Hoja de vida

Nombre Mary Alexandra  García Acero
Nombre en citaciones GARCÍA ACERO, MARY ALEXANDRA
Nacionalidad Colombiana
Sexo Femenino

Formación Académica

  •  
  • Especialidad Médica PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
    Genética Médica
    Agostode2015 - Agostode 2018
  •  
  • Especialización UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BUCARAMANGA
    Epidemiología
    Agostode2014 - Octubrede 2015
    Impacto de implementación del sistema de notificación de anomalías congénitas SIVIGILA: estudio retrospectivo
  •  
  • Pregrado/Universitario PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
    Medicina
    Enerode2007 - Enerode 2013
  •  
  • Secundario Colegio Rosario Santo Domindo

    Febrerode1992 - Diciembrede 2006

    Formación Complementaria

  •  
  • Cursos de corta duración CORPORACION UNIVERSITARIA RAFAEL NUÑEZ
    Curso AIEPI-Atención integrada de las Enfermedades Prevalentes
    Agostode2014 - Septiembrede 2014
  •  
  • Cursos de corta duración FUNDACIÓN CARDIOINFANTIL-INSTITUTO DE CARDIOLOGÍA
    Reanimation Basic and Advanced
    Enerode2013 - Enerode 2013
  •  
  • Cursos de corta duración University Of Washington
    Human Research
    Marzode2013 - Marzode 2013
  •  
  • Cursos de corta duración Univeristy Of Maryland
    Genes and the Human Condition
    Juniode2013 - Juliode 2013
  •  
  • Cursos de corta duración Fenascol
    Lenguaje de señas
    Juniode2012 - Agostode 2012
  •  
  • Extensión PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
    Diplomado de Errores Innatos del Metabolismo de Molécula Pequeña
    Abrilde2017 - Juliode 2017
  •  
  • Otros International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research
    Curso auto-administrado on-line de vigilancia y prevención de defectos congénitos 2017Curso auto-administrado on-line de vigilancia y prevención de defectos congénitos 2017
    Septiembrede2018 - Noviembrede 2018
  •  
  • Otros Escola Latino Americana de Genética Humana e Médica
    XIII Escola Latino Americana de Genética Humana e Médica ¿ ELAG
    Mayode2017 - Mayode 2017

    Experiencia profesional

  •  
  • BIOTECNOLOGIA Y GENETICA. S.A
    Dedicación: 36 horas Semanales Agosto de 2018 Enero de

  •  
  • PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
    Dedicación: 40 horas Semanales Septiembre de 2017 Septiembre de 2018

    Actividades de investigación
    -   Joven Investigador - Titulo:  ¿Caracterización genética y epigenética de los genes NR5A1, SRY, SOX9, WNT4 y DAX1 en pacientes con trastornos de desarrollo del sexo en población colombiana¿ Septiembre 2017 Octubre 2018
  •  
  • Hospital Bocagrande
    Dedicación: 45 horas Semanales Marzo de 2014 Abril de 2015

  •  
  • PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
    Dedicación: 40 horas Semanales Febrero de 2013 Febrero de 2014

    Actividades de investigación
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Detección ecográfica de anomalías congénitas (AC) en 53.800 nacimientos en las ciudades de Bogotá y Cali, en el periodo 2011 ¿ 2012. Febrero 2013 Noviembre 2013
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Analysis of modifiable risk factor to congenital anomalies in a population of 7.392 newborns in Bogota, Colombia Febrero 2013 Noviembre 2013
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Effectiveness of a monitoring program in a population of 3.881 children with birth defects during the years 2009 to 2013 Febrero 2013 Noviembre 2013
  •  
  • Instituto De Genética Médica
    Dedicación: 40 horas Semanales Agosto de 2012 Diciembre de 2012

    Actividades de investigación
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Tamizaje auditivo mediante emisiones otacústicas en niños valorados en PREGEN desde diciembre de 2003 a Marzo de 2012. Bogotá, Colombia. Agosto 2012 Diciembre 2012
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Estudio genético de población colombiana con Sordera no Sindrómica Agosto 2012 Diciembre 2012
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Espectro mutacional del gen PAX3 en una población colombiana con síndrome de Waardenburg: Resultados preliminares. Agosto 2012 Diciembre 2012
  •  
  • E.S.E HOSPITAL SAN RAFAEL DE TUNJA
    Dedicación: 60 horas Semanales Noviembre de 2011 Junio de 2012

