GENIUROS

Datos básicos
Año y mes de formación 2003 - 1
Departamento - Ciudad BOGOTÁ, D. C. - BOGOTÁ, D.C.
Líder Paul LAISSUE HORMAZA
¿La información de este grupo se ha certificado? Si el día 2016-03-02
Página web http://www.urosario.edu.co/EMCS/ur/CICS/gruposInvestigacion/Grp_geneticaHumana/#.UqHygOJAeJU
E-mail paullaissue@yahoo.com
Clasificación B con vigencia hasta 2019-12-05 - Convocatoria 781 de 2017
Área de conocimiento Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica
Programa nacional de ciencia y tecnología Ciencia, Tecnología e Innovación en Salud
Programa nacional de ciencia y tecnología (secundario) Ciencias Básicas

Instituciones
1.- COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO - (Avalado)
2.- FUNDACIÓN CARDIOINFANTIL-INSTITUTO DE CARDIOLOGÍA - (Avalado)

Plan Estratégico
Plan de trabajo: PLAN DE TRABAJO El plan de trabajo es simple y se puede delinear de la siguiente manera. 1. En cinco años tener al menos reconocimiento como Grupo en Colciencias. 2. En cinco años haber establecido no menos de una red internacional en asocio con grupos reconocidos mundialmente. 3. En cinco años haber obtenido al menos un proyecto de investigación con financiación extranjera. 4. En cinco años ofrecer Especialidad en Genética Médica, Maestría en Ciencias con énfasis en Genética Humana funcionando y con egresados y un programa de Doctorado en Genética Humana funcionando. 5. Desarrollar en cinco años tesis de posgrado propias a nivel de doctorado. 6. Tener tres o más publicaciones en revistas de alto impacto y cinco o más publicaciones en revistas de alto reconocimiento dentro del área. 7. Tener un libro de Genética Básica y Médica.
Estado del arte: ESTADO DEL ARTE La genética es una ciencia que emergió a través de los paradigmas de Gregorio Mendel y Francis Galton, estudiando la segregación de los caracteres en plantas y la herencia del talento y el carácter en humanos, respectivamente. Durante la primera mitad del siglo XX se identificaron claramente cientos de enfermedades con herencia mendeliana y se sentaron las bases de lo que hoy conocemos como genética de las poblaciones; luego, en los años 50, se comenzaron a describir las principales enfermedades y errores innatos del metabolismo así como las alteraciones de la hemoglobina y otras proteínas y enzimas presentes en la sangre. La genética médica tuvo en los años 60 la explosión con la descripción de miles de fenotipos en lo que se denomina dismorfología clínica y citogenética y, en los años 80, la explosión emergió desde la frontera de la genética molecular con el hallazgo y descripción de un número considerable de genes que finalizaron a comienzos del siglo XXI con la finalización del proyecto del genoma humano. Este proyecto se ha continuado con la descripción del genoma de muchas otras especies y con la emergencia de nuevas ciencias tales como la proteómica, transcriptómica, metabolómica, fisiómica y la fenómica. La frontera que tiene la genética humana es enorme y posiblemente inagotable. El grupo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario existe desde los años 80 y fue el tercer grupo en Colombia en realizar Genética Clínica, Genética Médica y Citogenética en este país. En los años 90 consolidó una seria actividad docente que incluyó cátedras novedosas para la época en Genética Básica y Médica, desarrolló un laboratorio de biología molecular que contó con aportes de la universidad y de Colciencias (a través de proyectos de investigación antes inéditos en esta universidad), recibió algunas decenas de estudiantes de biología y bacteriología quienes desarrollaron trabajos de tesis y posteriormente creó el primer programa
Objetivos: * Aportar conocimiento básico y aplicado en genética humana * Contribuir a la solución de problemas genéticos que afectan a la comunidad * Participar en redes de investigadores, líneas y proyectos de investigación * Formar personas en pregrado y posgrado dentro de nuestra área del conocimiento * Contribuir al desarrollo de la genómica y la biotecnología
Retos: RETOS La Unidad de Genética de la Facultad de Medicina ha consolidado acciones de docencia, asistencia e investigación en 7 líneas que se encuentran actualmente vigentes y tiene como reto crear nuevas líneas en Farmacogenética (de reciente creación y en operación actualmente), en Bioinformática, en Transcriptómica y Proteómica, en Bioinformática y en Biotecnología Genética.
Visión: El grupo de investigación en genética de la Universidad del Rosario será reconocido como protagonista en el campo de la genética en Colombia y el mundo.

Líneas de investigación declaradas por el grupo
1.- Dismorfología
2.- Farmacogenética
3.- Genómica funcional y genética molecular de patologías frecuentes
4.- Infertilidad
5.- Medicina Molecular del Cáncer


Integrantes del grupo
Nombre Vinculación Horas dedicación Inicio - Fin Vinculación
1.- Paul LAISSUE HORMAZA Integrante 40 2008/1 - Actual
2.- Dora Janeth FONSECA MENDOZA Integrante 40 2003/1 - Actual
3.- Andrea Clemencia Pineda Peña Integrante 40 2005/8 - 2007/8
4.- Andrés Fernando Alvarado Garzón Integrante 10 2004/8 - 2010/9
5.- Angela María Ortiz Vanegas Integrante 20 2013/1 - Actual
6.- Asid De Jesus Rodriguez Villanueva Integrante 20 2013/1 - Actual
7.- Augusto Rojas Martinez Integrante 4 2008/1 - 2010/12
8.- Carlos Alberto Calderón Ospina Integrante 4 2018/1 - Actual
9.- Carlos Alberto Sanchez Toro Integrante 10 2007/1 - 2011/5
10.- CARLOS ESTRADA SERRATO Integrante 10 2007/8 - 2010/12
11.- Carlos Martin Restrepo Fernandez Integrante 20 2003/1 - Actual
12.- Carlos Prada Quiroga Integrante 40 2011/2 - 2013/3
13.- Carolina Carlosama Puerta Integrante 40 2015/8 - Actual
14.- Carolina figueredo camacho Integrante 10 2007/8 - 2008/1
15.- Carolina Rivera Nieto Integrante 40 2010/5 - 2013/9
16.- CLADELIS RUBIO GÓMEZ Integrante 40 2006/8 - 2010/4
17.- Clara Cecilia alvarado garzon Integrante 20 2005/8 - 2010/12
18.- Claudia Juliana Serrano Serrano Integrante 20 2006/8 - 2010/9
19.- Claudia Tamar Silva Aldana Integrante 20 2003/1 - Actual
20.- Daissy Lorena Sanchez Pirajan Integrante 20 2006/8 - 2010/9
21.- DANYELA VALERO RUBIO Integrante 40 2016/4 - Actual
22.- Dario botia rojas Integrante 2009/1 - 2009/1
23.- David santamaria buitrago Integrante 20 2006/8 - 2011/2
24.- Diana Carolina Sierra Díaz Integrante 40 2015/8 - Actual
25.- Diego Armando Ojeda Pedraza Integrante 40 2009/8 - 2012/6
26.- Douglas Omar Ortiz Espinel Integrante 10 2007/1 - 2011/8
27.- Eliana del Pilar Garzón Venegas Integrante 0 2013/8 - 2015/7
28.- German Augusto MENDEZ GARCIA Integrante 10 2006/8 - 2011/7
29.- Heidi Eliana Mateus Arbelaez Integrante 20 2003/1 - 2016/10
30.- Juan Andrés Castaño Bello Integrante 20 2006/8 - 2011/7
31.- Jubby Marcela Galvez Bermudez Integrante 20 2012/8 - Actual
32.- Julie Viviana Navarrete Vargas Integrante 10 2013/1 - Actual
33.- July Constanza Buitrago Gutiérrez Integrante 48 2016/8 - Actual
34.- Karen Marcela Jimenez Rodriguez Integrante 40 2015/1 - Actual
35.- Liliana Catherine Patiño Molano Integrante 40 2013/1 - Actual
36.- Luz Miryam SIZA FUENTES Integrante 40 2005/8 - 2010/9
37.- Magda Carolina Sánchez Corredor Integrante 40 2003/3 - 2007/8
38.- Maria Camila Fetiva Mora Integrante 40 2014/1 - Actual
39.- Maria Juliana Leon Ruiz Integrante 0 2012/1 - 2014/6
40.- Meyid Bernardo Moreno Saboya Integrante 20 2013/1 - Actual
41.- Monica Yasmin Niño Martinez Integrante 20 2006/8 - 2012/8
42.- Myriam Stella Silva Marín Integrante 40 2003/3 - 2007/9
43.- NIDIA PEÑA GONZALEZ Integrante 20 2009/8 - 2011/7
44.- Nora Constanza De Jesús Contreras Bravo Integrante 10 2003/1 - Actual
45.- Oscar Javier Ortega Recalde Integrante 30 2010/11 - Actual
46.- Oscar Mauricio Arcos Burgos Integrante 30 2017/2 - Actual
47.- Oscar RUBIANO ESPINOSA Integrante 10 2007/8 - 2008/12
48.- Pablo Andrés González Cruz Integrante 10 2007/8 - 2010/7
49.- Paula Amado Gonzalez Integrante 10 2007/8 - 2011/7
50.- Rafael Parra Medina Integrante 40 2017/4 - Actual
51.- Rocio Ortiz Lopez Integrante 4 2008/1 - 2011/3
52.- Sandra Milena Bermeo Serrato Integrante 20 2003/3 - 2007/11
53.- Sandra Patricia Bello Uyaban Integrante 40 2015/8 - Actual
54.- Sandra Yaneth Ospina Lagos Integrante 0 2003/3 - 2007/9
55.- Taryn Ariadna Castro Cuesta Integrante 10 2009/8 - 2011/1

Los ítems de producción con la marca corresponden a productos avalados y validados para la última Convocatoria Nacional para el Reconocimiento y Medición de Grupos de Investigación, Desarrollo Tecnológico o de Innovación y para el Reconocimiento de Investigadores del SNCTeI
PRODUCCIÓN BIBLIOGRÁFICA

