAN, CLAUDIA SILA, "Falla Ovarica Prematura y Sindrome X fragil" . En: Colombia 
    Controversias En Gilecologia Y Obstetricia  ISSN: 0123-6504  ed: Ediprime Ltda.
    v.13 fasc.N/A p.1899 - 1903 ,2004,  DOI: 
    Palabras:
    Genética, Síndrome X Fragil, Portadoras,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Revisión (Survey)
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, DORA FONSECA, CLAUDIA SILVA ALDANA, CESAR PAYAN, NORA CONTRERAS, "Cancer de Seno, Mecanismo Moleculares" . En: Colombia 
    Controversias En Gilecologia Y Obstetricia  ISSN: 0123-6504  ed: Ediprime Ltda.
    v.14 fasc.76 p.2000 - 2006 ,2005,  DOI: 
    Palabras:
    Cancer de Seno, Genética, Biología Molecular,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Revisión (Survey)
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, DORA FONSECA, CLAUDIA SILVA ALDANA, NORA CONTRERAS, "ADN fetal en sangre materna: Implicaciones para el diagnóstico prenatal." . En: Colombia 
    Controversias En Gilecologia Y Obstetricia  ISSN: 0123-6504  ed: Ediprime Ltda.
    v. fasc. p. - ,2005,  DOI: 
    Palabras:
    Biología Molecular, STRs, ADN fetal, Sangre materna,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Revisión (Survey)
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, CLAUDIA SILVA ALDANA, NORA CONTRERAS, "Distrofia Muscular de Duchenne y Becker: Una vision Molecular" . En: Colombia 
    Acta Médica Colombiana  ISSN: 0120-2448  ed: Editorial Acta Medica Colombiana
    v.3 fasc. p.112 - 116 ,2005,  DOI: 
    Palabras:
    Distrofias Musculares, Duchenne, Becker, Diagnóstico,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Revisión (Survey)
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, DORA FONSECA, CLAUDIA SILVA ALDANA, NORA CONTRERAS, "DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6-FOSFATO DESHIDROGENASA: ASPECTOS GENERALES DE LA ERITROENZIMOPATÍA MAS FRECUENTE EN EL MUNDO" . En: Colombia 
    Acta Médica Colombiana  ISSN: 0120-2448  ed: Editorial Acta Medica Colombiana
    v.30 fasc.2 p.59 - 64 ,2005,  DOI: 
    Palabras:
    Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa, Diagnóstico, Genética, Epidemiología, Enzimología,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, ALEJANDRO GIRALDO, ANDRES GUTIERREZ, ALEJANDRO GIRALDO RIOS, NORA CONTRERAS, "Análisis de Muestras de Orina para la detección molecular de enfermedades infecciosas. Aplicación en la identificación de Citomegalovirus Humano." . En: Colombia 
    Revista Ciencias De La Salud  ISSN: 1692-7273  ed: Cenro Editorial Rosarista
    v.3 fasc.2 p.136 - 147 ,2005,  DOI: 
    Palabras:
    Citomegalovirus, Diagnóstico, ADN, Infección, Orina,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • ALBERTO VELEZ, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, CLAUDIA TALERO, "Lack of association of polymorphisms in six candidate genes in colombian adhd patients" . En: India 
    Annals Of Neurosciences  ISSN: 0976-3260  ed: 
    v.22 fasc.4 p.217 - 221 ,2015,  DOI: 
    Palabras:
    Trastorno de Hiperactividad y Deficit de ate, Correlación Genotipo-Fenotipo, Genética,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • SARA CATALINA ATEHORTUA BECERRA, LUZ HELENA LUGO AGUDELO, MATEO CEBALLOS GONZALEZ, LUIS ESTEBAN OROZCO RAMIREZ, PAULA ANDREA CASTRO GARCIA, JUAN CARLOS ARANGO VIANA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, "Cost-Effectiveness Analysis of Diagnosis of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy in Colombia" . En: Estados Unidos 
    Value In Health Regional Issues  ISSN: 2212-1102  ed: 
    v.9 fasc.N/A p.1 - 6 ,2018,  DOI: 10.1016/j.vhri.2017.10.003
    Palabras:
    Duchenne, Distrofias Musculares, Diagnóstico,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JUAN BAQUERO, SANTIAGO MIRANDA, OSCAR MURILLO, ESPERANZA TRUJILLO, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CARLOS SUAREZ, MANUEL E PATARROYO, OSCAR JAVIER MURILLO GOMEZ, CARLOS ALBERTO PARRA LOPEZ, CLARA ESPERANZA TRUJILLO GAMA, CARLOS FERNANDO SUAREZ MARTINEZ, MANUEL ELKIN PATARROYO MURILLO, CARLOS PARRA LOPEZ, "Reference strand conformational analysis (RSCA) is a valuable tool in identifying MHC-DRB sequences in three species of Aotus monkeys" . En: Estados Unidos 
    Immunogenetics  ISSN: 0093-7711  ed: 
    v.58 fasc.7 p.590 - 597 ,2006,  DOI: 
    Palabras:
    MHC-DRB, RSCA, Aotus monkey,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, MANUELA JAY, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, LINA MANUELA JAY GARCIA, GENOVEVA KEYEUX, "PCR-heterodúplex por agrupamiento: Implementación de un método de identificación de portadores de la mutación más común causal de fibrosis quística en Colombia" . En: Colombia 
    Colombia Medica  ISSN: 1657-9534  ed: Corporación Editora Médica del Valle
    v.37 fasc.3 p.176 - 182 ,2006,  DOI: 
    Palabras:
    CFTR, DF508, Población colombiana,
    Sectores:
    Salud humana, Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Revisión (Survey)
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, JESUS GOMEZ PALACINO, "Inmunoendoteliosis gestacional, Preeclampsia-Eclampsia" . En: Colombia 
    Controversias En Gilecologia Y Obstetricia  ISSN: 0123-6504  ed: Ediprime Ltda.
    v.17 fasc.N/A p.3082 - 3138 ,2007,  DOI: 
    Palabras:
    Preclampsia, eclampsia, inmunoendoteliosis, Genética,
    Sectores:
    Salud humana, Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • T KE, CLADELIS RUBIO, JUAN ANDRES CASTANO, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, QK WANG, JUAN ANDRES CASTANO BELLO, CLADELIS RUBIO GOMEZ, "Novel CACNA1S mutation causes autosomal dominant hypokalemic periodic paralysis in a South American family" . En: Japón 
    Journal Of Human Genetics  ISSN: 1434-5161  ed: 
    v.54 fasc.N/A p.660 - 664 ,2009,  DOI: 10.1038/jhg.2009.92
    Palabras:
    CACNA1S , PARALISIS PERIODICA, HIPOCALEMIA,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CLAUDIA SILVA ALDANA, NORA CONTRERAS BRAVO, SANDRA OSPINA LAGOS, DORA FONSECA, "Análisis Clínico y Molecular de una Paciente con Pentasomía del Cromosoma X." . En: Colombia 
    Acta Biologica Colombiana  ISSN: 0120-548X  ed: Facultad De Ciencias Universidad Nacional
    v.15 fasc.2 p.61 - 72 ,2010,  DOI: 
    Palabras:
    ADN, STRs, pentasomia, cromosomas sexuales,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, "Evidence of association between SNAP25 gene and attention deficit hyperactivity disorder in a Latin American sample" . En: Austria 
    Attention Deficit And Hyperactivity Disorders  ISSN: 1866-6116  ed: Springer
    v.6 fasc.1 p.19 - 23 ,2014,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DORA JANETH FONSECA MENDOZA, LILIANA PATINO, OSCAR ORTEGA RECALDE, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, PAUL LAISSUE, "Next generation sequencing in women affected by nonsyndromic premature ovarian failure displays new potential causative genes and mutations" . En: Estados Unidos 
    Fertility And Sterility  ISSN: 0015-0282  ed: 
    v.104 fasc.1 p.154 - 162 ,2015,  DOI: 
    Palabras:
    ADN, Falla Ovarica prematura, exoma, genes candidatos,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, ALBERTO VELEZ, CLAUDIA TALERO, "Evidence of an association between 10/10 genotype of DAT1 and endophenotypes of attention deficit/hyperactivity disorder" . En: España 
    Neurologia  ISSN: 0213-4853  ed: 
    v.30 fasc.3 p.137 - 143 ,2015,  DOI: 
    Palabras:
    ADN, Biología Molecular, Trastorno de Hiperactividad y Deficit de ate,