    Actividades de investigación
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  APENDICITIS: EVALUACIÓN DESDE LOS DETERMINANTES DE ATENCIÓN EN SALUD Y CORRELACIÓN CLÍNICO ¿ PATOLÓGICA DE ESPECIMENES DE APENDICE EN BOYACÁ. Diciembre 2011 Junio 2012

    Áreas de actuación

  •  Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna
  •  Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana
  •  Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Epidemiología
  •  Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia
  • Idiomas

      Habla Escribe Lee Entiende
  •  Inglés
  • Bueno Bueno Bueno Bueno

    Líneas de investigación

  •  Investigación en epidemiología clínica , Activa:Si
  •   Programa de Enfermedades Genéticas Visuales y Auditivas, Activa:Si
  •  Investigación en Neurociencias, Activa:No
  •  Grupo de investigación de urgencias , Activa:No
  •  Investigación en genética reproductiva, Activa:Si
  •  Genética y Epigenética de los Trastornos de DIferenciación Sexual, Activa:Si
  •  Anomalías congénitas, Activa:Si
  • Reconocimientos

  • Mejor presentación oral ,XV Congreso colombiano IX congreso internacional de genética humana - Septiembrede 2018
  • Premio al jovén investigador en genética. Modalidad posgrado ,XV Congreso colombiano IX congreso internacional de genética humana - Septiembrede 2018
  • Orden al Mérito académico Javeriano por sobresaliente desempeño,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - Septiembrede 2018
  • Reconocimiento por excelente desempeño académico posgrado Genética Médica,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - Agostode 2018
  • Mejor promedio de undécimo semestre,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - Noviembrede 2012
  • Premio FECOPEN a la investigación en Ultrasonido,FEDERACION COLOMBIANA PERINATOLOGIA - Agostode 2013
  • Ganadora concurso de ortografía El Tiempo,CASA EDITORIAL EL TIEMPO - Noviembrede 2006
  • Reconocimiento a la excelencia académica ,Colegio Rosario Santo Domindo - Diciembrede 2006
  • Mejor trabajo de salud pública ,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - Juniode 2011
  •  
    Los ítems de producción con la marca corresponden a productos avalados y validados para la última Convocatoria Nacional para el Reconocimiento y Medición de Grupos de Investigación, Desarrollo Tecnológico o de Innovación y para el Reconocimiento de Investigadores del SNCTeI
     