Artículos publicados
1.- Publicado en revista especializada: Genetic Variants Contributing to Early Recurrent Pregnancy Loss Etiology Identified by Sequencing Approaches
Estados Unidos, Reproductive Sciences ISSN: 1933-7191, 2019 vol:3 fasc: NA págs: 17 - 27, DOI:10.1177/1933719119831769
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA,
2.- Publicado en revista especializada: The forkhead-box family of transcription factors: key molecular players in colorectal cancer pathogenesis.
Estados Unidos, Molecular Cancer ISSN: 1476-4598, 2019 vol:18 fasc: 1 págs: 135 - 145, DOI:10.1186/s12943-019-0938-x
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA,
3.- Publicado en revista especializada: GWAS meta-analysis de 30,000 samples identifies seven novel loci for quantitative ECG traits
Colombia, European Journal Of Human Genetics ISSN: 1476-5438, 2019 vol:N/A fasc: NA págs: 1 - 16, DOI:10.1038/s41431-018-0295-z
Autores: CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA,
4.- Caso clínico: Sobre-anticoagulación por warfarina ocasionada por múltiples errores de medicación
, Pharmaceutical Care Espana ISSN: 1139-6202, 2018 vol:20 fasc: 6 págs: 478 - 484, DOI:
Autores: CAMILO ALBERTO DOMINGUEZ DOMINGUEZ, CARLOS ALBERTO CALDERON OSPINA,
5.- Revisión (Survey): Current understanding of the mixed pain concept: a brief narrative review
, Current Medical Research and Opinion ISSN: 1473-4877, 2018 vol:27 fasc: N/A págs: 1 - 8, DOI:10.1080/03007995.2018.1552042
Autores: HAROLD AREVALO PARADA, CARLOS ALBERTO CALDERON OSPINA,
6.- Publicado en revista especializada: Functional evidence implicating NOTCH2 missense mutations in primary ovarian insufficiency aetiology
Colombia, Human Mutation ISSN: 1098-1004, 2018 vol:40 fasc: NA págs: 25 - 30, DOI:10.1002/humu.23667
Autores: LILIANA CATHERINE PATINO MOLANO, ADRIEN MOREL, PAUL LAISSUE HORMAZA,
7.- Publicado en revista especializada: Creating and validating a warfarin pharmacogenetic dosing algorithm for Colombian patients
Estados Unidos, Pharmacogenomics '&' Personalized Medicine ISSN: 1178-7066, 2018 vol:11 fasc: 1 págs: 169 - 178, DOI:10.2147/PGPM.S170515
Autores: JUBBY MARCELA GALVEZ BERMUDEZ, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, CARLOS ALBERTO CALDERON OSPINA, RICARDO ANTONIO CIFUENTES GARCIA, PAUL LAISSUE HORMAZA, DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
8.- Publicado en revista especializada: Anomalies des récepteurs des bone morphogenic proteins: une nouvelle cause d¿insuffisance ovarienne primaire
Francia, Annales d'Endocrinologie ISSN: 0003-4266, 2018 vol:79 fasc: 4 págs: 224 - 225, DOI:10.1016/j.ando.2018.06.092
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA,
9.- Publicado en revista especializada: ATG7 and ATG9A loss-of-function variants trigger autophagy impairment and ovarian failure
Estados Unidos, Genetics in Medicine ISSN: 1098-3600, 2018 vol:21 fasc: págs: 930 - 938, DOI:10.1038/s41436-018-0287-y
Autores: LILIANA CATHERINE PATINO MOLANO, PAUL LAISSUE HORMAZA,
10.- Publicado en revista especializada: The molecular complexity of primary ovarian insufficiency aetiology and the use of massively parallel sequencing
Colombia, Molecular and Cellular Endocrinology ISSN: 0303-7207, 2018 vol:17 fasc: NA págs: Epub ahead - , DOI:10.1016/j.mce.2017.07.021
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA,
11.- Publicado en revista especializada: PR interval genome-wide association meta-analysis identifies 50 loci associated with atrial and atrioventricular electrical activity
Inglaterra, Nature Communications ISSN: 2041-1723, 2018 vol:19 fasc: 1 págs: 1 - 17, DOI:10.1186/s13059-018-1457-6
Autores: CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA,
12.- Publicado en revista especializada: The multisystemic functions of FOXD1 in development and disease
Colombia, Clinical Investigator ISSN: 0946-2716, 2018 vol:96 fasc: na págs: 725 - 739, DOI:10.1007/s00109-018-1665-2
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA,
13.- Publicado en revista especializada: A novel mutation in KHDRBS1 in a patient affected by primary ovarian insufficiency
Reino Unido, Clinical Endocrinology ISSN: 1365-2265, 2018 vol:89 fasc: págs: 245 - 246, DOI:10.1111/cen.13749
Autores: CAROLINA CARLOSAMA PUERTA, LILIANA CATHERINE PATINO MOLANO, ADRIEN MOREL, PAUL LAISSUE HORMAZA,
14.- Publicado en revista especializada: A combined linkage, microarray and exome analysis suggests MAP3K11 as a candidate gene for left ventricular hypertrophy
Estados Unidos, BMC Medical Genomics ISSN: 1755-8794, 2018 vol:5 fasc: 11 págs: 1 - 10, DOI:10.1186/s12920-018-0339-9
Autores: CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,
15.- Publicado en revista especializada: Low-frequency and rare variants may contribute to elucidate the genetics of major depressive disorder.
Estados Unidos, Translational Psychiatry ISSN: 2158-3188, 2018 vol:8 fasc: 1 págs: 1 - 9, DOI:10.1038/s41398-018-0117-7
Autores: OSCAR MAURICIO ARCOS BURGOS,
16.- Publicado en revista especializada: Transcriptomic analysis of FUCA1 knockdown in keratinocytes reveals new insights in the pathogenesis of fucosidosis skin lesions.
Reino Unido, Experimental Dermatology ISSN: 1600-0625, 2018 vol:27 fasc: págs: 1 - 17, DOI:10.1111/exd.13532
Autores: DANYELA VALERO RUBIO, KAREN MARCELA JIMENEZ RODRIGUEZ, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, CESAR ERNESTO PAYAN GOMEZ, PAUL LAISSUE HORMAZA,
17.- Publicado en revista especializada: Identification of clinically relevant phenotypes in patients with Ebstein anomaly
Estados Unidos, Clinical Cardiology ISSN: 1932-8737, 2018 vol:41 fasc: 3 págs: 343 - 348, DOI:10.1002/clc.22870
Autores: CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA,
18.- Publicado en revista especializada: ADHD Endophenotypes in Caribbean Families.
Estados Unidos, Journal of Attention Disorders ISSN: 1557-1246, 2018 vol:N/A fasc: NA págs: 1 - 15, DOI:10.1177/1087054718763741
Autores: OSCAR MAURICIO ARCOS BURGOS,
19.- Caso clínico: Neurological toxicity associated with phenytoin in a patient intermediate metabolizer for CYP2C9 enzyme
Colombia, Pharmaceutical Care Espana ISSN: 1139-6202, 2018 vol:20 fasc: 3 págs: 1 - 5, DOI:
Autores: CARLOS ALBERTO CALDERON OSPINA, CAMILO ALBERTO DOMINGUEZ DOMINGUEZ, FABIO ANCIZAR ARISTIZABAL GUTIERREZ,
20.- Publicado en revista especializada: Identification of a new candidate locus for Ebstein anomaly in 1p36.2
Colombia, Molecular Syndromology ISSN: 1661-8769, 2018 vol:9 fasc: págs: 164 - 169, DOI:10.1159/000488820
Autores: CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, ROSSI ISABEL QUERO ANGARITA, PAUL LAISSUE HORMAZA, RODRIGO CABRERA PEREZ,
21.- Publicado en revista especializada: THBD sequence variants potentially related to recurrent pregnancy loss
Reino Unido, Reproductive Biology and Endocrinology ISSN: 1477-7827, 2017 vol:15 fasc: págs: 1 - 5, DOI:10.1186/s12958-017-0311-0
Autores: HAROLD HUMBERTO MORENO ORTIZ, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, ELKIN LUCENA QUEVEDO, PAUL LAISSUE HORMAZA,
22.- Publicado en revista especializada: A first description of the Colombian national registry for rare diseases
Colombia, BMC Research Notes ISSN: 1756-0500, 2017 vol:10 fasc: 514 págs: 1 - 7, DOI:10.1186/s13104-017-2840-1
Autores: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, JUBBY MARCELA GALVEZ BERMUDEZ, JOSE IVO MONTANO CAICEDO, MARTHA LUCIA OSPINA MARTINEZ, PAUL LAISSUE HORMAZA,
23.- Publicado en revista especializada: Novel genes and mutations in patients affected by recurrent pregnancy loss
Colombia, PLoS ONE ISSN: 1932-6203, 2017 vol:12 fasc: 10 págs: 1 - 14, DOI:10.1371/journal.pone.0186149
Autores: MANUEL ALFONSO PATARROYO GUTIERREZ, PAUL LAISSUE HORMAZA,
24.- Publicado en revista especializada: Première mise en cause de l¿autophagie dans l¿étiologie de l¿insuffisance ovarienne primaire
Francia, Annales d'Endocrinologie ISSN: 0003-4266, 2017 vol:78 fasc: 4 págs: 226 - 227, DOI:10.1016/j.ando.2017.07.047
Autores: LC PATINO, PAUL LAISSUE HORMAZA,
25.- Publicado en revista especializada: A potential functional association between mutant BMPR2 and primary ovarian insufficiency
Colombia, Systems biology in reproductive medicine ISSN: 1939-6376, 2017 vol:63 fasc: 3 págs: 145 - 149, DOI:10.1080/19396368.2017.1291767
Autores: LILIANA CATHERINE PATINO MOLANO, DANIEL FELIPE SILGADO GUZMAN, PAUL LAISSUE HORMAZA,
26.- Publicado en revista especializada: Discovery of novel heart rate-associated loci using the Exome Chip
Reino Unido, Human Molecular Genetics ISSN: 0964-6906, 2017 vol:26 fasc: 12 págs: 2346 - 2363, DOI:10.1093/hmg/ddx113.
Autores: CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA,
27.- Publicado en revista especializada: A homozygous donor splice-site mutation in the meiotic gene MSH4 causes primary ovarian insufficiency
Colombia, Human Molecular Genetics ISSN: 0964-6906, 2017 vol:N/A fasc: N/A págs: - , DOI:10.1093/hmg/ddx199
Autores: CAROLINA CARLOSAMA PUERTA, LILIANA CATHERINE PATINO MOLANO, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, PAUL LAISSUE HORMAZA,
28.- Publicado en revista especializada: New mutations in non-syndromic primary ovarian insufficiency patients identified via whole-exome sequencing
Colombia, Human Reproduction ISSN: 1460-2350, 2017 vol:N/A fasc: N/A págs: 1 - 9, DOI:10.1093/humrep/dex089
Autores: JULY CONSTANZA BUITRAGO GUTIERREZ, CAROLINA CARLOSAMA PUERTA, LILIANA CATHERINE PATINO MOLANO, PAUL LAISSUE HORMAZA,
29.- Publicado en revista especializada: Improving the evaluation of milestones for students completing a clinical genetics elective
Estados Unidos, Genetics in Medicine ISSN: 1098-3600, 2017 vol:19 fasc: págs: 1 - 2, DOI:10.1038/gim.2017.62
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,
30.- Publicado en revista especializada: New mutations in non-syndromic primary ovarian insufficiency patients identified via whole-exome sequencing
Colombia, Human Reproduction ISSN: 0268-1161, 2017 vol:32 fasc: N/A págs: 1 - 9, DOI:10.1093/humrep/dex089
Autores: CAROLINA CARLOSAMA PUERTA, LILIANA CATHERINE PATINO MOLANO, JULY CONSTANZA BUITRAGO GUTIERREZ, MANUEL ALFONSO PATARROYO GUTIERREZ, PAUL LAISSUE HORMAZA,
31.- Publicado en revista especializada: A homozygous donor splice-site mutation in the meiotic gene MSH4 causes primary ovarian insufficiency
Inglaterra, Human Molecular Genetics ISSN: 0964-6906, 2017 vol:N/A fasc: N/A págs: 1 - 1, DOI:10.1093/hmg/ddx199
Autores: CAROLINA CARLOSAMA, LILIANA CATHERINE PATINO MOLANO, HEIDI ELIANA MATEUS, PAUL LAISSUE,
32.- Publicado en revista especializada: BMP15 mutations associated with primary ovarian insufficiency reduce growth factor production, activity or synergy with GDF9
Colombia, Journal Of Clinical Endocrinology '&' Metabolism ISSN: 0021-972X, 2017 vol:102 fasc: 3 págs: 1009 - 1019, DOI:10.1210/jc.2016-3503.
Autores: LILIANA CATHERINE PATINO MOLANO, PAUL LAISSUE HORMAZA,
33.- Publicado en revista especializada: Transcriptomic analysis of skin in a case of ichthyosis Curth-Macklin caused by a KRT1 mutation
Colombia, British Journal of Dermatology ISSN: 1365-2133, 2016 vol:175 fasc: 6 págs: 1372 - 1375, DOI:10.1111/bjd.14969
Autores: DANIEL FELIPE SILGADO GUZMAN, OSCAR JAVIER ORTEGA RECALDE, MARIA CAMILA FETIVA MORA, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, PAUL LAISSUE HORMAZA,
34.- Publicado en revista especializada: A combined linkage and exome sequencing analysis for electrocardiogram parameters in the Erasmus Rucphen Family study
Suiza, Frontiers in Genetics ISSN: 1664-8021, 2016 vol:7 fasc: 190 págs: 1 - 10, DOI:doi: 10.3389/fgene.2016.00190
Autores: CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA,
35.- Publicado en revista especializada: Association of FOXD1 variants with adverse pregnancy outcomes in mice and humans
Colombia, Open Biology ISSN: 2046-2441, 2016 vol:6 fasc: 10 págs: 1 - 13, DOI:10.1098/rsob.160109
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA, DIANA CAROLINA SIERRA DIAZ,
36.- Publicado en revista especializada: 52 Genetic Loci Influencing Myocardial Mass
Estados Unidos, Journal of the American College of Cardiology ISSN: 0735-1097, 2016 vol:68 fasc: 13 págs: 1435 - 1448, DOI:10.1016/j.jacc.2016.07.729
Autores: CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA,
37.- Publicado en revista especializada: Current needs for human and medical genomics research infrastructure in low and middle income countries.
Colombia, Journal of Medical Genetics ISSN: 1468-6244, 2016 vol:53 fasc: 7 págs: 438 - 440, DOI:10.1136/jmedgenet-2015-103631
Autores: DIEGO ALEXANDER FORERO GARZON, PAUL LAISSUE HORMAZA,
38.- Publicado en revista especializada: Twenty-eight genetic loci associated with ST-T-wave amplitudes of the electrocardiogram.
Colombia, Human Molecular Genetics ISSN: 1460-2083, 2016 vol:25 fasc: 10 págs: 2093 - 2103, DOI:10.1093/hmg/ddw058
Autores: CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA,
39.- Publicado en revista especializada: Endothelial cell dysfunction and cardiac hypertrophy in the STOX1 model of preeclampsia
Colombia, Scientific Reports ISSN: 2045-2322, 2016 vol:6 fasc: 19196 págs: 1 - 9, DOI:10.1038/srep19196
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA,
40.- Publicado en revista especializada: Identification of mutations in Colombian patients affected with Fabry disease
Estados Unidos, Gene ISSN: 1879-0038, 2015 vol:574 fasc: 2 págs: 325 - 329, DOI:
Autores: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, JESUS ALFREDO URIBE ARDILA, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA,
41.- Publicado en revista especializada: Analisis De Costo Efectividad Del Diagnostico De La Distrofia Muscular De Duchenne O Becker En Colombia
Estados Unidos, Value in Health ISSN: 1098-3015, 2015 vol:18 fasc: 7 págs: 860 - 860, DOI:
Autores: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ,
42.- Publicado en revista especializada: Biallelic HERC1 mutations in a syndromic form of overgrowth and intellectual disability
Estados Unidos, Clinical Genetics ISSN: 0009-9163, 2015 vol:88 fasc: 4 págs: 1 - 3, DOI:
Autores: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, PAUL LAISSUE, OSCAR ORTEGA RECALDE,
43.- Publicado en revista especializada: Lack of association of polymorphisms in six candidate genes in colombian adhd patients
India, Annals of Neurosciences ISSN: 0976-3260, 2015 vol:22 fasc: 4 págs: 217 - 221, DOI:
Autores: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, ALBERTO VELEZ, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, CLAUDIA TALERO,
44.- Publicado en revista especializada: Heritabilities, proportions of heritabilities explained by GWAS findings, and implications of cross-phenotype effects on PR interval
Alemania, Human Genetics ISSN: 1432-1203, 2015 vol:134 fasc: 11-12 págs: 1211 - 1219, DOI: 10.1007/s00439-015-1595-9
Autores: CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA,
45.- Revisión (Survey): Aetiological coding sequence variants in non-syndromic premature ovarian failure
Colombia, Molecular and Cellular Endocrinology ISSN: 0303-7207, 2015 vol:411 fasc: N/A págs: 243 - 257, DOI:10.1016/j.mce.2015.05.005
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA,
46.- Publicado en revista especializada: Next generation sequencing in women affected by nonsyndromic premature ovarian failure displays new potential causative genes and mutations
Estados Unidos, Fertility and Sterility ISSN: 0015-0282, 2015 vol:104 fasc: 1 págs: 154 - 162, DOI:
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, LILIANA PATINO, OSCAR ORTEGA RECALDE, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, PAUL LAISSUE,
47.- Revisión (Survey): Success stories in genomic medicine from resource-limited countries
Colombia, Human Genomics ISSN: 1479-7364, 2015 vol:9 fasc: 11 págs: 2 - 7, DOI:10.1186/s40246-015-0033-3.
Autores: DIEGO ALEXANDER FORERO GARZON, PAUL LAISSUE HORMAZA,
48.- Publicado en revista especializada: Biallelic HERC1 mutations in a syndromic form of overgrowth and intellectual disability
Colombia, Clinical Genetics ISSN: 1399-0004, 2015 vol:88 fasc: NA págs: 1 - 3, DOI:
Autores: OSCAR JAVIER ORTEGA RECALDE, ORIETTA IVONNE BELTRAN CASAS, JUBBY MARCELA GALVEZ BERMUDEZ, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, PAUL LAISSUE HORMAZA,
49.- Publicado en revista especializada: Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception.
Colombia, Nature Genetics ISSN: 1061-4036, 2015 vol:47 fasc: 7 págs: 803 - 808, DOI:10.1038/ng.3308
Autores: CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,
50.- Publicado en revista especializada: Next generation sequencing in women affected by nonsyndromic premature ovarian failure displays new potential causative genes and mutations.
Colombia, Fertility and Sterility ISSN: 0015-0282, 2015 vol:104 fasc: NA págs: 154 - 162, DOI:10.1016/j.fertnstert.2015.04.016
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, LILIANA CATHERINE PATINO MOLANO, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, KAREN MARCELA JIMENEZ RODRIGUEZ, OSCAR JAVIER ORTEGA RECALDE, IVONNE JEANNETTE DIAZ YAMAL, PAUL LAISSUE HORMAZA,
51.- Publicado en revista especializada: A novel TGM1 mutation, leading to multiple splicing rearrangements, is associated with autosomal recessive congenital ichthyosis.
Inglaterra, Clinical and Experimental Dermatology ISSN: 1365-2230, 2015 vol:40 fasc: 7 págs: 757 - 760, DOI:10.1111/ced.12627
Autores: JI VERGARA, OSCAR JAVIER ORTEGA RECALDE, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, RF ROJAS, HERNANDO MOSQUERA SANCHEZ, CL MEDINA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, PAUL LAISSUE HORMAZA,
52.- Publicado en revista especializada: A high resolution map of mammalian X chromosome fragile regions assessed by large-scale comparative genomics.
Estados Unidos, Mammalian Genome ISSN: 0938-8990, 2014 vol:25 fasc: 11-12 págs: 618 - 635, DOI:10.1007/s00335-014-9537-8
Autores: CARLOS PRADA QUIROGA, PAUL LAISSUE HORMAZA,
53.- Publicado en revista especializada: Exome sequencing is an efficient tool for variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis molecular diagnosis
Estados Unidos, PLoS ONE ISSN: 1932-6203, 2014 vol:15 fasc: 9 págs: e109576 - e109576, DOI:10.1371/journal.pone.0109576
Autores: OSCAR JAVIER ORTEGA RECALDE, PAUL LAISSUE HORMAZA, LILIANA CATHERINE PATINO MOLANO,
54.- Publicado en revista especializada: BMP15 c.-9C>G promoter sequence variant may contribute to the cause of non-syndromic premature ovarian failure
Colombia, Reproductive BioMedicine Online ISSN: 1472-6483, 2014 vol:29 fasc: 5 págs: 627 - 633, DOI:10.1016/j.rbmo.2014.07.018
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, OSCAR JAVIER ORTEGA RECALDE, LILIANA CATHERINE PATINO MOLANO, OLGA MARIA BERMUDEZ MUNOZ, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, ELKIN LUCENA QUEVEDO, PAUL LAISSUE HORMAZA,
55.- Publicado en revista especializada: Evidence of association between SNAP25 gene and attention deficit hyperactivity disorder in a Latin American sample
Austria, ADHD Attention Deficit and Hyperactivity Disorders ISSN: 1866-6647, 2014 vol:6 fasc: 1 págs: 19 - 23, DOI:10.1007/s12402-013-0123-9
Autores: JUBBY MARCELA GALVEZ BERMUDEZ, CLAUDIA TALERO GUTIERREZ, DIEGO ALEXANDER FORERO GARZON, ALBERTO VELEZ VAN MEERBEKE,
56.- Publicado en revista especializada: Polymorphisms of Human Placental Alkaline Phosphatase Are Associated with in Vitro Fertilization Success and Recurrent Pregnancy Loss
Estados Unidos, American Journal of Epidemiology ISSN: 1476-6256, 2014 vol:184 fasc: 2 págs: 362 - 368, DOI:10.1016/j.ajpath.2013.10.024
Autores: M VATIN, S BOUVIER, L BELLAZI, X MONTAGUTELLI, PAUL LAISSUE HORMAZA, A ZIYYAT, C SERRES, P DE MANZACOURT, MN DIEUDONNE, E MORNET, D VAIMAN, JC GRIS,
57.- Publicado en revista especializada: Evidence of an association between 10/10 genotype of DAT1 and endophenotypes of attention deficit/hyperactivity disorder
Colombia, Neurologia ISSN: 0213-4853, 2014 vol:30 fasc: 3 págs: 137 - 143, DOI:10.1016/j.nrl.2013.12.005
Autores: JUBBY MARCELA GALVEZ BERMUDEZ, CLAUDIA TALERO GUTIERREZ,
58.- Publicado en revista especializada: Sequence analysis of the ADRA2A coding region in children affected by attention deficit hyperactivity disorder
Italia, Neurological Sciences ISSN: 1590-3478, 2013 vol:34 fasc: 12 págs: 2219 - 2222, DOI:
Autores: T CASTRO, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, HE MATEUS, DJ FONSECA, PAUL LAISSUE, D FORERO, C TALERO, A VELEZ,
59.- Publicado en revista especializada: Sequence analysis of the ADRA2A coding region in children affected by attention deficit hyperactivity disorder.
Italia, Neurological Sciences ISSN: 1590-3478, 2013 vol:34 fasc: 12 págs: 2219 - 2222, DOI:10.1007/s10072-013-1569-4
Autores: T CASTRO, MATEUS HE, FONSECA D J, D FORERO, RESTREPO CM, C TALERO, A VELEZ, PAUL LAISSUE HORMAZA,
60.- Publicado en revista especializada: A novel familial case of diffuse leukodystrophy related to NDUFV1 compound heterozygous mutations
Estados Unidos, Mitochondrion ISSN: 1567-7249, 2013 vol:13 fasc: 6 págs: 749 - 754, DOI:
Autores: O ORTEGA RECALDE, DJ FONSECA, LC PATINO, JJ ATUESTA, C RIVERA NIETO, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, HE MATEUS, MS VAN DER KNAAP, OSCAR JAVIER ORTEGA RECALDE, PAUL LAISSUE HORMAZA, LILIANA CATHERINE PATINO MOLANO, PAUL LAISSUE, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ,
61.- Publicado en revista especializada: A novel familial case of diffuse leukodystrophy related to NDUFV1 compound heterozygous mutations.
Países Bajos, Mitochondrion ISSN: 1567-7249, 2013 vol:13 fasc: 6 págs: 749 - 754, DOI:10.1016/j.mito.2013.03.010
Autores: OSCAR JAVIER ORTEGA RECALDE, FONSECA D J, LC PATINO, JJ ATUESTA, C RIVERA, RESTREPO CM, MATEUS HE, MS VAN DER KNAAP, PAUL LAISSUE HORMAZA,
62.- Publicado en revista especializada: Whole-exome sequencing enables rapid determination of xeroderma pigmentosum molecular etiology
Estados Unidos, PLoS ONE ISSN: 1932-6203, 2013 vol:8 fasc: 6 págs: e64692 - e64696, DOI:10.1371/journal.pone.0064692