    Libros

  • Producción bibliográfica - Libro - Libro pedagógico y/o de divulgación
  • NORA CONTRERAS BRAVO, CLAUDIA SILVA ALDANA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, "Citogenetica aplicada a la medicina. Coleccion Lecciones de Medicina y Ciencias de la salud." En: Colombia 2010.  ed:Editorial Universidad Del Rosario  ISBN: 978-958-738-044-6  v. pags. 
  • Producción bibliográfica - Libro - Libro pedagógico y/o de divulgación
  • DORA JANETH FONSECA MENDOZA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, NORA CONTRERAS BRAVO, "Prácticas De Laboratorio De Biología Molecular: Su Aplicación En Genética Básica." En: Colombia 2011.  ed:Editorial Universidad Del Rosario  ISBN: 978-958-738-122-1  v. pags. 
  • Producción bibliográfica - Libro - Libro pedagógico y/o de divulgación
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, "Guías de alto riesgo obstetrico - Hospital Simón Bolivar" En: Colombia 2013.  ed:Editorial Universidad Del Bosque  ISBN: N/A  v. pags. 

    Capitulos de libro

  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, "REFLEXIONES Y RECOMENDACIONES DE LA EXPERIENCIA EN COLOMBIA" De Mujeres Y Genes: Una Aproximación Desde La Bioética Y Los Derechos Humanos . En: Colombia  ISBN: 978-958-719-929-1  ed: Centro De Publicaciones Universidad Nacional De Colombia , v. , p.50 - 77  1 ,2011
  • Documentos de trabajo

  • Producción bibliográfica - Documento de trabajo (Working Paper)
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, CESAR PAYAN, GABRIEL CASTILLO, "Reporte de un caso de trisomía parcial 6p y Sìndrome Wolf" En: Colombia. 2003. p.
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna,

    Otra producción blibliográfica

  • Producción bibliográfica - Otra producción bibliográfica - Otra
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, "Guía de Práctica Clínica-para la detección temprana, atención integral, seguimiento y rehabilitación de pacientes con diagnóstico de distrofia muscular" En: . 2014. p.
    Palabras:
    Distrofias Musculares, Duchenne, Diagnóstico, Enfermedad de Pompe,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Neurología Clínica,
  • Producción bibliográfica - Otra producción bibliográfica - Otra
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, "Guía de Práctica Clínica para la prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de Fibrosis Quística" En: . 2014. p.
    Palabras:
    ADN, Biología Molecular, Fibrosis Quística,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna,

    Productos tecnológicos

  • Producción técnica - Productos tecnológicos - Coleccion biologica de referencia con informacion sistematizada
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, GENOVEVA KEYEUX, Banco de ADN de paciente afectados por Fibrosis Quística, Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,2003, 
    Palabras:
    Banco ADN, Fibrosis Quística,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna, Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,
  • Producción técnica - Productos tecnológicos - Base de datos de referencia para investigacion
  • CLAUDIA SILVA ALDANA, NORA CONTRERAS BRAVO, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, Banco de ADN de familias con pacientes afectados de Distrofias Musculares, Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,2003, 
    Palabras:
    Distrofias Musculares, Duchenne, Becker, Portadoras, Afectados,
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,
  • Producción técnica - Productos tecnológicos - Coleccion biologica de referencia con informacion sistematizada
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, GENOVEVA KEYEUX, Banco de ADN de paciente afectados por Fibrosis Quística, Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,2002, 
    Palabras:
    Banco ADN, Fibrosis Quística,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna, Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,

    Proyectos

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Identificación de portadores de la mutación DF508 mediante análisis de heteroduplex en la población colombiana
    Inicio: Enero  2002 Duración 0
    Resumen

    El presente trabajo que busca determinar ¿Cual es la tasa de portadores de la mutación DF508 en la población colombiana? Este conocimiento permitirá a los portadores de la enfermedad optar por alternativas reproductivas conducentes a la prevención de la aparición de nuevos afectados, lo cual esta justificado por el alto impacto tanto económico como social que representa para una familia un hijo con Fibrosis Quística. En paises industrializados donde se ha implementado este método de tamizaje se han logrado diminuir las tasa de concepción hasta en un 60%, llevando por tanto a una reducción en la incidencia de la enfermedad. En un estudio previo cuyo objetivo principal no era precisamente la búsqueda de heterocigotos, se encontró una tasa de portadores sanos de la mutación DF508 de 1/65. Sin embargo, esta frecuencia, debe ser tomada como un estimativo preliminar, debido a que solo fue analizado un pequeño grupo de personas, a pesar de esto, el haber encontrado esta frecuencia tan alta justifica realizar un estudio poblacional representativo con un volumen adecuado de muestras que permita concluir con exactitud esta prevalencia. En Colombia se desconoce la incidencia de la enfermedad, en parte debido a que esta es subdiagnosticada, con el análisis de portadores de la mutación DF508 previamente mencionado, se ha calculado una prevalencia de 1/6035 para nuestro país, si este dato es confirmado con los hallazgos del presente proyecto, indicaría que la Fibrosis Quística cumple con los criterios establecidos para ser incluída en un programa de Tamizaje Genético Neonatal