    Eventos científicos

    1 Nombre del evento: IV JORNADA EN ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Nacional  Realizado el:2016-07-22 00:00:00.0,  2016-07-22 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - Universidad de los Andes  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:UNIVERSIDAD DE LOS ANDES Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO Rol en el evento: Asistente
    2 Nombre del evento: SIMPOSIO DE ENFERMEDADES HUÉRFANAS  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Nacional  Realizado el:2016-05-11 00:00:00.0,  2016-05-11 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - UNIVERSIDAD DE JAVERIANA  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO Rol en el evento: Asistente
    3 Nombre del evento: XXXIX CONGRESO NACIONAL "AVANCES EN CIRUGÍA"  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2013-08-20 00:00:00.0,  2013-08-23 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - HOTEL SHERATON  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Sociedad Colombiana De Cirugia Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO Rol en el evento: Ponente magistral
    4 Nombre del evento: XII CONGRESO NACIONAL VII CONGRESO INTERNACIONAL DE GENÉTICA HUMANA  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2014-09-03 00:00:00.0,  2014-09-05 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - ICESI  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:UNIVERSIDAD ICESI Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO Rol en el evento: Ponente magistral
    5 Nombre del evento: XIII CONGRESO LA INVESTIGACIÓN PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2015-09-22 00:00:00.0,  2015-09-25 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - UNIVERSIDAD JAVERIANA  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO Rol en el evento: Asistente
    6 Nombre del evento: CURSO DE METABOLISMO OSEO Y DISPLASIAS ESQUELÉTICAS  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Nacional  Realizado el:2016-05-20 00:00:00.0,  2016-05-21 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - FUNDACIÓN SANTA FÉ DE BOGOTA  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:FUNDACION SANTA FE DE BOGOTA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO Rol en el evento: Asistente
    7 Nombre del evento: XXXVIII CONGRESO NACIONAL "AVANCES EN CIRUGÍA"  Tipo de evento: Otro  Ámbito: Nacional  Realizado el:2012-08-22 00:00:00.0,  2012-08-25 00:00:00.0   en CALI   - CENTRO DE CONVECIONES VALLE DEL PACÍFICO  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Sociedad Colombiana De Cirugia Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO Rol en el evento: Ponente magistral
    8 Nombre del evento: VII CONGRESO LATINOAMERICANO DE PERINATOLOGÍA - XIII COLOMBIANA DE MEDICINA PERINATAL  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2013-08-28 00:00:00.0,  2013-08-31 00:00:00.0   en MEDELLÍN   - HOTEL INTERCONTINENTAL  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:FEDERACION COLOMBIANA PERINATOLOGIA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO Rol en el evento: Ponente magistral
    9 Nombre del evento: IV SIMPOSIO INTERNACIONAL DE ACTUALIZACIÓN EN PEDIATRÍA  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Nacional  Realizado el:2014-05-08 00:00:00.0,  2014-05-10 00:00:00.0   en CARTAGENA DE INDIAS   -  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:SOCIEDAD COLOMBIANA DE PEDIATRIA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO Rol en el evento: Asistente
    10 Nombre del evento: XXXIII CONGRESO DE LA SOCIEDAD PANAMERICANA DE ORL Y CIRUGÍA DE CABEZA Y CUELLO   Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2012-11-28 00:00:00.0,  2012-12-01 00:00:00.0   en Mar del plata   - HOTEL COSTA GALANA  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:ASOCIACIÓN COLOMBIANA DE OTORRINOLARINGOLOGIA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO Rol en el evento: Ponente magistral
    11 Nombre del evento: SIMPOSIO "AVANCE EN EL TRATAMIENTO DE ALGUNOS EIM Y ESTADO ACTUAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO EN COLOMBIA"  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Nacional  Realizado el:2015-10-23 00:00:00.0,  2015-10-23 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - UNIVERSIDAD JAVERIANA  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónGestionadora
    Participantes
    • Nombre: MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO Rol en el evento: Asistente
    12 Nombre del evento: VI SIMPOSIO DE ENFERMEDADES ASOCIADAS A PROCESOS GENÉTICOS  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Nacional  Realizado el:2016-02-26 00:00:00.0,  2016-02-27 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - UNIVERSIDAD JAVERIANA  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO Rol en el evento: Ponente
    13 Nombre del evento: VII ENCUENTRO NACIONAL Y VIII SEMINARIO INTERNACIONAL DE NEUROCIENCIAS  Tipo de evento: Seminario  Ámbito:   Realizado el:2010-04-01 00:00:00.0,    en Lima   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:ESTRÉS Y ASOCIACIÓN CON FISIOPATOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:REVISIÓN PRUEBAS DE COMPORTAMIENTO ANIMAL Y ANÁLISIS DE COMPORTAMIENTO Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO Rol en el evento: Asistente
    14 Nombre del evento: XLIX CONGRESO COLOMBIANO DE PSIQUIATRIA  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2010-10-01 00:00:00.0,    en Lima   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:LOS RECEPTORES DE GLUCOCORTICOIDES MODULADOS POR EL CUIDADO MATERNO, SU ACCIÓN EN EL EJE HIPOTÁLAMO-HIPÓFISIS-ADRENAL Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:POSIBLE CORRELACIÓN ENTRE LA DEPRESIÓN Y LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO Rol en el evento: Asistente
    15 Nombre del evento: CONGRESO VECINDADES Y FRONTERAS FACULTAD DE PSICOLOGIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2010-04-01 00:00:00.0,    en Lima   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:PROPUESTA ESCOLARIZACIÓN INTRAHOSPITALARIA Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO Rol en el evento: Asistente
    16 Nombre del evento: 38 CONGRESO NACIONAL AVANCES EN CIRUGIA  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2012-08-01 00:00:00.0,    en Lima   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:NEOPLASIA SOLIDA PSEUDOPAPILAR DE PÁNCREAS: REPORTE DE UN CASO CLÍNICO Y REVISIÓN DE LA LITERATURA Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO Rol en el evento: Asistente