Autores: OSCAR JAVIER ORTEGA RECALDE, JI VERGARA, FONSECA D J, X RIOS, H MOSQUERA, OM BERMUDEZ, CL MEDINA, CI VARGAS, AE PALLARES, RESTREPO C M, PAUL LAISSUE HORMAZA,
63.- Publicado en revista especializada: A severe familial phenotype of Ichthyosis Curth-Macklin caused by a novel mutation in the KRT1 gene.
Inglaterra, British Journal of Dermatology ISSN: 1365-2133, 2013 vol:168 fasc: 2 págs: 456 - 458, DOI:10.1111/j.1365-2133.2012.11181.x.
Autores: FONSECA D J, RF ROJAS, JI VERGARA, X RIOS, C URIBE, L CHAVEZ, VELANDIA F, CI VARGAS, RESTREPO CM, PAUL LAISSUE HORMAZA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,
64.- Publicado en revista especializada: Síndrome Pallister Killian Diagnosticado por AHGC. Reporte de un caso
Colombia, Revista Ciencias de la Salud ISSN: 1692-7273, 2012 vol:10 fasc: 3 págs: 572 - 573, DOI:2145-4507
Autores: NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, MARTHA CAROLINA RIVERA NIETO, HEIDI ELIANA MATEUS, SANDRA JANNETH OSPINA LAGOS,
65.- Publicado en revista especializada: Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en paciente con sindrome down
Colombia, Revista Ciencias de la Salud ISSN: 1692-7273, 2012 vol:10 fasc: 3 págs: 295 - 305, DOI:
Autores: NORA CONTRERAS BRAVO, CLAUDIA SILVA ALDANA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA,
66.- Publicado en revista especializada: CITED2 mutations potentially cause idiopathic premature ovarian failure
Estados Unidos, Translational Research ISSN: 1931-5244, 2012 vol:160 fasc: 5 págs: 384 - 388, DOI:doi: 10.1016/j.trsl.2012.05.006
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA, FONSECA D J, DIEGO ARMANDO OJEDA PEDRAZA, LAKHAL B, BRAHAM R, ELGHEZAL H, RESTREPO C M, FELLOUS M, EGGERS S, TURBITT E, GROVER S, ZACHARIN M, LANDOLSI H, SINCLAIR A, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, KOOPMAN P,
67.- Publicado en revista especializada: correlacion genotipo fenotipo y analisis moelcular en pacientes con sindrome down
Colombia, Revista Ciencias de la Salud ISSN: 1692-7273, 2012 vol:10 fasc: págs: 295 - 305, DOI:
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
68.- Publicado en revista especializada: Prostaglandin transporter mutations cause pachydermoperiostosis with myelofibrosis.
Estados Unidos, Human Mutation ISSN: 1059-7794, 2012 vol:33 fasc: 8 págs: 1175 - 1181, DOI:10.1002/humu.22111
Autores: CP DIGGLE, DA PARRY, CV LOGAN, PAUL LAISSUE HORMAZA, C RIVERA, RESTREPO CM, FONSECA D J, JE MORGAN, Y ALLANORE, M FONTENAY, J WIPFF, M VARRET, L GIBAULT, N DALANTAEVA, M KORBONITS, B ZHOU, G YOUN, G HARIFI, K CEFLE, S PALANDUZ, H AKOGLU, PJ ZWINJNENBURG, KD LICHTENBELT, B AUBRY ROZIER, A SUPERTI FURGA, B DALLAPICOLA, M ACCADIA, F BRANCATI, SHERIDAN EG, GR TAYLOR, IM CARR, CA JHONSON, AF MARKHAM, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, DT BONTHRON,
69.- Publicado en revista especializada: Refined Mapping of a Quantitative Trait Locus on Chromosome 1 Responsible for Mouse Embryonic Death
Estados Unidos, PLoS ONE ISSN: 1932-6203, 2012 vol:7 fasc: 8 págs: e43356 - e432525, DOI:10.1371/journal.pone.0043356
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA, BURGIO G, RENAULT G, FIRLEJ V, MONDON F, X MONTAGUTELLI, D VAIMAN, C SERRES, ZIYYAT A,
70.- Publicado en revista especializada: Pregnancy failure and alkaline phosphatases: from mouse genetics to human disease.
Bélgica, Bulletin du Groupement international pour la recherche scientifique en stomatologie & odontologie ISSN: 0250-4693, 2012 vol:51 fasc: 1 págs: e30 - e31, DOI:
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA, M VATIN, S BOUVIER, L BELLAZI, G BURGUIO, X MONTAGUTELLI, C SERRES, A ZIYYAT, E MORNET, JC GRIS, D VAIMAN,
71.- Publicado en revista especializada: Identification and Functional Characterization of GAA Mutations in Colombian Patients Affected by Pompe Disease
Estados Unidos, Journal of Inherited Metabolic Disease ISSN: 1573-2665, 2012 vol:4 fasc: N/A págs: 39 - 48, DOI:
Autores: MONICA NINO, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, MARIAN KROOS, ARNOLD REUSER, SANDRA OSPINA LAGOS, JESUS ALFREDO URIBE ARDILA, PAUL LAISSUE,
72.- Publicado en revista especializada: Screening for mutations of the FOXO4 gene in premature ovarian failure patients
Inglaterra, Reproductive BioMedicine Online ISSN: 1472-6483, 2012 vol:24 fasc: 3 págs: 339 - 341, DOI:10.1016/j.rbmo.2011.11.017
Autores: FONSECA D J, ELIANA GARZON, LAKHAL B, BRAHAM R, DIEGO ARMANDO OJEDA PEDRAZA, ELGHEZAL H, RESTREPO C M, PAUL LAISSUE HORMAZA, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,
73.- Publicado en revista especializada: Genome-wide linkage in a highly consanguineous pedigree reveals two novel loci on chromosome 7 for non-syndromic familial Premature Ovarian Failure.
Estados Unidos, PLoS ONE ISSN: 1932-6203, 2012 vol:7 fasc: 3 págs: 3341 - 3348, DOI:10.1371/journal.pone.0033412
Autores: S CABURET S, P ZAVADAKOVA, Z BEN NERIAH, K BOUHALI, DIPIETROMARIA A, C CHARON, C BESSE, PAUL LAISSUE HORMAZA, V CHALIFA CASPI, CHRISTIN MAITRE S, D VAIMAN, G LEVI, VEITIA RA, FELLOUS M,
74.- Publicado en revista especializada: A de novo 14q12q13.3 interstitial deletion in a patient affected by a severe neurodevelopmental disorder of unknown origin.
Estados Unidos, Am J Med Genet A ISSN: 1999-9100, 2012 vol:158A fasc: 3 págs: 689 - 693, DOI:10.1002/ajmg.a.35215
Autores: FONSECA D J, CF PRADA, LM SIZA, D ANGEL, YM GOMEZ, RESTREPO CM, H DOUBEN, F RIVADENEIRA, DE KLEIN A, PAUL LAISSUE HORMAZA,
75.- Publicado en revista especializada: Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación
Colombia, Revista Ciencias de la Salud ISSN: 1692-7273, 2012 vol:10 fasc: 1 págs: 83 - 90, DOI:
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, HEIDI MATEUS ARBELAEZ, CLAUDIA SILVA ALDANA, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ,
76.- Publicado en revista especializada: Analysis of microdeletions in 22q11 in Colombian patients with congenital heart disease
Venezuela, Investigacion Clinica ISSN: 0535-5133, 2011 vol:52 fasc: 4 págs: 334 - 343, DOI:
Autores: MARLEN SALAZAR, GIOVANNI VILLALBA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, VICTORIA VILLEGAS, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, F NUNEZ, V CAICEDO, S PACHON, JE BERNAL,
77.- Publicado en revista especializada: Sequence analysis of the CDKN1B gene in patients with premature ovarian failure reveals a novel mutation potentially related to the phenotype
Estados Unidos, Fertility and Sterility ISSN: 0015-0282, 2011 vol:95 fasc: 8 págs: 2658 - 2660, DOI:10.1016/j.fertnstert.2011.04.045
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA, LAKHAL B, RESTREPO C M, FONSECA D J, ELGHEZAL H, MATEUS HE, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, DIEGO ARMANDO OJEDA PEDRAZA,
78.- Publicado en revista especializada: BMP15 and premature ovarian failure: causal mutations, variants, polymorphisms?
Inglaterra, Clinical Endocrinology ISSN: 0300-0664, 2010 vol:72 fasc: 3 págs: 425 - 426, DOI:10.1111/j.1365-2265.2009.03651.x
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA, BRAHAM R, ELGHEZAL H, FELLOUS M, VEITIA RA,
79.- Publicado en revista especializada: Interspecific resources: a major tool for quantitative trait locus cloning and speciation research
Estados Unidos, BioEssays ISSN: 1521-1878, 2010 vol:32 fasc: 2 págs: 132 - 142, DOI:10.1002/bies.200900027
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA, L´HOTE D, C SERRES, X MONTAGUTELLI, VEITIA RA, D VAIMAN,
80.- Publicado en revista especializada: Analisis de marcadores STR sobre el cromosoma X en una poblacion de Bogota
Colombia, Universitas Médica ISSN: 2011-0839, 2010 vol:51 fasc: n/a págs: 284 - 289, DOI:
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, LUZ MIRIAM SIZA, YENNY M GOMEZ, ANDRES GUTIERREZ,
81.- Publicado en revista especializada: Analisis Clinico y Molecular de una paciente con pentasomia del cromosoma X
Colombia, Acta Biologica Colombiana ISSN: 1900-1649, 2010 vol:15 fasc: n/a págs: 61 - 72, DOI:10.15446/abc
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
82.- Publicado en revista especializada: Novel CACNA1S mutation causes autosomal dominant hypokalemic periodic paralysis in a South American family
Japón, Journal of Human Genetics ISSN: 1434-5161, 2009 vol:54 fasc: N/A págs: 660 - 664, DOI:10.1038/jhg.2009.92
Autores: T KE, CLADELIS RUBIO, JUAN ANDRES CASTANO, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, QK WANG, JUAN ANDRES CASTANO BELLO, CLADELIS RUBIO GOMEZ,
83.- Publicado en revista especializada: A novel BMP15 mutation, affecting the signal peptide, in a familial case of premature ovarian failure.
Inglaterra, Clinical Endocrinology ISSN: 0300-0664, 2009 vol:71 fasc: 5 págs: 752 - 753, DOI:10.1111/j.1365-2265.2009.03571.x.
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA, LAKHAL B, BRAHAM R, ELGHEZAL H, FELLOUS M, VEITIA RA,
84.- Publicado en revista especializada: Análisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne
Colombia, Revista Ciencias de la Salud ISSN: 1692-7273, 2009 vol:7 fasc: 2 págs: 15 - 21, DOI:
Autores: NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, CLAUDIA SILVA ALDANA, DORA FONSECA MENDOZA, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, HEIDI ELIANA MATEUS, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA,
85.- Publicado en revista especializada: Analisis de Delciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofia muscular de duchenne.
Colombia, Revista Ciencias de la Salud ISSN: 1692-7273, 2009 vol:7 fasc: n/a págs: 15 - 21, DOI:
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA,
86.- Publicado en revista especializada: Detección de portadoras de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas mediante análisis de microsatélites
Colombia, Colombia Medica ISSN: 1657-9534, 2008 vol:39 fasc: n/a págs: 7 - 13, DOI:
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA,
87.- Revisión (Survey): Utilidad de la Citogenética en la medicina actual. Visión histórica y aplicación.
Colombia, Acta Médica Colombiana ISSN: 0120-2448, 2008 vol:33 fasc: n/a págs: 309 - 315, DOI:
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA,
88.- Publicado en revista especializada: Population data on 15 autosomal STRs in a sample from Colombia
Estados Unidos, Forensic Science International: Genetics ISSN: 1872-4973, 2008 vol:NA fasc: NA págs: e81 - e82, DOI: 10.1016/j.fsigen.2008.08.002.
Autores: PAULA SANCHEZ-DIZ, MARIA AMPARO ACOSTA, DORA FONSECA, MARCELA FERNANDEZ, YENNY GOMEZ, MANUELA JAY, JOSEPH ALAPE, ANGEL CARRACEDO, MARIA VICTORIA LAREU, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,
89.- Publicado en revista especializada: Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne
Colombia, Acta Médica Colombiana ISSN: 0120-2448, 2008 vol:33 fasc: n/a págs: 63 - 67, DOI:
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,
90.- Publicado en revista especializada: Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa: análisis enzimático y molecular en una población de Bogotá.
Colombia, Colombia Medica ISSN: 1657-9534, 2008 vol:39 fasc: n/a págs: 14 - 23, DOI:
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, VICTORIA EUGENIA VILLEGAS GALVEZ, MAGDA CAROLINA SANCHEZ CORREDOR,
91.- Publicado en revista especializada: Identificación de deleciones en exones situados fuera del hot spot distal del gen de la distrofina en pacientes afectados con Distrofia Muscular de Duchenne
Colombia, Cuadernos De Medicina En Investigación Y Salud. ISSN: 1909-6747, 2007 vol:1 fasc: n/a págs: 206 - 212, DOI:
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
92.- Revisión (Survey): Hemofilia: diagnostico molecular y alternativas de tratamiento
Colombia, Colombia Medica ISSN: 1657-9534, 2007 vol:38 fasc: N/A págs: 308 - 315, DOI:
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, SANDRA MILENA BERMEO SERRATO, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA,
93.- Revisión (Survey): Inmunoendoteliosis gestacional, Preeclampsia-Eclampsia
Colombia, Controversias En Gilecologia Y Obstetricia ISSN: 0123-6504, 2007 vol:17 fasc: N/A págs: 3082 - 3138, DOI:
Autores: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, JESUS GOMEZ PALACINO,
94.- Publicado en revista especializada: Frecuencia de la mutación F508del en estudiantes de la Facultad de Medicina de la universidad del Rosario
Colombia, Colombia Medica ISSN: 1657-9534, 2007 vol:38 fasc: n/a págs: 352 - 356, DOI:
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
95.- Publicado en revista especializada: PCR-heterodúplex por agrupamiento: Implementación de un método de identificación de portadores de la mutación más común causal de fibrosis quística en Colombia
Colombia, Colombia Medica ISSN: 1657-9534, 2006 vol:37 fasc: 3 págs: 176 - 182, DOI:
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, LINA MANUELA JAY GARCIA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ,
96.- Publicado en revista especializada: Mutation study of Spanish patients with hereditary hemorrhagic talangiectasia and expression analysis of Endoglin and ALK1
Estados Unidos, Human Mutation ISSN: 1059-7794, 2006 vol:27 fasc: 3 págs: 295 - 304, DOI:
Autores: FERNANDEZ A, SANZ RODRIGUEZ F, ZARRABEITIA R, PERZ MOLINO A, MORALES C, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, RAMIREZ JR, LENATO GM, BERNABEU C, BOTELLA LM,
97.- Publicado en revista especializada: PCR-heterodúplex por agrupamiento: Implementación de un método de identificación de portadores de la mutación más común causal de fibrosis quística en Colombia
Colombia, Colombia Medica ISSN: 1657-9534, 2006 vol:37 fasc: 3 págs: 176 - 182, DOI:
Autores: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, MANUELA JAY, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, GENOVEVA KEYEUX, LINA MANUELA JAY GARCIA,
98.- Publicado en revista especializada: Reference strand conformational analysis (RSCA) is a valuable tool in identifying MHC-DRB sequences in three species of Aotus monkeys
Estados Unidos, Immunogenetics ISSN: 0093-7711, 2006 vol:58 fasc: 7 págs: 590 - 597, DOI:
Autores: JUAN BAQUERO, SANTIAGO MIRANDA, OSCAR MURILLO, ESPERANZA TRUJILLO, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CARLOS SUAREZ, MANUEL E PATARROYO, OSCAR JAVIER MURILLO GOMEZ, CARLOS ALBERTO PARRA LOPEZ, CARLOS PARRA LOPEZ, CLARA ESPERANZA TRUJILLO GAMA, CARLOS FERNANDO SUAREZ MARTINEZ, MANUEL ELKIN PATARROYO MURILLO,
99.- Revisión (Survey): Distrofia Muscular de Duchenne y Becker: Una visión molecular
Colombia, Acta Médica Colombiana ISSN: 0120-2448, 2005 vol:30 fasc: 3 págs: 112 - 116, DOI:
Autores: SILVA CLAUDIA, FONSECA DORA, MATUS HEIDI, CONTRERAS NORA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,
100.- Publicado en revista especializada: Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa Aspectos generales de la eritroenzimopatía más frecuente en el mundo
Colombia, Acta Médica Colombiana ISSN: 0120-2448, 2005 vol:30 fasc: 2 págs: 59 - 64, DOI:
Autores: FONSECA DORA, MATUES HEIDI, SILVA CLAUDIA, CONTRERAS NORA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,
101.- Publicado en revista especializada: Análisis de Muestras de Orina para la detección molecular de enfermedades infecciosas. Aplicación en la identificación de Citomegalovirus Humano.
Colombia, Revista Ciencias de la Salud ISSN: 1692-7273, 2005 vol:3 fasc: 2 págs: 136 - 147, DOI:
Autores: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, ALEJANDRO GIRALDO, ANDRES GUTIERREZ, NORA CONTRERAS, ALEJANDRO GIRALDO RIOS,
102.- Publicado en revista especializada: Distrofia Muscular de Duchenne y Becker: Una vision molecular
Colombia, Acta Médica Colombiana ISSN: 0120-2448, 2005 vol:33 fasc: n/a págs: 112 - 116, DOI:
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
103.- Revisión (Survey): Mecanismos Moleculares asociados al Cancer de Seno
Colombia, Controversias En Gilecologia Y Obstetricia ISSN: 0123-6504, 2005 vol:14 fasc: págs: 2000 - 2006, DOI:
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, CESAR PAYAN GOMEZ, HEIDI MATEUS ARBELAEZ, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO,
104.- Revisión (Survey): ADN fetal en sangre materna: Implicaciones para el diagnóstico prenatal
Colombia, Controversias En Gilecologia Y Obstetricia ISSN: 0123-6504, 2005 vol:15 fasc: NA págs: 2132 - 2139, DOI:
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, CLAUDIA SILVA ALDANA, HEIDI MATEUS ARBELAEZ, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO,
105.- Revisión (Survey): Distrofia Muscular de Duchenne y Becker: una visión molecular
Colombia, Acta Médica Colombiana ISSN: 0120-2448, 2005 vol:3 fasc: págs: - , DOI:
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, HEIDI MATEUS ARBELAEZ, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA,
106.- Revisión (Survey): DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6-FOSFATO DESHIDROGENASA: ASPECTOS GENERALES DE LA ERITROENZIMOPATÍA MAS FRECUENTE EN EL MUNDO
Colombia, Acta Médica Colombiana ISSN: 0120-2448, 2005 vol:2 fasc: págs: - , DOI:
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, CLAUDIA TAMAR SILVA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, HEIDI MATEUS ARBELAEZ, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO,
107.- Revisión (Survey): Identificación de Mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congenita
Colombia, Biomedica ISSN: 0120-4157, 2005 vol:25 fasc: págs: 220 - 230, DOI:
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, CLAUDIA TAMAR SILVA, MAURICIO COLL, CAMILO ORJUELA, GUSTAVO MALO, ANDRES GUTIERREZ, ARTEGA C, ALEJANDRO GIRALDO, ALEJANDRO GIRALDO RIOS, ARIEL IVAN RUIZ PARRA,
108.- Revisión (Survey): Falla ovárica prematura y síndrome X-frágil
Colombia, Controversias En Gilecologia Y Obstetricia ISSN: 0123-6504, 2005 vol:13 fasc: 74-75 págs: 1899 - 1903, DOI:
Autores: CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, CESAR PAYAN, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO,
109.- Revisión (Survey): Mecanismos moleculares asociados al cáncer de seno
Colombia, Controversias En Gilecologia Y Obstetricia ISSN: 0123-6504, 2005 vol:14 fasc: 76 págs: 2000 - 2006, DOI:
Autores: CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, CESAR PAYAN,
110.- Revisión (Survey): Falla Ovarica Prematura y Síndrome X Fragil
Colombia, Controversias En Gilecologia Y Obstetricia ISSN: 0123-6504, 2005 vol:13 fasc: págs: 1899 - 1903, DOI:
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, CESAR PAYAN GOMEZ, CLAUDIA SILVA ALDANA, HEIDI MATEUS ARBELAEZ, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO,
111.- Publicado en revista especializada: El virus del papiloma humano una visión global del principal factor de riesgo para cáncer de cervix
Colombia, Controversias En Gilecologia Y Obstetricia ISSN: 0123-6504, 2004 vol:13 fasc: 72 págs: 1811 - 1820, DOI:
Autores: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,
112.- Publicado en revista especializada: Aspectos clínico moleculares de la hiperplasia suprarrenal congénita
Colombia, Controversias En Gilecologia Y Obstetricia ISSN: 0123-6504, 2004 vol:13 fasc: 73 págs: 1857 - 1870, DOI:
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, CESAR PAYAN, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,
113.- Publicado en revista especializada: El virus del papiloma Humano una visión global del principal factor de riesgo para cáncer de cervix
Colombia, Controversias En Gilecologia Y Obstetricia ISSN: 0123-6504, 2004 vol:13 fasc: 72 págs: 1811 - 1820, DOI:
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ,
114.- Publicado en revista especializada: Deleciones en el gen de la Distrofina en 62 familias colombianas, correlación genotipo-fenotipo para la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker
Colombia, Colombia Medica ISSN: 1657-9534, 2004 vol:35 fasc: 4 págs: 191 - 198, DOI:
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ,
115.- Publicado en revista especializada: Aspectos Clínico Moleculares de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Colombia, Controversias En Gilecologia Y Obstetricia ISSN: 0123-6504, 2004 vol:13 fasc: 73 págs: 1857 - 1870, DOI:
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CESAR PAYAN,
116.- Publicado en revista especializada: Deleciones en el gen de la Distrofina en 62 familias colombianas correlación genotipo-fenotipo para la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker.
Colombia, Forensic Science International: Genetics ISSN: 1872-4973, 2004 vol:NA fasc: NA págs: e81 - e82, DOI:
Autores: CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,
117.- Publicado en revista especializada: Identificación de portadoras de hemofilia A para asesoramiento genético mediante análisis en el ADN de polimorfismos intragénicos del gen del factor VIII de la coagulación
Colombia, Controversias En Gilecologia Y Obstetricia ISSN: 0123-6504, 2003 vol:11 fasc: 58 págs: 1105 - 1110, DOI:
Autores: CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, TORRES L, GUTIERREZ C, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,
118.- Corto (Resumen): Identificación de portadoras de Hemofilia A para asesoramiento genético
Colombia, Controversias En Gilecologia Y Obstetricia ISSN: 0123-6504, 2003 vol:11 fasc: 58 págs: 1105 - 1112, DOI:
Autores: CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, YENNY M GOMEZ, LILIAN A TORRES, SANDRA GULO, CARLOS GUTIERREZ,
119.- Publicado en revista especializada: Estudio Citogenético en líquido Amniótico para la detección de Anomalías Cromosómicas del Feto
Colombia, Controversias En Gilecologia Y Obstetricia ISSN: 0123-6504, 2003 vol:11 fasc: 61 págs: 1227 - 1241, DOI:
Autores: CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, FABIOLA VALENZUELA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,
120.- Publicado en revista especializada: Bases Genéticas de la Preclampsia
Colombia, Controversias En Gilecologia Y Obstetricia ISSN: 0123-6504, 2003 vol:11 fasc: 59 págs: 1124 - 1132, DOI:
Autores: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,