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Identificación de mutaciones y correlación genotipo-fenotipo en pacientes colombianos afectados por Fibrosis Quística
    Inicio: Enero  2002 Fin: Enero  2005 Duración 0
    Resumen

    La Fibrosis Quìstica es la enfermedad autosomica recesiva mas comun en la poblaciòn causacica, se caracteriza por una triada clasica de enfermedad pulmonar

    Tipo de proyecto: Extensión y responsabilidad social CTI 
    Investigación en Citogenética Humana
    Inicio: Enero  2002 Fin: Enero  2010 Duración 0
    Resumen

    El análisis mediante métodos convencionales y especializados de los cromosomas humanos ha permitido el conocimiento mùltiples alteraciones asociadas a manifestaciones fenotípicas particulares asi como la relación de regiones cromosomas críticas con síndromes específicos. El conocimiento de la naturaleza de los rearreglos cromosomicos ha permitido también contribuir al avanca en la descripción de las regiones ricas en genes impostantes para el desarrollo normal de la persona.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Origen parental error no disyuncional y correlación genotipo fenotipo en pacientes con síndrome down
    Inicio: Enero  2004 Fin: Enero  2010 Duración 0
    Resumen

    Se pretende hacer una análisis del error no disyuncional ocurrido en los pacientes con Síndrome Down, y con ello establecer la correlación genotipo-fenotipo entre la clínica de los pacientes y el tipo de error en meiosis mediatne la implementación de STRs y PCR cuantitativa.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Diagnóstico Molecular en pacientes con diagnóstico molecular de Duchenne y Becker
    Inicio: Enero  2002 Fin: Enero  2004 Duración 
    Resumen

    La distrofia muscular de Duchenne y becker, afecta un gran número de personas alrededor del mundo, se transmite como un rasgo lidago al X recesivo. Los pacientes afectados presentan deficiencia en la producción de distrofina, como consecuencia de las mutaciones en el gen de la distrofina, el cual tiene 79 exones, en la mayoría de los casos las mutaciones que afectan el gen son del tipo delecion mientras que en otro porcentaje se debe a mutacionres puntuales y duplicaciones. En el país se ha introducido la investigación y diagnostico de distrofia muscular de duchenne y becker, mediante el análisis de regiones que se consideran hot spots. Se ha encontrado que para nuestro pa{is el porcentaje de deleciones es menor al reportado en otros paises del mundo.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    ANALISIS DE DOSIS GENICA Y CONSTRUCCION DE HAPLOTIPOS PARA LA CARACTERIZACIÓN DE PORTADORAS DE MUTACIONES EN EL GEN DE LA DISTROFINA
    Inicio: Enero  2002 Fin: Diciembre  2005 Duración 0
    Resumen

    El analisis del estado de portadora en todos los casos de DMD- DMB es un conocimiento relevante que permite ofrecer alternativas reprodutivas a ,las familias con afectados con esta enfermedad. La determinacion de esta condicion se ha logrado establecer desde hace poco tiempo a traves de tecnicas de biologia molecular, particularmente mediante el analisis de dosis genica, metodologia que permite cuantificar el numero de copias de regiones conocidas ( 7 exones) del gen de la distrofina en las madres y hermanas de personas afectadas con DMD-DMB para determinar presencia de deleciones o duplicaciones en uno de sus genes. En un estudio previo en donde se analizaron 29 mujeres por linea materna familiares de pacientes afecatados con DMD-DMB se determino mediante analisis de dosis genica una tasa de portadoras del 35%, sin embargo el 30% de las familias estudiadas no pudiero ser incluidas en el calculo de dosis genica por obtencion de productos amplificados debiles y no observables ( Hernandez y Restrepo 2002). Teniendo en cuenta este hallazgo previo, es necesario optimizar metodologias que permitan identificar con un 100% de sensibilidad y especificidad a las portadoras de familias con riesgo ,lo cual permitira concluir con mayor certeza el hallazgo previo que indica un alto porcentaje de mutaciones de novo para nuestro pais. La dosis genica, a pesar de ser una herramienta importante de apoyo diagnostico, no se puede aplicar en el 100% de los casos familiares ya que en nuestra poblacion un gran porcentaje de individuos afectados no porta deleciones(69%) (Silva CT y cols, 2001), por lo que la construccion de haplotipos a aprtir de regiones polimorficas intra o extragenicas genera una alternativa para la identificacion de mujeres con riesgo de segregar la enfermedad. Previamente ( hernandez y cols, 2002) se realizo la detrminacion de haplotipos utilizando solamente 2 strs intragenicos : ( CA)n D45 y (CA)n SK12, los cuales mostraron una informatividad del 45 y 31 %