    Artículos

  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO, "EL PAPEL DEL RECEPTOR DE GLUCOCORTICOIDE EN EL ESTRÉS TEMPRANO" . En: Colombia 
    Universitas Médica  ISSN: 2011-0839  ed: Editorial Pontificia Universidad Javeriana
    v.54 fasc.4 p.385 - 392 ,2010,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO, SILVIA CONSTANZA PLATA VANEGAS, "Impacto de la implementación de la vigilancia de anomalías congénitas (AC) mediante SIVIGILA en Colombia." . En: Colombia 
    Universitas Médica  ISSN: 2011-0839  ed: Editorial Pontificia Universidad Javeriana
    v.58 fasc.1 p.1 - 14 ,2017,  DOI: 10.11144/Javeriana.umed58-1.caci
    Palabras:
    anomalías congénitas, malformaciones congénitas, vigilancia epidemiologica,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO, JOHANNA CAROLINA ACOSTA GUIO, "Whole-Exome Sequencing Identifies a de novo AHDC1 Mutation in a Colombian Patient with Xia-Gibbs Syndrome" . En: Colombia 
    Molecular Syndromology  ISSN: 1661-8777  ed: S Karger
    v.8 fasc.N/A p.308 - 312 ,2017,  DOI: 10.1159/000479357
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO, FERNANDO SUAREZ OBANDO, ANA ISABEL SANCHEZ BARBERO, "Urea Cycle Defects: Early-Onset Disease Associated with A208T Mutation in OTC Gene¿Expanding the Clinical Phenotype" . En: Colombia 
    CASE REPORTS IN GENETICS  ISSN: 2090-6552  ed: Hindawi Limited
    v.2017 fasc. p.1 - 3 ,2017,  DOI: https://doi.org/10.1155/2017/1048717
  • Producción bibliográfica - Artículo - Revisión (Survey)
  • MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO, DAVID ANDRES CASILIMAS DIAZ, BRYANN ESTEBAN AVENDANO URIBE, JORGE MARIO RODRIGUEZ FERNANDEZ, MAURICIO JOSE AVILA GUERRA, "Artículo de revisión. El estrés crónico, ¿factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer?" . En:  
    Revista Ecuatoriana de Neurologia  ISSN: 1019-8113  ed: Sociedad Ecuatoriana de Neurologia
    v.21 fasc.1-3 p.69 - 77 ,2012,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO, IGNACIO MANUEL ZARANTE MONTOYA, LUISA FERNANDA IMBACHI YUNDA, PAULA MARGARITA HURTADO VILLA, "Detección ecográfica de anomalías congénitas en 76.155 nacimientos en las ciudades de Bogotá y Cali, en el periodo 2011-2012" . En: Colombia 
    Revista Biomédica  ISSN: 0188-493X  ed: Universidad Autonoma De Yucatan
    v.34 fasc.3 p.379 - 386 ,2014,  DOI:  http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v34i3.2259
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO, "Acute appendicitis: review of histopthology in patients in the state of Boyacá, Colombia" . En: Colombia 
    Revista Colombiana De Cirugía  ISSN: 2011-7582  ed: Sociedad Colombiana De Cirugia
    v.30 fasc.2 p.125 - 130 ,2015,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO, "Transient evoked oto-acoustic emission screening in newborns in Bogota, Colombia: A retrospective study." . En: Canadá 
    International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology  ISSN: 0165-5876  ed: Elsevier Science Publishers
    v.78 fasc.n/a p.1752 - 1755 ,2014,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Caso clínico
  • MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO, "Familial Tourette Syndrome: Case Report And Review Of Literature." . En:  
    Revista Ecuatoriana de Neurologia  ISSN: 1019-8113  ed: Sociedad Ecuatoriana de Neurologia
    v.27 fasc.2 p.1 - 12 ,2019,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO, "Análisis del espectro mutacional de la Distrofia Muscular de Duchenne en un grupo de pacientes colombianos." . En: India 
    Neurologia Argentina  ISSN: 1853-0028  ed: Elsevier Doyma
    v.10 fasc.3 p.137 - 146 ,2018,  DOI: 10.1016/j.neuarg.2018.05.001
    Palabras:
    Distrofias musculares, Distrofia muscular de Duchenne, mutación, Amplificación de sondas dependiente de ligand,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • FERNANDO SUAREZ OBANDO, MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO, ALBERTO GOMEZ GUTIERREZ, "CGH analysis in Colombian patients: Findings of 1374 arrays in a seven-year study" . En: India 
    Molecular Cytogenetics  ISSN: 1755-8166  ed: BioMed Central Ltd.
    v.11 fasc.46 p.1 - 7 ,2018,  DOI: 10.1186/s13039-018-0398-9
    Palabras:
    arrayCGH, Copy number variation, Microduplication syndrome, Microdeletion syndrome,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JORGE ARMANDO ROJAS MARTINEZ, MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO, "Neutral lipid storage disease with myopathy and dropped head syndrome. Report of a new variant susceptible of treatment with late diagnosis" . En: India 
    Journal Of Clinical Neuroscience : Official Journal Of The Neurosurgical Society Of Australasia  ISSN: 1532-2653  ed: 
    v.N/A fasc. p.1 - 8 ,2018,  DOI: 10.1016/j.jocn.2018.10.046
    Palabras:
    Adipose triglyceride lipase, Bezafibrate,