Libros publicados

Capítulos de libro publicados
1.- Capítulo de libro : Genomic Medicine in Developing Countries and Resource-Limited Environments
Estados Unidos, 2017, Molecular Diagnostics (Third Edition), ISBN: 978-0-12-802971-8, Vol. , págs:459 - 467, Ed. Elsevier Academic Press
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA,
2.- Otro capítulo de libro publicado : REFLEXIONES Y RECOMENDACIONES DE LA EXPERIENCIA EN COLOMBIA
Colombia, 2011, De Mujeres Y Genes: Una Aproximación Desde La Bioética Y Los Derechos Humanos, ISBN: 978-958-719-929-1, Vol. , págs:50 - 77, Ed. Centro De Publicaciones Universidad Nacional De Colombia
Autores: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ,
3.- Otro capítulo de libro publicado : Factores Inmunogenéticos en las patologías dermatológicas
Colombia, 2011, Libro Inmunología De La Piel, ISBN: 978-958-738-224-2, Vol. , págs:31 - 62, Ed. Universidad del Rosario
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA,
4.- Otro capítulo de libro publicado : La genética podrá contribuir al entendimiento, detección y tratamiento del cáncer de páncreas y cambiar el futuro de este padecimiento?
Colombia, 2008, Cáncer Del Páncreas, ISBN: 978-958-8378-14-5, Vol. , págs:48 - 64, Ed. Editorial Universidad Del Rosario
Autores: CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,
5.- Otro capítulo de libro publicado : Capítulo 35. Genética
Colombia, 2007, Fundamentos De Pediatría Tomo Iv Hematología, Oncología, Nefrología, Oftalmología Y Genética, ISBN: 978-958-9076-19-4, Vol. , págs:333 - 355, Ed. Corporación para Investigaciones Biológicas
Autores: CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,