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Identificación de portadores de la mutación DF508 mediante análisis de heteroduplex en la población colombiana
    Inicio: Enero  2002 Duración 0
    Resumen

    El presente trabajo que busca determinar ¿Cual es la tasa de portadores de la mutación DF508 en la población colombiana? Este conocimiento permitirá a los portadores de la enfermedad optar por alternativas reproductivas conducentes a la prevención de la aparición de nuevos afectados, lo cual esta justificado por el alto impacto tanto económico como social que representa para una familia un hijo con Fibrosis Quística. En paises industrializados donde se ha implementado este método de tamizaje se han logrado diminuir las tasa de concepción hasta en un 60%, llevando por tanto a una reducción en la incidencia de la enfermedad. En un estudio previo cuyo objetivo principal no era precisamente la búsqueda de heterocigotos, se encontró una tasa de portadores sanos de la mutación DF508 de 1/65. Sin embargo, esta frecuencia, debe ser tomada como un estimativo preliminar, debido a que solo fue analizado un pequeño grupo de personas, a pesar de esto, el haber encontrado esta frecuencia tan alta justifica realizar un estudio poblacional representativo con un volumen adecuado de muestras que permita concluir con exactitud esta prevalencia. En Colombia se desconoce la incidencia de la enfermedad, en parte debido a que esta es subdiagnosticada, con el análisis de portadores de la mutación DF508 previamente mencionado, se ha calculado una prevalencia de 1/6035 para nuestro país, si este dato es confirmado con los hallazgos del presente proyecto, indicaría que la Fibrosis Quística cumple con los criterios establecidos para ser incluída en un programa de Tamizaje Genético Neonatal

    Tipo de proyecto: Extensión y responsabilidad social CTI 
    Predictores clínicos, paraclínicos y genéticos de la respuesta a la terapia anti-inflamatoria en pacientes pediatricos con asma leve persistente
    Inicio: Enero  2007 Duración 0
    Resumen


    Tipo de proyecto: Extensión y responsabilidad social CTI 
    Análisis de Polimorfismos en LTC4 en una muestra de pacientes pediatricos con asma y controles sanos de la ciudad de Bogota
    Inicio: Enero  2007 Duración 0
    Resumen


    Tipo de proyecto: Extensión y responsabilidad social CTI 
    Análisis de polimorfismos en el receptor de glucocorticoides en una muestra de pacientes pediatricos con asma y controles sanos de la ciudad de Bogota
    Inicio: Enero  2007 Duración 0
    Resumen


    Tipo de proyecto: Extensión y responsabilidad social CTI 
    Análisis de polimorfismos en el receptor beta 2 adrenergico en una muestra de pacientes pediatricos con asma y controles sanos de la ciudad de Bogota
    Inicio: Enero  2007 Duración 0
    Resumen


    Tipo de proyecto: Extensión y responsabilidad social CTI 
    ANALISIS MOLECULAR DE FAMILIAS COLOMBIANAS CON PACIENTES AFECTADOS DE LA DEFICIENCIA DE a GLUCOSIDASA ACIDA (ENFERMEDAD DE POMPE)
    Inicio: Enero  2007 Duración 0
    Resumen


    Tipo de proyecto: Extensión y responsabilidad social CTI 
    Identificacion de la mutacion p.F508del en una muestra de pacientes pediatricos asmáticos de la ciudad de Bogotá.
    Inicio: Enero  2007 Duración 0
    Resumen


    Tipo de proyecto: Extensión y responsabilidad social CTI 
    Análisis de polimorfismos del Gen del Receptor Beta 2 Adrenérgico en pacientes colombianos afectados por Fibrosis Quística
    Inicio: Enero  2007 Duración 0
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Dismorfología Clínica
    Inicio: Enero  2010 Duración 
    Resumen