    Traducciones

  • Producción bibliográfica - Traducciones - Otra
  • MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO, "Clinical practice guide for the diagnosis, treatment, and follow up of Gestational diabetes" En: . 2015. . . Idioma original:. Idioma traducción:Español. Autor: Ministerio de la protección social . Nombre original: . fasc. . v..
  • Producción bibliográfica - Traducciones - Otra
  • MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO, "Clinical practice guide for the Diagnosis, Treatment and Follow up of type 2 Diabetes Mellitus in population over 18 years old" En: . 2015. . . Idioma original:. Idioma traducción:Español. Autor: Ministerio de la protección social . Nombre original: . fasc. . v..
  • Producción bibliográfica - Traducciones - Otra
  • MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO, "Clinical practice guide for the diagnosis, treatment and Follow up of Type 1 Diabetes Patients over 15 years old" En: . 2015. . . Idioma original:. Idioma traducción:Español. Autor: Ministerio de la protección social . Nombre original: . fasc. . v..

    Demás trabajos

  • Demás trabajos - Demás trabajos
  • MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO, Detección ecográfica de anomalías congénitas (AC) en 53.800 nacimientos en las ciudades de Bogotá y Cali, en el periodo 2011 ¿ 2012. . En: Colombia,  ,2013,  finalidad: Póster - VII congreso latinoamericano de perinatología ¿ XIII colombiana de medicina perinatal 
  • Demás trabajos - Demás trabajos
  • MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO, Neoplasia sólida pseudopapilar de páncreas: reporte de un caso clínico y revisión de la literatura. . En: Colombia,  ,2012,  finalidad: Presentación oral ¿ Reporte de caso clínico XXXVIII congreso nacional ¿avances en cirugía¿  
  • Demás trabajos - Demás trabajos
  • MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO, Descripción de una población con gastrosquisis en un periodo de 7 años en la ciudad de Bogotá . En: Colombia,  ,2014,  finalidad: Presentación oral - XIII Congreso colombiano de genética humana. VII Congreso internacional 
  • Demás trabajos - Demás trabajos
  • MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO, Espectro mutacional del gen PAX3 en una población colombiana con síndrome de Waardenburg: Resultados preliminares. . En: Argentina,  ,2012,  finalidad: Póster - XXXIII° Congreso de la Sociedad Panamericana de ORL y Cirugía de Cabeza y Cuello 
  • Demás trabajos - Demás trabajos
  • MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO, Analysis of modifiable risk factor to congenital anomalies in a population of 7.392 newborns in Bogota, Colombia . En: Costa Rica,  ,2013,  finalidad: Póster - 40th Annual Meeting of the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR). 
  • Demás trabajos - Demás trabajos
  • MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO, Apendicitis aguda: histopatología y demoras en salud. . En: Colombia,  ,2013,  finalidad: Presentación oral ¿ Reporte de caso clínico XXXIX congreso nacional ¿avances en cirugía¿ 
  • Demás trabajos - Demás trabajos
  • MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO, Tamizaje auditivo mediante emisiones otacústicas en niños valorados en PREGEN desde diciembre de 2003 a Marzo de 2012. Bogotá, Colombia. . En: Argentina,  ,2012,  finalidad: Presentación oral - XXXIII° Congreso de la Sociedad Panamericana de ORL y Cirugía de Cabeza y Cuello Noviembre de 2012 
  • Demás trabajos - Demás trabajos
  • MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO, Impacto de implementación del sistema de notificación de anomalías congéitas SIVIGILA . En: Colombia,  ,2016,  finalidad: VI Simposio de Enfermedades Asociadas a Procesos Genéticos 
  • Demás trabajos - Demás trabajos
  • MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO, Effectiveness of a monitoring program in a population of 3.881 children with birth defects during the years 2009 to 2013 . En: Costa Rica,  ,2013,  finalidad: Presentación oral - 40th Annual Meeting of the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR). 