Documentos de trabajo
1.- Documento de trabajo (Working Paper) : Practicas de laboratorio de Biologia Molecular: Su aplicacionen genetica basica
2010, Nro. Paginas: 0, Instituciones participantes: , URL: N/A, DOI:N/A
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,

Otra publicación divulgativa
1.- Otra : Guía de Práctica Clínica-para la detección temprana, atención integral, seguimiento y rehabilitación de pacientes con diagnóstico de distrofia muscular
, 2014, , , vol. ,págs: , - LUZ HELENA LUGO AGUDELO, Ed.
Autores: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ,
2.- Otra : Guía de Práctica Clínica para la prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de Fibrosis Quística
, 2014, , , vol. ,págs: , - Catalina Vasquez, Ed.
Autores: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ,

Otros artículos publicados

Otros Libros publicados
1.- Libro pedagógico y/o de divulgación : Guías de alto riesgo obstetrico - Hospital Simón Bolivar
Colombia,2013, ISBN: N/A vol: págs: , Ed. Editorial Universidad Del Bosque
Autores: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ,
2.- Libro pedagógico y/o de divulgación : Prácticas De Laboratorio De Biología Molecular: Su Aplicación En Genética Básica.
Colombia,2011, ISBN: 978-958-738-122-1 vol: págs: , Ed. Editorial Universidad Del Rosario
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, NORA CONTRERAS BRAVO,
3.- Libro pedagógico y/o de divulgación : Citogenetica aplicada a la medicina. Coleccion Lecciones de Medicina y Ciencias de la salud.
Colombia,2010, ISBN: 978-958-738-044-6 vol: págs: , Ed. Editorial Universidad Del Rosario
Autores: NORA CONTRERAS BRAVO, CLAUDIA SILVA ALDANA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ,
4.- Otro libro publicado : Las Pruebas De Filiación. Apuntes De Genética Para Abogados
Colombia,2007, ISBN: 978-958-8298-52-8 vol: 1 págs: 116, Ed. Editorial Universidad Del Rosario
Autores: CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,
5.- Libro pedagógico y/o de divulgación : Nuevo Codigo De La Infancia Y La Adolescencia
Colombia,2007, ISBN: 978-958-8298-73-3 vol: 1 págs: 441, Ed. Editorial Universidad Del Rosario
Autores: JUAN ENRIQUE MEDINA PABON, CECILIA DIEZ VARGAS, MARTHA PATRICIA GUZMAN ALVAREZ, SONIA MARTINEZ RUJANA, GABRIEL HERNANDEZ VILLARREAL, ALFREDO RODRIGUEZ MONTANA, JUAN CARLOS FORERO RAMIREZ, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, MANUEL GUILLERMO RUEDA SERRANO, MARIA LUCIA TORRES VILLAREAL,

Traducciones

Notas científicas

PRODUCCIÓN TÉCNICA Y TECNOLÓGICA

Cartas, mapas o similares

Conceptos técnicos

Diseños industriales

Esquemas de trazados de circuito integrado

Informes técnicos

Innovaciones en Procesos y Procedimientos

Innovaciones generadas en la Gestión Empresarial

Nuevas variedades animal

Poblaciones mejoradas de razas pecuarias

Nuevas variedades vegetal

Nuevos registros científicos

Plantas piloto

Productos nutracéuticos

Otros productos tecnológicos
1.- Coleccion biologica de referencia con informacion sistematizada : Banco de ADN de paciente afectados por Fibrosis Quística
Colombia, 2003, Disponibilidad: , Nombre comercial:
Institución financiadora: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, GENOVEVA KEYEUX,
2.- Base de datos de referencia para investigacion : Banco de ADN de familias con pacientes afectados de Distrofias Musculares
Colombia, 2003, Disponibilidad: , Nombre comercial:
Institución financiadora: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: CLAUDIA SILVA ALDANA, NORA CONTRERAS BRAVO, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ,

Prototipos

Regulaciones y Normas

Protocolos de vigilancia epidemiológica

Reglamentos técnicos

Guias de práctica clínica

Proyectos de ley

Signos distintivos


Softwares

Empresas de base tecnológica

APROPIACIÓN SOCIAL Y CIRCULACIÓN DEL CONOCIMIENTO

Consultorías científico-tecnológicas

Ediciones

Eventos Científicos
1.- Congreso : XVII congreso bienal de obstetricia y ginecología
BOGOTÁ, D.C., desde 2019-03-28 - hasta 2019-03-30
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Asociación Bogotana De Obstetricia Y Ginecología Tipo de vinculación Gestionadora
2.- Encuentro : Tercer encuentro de investigación CIMED
BOGOTÁ, D.C., desde 2018-12-05 - hasta 2018-12-05
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO Tipo de vinculación Patrocinadora
3.- Encuentro : Tercer encuentro de investigación CIMED
BOGOTÁ, D.C., desde 2018-12-05 - hasta 2019-02-05
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Asistente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO Tipo de vinculación Patrocinadora
4.- Simposio : ISoP Latin American Chapter Fifth Symposium
São Paulo, desde 2018-10-29 - hasta 2018-10-30
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: International Society of Pharmacovigilance Tipo de vinculación Patrocinadora
5.- Otro : Somatic Pain Forum 2018
Manila, desde 2018-10-04 - hasta 2018-10-04
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente Magistral

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Merck Colombia S.A. Tipo de vinculación Patrocinadora
6.- Encuentro : Mixed pain Scientific Advisory Board Meeting
Manila, desde 2018-10-03 - hasta 2018-10-03
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Organizador

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Merck Colombia S.A. Tipo de vinculación Patrocinadora
7.- Congreso : XV Congreso Colombiano y IX Congreso Internacional de Genética Humana
BARRANQUILLA, desde 2018-09-26 - hasta 2018-09-29
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: UNIVERSIDAD SIMÓN BOLÍVAR Tipo de vinculación Patrocinadora
8.- Congreso : XV congreso colombiano y IX iNternacional de genetica humana
BARRANQUILLA, desde 2018-09-25 - hasta 2018-09-29
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO Tipo de vinculación Patrocinadora
9.- Congreso : XV congreso colombiano y IX Internacional de Genética Humana
BOGOTÁ, D.C., desde 2018-09-25 - hasta 2018-09-29
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Organizador

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO Tipo de vinculación Patrocinadora
10.- Congreso : XLIX Congreso Peruano de Ortopedia y Traumatología
Tarapoto - San Martín - Perú, desde 2018-09-13 - hasta 2018-09-15
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Sociedad Peruana de Ortopedia y Traumatología Tipo de vinculación Patrocinadora
11.- Congreso : the 3rd world congress on recurrent pregnancy loss
Madrid, desde 2018-06-27 - hasta 2018-06-29
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Israel Society of Obstetrics and Gynecology Tipo de vinculación Patrocinadora
12.- Encuentro : American Society of Human Genetics 67th Annual Meeting
NO APLICA, desde 2017-10-17 - hasta 2017-10-21
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: American Society of Human Genetics Tipo de vinculación Patrocinadora
13.- Simposio : The 7th International Symposium on Women's Health Issues in Thrombosis and Haemostasis
Barcelona, desde 2017-03-03 - hasta 2017-03-05
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Ponente Magistral , Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO Tipo de vinculación Patrocinadora
14.- Congreso : XIV congreso Colombiano y VIII congreso internacional de genética humana
BUCARAMANGA, desde 2016-10-27 - hasta 2016-10-29
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO Tipo de vinculación Gestionadora
15.- Congreso : XIV Congreso Colombiano VIII Congreso Internacional de Genética Humana
BUCARAMANGA, desde 2016-10-27 - hasta 2016-11-29
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO Tipo de vinculación Patrocinadora
16.- Congreso : XIV Congreso Colombiano VIII Congreso Internacional de Genética Humana
BUCARAMANGA, desde 2016-10-27 - hasta 2016-10-29
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO Tipo de vinculación Patrocinadora
17.- Congreso : XIV congreso colombiano y VIII congreso internacional de genetica humana
BUCARAMANGA, desde 2016-10-27 - hasta 2016-10-29
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Universidad del Rosario Tipo de vinculación Patrocinadora
18.- Congreso : XIV congreso colombiano y VIII congreso internacional de genetica humana
BOGOTÁ, D.C., desde 2016-10-27 - hasta 2016-10-29
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Universidad del Rosario Tipo de vinculación Patrocinadora
19.- Congreso : XIV Congreso Colombiano y VIII Congreso Internacional de Genética Humana
BUCARAMANGA, desde 2016-10-26 - hasta 2016-10-29
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Asistente , Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO Tipo de vinculación Patrocinadora
20.- Otro : XII Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics
Caxias, desde 2016-05-01 - hasta 2016-05-07
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Asistente , Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Escuela Latinoamericana de Genética Humana Tipo de vinculación Patrocinadora
21.- Seminario : XII Course of the Latin American School of HUman and Medical Genetics
Caxias do Sul, desde 2016-05-01 - hasta 2016-05-07
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Asistente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: LATIN AMERICAN SCHOOOL OF HUMAN AND MEDICAL GENETICS Tipo de vinculación Patrocinadora
22.- Simposio : HPP Expert Summit: Hypophosphatasia in 3D: Understanding disease, diagnosis and developments in care for HPP
Munich, desde 2015-10-30 - hasta 2015-10-31
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Asistente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Universidad del Rosario Tipo de vinculación Patrocinadora
23.- Encuentro : Duchenne Latin American Advisory Board
São Paulo, desde 2015-10-22 - hasta 2015-10-23
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Ponente Magistral

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Universidad del Rosario Tipo de vinculación Patrocinadora
24.- Congreso : XVIII CONGRESO NACIONAL DE HEMOFILIA
BOGOTÁ, D.C., desde 2015-09-07 - hasta 2015-09-08
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente Magistral

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Universidad del Rosario Tipo de vinculación Patrocinadora
25.- Otro : XI Course. Latin American School of Human and Medical Genetics.
Caxias do Soul, desde 2015-05-10 - hasta 2015-05-16
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Asistente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Escuela Latinoamericana de Genética Humana y Médica Tipo de vinculación Patrocinadora
26.- Congreso : XIII Congreso Colombiano de Genética Humana VII Congreso Internacional (ACGH)
CALI, desde 2014-09-03 - hasta 2014-09-05
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO Tipo de vinculación Patrocinadora
27.- Congreso : XIII Congreso Colombiano de Genética. VII Congreso Internacional de Genética Humana.
CALI, desde 2014-09-03 - hasta 2014-09-05
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Escuela Latinoamericana de Genética Humana y Médica Tipo de vinculación Patrocinadora
28.- Congreso : XIII Congreso Colombiano y VII Congreso Internacional de Genética Humana
CALI, desde 2014-09-03 - hasta 2014-09-05
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Universidad del Rosario Tipo de vinculación Patrocinadora
29.- Congreso : XIII CONGRESO COLOMBIANO DE GENETICA HUMANA VII CONGRESO INTERNACIONAL
CALI, desde 2014-09-03 - hasta 2014-09-05
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Universidad del Rosario Tipo de vinculación Patrocinadora
30.- Congreso : XIII Congreso Colombiano de Genética Humana y VII Congreso Internacional de Genética Humana
MEDELLÍN, desde 2014-09-03 - hasta 2014-09-05
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: EERASMUS MC Tipo de vinculación Patrocinadora
31.- Congreso : XIII congreso colombiano de genetica humana y VII congreso internacional de genetica
CALI, desde 2014-09-03 - hasta 2014-09-05
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Universidad del Rosario Tipo de vinculación Patrocinadora
32.- Congreso : III Congreso Latinoamericano y XXXVIII Congreso Nacional de Genética Humana
Guayaquil, desde 2013-11-20 - hasta 2013-11-23
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Asistente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Red Latinoamericana de GenéticaHumana Tipo de vinculación Patrocinadora
33.- Otro : ASHG 2012 Meeting
San Francisco, desde 2013-11-06 - hasta 2013-11-10
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: The American Society Of Human Genetics Tipo de vinculación Patrocinadora
34.- Congreso : XLVIII Congreso Nacional de Ciencias Biológicas
BOGOTÁ, D.C., desde 2013-10-06 - hasta 2013-10-09
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente Magistral

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Erasmus University Medical Center Tipo de vinculación Patrocinadora
  • Nombre de la institución: Asociación Colombiana De Ciencias Biológicas - A.C.C.B. Tipo de vinculación Patrocinadora
35.- Otro : PROGRAMA AVANZADO EN ESCLEROSIS MULTIPLE
BOGOTÁ, D.C., desde 2013-07-25 - hasta 2013-07-27
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente Magistral

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: FUNDACIÓN UNIVERSITARIA SANITAS Tipo de vinculación Patrocinadora
36.- Simposio : Simposio Internacional de Enfermedades Lisosomales
Lima, desde 2013-04-19 - hasta 2013-04-19
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Sociedad Peruana de Neurología Tipo de vinculación Patrocinadora
37.- Congreso : XII Congreso Colombiano y VI internacional de Genética Humana
SANTA MARTA, desde 2012-10-10 - hasta 2012-10-12
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Organizador , Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: UNIVERSIDAD DE LA SABANA Tipo de vinculación Patrocinadora
38.- Congreso : XII Congreso Colombiano de Genética VI Congreso Internacional de Genética Humana
SANTA MARTA, desde 2012-10-10 - hasta 2012-10-12
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: ASOCIACION COLOMBIANA DE GENETICA HUMANA Tipo de vinculación Patrocinadora
39.- Congreso : XII congreso colombiano y VI congreso internacional de genética humana
SANTA MARTA, desde 2012-10-10 - hasta 2012-10-12
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Ponente Magistral

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO Tipo de vinculación Patrocinadora
40.- Congreso : XII congreso colombiano y VI congreso internacional de genética humana
SANTA MARTA, desde 2012-10-10 - hasta 2012-10-12
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO Tipo de vinculación Patrocinadora
41.- Congreso : X Congreso Colombiano de Neumología y Asma pediátrica
MEDELLÍN, desde 2012-08-29 - hasta 2012-09-01
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente Magistral

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Asociación Colombiana De Neumología Pediátrica Tipo de vinculación Patrocinadora
42.- Congreso : III Congreso Internacional del Colegio Colombiano de Gastroenterología Hepatología y nutrición pediátrica
BOGOTÁ, D.C., desde 2012-05-31 - hasta 2012-05-01
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente Magistral

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Sociedad Latinoamericana De Gastroenterología, Hepatología Y Nutrición Pedi Tipo de vinculación Patrocinadora
43.- Otro : Farmacogenética: Aplicaciones y métodos para paises en desarrollo
San José de Costa Rica, desde 2011-12-09 - hasta 2011-12-09
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Asistente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: UNIVERSIDAD DE COSTA RICA Tipo de vinculación Patrocinadora
44.- Congreso : Primer Congreso Colombiano de Biologia Computacional
BOGOTÁ, D.C., desde 2011-01-01 - hasta
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Organizador

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Asociación De Egresados De La Universidad De Los Andes Tipo de vinculación Patrocinadora
45.- Congreso : XI Congreso Colombiano de Genética Humana
MEDELLÍN, desde 2010-10-06 - hasta 2010-10-08
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente Magistral , Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Tipo de vinculación Patrocinadora
  • Nombre de la institución: Tipo de vinculación Patrocinadora
46.- Congreso : Memorias del XI congreso Colombiano de Genética Humana
MEDELLÍN, desde 2010-10-06 - hasta 2010-10-08
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO Tipo de vinculación Patrocinadora
47.- Congreso : Memorias del XI congreso Colombiano de Genética Humana
MEDELLÍN, desde 2010-10-06 - hasta 2010-10-08
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente Magistral

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO Tipo de vinculación Patrocinadora
48.- Congreso : XI CONGRESO COLOMBIANO DE GENETICA HUMANA
MEDELLÍN, desde 2010-10-06 - hasta 2010-10-08
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente
49.- Congreso : I CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENETICA
CARTAGENA DE INDIAS, desde 2009-10-01 - hasta
Ámbito: null, Tipos de participación: Asistente
50.- Congreso : X Congreso Colombiano de Genetica
VILLA DE LEYVA, desde 2009-09-23 - hasta 2009-09-25
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente Magistral , Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Universidad del Rosario Tipo de vinculación Patrocinadora
51.- Congreso : X CONGRESO COLOMBIANO DE GENETICA HUMANA
VILLA DE LEYVA, desde 2009-09-23 - hasta 2009-09-25
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente Magistral

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: ASOCIACION COLOMBIANA DE GENETICA HUMANA Tipo de vinculación Patrocinadora
52.- Congreso : X Congreso Colombiano de Genética Humana
VILLA DE LEYVA, desde 2009-09-23 - hasta 2009-09-25
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculación Patrocinadora
53.- Congreso : X CONGRESO COLOMBIANO DE GENETICA HUMANA
VILLA DE LEYVA, desde 2009-09-23 - hasta 2009-09-25
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente
54.- Congreso : 8th Colombian meeting of paediatric dermatology
MEDELLÍN, desde 2009-08-14 - hasta 2009-08-16
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente Magistral

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: ASOCIACION COLOMBIANA DE DERMAOLOGÍA PEDIÁTRICA Tipo de vinculación Patrocinadora
55.- Taller : HapMap: from candidate genes to GWAS.
BOGOTÁ, D.C., desde 2009-01-01 - hasta 2009-01-05
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Organizador

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA Tipo de vinculación Patrocinadora
56.- Congreso : I Congreso Latinoameriano de Genetica Humana IX Congreso Colombiano de Genetica
BOGOTÁ, D.C., desde 2008-10-01 - hasta
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Organizador

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA Tipo de vinculación Patrocinadora
57.- Congreso : I CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENETICA HUMANA
CARTAGENA DE INDIAS, desde 2008-10-01 - hasta
Ámbito: null, Tipos de participación: Asistente
58.- Congreso : Fifth international meeting of women health
BOGOTÁ, D.C., desde 2008-01-01 - hasta
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Organizador

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO Tipo de vinculación Patrocinadora
59.- Simposio : Simposio Iberoamericano de Farmacogeentica: Impacto en la terapeutica
CARTAGENA DE INDIAS, desde 2008-01-01 - hasta
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Organizador

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Universidad De Extremadura Tipo de vinculación Patrocinadora
60.- Congreso : V Congreso Internacional y VII Colombiano de Genética
BUCARAMANGA, desde 2006-01-01 - hasta
Ámbito: null, Tipos de participación: Asistente
61.- Congreso : IV Congreso Internacional y VI Congreso Nacional de Genética Humana
BUCARAMANGA, desde 2006-01-01 - hasta
Ámbito: null, Tipos de participación: Asistente
62.- Congreso : IV Congreso Internacional y VII Congreso Colombiano de Genética
BUCARAMANGA, desde 2006-01-01 - hasta
Ámbito: null, Tipos de participación: Asistente
63.- Taller : Taller de Actualización de Tamizaje de Hipotiroidismo Congénito
BOGOTÁ, D.C., desde 2003-03-03 - hasta 2003-03-04
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Asistente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO Tipo de vinculación Patrocinadora
  • Nombre de la institución: Secretaria de Salud de Bogotà Tipo de vinculación Patrocinadora
64.- Otro : I curso Internacional de Genética Forense haplotipos del cromosoma Y, extracción de muestras óseas y difíciles
MEDELLÍN, desde 2003-01-01 - hasta 2003-02-05
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Organizador

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: UNIVERSIDAD DE ANTIOQUIA Tipo de vinculación Patrocinadora

Informes de investigación

Nuevas secuencias genéticas

Redes de Conocimiento Especializado

Generaciónes de contenido de audio

Generación de Contenido Impreso

Generación de Contenido Multimedia
1.- Entrevista : Colombia tiene mayor información sobre las enfermedades huérfanas
2017, Colombia, Idioma: Español
Medio de divulgación: Papel, Sitio web: http://www.urosario.edu.co/Periodico-NovaEtVetera/Salud/Colombia-tiene-mayor-informacion-sobre-las-enferme/
Emisora: Nova et Vetera, Instituciones participantes: Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA,
2.- Entrevista : Las moleculas dan pistas a investigadores del Rosario para combatir enfermedades
2017, Colombia, Idioma: Español
Medio de divulgación: Papel, Sitio web: http://www.urosario.edu.co/Investigacion/Divulgacion-cientifica/Salud-y-Bienestar/Las-moleculas-dan-pistas-a-investigadores-del-Rosa/
Emisora: Revista de Divulgación Científica de la Universidad del Rosario N°1, Instituciones participantes: Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA,
3.- Entrevista : Premio a la U. del Rosario por estudio sobre trastornos de fertilidad
2015, Colombia, Idioma: Español
Medio de divulgación: Electrónico, Sitio web: https://www.eltiempo.com/archivo/documento/CMS-16439309
Emisora: El tiempo, Instituciones participantes:
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA,

Generación de Contenido Virtual

Estrategias de Comunicación del Conocimiento

Estrategias Pedagógicas para el fomento a la CTI

Espacios de Participación Ciudadana

Participación Ciudadana en Proyectos de CTI

Producción en arte, arquitectura y diseño
Obras o productos
Industrias creativas y culturales
Eventos Artísticos
Talleres de Creación

ACTIVIDADES DE FORMACIÓN

Asesorías al Programa Ondas

Curso de Corta Duración Dictados
1.- Especialización : Curso Teórico Practico de Biología Molecular
Colombia, 2013, Idioma: Español, Medio de divulgación: Otro
Sitio web: , Participación como Docente, Duración (semanas): 0, Finalidad: Actualización de los docentes de odontología duración: 3 días (17 al 20 de septiembre)
Lugar: Universidad Cooperativa de Colombia, Institución financiadora: UNIVERSIDAD COOPERATIVA DE COLOMBIA
Autores: CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA,
2.- Extensión extracurricular : El componente genético de las enfermedades gastrointestinales, nutricionales y metabólicas
Colombia, 2011, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: , Participación como Organizador, Duración (semanas): 1, Finalidad: Curso de Genetica para el Colegio colombiano de Gastroenterologia, Hepatología y Nutrición pediátrica
Lugar: Hotel cosmos 100, Institución financiadora:
Autores: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ,
3.- Extensión extracurricular : Diplomado en Biología Celular y Molecular
Colombia, 2009, Idioma: Español, Medio de divulgación: Internet
Sitio web: , Participación como Docente, Duración (semanas): 0, Finalidad: Actualizacion de personal de la Fiscalia
Lugar: Universidad del Rosario, Institución financiadora: Fiscalía General De La Nación
Autores: NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, CLAUDIA SILVA ALDANA, DORA FONSECA MENDOZA, HEIDI MATEUS ARBELAEZ,
4.- Extensión extracurricular : Curso Internacional Avanzado Microbiología Molecular aplicada a las enfermedades Infecciosas
Colombia, 2006, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: , Participación como Organizador, Duración (semanas): 1, Finalidad:
Lugar: Facultad de Medicina, Institución financiadora: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, MARIA ANTONIA GAONA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNADEZ, DORA RIOS, NORA CONSTANZA CONTRERAS BRAVO, MARIA CRISTINA PENA, ANDRA PINEDA, MARTHA INIRIDAD GUERRERO, CLARA INES LEON, JACOBUS DE WAARD, ARLEY GOMEZ,
5.- Extensión extracurricular : Curso internacional Avanzado microbiología aplicada a las enfermedades infecciosas
Colombia, 2006, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: , Participación como Docente, Duración (semanas): 1, Finalidad:
Lugar: Facultad de Medicina, Institución financiadora: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, MARIA ANTONIA GAONA, DORA RIOS, MARIA CRISTINA PENA, ANDRAEA PINEDA, JACOBUS DE WAARD, ARLEY GOMEZ, MARTHA INIRIDA GUERRERO, CLARA INEAS LEON,