    Proyectos

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    ¿Caracterización genética y epigenética de los genes NR5A1, SRY, SOX9, WNT4 y DAX1 en pacientes con trastornos de desarrollo del sexo en población colombiana¿
    Inicio: Julio  2016 Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Análisis descriptivo de resultados de hibidación genómica comparativa en un laboratorio de referencia en colombia. fase I: 2009-2015.
    Inicio: Agosto  2015 Fin: Agosto  2016 Duración 
    Resumen

    Con el fin de comprender el fenómeno de solicitud de estudios moleculares, la eventual necesidad de enviar las muestras al exterior y establecer la certeza con que las sospechas diagnósticas son confirmadas o descartadas con las pruebas moleculares, es importante analizar y registrar cuál ha sido el comportamiento de dichas conductas clínicas en razón a las enfermedades sospechadas, al número de pruebas solicitadas y a sus resultados correspondientes. Este análisis se hace necesario dado que el manejo de la información genética, derivado de las pruebas solicitadas, puede estar siendo erróneo, incrementando los gastos de los servicios de salud y teniendo un escaso impacto en las conductas clínicas frente al paciente.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Caracterización fenotipica y genomica de la microtia en la región Andina
    Inicio: Septiembre  2013 Fin: Febrero  2014 Duración 
    Resumen

    El entendimiento del desarrollo anómalo de la oreja que resulta en microtia, la identificación y caracterización de los factores primarios y secundarios que la producen, conducirán a una mayor compresión de su patogénesis, incluyendo factores genéticos y no-genéticos. Se requiere mayor información de las anomalías auditivas asociadas con la microtia dada su alta frecuencia e importancia en el pronóstico y tratamiento de los pacientes. De igual manera es necesario establecer la prevalencia de la microtia en la región Andina por lo que deben ser estimadas las diferencias étnico/raciales en la prevalencia y los factores etiológicos que la producen.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Programa de vigilancia de malformaciones congénitas en Bogotá D.C.
    Inicio: Febrero  2013 Fin: Febrero  2014 Duración 
    Resumen

    El Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana junto a la Secretaría Distrital de Salud realizan la investigación clínica y epidemiológica de malformaciones congénitas en Bogotá D.C. El objetivo es determinar la prevalencia global de malformaciones congénitas, las variables de mayor asociación con la presencia de malformaciones congénitas en Bogota D.C y detectar y hacer seguimiento de los recién nacidos con malformaciones con alto riesgo de discapacidad. Este estudio utiliza dos modalidades operativas caso-control y monitor. En dicho programa son registrados diariamente todos los nacimientos, vivos de cualquier peso o muertos mayores a 500 g ocurridos en los hospitales de Bogotá. Para cada paciente malformado se diligencia la ficha de caso y la ficha para su respectivo control exceptuando los mortinatos malformados a los cuales solamente se diligencia la ficha de caso. Todos estos datos son recolectados y analizados mensualmente. Con ello se logra identificar a los recién nacidos malformados con riesgo de discapacidad y se les realiza seguimiento y apoyo continuo. Asi mismo al ser un programa de vigilancia epidemiologica permite identificar clusters de enfermedades y factores de riesgo prenatales asociados con las malformaciones congénitas.