Trabajos dirigidos/turorías
1.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : ANÁLISIS TRANSCRIPTÓMICO GLOBAL DEL SILENCIAMIENTO DE FUCA1 EN QUERATINOCITOS REVELA NUEVOS HALLAZGOS SOBRE LA PATOGENESIS DE LAS LESIONES CUTÁNEAS DE LA FUCOSIDOSIS
Desde 5 2016 hasta Abril 2019, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Danyela Faisury Valero Rubio, Programa académico: Maestríá en Ciencias con Enfasis en Genetica Humana
Número de páginas: 89, Valoración: Distincion laureada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA,
2.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : APROXIMACIÓN GENÓMICA A GRAN ESCALA PARA LA IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS MARCADORES MOLECULARES DE PREECLAMPSIA
Desde 1 2016 hasta Febrero 2019, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Henry Mauricio Chaparro Solano, Programa académico: Maestríá en Ciencias con Enfasis en Genetica Humana
Número de páginas: 83, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA,
3.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Identificacion de interacciones proteicas de ADMATS19 en un contexto ovarico
Desde 1 2016 hasta Marzo 2017, Tipo de orientación: Coturor/asesor
Nombre del estudiante: Camila Fetiva, Programa académico: Mestria en ciencias con enfasis genetica humana
Número de páginas: 0, Valoración: Distincion laureada, Institución: Universidad del Rosario
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
4.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Caracterización sociodemográfica de las enfermedades Huérfanas en Colombia
Desde 1 2015 hasta Noviembre 2016, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Ana María Pérez Zauner, Programa académico: Maestría en Genética Humana
Número de páginas: 0, Valoración: Aprobada, Institución: Universidad del Rosario
Autores: CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA,
5.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Identificación y validación funcional de la mutación c.2355+1G>A en MSH4 descubierta en una familia afectada por insuficiencia ovárica primaria: descripción de una nueva etiología molecular de la enfermedad
Desde 1 2015 hasta Octubre 2018, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Carolina Carlosama Puerta, Programa académico: Maestríá en Ciencias con Enfasis en Genetica Humana
Número de páginas: 65, Valoración: Distincion laureada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA,
6.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : ESTUDIO DE LA LOCALIZACIÓN SUBCELULAR DE LA MUTACIÓN THBD - p.Trp153Gly IDENTIFICADA EN PACIENTES CON ABORTO ESPONTÁNEO RECURRENTE
Desde 1 2015 hasta Octubre 2018, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Diana Carolina Sierra Díaz, Programa académico: Maestríá en Ciencias con Enfasis en Genetica Humana
Número de páginas: 80, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA,
7.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Estudio molecular de dos hermanas afectadas con ictiosis recesiva
Desde 1 2015 hasta Noviembre 2016, Tipo de orientación: Coturor/asesor
Nombre del estudiante: Meyid Morenio, Programa académico: Mestria en ciencias con enfasis genetica humana
Número de páginas: 0, Valoración: Distincion meritoria, Institución: Universidad del Rosario
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
8.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Secuenciacion de siguiente generacion en mujeres afectadas con falla ovarica prematura
Desde 1 2015 hasta Febrero 2016, Tipo de orientación: Coturor/asesor
Nombre del estudiante: Asid Rodriguez, Programa académico: Mestria en ciencias con enfasis genetica humana
Número de páginas: 0, Valoración: Aprobada, Institución: Universidad del Rosario
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
9.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : IDENTIFICACIÓN DE FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN DE UNIÓN DIRECTA A LA REGIÓN PROMOTORA DE STOX1
Desde 1 2015 hasta Octubre 2018, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Sandra Marcela Bello Uyaban, Programa académico: Maestríá en Ciencias con Enfasis en Genetica Humana
Número de páginas: 100, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA,
10.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Validación funcional de variantes en LHCGR en pacientes con falla ovárica prematura no sindrómica
Desde 1 2014 hasta Abril 2018, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Karen Marcela Jimenéz Rodriguez, Programa académico: Maestríá en Ciencias con Enfasis en Genetica Humana
Número de páginas: 0, Valoración: Distincion meritoria, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA, LILIANA CATHERINE PATINO MOLANO,
11.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Implicación funcional de la mutación BMPR2-p.Ser987Phe en la etiología de la insuficiencia ovárica primaria no sindrómica
Desde 1 2014 hasta Abril 2018, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Daniel Felipe Silgado Guzmán, Programa académico: Maestríá en Ciencias con Enfasis en Genetica Humana
Número de páginas: 0, Valoración: Distincion meritoria, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA, LILIANA CATHERINE PATINO MOLANO,
12.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : MUTACIONES BIALELICAS EN HERC1 EN UNA FORMA SINDROMICA DE SOBRECRECIMIENTO Y RETRASO MENTAL
Desde 1 2014 hasta Junio 2018, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: MARIA ALEJANDRA PALMA MONTERO, Programa académico: Maestríá en Ciencias con Enfasis en Genetica Humana
Número de páginas: 0, Valoración: Distincion meritoria, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,
13.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Aproximación genómica de pacientes colombianos afectados por Síndrome de Stevens Johnson y necrolisis epidérmica toxica mediante el Análisis del Gen GNLY
Desde 1 2014 hasta Noviembre 2017, Tipo de orientación: Coturor/asesor
Nombre del estudiante: Olga Patricia Londoño Ramírez, Programa académico: Maestríá en Ciencias con Enfasis en Genetica Humana
Número de páginas: 0, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, PAUL LAISSUE HORMAZA,
14.- Tesis de doctorado : IDENTIFICACIÓN Y VALIDACIÓN FUNCIONAL DE NUEVOS GENES Y MUTACIONES ASOCIADAS A LA ETIOLOGÍA DE LA INSUFICIENCIA OVÁRICA PRIMARIA (IOP): IMPLICACIÓN DE LOS GENES BMP15, BMPR2, MSH4, ATG7, ATG9A y NOTCH2
Desde 1 2014 hasta Mayo 2018, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Liliana Catherine Patiño, Programa académico: Doctorado en Ciencias Biomédicas
Número de páginas: 151, Valoración: Distincion laureada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA,
15.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Analisis del gen ADRA2A en pacientes con deficit de atencion e hiperactividad
Desde 1 2014 hasta Diciembre 2014, Tipo de orientación: Coturor/asesor
Nombre del estudiante: Taryn Castro, Programa académico: Mestria en ciencias con enfasis genetica humana
Número de páginas: 0, Valoración: Aprobada, Institución: Universidad del Rosario
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
16.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Identificación de interacciones proteicas de ADAMTS19 en un contexto ovárico
Desde 1 2014 hasta Marzo 2017, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Maria Camila Fetiva Mora, Programa académico: Maestríá en Ciencias con Enfasis en Genetica Humana
Número de páginas: 207, Valoración: Distincion laureada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA, DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
17.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : La variante c.-9C G del promotor de BMP15 esta asociada a la etiología de la falla ovárica prematura no sindrómica.
Desde 7 2013 hasta Junio 2015, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Angela Maria Ortiz Venegas, Programa académico: Maestríá en Ciencias con Enfasis en Genetica Humana
Número de páginas: 129, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA, DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
18.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Secuenciación de siguiente generación de mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.Thr943Ile en ADAMTS19
Desde 1 2013 hasta Febrero 2016, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Asid de Jesús Rodríguez Villanueva, Programa académico: Maestríá en Ciencias con Enfasis en Genetica Humana
Número de páginas: 111, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA, DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
19.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Estudio molecular de pacientes colombianos afectados por enanismo esencial
Desde 1 2013 hasta Mayo 2017, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Julie Viviana Navarrete Vargas, Programa académico: Maestríá en Ciencias con Enfasis en Genetica Humana
Número de páginas: 246, Valoración: Distincion meritoria, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA,
20.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Papel del polimorfismo del gen COMT en susceptibilidad a depresion mayor
Desde 1 2013 hasta Octubre 2014, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Laura Rico, Programa académico: Mestria en ciencias con enfasis genetica humana
Número de páginas: 0, Valoración: Aprobada, Institución: Universidad del Rosario
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
21.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Contibucion de la variante c.-9C>G del promotor de BMP15 en la falla ovarica prematura no sindromica
Desde 1 2013 hasta Diciembre 2015, Tipo de orientación: Coturor/asesor
Nombre del estudiante: Angela Ortiz, Programa académico: Maestría En Ciencias Con Énfasis En Genética Human
Número de páginas: 30, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
22.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Estudio molecular en dos hermanas afectadas por ictiosis congénita recesiva: descripción de una nueva mutación causal en TGM1
Desde 1 2013 hasta Noviembre 2016, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Meyid Bernardo Moreno Saboyá, Programa académico: Maestríá en Ciencias con Enfasis en Genetica Humana
Número de páginas: 101, Valoración: Distincion meritoria, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA, DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
23.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Análisis de Costo Efectividad del estudio de portadores de mutaciones en el gen de la Fibrosis Qu{´pstica
Desde 1 2013 hasta , Tipo de orientación: Coturor/asesor
Nombre del estudiante: Ernesto Cerquera, Programa académico: Epidemiología Clínica
Número de páginas: 0, Valoración: , Institución: UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA
Autores: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ,
24.- Tesis de doctorado : Genómica funcional y disección molecular de FOXD1 para la identificación de nuevos biomarcadores genéticos asociados a patologías de la reproducción de origen endometrial y placentario
Desde 1 2013 hasta Abril 2019, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Paula Juliana Quintero Ronderos, Programa académico: Doctorado en Ciencias Biomédicas
Número de páginas: 228, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA,
25.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Mutaciones en el gen FOXO4 en pacientes con falla ovarica prematura no sindromica
Desde 1 2013 hasta Septiembre 2015, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Eliana Garzon, Programa académico: Maestría En Ciencias Con Énfasis En Genética Human
Número de páginas: 30, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
26.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : USO DE LA HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARATIVA-ARRAY (HGC-a) EN PACIENTES CON RETRASO GLOBAL DEL DESARROLLO Y FENOTIPO PARTICULAR. REVISIÓN SISTEMÁTICA DE LA LITERATURA
Desde 6 2012 hasta Junio 2013, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Sergio Clavijo, Programa académico: Pediatria
Número de páginas: 38, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ,
27.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : GENOTIPIFICACIÓN DE HLA-­B EN PACIENTES COLOMBIANOS AFECTADOS POR EL SÍNDROME STEVENS-­JOHNSON Y LA NECRÓLISIS EPIDÉRMICA TÓXICA
Desde 1 2012 hasta Agosto 2014, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: MARIA JULIANA LEÓN RUIZ, Programa académico: Maestría en Ciencias con énfasis en Genética Human
Número de páginas: 100, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
28.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : POLIMORFISMOS DEL GEN BUTIRILCOLINESTERASA RESPONSABLES DE REACCIONES ADVERSAS EN PACIENTES CONSUMIDORES DE COCAÍNA
Desde 1 2012 hasta Junio 2014, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: CARLOS ESTRADA SERRATO, Programa académico: Maestría en Ciencias con énfasis en Genética Human
Número de páginas: 100, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
29.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : EL PAPEL DE POLIMORFISMOS DEL GEN COMT EN LA SUSCEPTIBILIDAD A LA DEPRESIÓN MAYOR
Desde 1 2012 hasta Enero 2014, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Laura del Pilar Rico Landazábal, Programa académico: Maestría en Ciencias con énfasis en Genética Human
Número de páginas: 100, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,
30.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Identificacion y caracterizacion funcional de mutaciones en el gen GGA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe
Desde 11 2011 hasta Febrero 2013, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Monica Niño, Programa académico: Maestría En Ciencias Con Énfasis En Genética Human
Número de páginas: 0, Valoración: Distincion laureada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
31.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : FRECUENCIAS ALELICAS Y GENOTIPICAS DE POLIMORFISMOS EN LOS GENES CYP2C9, VKORC1 Y CYP4F2 EN PACIENTES COLOMBIANOS ANTICOAGULADOS CON WARFARINA
Desde 11 2010 hasta Julio 2015, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Nidia Peña Gonzalez, Programa académico: Maestría En Genética Humana
Número de páginas: 125, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO,
32.- Tesis de doctorado : Disección molecular de la etiología de la falla ovárica prematura por secuenciación directa y NGS: estudio de la implicación de los genes CITED2, CDKN1B, FOXO4, BMP15 y ADAMTS19
Desde 8 2010 hasta Mayo 2016, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Dora Janeth Fonseca Mendoza, Programa académico: Doctorado en Ciencias Biomédicas
Número de páginas: 81, Valoración: Distincion laureada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA,
33.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Análisis de polimorfismos del gen ADRA2A en pacientes colombianos con THDA
Desde 6 2010 hasta Enero 2013, Tipo de orientación: Coturor/asesor
Nombre del estudiante: Taryn Castro, Programa académico: Maestria en Ciencias con Enfasis en Genética Human
Número de páginas: 0, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ,
34.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Tamizaje Neonatal para fibrosis quistica en una muestra de la ciudad de Bogota
Desde 2 2010 hasta Diciembre 2011, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Paula Amado Gonzalez, Programa académico: Maestría En Ciencias Con Enfasis En Genética Human
Número de páginas: 0, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
35.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Estudio Molecular de los genes CDKN1B y CITED2 en mujeres con falla ovárica prematura idiopática
Desde 8 2009 hasta Julio 2011, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Diego Armando Ojeda Pedrza, Programa académico: Maestríá en Ciencias con Enfasis en Genetica Humana
Número de páginas: 155, Valoración: Distincion laureada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA,
36.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : TAMIZAJE COMBINADO DE PRIMER TRIMESTRE PARA ANEUPLOIDIAS EN UNA POBLACION BOGOTANA
Desde 1 2009 hasta Junio 2010, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Claudia Juliana Serrano Serrano, Programa académico: Maestria en Ciencias con Enfasis en Genética Human
Número de páginas: 127, Valoración: Distincion meritoria, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ,
37.- Tesis de doctorado : La determinación de la filiación jurídica y su prueba en Colombia
Desde 9 2008 hasta Septiembre 2011, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Fabio Enrique Bueno Rincón, Programa académico: Doctorado en Derecho
Número de páginas: 150, Valoración: Aprobada, Institución: UNIVERSIDAD EXTERNADO DE COLOMBIA
Autores: CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, FABIO ENRIQUE BUENO RINCON,
38.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Desarrollo de una aplicación de computador para analizar parámetros estadísticos genético-poblacionales de microsatélites en poblaciones humanas.
Desde 1 2008 hasta Enero 2010, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Andres Fernando Alvarado Garzón, Programa académico: Maestría en Ciencias con énfasis en Genética Human
Número de páginas: 100, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,
39.- Trabajos de grado de pregrado : Analisis de Deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofia muscular de duchenne.
Desde 12 2007 hasta , Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Jaime Simbaqueba, Programa académico: Biologia
Número de páginas: 0, Valoración: Aprobada, Institución: PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
40.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Tamizaje Neonatal de Fibrosis Quística en una muestra de pacientes de la ciudad de Bogotá
Desde 1 2007 hasta Diciembre 2009, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Paula Amado, Programa académico: Maestria en Ciencias con Enfasis en Genética Human
Número de páginas: 200, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ,
41.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Prevalencia del polimorfismo del gen LTC4 Sintasa Humano en controles sanos y pacientes pediátricos asmáticos en una muestra de la ciudad de Bogotá
Desde 1 2007 hasta Enero 2009, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Luz Miriam Siza, Programa académico: Maestria en Ciencias con Enfasis en Genética Human
Número de páginas: 0, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, LUZ MIRIAM SIZA,
42.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Detección de mutaciones en el gen CFTR en una población de pacientes pediátricos con asma en la ciudad de Bogota
Desde 1 2007 hasta Diciembre 2010, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Carolina Rivera Nieto, Programa académico: Maestria en Ciencias con Enfasis en Genética Human
Número de páginas: 0, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CAROLINA RIVERA NIETO,
43.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Análisis de polimorfismos en el receptor beta 2 adrenergico en una muestra de pacientes pediatricos asmaticos y controles sanos de la ciudad de Bogota
Desde 1 2007 hasta Enero 2009, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Cladelis Rubio, Programa académico: Maestria en Ciencias con Enfasis en Genética Human
Número de páginas: 0, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ,
44.- Trabajos de grado de pregrado : ANALISIS DE TRIPSINA INMUNOREACTIVA EN SANGRE DE CORDON UMBILICAL EN UNA MUESTRA DE RECIEN NACIDOS DE BOGOTA
Desde 5 2006 hasta Septiembre 2007, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Paola Andrea Ramirez, Programa académico: Biologia
Número de páginas: 0, Valoración: Aprobada, Institución: PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
45.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Determinacion de la frecuencia de portadores de la mutacion p.F508 del en poblacion colombiana
Desde 3 2006 hasta Agosto 2007, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Miriam Silva, Programa académico: Maestría En Ciencias Con Enfasis En Genética Human
Número de páginas: 50, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, MIRIAM SILVA,
46.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Deficiencia de glucosa 6 P deshidrogenasa analisis enzimatico y moelcular en una poblacion de bogota
Desde 1 2006 hasta Julio 2007, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Carolina Sanchez, Programa académico: Maestría En Ciencias Con Énfasis En Genética Human
Número de páginas: 0, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
47.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Análisis de Microdelciones 22q11 en pacientes con tetralogía de Fallot atendidos en la Fundación CardioInfantil
Desde 1 2006 hasta , Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Giovanni Villalva, Programa académico: Maestria en Ciencias Biomédicas
Número de páginas: 50, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, GIOVANNI VILLALVA,
48.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Deficiencia de glucosa 6 P deshidrogenasa analisis enzimatico y moelcular en una poblacion de Bogota
Desde 1 2006 hasta Julio 2007, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Magda Carolina Sanchez, Programa académico: Maestría En Ciencias Con Énfasis En Genética Humana
Número de páginas: 100, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, MAGDA CAROLINA SANCHEZ,
49.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : DETERMINACION DE LAS FRECUENCIAS DE Candida NOSOCOMIAL EN INSTITUCIONES HOSPITALARIAS DE BOGOTA AÑO 2006
Desde 8 2005 hasta Agosto 2007, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Andrea Pineda, Programa académico: Maestría En Genética Humana
Número de páginas: 100, Valoración: Distincion meritoria, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, ANDREA PINEDA,
50.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Tamizaje combinado de aneuploidias durante en el primer trimestre de embarazo en Colombia
Desde 7 2005 hasta Agosto 2010, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Clara Alvarado, Programa académico: Maestría en Ciencias con énfasis en Genética Human
Número de páginas: 150, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, CLARA ALVARADO,
51.- Trabajos de grado de pregrado : Identificación de Portadores de la mutación F508 del del gen de la Fibrosis Quística, mediante heteroduplex en la población colombiana.
Desde 1 2004 hasta Diciembre 2006, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Manuela Jay, Programa académico: Licenciatura En Química
Número de páginas: 120, Valoración: Aprobada, Institución: UNIVERSIDAD DISTRITAL FRANCISCO JOSÉ DE CALDAS
Autores: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, MANUELA JAY,
52.- Trabajos de grado de pregrado : Identificación de Portadores de la mutación F508 del del gen de la Fibrosis Quística, mediante heteroduplex en la población colombiana.
Desde 1 2004 hasta , Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Manuela Jay, Programa académico: Licenciatura En Química
Número de páginas: 120, Valoración: Aprobada, Institución: UNIVERSIDAD DISTRITAL FRANCISCO JOSÉ DE CALDAS
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA, MANUELA JAY,
53.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Análisis de la inversión del intron 22 en hemofilia A
Desde 3 2003 hasta Diciembre 2007, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Sandra Bermeo, Programa académico: Maestría En Genética Humana
Número de páginas: 100, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, SANDRA BERMEO,
54.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : ORIGEN PARENTAL, ERROR NO DISYUNCIONAL Y CORRELACION GENOTIPO-FENOTIPO EN PACIENTES CON SINDROME DOWN
Desde 2 2003 hasta Diciembre 2007, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Contreras Bravo Nora Constanza de Jesús, Programa académico: Maestría En Genética Humana
Número de páginas: 100, Valoración: Aprobada, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, HEIDI MATEUS ARBELAEZ,

ACTIVIDADES COMO EVALUADOR

Jurado/Comisiones evaluadoras de trabajo de grado
1.- Doctorado : Identificacion de señales de seleccion natural en genes de Plasmodium vivax que codifican proteinas involucradas en el proceso de invasion para determinar su potencial uso en una vacuna antimalarica
Colombia, 2019, Idioma: Español, Medio de divulgación: Internet
Sitio web: , Nombre del orientado: Diego Edison Garzon Ospina
Programa académico: Doctorado en Ciencias Biomédicas, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO.
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA,
2.- Maestría : Analisis genetico de pacientes con anomalia de Eibstein
Colombia, 2018, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: , Nombre del orientado: Rossi Isabel Quero
Programa académico: Maestría En Ciencias Con Énfasis En Genética Humana, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO.
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
3.- Maestría : Identificación de factores de transcripcion de union directa a la region promotora de STOX1
Colombia, 2018, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: , Nombre del orientado: Sandra Bello
Programa académico: Maestría En Ciencias Con Énfasis En Genética Humana, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO.
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
4.- Doctorado : Plasmodium vivax ligand-receptor interaction : PvAMA-1 domain I contains the minimal regions for specific interaction with CD71+ reticulocytes
Colombia, 2018, Idioma: Español, Medio de divulgación: Internet
Sitio web: http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/18941, Nombre del orientado: Gabriela Arevalo Pinzon
Programa académico: Doctorado en Ciencias Biomédicas, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO.
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA,
5.- Maestría : Aproximacion genomica a gran escala para la identificacion de nuevos marcadores moelculares de preeclampsia
Colombia, 2018, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: , Nombre del orientado: Henry Mauricio Chaparro
Programa académico: Maestría En Ciencias Con Enfasis En Genética Human, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO.
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
6.- Maestría : Validacion funcional de variantes de LHCGR en pacientes con falla ovarica no sindromica
Colombia, 2017, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: , Nombre del orientado: Karen Jimenez
Programa académico: Maestría En Ciencias Con Énfasis En Genética Humana, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO.
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
7.- Doctorado : Determinación del proteoma de la cepa VCG-1 de Plasmodium Vivax y caracterización de moléculas candidatas para su inclusión en el desarrollo de una vacuna
Colombia, 2017, Idioma: Español, Medio de divulgación: Internet
Sitio web: http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/19098, Nombre del orientado: Darwin Andres Moreno Perez
Programa académico: Doctorado en Ciencias Biomédicas, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO.
Autores: PAUL LAISSUE HORMAZA,
8.- Doctorado : Mecanismos epigenéticos involucrados en el efecto protector de la tibolona en astrocitos tratados con ácido palmítico¿
Colombia, 2017, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: , Nombre del orientado: Yeimi Gonzalez
Programa académico: Doctorado en Ciencias Biológicas, Institución: PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA.
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
9.- Maestría : Estudio molecular de pacientes colombianos afectados por enanismo esencial
Colombia, 2017, Idioma: Español, Medio de divulgación: Internet
Sitio web: , Nombre del orientado: Julie Viviana Navarrete Vargas
Programa académico: Maestría en Genética Humana, Institución: Universidad del Rosario.
Autores: NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, PAUL LAISSUE, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ,
10.- Maestría : Identificación de interacciones proteicas de ADAMTS19 en un contexto ovárico
Colombia, 2017, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: , Nombre del orientado:
Programa académico: Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO.
Autores: LILIANA CATHERINE PATINO MOLANO,
11.- Maestría : Estudio molecular en dos hermanas afectadas por ictiosis congénita autosómica recesiva: descripción de una nueva mutación causal en TGM1
Colombia, 2016, Idioma: Español, Medio de divulgación: Internet
Sitio web: , Nombre del orientado: Meyid Bernardo Moreno Saboyá
Programa académico: Maestría en Genética Humana, Institución: Universidad del Rosario.
Autores: NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, DORA FONSECA MENDOZA, PAUL LAISSUE,
12.- Maestría : Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.Thr943Ile en ADAMTS19
Colombia, 2016, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: http://repository.urosario.edu.co, Nombre del orientado: Asid de Jesús Rodríguez
Programa académico: Maestría en Genética Humana, Institución: Universidad del Rosario.
Autores: CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA,
13.- Maestría : LA VARIANTE c.-9C>G DEL PROMOTOR DE BMP15 ESTÁ ASOCIADADA A LA ETIOLOGÍA DE LA FALLA OVÁRICA PREMATURA NO-SINDRÓMICA
Colombia, 2015, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: , Nombre del orientado: Angela María Ortiz
Programa académico: Maestría En Genética Humana, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO.
Autores: NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, DORA FONSECA MENDOZA, PAUL LAISSUE,
14.- Maestría : La variante c--9C>G del promotor de BMP15 está asociada a la etiología de la Falla Ovárica Prematura Idiopática
Colombia, 2015, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: , Nombre del orientado: Angela María Ortíz vanegas
Programa académico: Genética Humana, Institución: Universidad del Rosario.
Autores: HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ,
15.- Maestría : BÚSQUEDA DE MUTACIONES EN EL GEN FOXO4 EN PACIENTES CON FALLA OVÁRICA PREMATURA NO-SINDRÓMICA
Colombia, 2015, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: , Nombre del orientado: ELIANA DEL PILAR GARZON VENEGAS
Programa académico: Genética Humana, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO.
Autores: JUBBY MARCELA GALVEZ BERMUDEZ,
16.- Maestría : FRECUENCIAS ALELICAS Y GENOTIPICAS DE POLIMORFISMOS EN LOS GENES CYP2C9, VKORC1 Y CYP4F2 EN PACIENTES COLOMBIANOS ANTICOAGULADOS CON WARFARINA
Colombia, 2015, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/11520, Nombre del orientado: Nidia Peña Gonzalez
Programa académico: Maestría en Genética Humana, Institución: Universidad del Rosario.
Autores: CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA,
17.- Maestría : Identificacion de la proteina de roptria en plasmodium falciparum
Colombia, 2011, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: , Nombre del orientado: Liliana Patiño
Programa académico: Maestría En Ciencias Con Énfasis En Genética Human, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO.
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
18.- Maestría : Tamizaje de Primer Trimestre para deteccion de aneuploidias
Colombia, 2010, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: , Nombre del orientado: Clara Alvarado
Programa académico: Maestría En Ciencias Con Énfasis En Genética Human, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO.
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
19.- Maestría : Analisis de polimorfismos del receptor beta 2 adrenergicoen pacientes colombianos afectados por fibrosis quistica
Colombia, 2010, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: , Nombre del orientado: Lorena Sanchez
Programa académico: Mestria en ciencias con enfasis genetica humana, Institución: Universidad del Rosario.
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
20.- Maestría : Prevalencia del polimorfismo del gen LTC4 Sintasa Humano en controles sanos y pacientes pediatricos asmáticos en una muestra de la ciudad
Colombia, 2010, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: , Nombre del orientado: Luz Miriam Siza Fuentes
Programa académico: Maestría en Genética Humana, Institución: Universidad del Rosario.
Autores: CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA,
21.- Maestría : Deteccción de Mutaciones en el gen CFTR en una población de pacientes pediatricos con asma en la ciudad de Bogotá
Colombia, 2009, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: , Nombre del orientado: Carolina Rivera
Programa académico: Maestría en Genética Humana, Institución: Universidad del Rosario.
Autores: CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA,
22.- Maestría : Analisis de polimorfismos del receptor beta 2 adrenergico en pacientes pediatricos con asma y controles sanos
Colombia, 2009, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: , Nombre del orientado: Lorena Sanchez
Programa académico: Maestría En Ciencias Con Énfasis En Genética Human, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO.
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
23.- Maestría : Dererminacion de las frecuencias de candida nosocomal en instituciones hospitalarias de bogota durante 6 meses en 2006
Colombia, 2007, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: , Nombre del orientado: Andrea Pineda
Programa académico: Mestria en ciencias con enfasis genetica humana, Institución: Universidad del Rosario.
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
24.- Maestría : haplotipos del gen beta globina en portadores de hemoglobina S
Colombia, 2007, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: , Nombre del orientado: Claudia Alarcon
Programa académico: Maestria en Ciencias Biomedicas, Institución: UNIVERSIDAD DE LOS ANDES.
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
25.- Maestría : Determinacion de estado de portadora en pacientes con enfermedad de fabry
Colombia, 2006, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: , Nombre del orientado: Sandra Ospina
Programa académico: Maestría En Ciencias Con Énfasis En Genética Human, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO.
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,

Participación en comités de evaluación
1.- Otra : XII Concurso Academico de Medicina: Genética y Enfermedades Huerfanas
Colombia, 2016, Sitio web:
Medio de divulgación: Papel, Institución: COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
Autores: DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
2.- Acreditación de programas : Maestría en Genética Humana
Colombia, 2012, Sitio web:
Medio de divulgación: Papel, Institución: UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA SEDE BOGOTA
Autores: CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,
3.- Otra : Asesor del Comité de Laboratorios de ADN
Colombia, 2003, Sitio web:
Medio de divulgación: , Institución: Superintendencia De Industria Y Comercio - S.I.C.
Autores: CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, ANTONIO BERMUDEZ,

Demás trabajos
1.- Demás trabajos : JORNADAS SOBRE "FARMACOGENETICA, FARMACOVIGLANCIA Y ENSAYOS CLINICOS: IMPACTO EN SALUD PARA POBLACIONES INDIGENAS IBEROAMERICANAS"
Colombia, 2008, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Autores: CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,

Proyectos
1.- Investigación y desarrollo: Genómica funcional de las enfermedades cardiovasculares
2018/3 - Actual
2.- Investigación y desarrollo: Pharmacogenetics and Pharmacogenomics in therapeutic failures and adverse drug reactions
2018/3 - Actual
3.- Investigación y desarrollo: Estudios funcionales de la regulacipon de oncoproteinas en la biología del cáncer para la determinación de nuevos marcadores moleculares de uso clínico
2018/3 - Actual
4.- Investigación y desarrollo: Genómica funcional de desórdenes reproductivos: insuficiencia ovárica primaria, aborto espóntaneo recurrente y preeclmasia
2018/3 - Actual
5.- Investigación y desarrollo: Programa transdisciplinario de estudios histórico-comparativos y transnacionales de la medicina y de la salud pública en América Latina, desde 1767 hasta la actualidad
2018/1 - Actual
6.- Investigación y desarrollo: Abordaje via NGS de 60 pacientes con preeclamsia
2017/5 - Actual
7.- Investigación y desarrollo: Disección molecular y funcional de MIEN1 en el cáncer colorectal: hacia la descripción de nuevos blancos terapéuticos de la enfermedad
2017/2 - Actual
8.- Investigación y desarrollo: Safety of proton pump inhibitors and the risk of dementia: literature review and pathophysiological mechanisms
2017/1 - Actual
9.- Investigación y desarrollo: Study of candidate genes on the effectiveness and safety of anticonvulsant medication in a group of Colombian epilepsy patients
2017/1 - Actual
10.- Investigación y desarrollo: Programa para la Innovación en Cardiopatías Congénitas Humanas Infrecuentes para Colombia - PINOCCHIO
2016/2 - Actual
11.- Investigación y desarrollo: Aproximación genómica y transcriptómica de pacientes afectados por reacciones adversas medicamentosas cutáneas severas: Hacia la descripción de marcadores moleculares predictivos
2016/2 - Actual
12.- Investigación y desarrollo: Systematic review of the combination of B vitamins with diclofenac for pain management
2016/1 - Actual
13.- Investigación y desarrollo: Genómica funcional de la falla ovárica prematura para la identificación de nuevos marcadores moleculares de la enfermedad
2014/12 - 2016/12
14.- Investigación y desarrollo: Análisis por secuenciación de siguiente generación para estudio de pacientes con xeroderma pigmentoso
2013/7 - 2014/2
15.- Investigación y desarrollo: Análisis molecular del gen PCNT en una familia con enanismo primordial osteodiplasico microcefálico tipo II
2013/6 - Actual
16.- Investigación y desarrollo: Estudio de una nueva mutación en TGM1 relacionada con un caso familiar de ictiosis congénita autosómica recesiva
2012/9 - 2016/2
17.- Investigación y desarrollo: Estudio por genomica comparativa de los sitios fragiles del cromosoma X
2012/1 - 2015/1
18.- Investigación y desarrollo: Estudio funcional de genes asociados a la preeclampsia en un modelo murino especifico de la enfermedad
2012/1 - 2016/5
19.- Investigación y desarrollo: ipificacion del HLAB en pacientes colombianos con sindrome de Stevens Johnson y necrolisis epidermica toxica
2012/1 - Actual
20.- Investigación y desarrollo: Análisis molecular por trascriptomica de tumores cerebrales
2012/1 - Actual
21.- Investigación y desarrollo: Adverse reactions to medications as a reason for admission to the Emergency Room (SALEM)
2012/1 - Actual
22.- Investigación y desarrollo: Interacción entre la región promotora de BMP15 y el factor de transcripción PITX y su papel en falla ovárica prematura
2012/1 - 2015/2
23.- Investigación y desarrollo: Análisis teóricos y experimentales del genoma
2012/1 - 2016/1
24.- Investigación y desarrollo: Implicación de los alelos CYP2C9 en la efectividad y seguridad del tratamiento de epilepsia con fenitoína
2011/7 - Actual
25.- Investigación y desarrollo: Secuenciación simultánea de 195 genes candidato en mujeres colombianas con falla ovárica prematura: identificación de nuevos marcadores moleculares de la enfermedad.
2011/1 - Actual
26.- Investigación y desarrollo: Estudio de polimorfismos del gen de la fosfatasa alcalina en pacientes con aborto espontaneo recurrente
2010/1 - Actual
27.- Investigación y desarrollo: Asociacion funcional del gen ALPP con la etiologia de la reabsorcion embrionaria murina y el aborto espontaneo reccurrente en humanos
2010/1 - Actual
28.- Investigación y desarrollo: Infertilidad humana : Aspectos moleculares
2003/1 - Actual
29.- Investigación y desarrollo: Farmacogenética Funcional
2003/1 - Actual
30.- Investigación y desarrollo: Genómica funcional
2003/1 - Actual
31.- Investigación y desarrollo: Educación en Genética Medica
2003/1 - Actual
32.- Investigación y desarrollo: Dismorfología clínica : Aspectos moleculares
2003/1 - Actual